Síndrome de Willebrand-Juergens

los Síndrome de Willebrand-Juergens es una enfermedad congénita con una mayor tendencia a sangrar. Ella a menudo también lo hará síndrome de von Willebrand o corto vWSllamado y se puede dividir en diferentes tipos. Todos pertenecen al grupo de las diátesis hemorrágicas.

¿Qué es el síndrome de Willebrand-Juergens?

El grupo de enfermedades lleva el nombre del médico finlandés Erik Adolf von Willebrand y del médico alemán Rudolf Juergens. Característica común de todas las formas de Síndrome de Willebrand-Juergens es una desviación cuantitativa o cualitativa del llamado factor de von Willebrand. El factor de von Willebrand a menudo se denomina factor de coagulación porque desempeña un papel importante en la coagulación de la sangre.

Sin embargo, dado que no está directamente involucrado en la cascada de la coagulación, este título es técnicamente incorrecto. Más bien, pertenece a las proteínas de fase aguda. Las desviaciones en el factor von Willebrand conducen a trastornos de la coagulación sanguínea y una tendencia patológicamente aumentada al sangrado. También se habla de uno diátesis hemorrágica.

causas

El síndrome de Willebrand-Jürgens es genético. Hay varias mutaciones en el cromosoma 12 en el locus del gen 12p13.3. También hay formas adquiridas, pero son extremadamente raras. Suelen aparecer como una enfermedad concomitante en defectos de las válvulas cardíacas, en el contexto de enfermedades autoinmunes o en enfermedades linfáticas. El síndrome de Willebrand-Jürgens también puede desarrollarse como efecto secundario de la medicación.

Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados por la enfermedad. Sin embargo, las características difieren de un caso a otro de enfermedad.El tipo 1 del síndrome tiene una deficiencia cuantitativa, lo que significa que se forma muy poco factor de von Willebrand. Alrededor del 60 al 80 por ciento de todos los casos de la enfermedad pertenecen al tipo 1.

Aproximadamente el 20 por ciento de todos los pacientes padecen el tipo 2. Aquí el factor Willebrand está presente en cantidades suficientes, pero tiene defectos. En el tipo 2, se pueden distinguir cinco subformas. Todas las subformas con excepción del tipo 2C se heredan como un rasgo autosómico dominante. La forma más rara pero más grave del síndrome de Willebrand-Jürgens es el tipo 3. La sangre no contiene ningún factor de Willebrand. Esta forma se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Síntomas, dolencias y signos

Muchos pacientes, especialmente los pacientes con diabetes Tipo 1, tienen pocos o ningún síntoma y pueden llevar una vida normal. Algunos de los afectados tienen tendencia a sangrar durante mucho tiempo por lesiones o sangrar después de la cirugía. Además, pueden aparecer hematomas de gran superficie incluso con traumatismos menores. El período menstrual puede prolongarse en pacientes mujeres. Se habla aquí de menorragia. Si la menstruación también se caracteriza por una mayor pérdida de sangre, se conoce como hipermenorrea.

Los primeros signos del síndrome de Willebrand-Jürgens son el sangrado frecuente de la nariz o las encías. En los niños, el sangrado ocurre durante el cambio de dientes, que es difícil de detener. En formas graves, especialmente el tipo 3, pueden producirse hemorragias en músculos y articulaciones. También es posible sangrar en el área gastrointestinal. En los pacientes de tipo 3, estos suelen ocurrir en la primera infancia.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Si se sospecha el síndrome, se realizan pruebas de coagulación sanguínea estándar. El recuento sanguíneo y el valor rápido (INR) suelen ser normales. El tiempo de tromboplastina parcial (PTT) se puede cambiar en casos graves. El PTT proporciona información sobre la funcionalidad del sistema intrínseco de coagulación sanguínea. También se determina el tiempo de sangrado, pero en muchos casos, especialmente en el tipo 1, no se obtienen resultados. En el tipo 2 lo es ocasionalmente, en el tipo 3 en realidad siempre se extiende.

En todos los tipos, el antígeno asociado al factor VII, que es el factor von Willebrand, siempre está reducido. La actividad de vWF también se reduce. El tipo 3 y un subtipo del tipo 2 también tienen un valor reducido del factor VIII de coagulación. Con el tipo 1 y las otras subformas del tipo 2, este factor de coagulación es normal.

Para distinguir entre los diferentes tipos y subformas, se realizan estudios tanto cuantitativos como cuantitativos del factor Willebrand. Para ello se utilizan métodos como ELISA, electroforesis o análisis multimérico. Es importante distinguirlo de otras diátesis hemorrágicas en términos de diagnóstico diferencial.

Complicaciones

En muchos casos, los afectados por el síndrome de Willebrand-Jürgens no padecen ninguna molestia particular y, por lo tanto, no presentan más complicaciones. Sin embargo, el síndrome puede causar sangrado profuso en algunas personas y, en general, una tendencia a sangrar significativamente mayor. Como resultado, incluso lesiones muy leves y simples pueden provocar un sangrado abundante y, por lo tanto, posiblemente una pérdida de sangre.

También pueden ocurrir hemorragias nasales constantes. Especialmente en caso de lesiones o después de la cirugía, los afectados dependen por lo tanto de tomar medicamentos para aliviar este sangrado. En las mujeres, el síndrome de Willebrand-Jürgens puede provocar períodos menstruales abundantes y, sobre todo, prolongados. Como resultado, muchas mujeres también sufren cambios de humor y, a menudo, dolores intensos.

Muchos pacientes también tienen encías sangrantes como resultado del síndrome y también sangrado en el estómago y los intestinos. El tratamiento del síndrome de Willebrand-Jürgens puede realizarse con la ayuda de medicamentos. No hay complicaciones particulares. Los pacientes siempre tendrán que depender de la medicación durante su vida en caso de que se produzca una hemorragia. Si la enfermedad se diagnostica y trata a tiempo, la esperanza de vida de los afectados no se reducirá.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si nota un sangrado anormalmente abundante incluso después de pequeños cortes o lesiones en el cuerpo, debe consultar a un médico. Si la persona en cuestión sufre el desarrollo de hematomas o decoloración de la piel, también es necesario aclarar la causa. Si no se trata, la pérdida de grandes cantidades de sangre puede provocar una afección potencialmente mortal. Por lo tanto, se debe visitar a un médico tan pronto como ocurran las primeras anomalías. Si la menstruación se asocia con una gran pérdida de sangre en niñas o mujeres sexualmente maduras, se debe consultar a un médico. Si las hemorragias nasales o de las encías ocurren con frecuencia, es recomendable discutir las observaciones con un médico.

Puede ser una señal de advertencia del organismo. Si aparecen síntomas como mareos, entumecimiento o disminución de la fuerza interna cuando se pierde sangre, la situación es preocupante. En casos agudos, se debe consultar a un médico lo antes posible. En caso de alteración del conocimiento o pérdida del conocimiento, se debe alertar a un servicio de emergencia. Además, las medidas de primeros auxilios deben ser realizadas por los presentes. Si, además de las irregularidades físicas, también hay trastornos emocionales, también hay necesidad de actuar. En caso de cambios de humor, dolor, malestar general o debilidad interna, un médico debe examinar los síntomas más de cerca.

Terapia y tratamiento

La terapia a largo plazo generalmente no es necesaria, especialmente para las formas leves. Los pacientes deben evitar los fármacos que contienen ácido acetilsalicílico, como la aspirina, ya que pueden inhibir la función plaquetaria y aumentar la diátesis hemorrágica. Se recomienda la desmopresina antes de la cirugía o si hay un aumento de hemorragia nasal. La desmopresina estimula la liberación del factor von Willebrand. Si la desmopresina no tiene efecto, puede estar indicada la administración de factores de coagulación VII o VII activados.

En caso de sangrado, se debe detener el sangrado con cuidado. Un vendaje de presión, por ejemplo, es adecuado para esto. En casos graves, especialmente en el tipo 3, se administra una preparación de factor de coagulación sanguínea para lesiones y traumatismos. El factor Willebrand también puede sustituirse cada dos a cinco días. Los niños y adolescentes con síndrome de Willebrand-Jürgens confirmado siempre deben llevar consigo una identificación de emergencia. Debe contener el diagnóstico exacto, incluido el tipo, el grupo sanguíneo y los datos de contacto para emergencias.

Los pacientes con síndrome severo deben evitar los deportes de alto riesgo y los deportes de pelota con alto riesgo de lesiones. Si el síndrome de Willebrand-Jürgens se basa en otra enfermedad, si se cura la enfermedad causal, también se curará el síndrome.

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prevención

En la mayoría de los casos, el síndrome de Willebrand-Jürgens se hereda. Por tanto, la enfermedad no se puede prevenir. Con el fin de prevenir hemorragias potencialmente mortales, siempre se debe consultar a un médico para obtener aclaraciones médicas la primera vez que haya evidencia de una diátesis hemorrágica.

Cura postoperatoria

En el caso del síndrome de Willebrand-Jürgens, los afectados generalmente tienen opciones muy limitadas para la atención de seguimiento directa. Dado que es una enfermedad congénita que generalmente no se puede curar por completo, lo ideal es que los afectados consulten a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad e inicien un tratamiento para evitar que ocurran otras molestias. .

Un examen genético y un consejo también son muy útiles si quieres tener hijos para evitar que el síndrome se transmita a tus descendientes. La mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad dependen de diversas intervenciones quirúrgicas, con las que habitualmente se pueden paliar los síntomas y malformaciones. En cualquier caso, la persona afectada debe descansar y tomarse las cosas con calma tras el procedimiento.

Debe evitarse el esfuerzo físico o las actividades estresantes para no sobrecargar innecesariamente el cuerpo. La mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad dependen de la ingesta de diversos medicamentos que pueden aliviar y limitar los síntomas. El interesado siempre debe prestar atención a la ingesta regular y también a la dosis prescrita del medicamento para aliviar y limitar los síntomas.

Puedes hacerlo tu mismo

En la vida cotidiana, se debe tener cuidado de mantener el riesgo de accidente lo más bajo posible. Dado que se altera la coagulación de la sangre, se debe tener especial cuidado con las heridas abiertas. Las situaciones peligrosas, las actividades deportivas y las actividades físicas deben realizarse de tal manera que, si es posible, no se produzcan lesiones.

También es recomendable anotar el grupo sanguíneo y la enfermedad diagnosticada. La denominada tarjeta de identificación de emergencia siempre debe colocarse en el cuerpo o en un bolso, de fácil acceso. Esto puede salvar vidas en situaciones de emergencia, ya que las personas o los médicos de urgencias pueden ser informados inmediatamente sobre el problema en caso de accidente y se pueden tomar las medidas adecuadas. Además, siempre debe llevar consigo suficiente apósito para heridas para que pueda reaccionar inmediatamente en caso de posibles lesiones.

Dado que la enfermedad puede asociarse con cambios de humor u otras anomalías del comportamiento, se debe buscar apoyo psicoterapéutico. Esto puede resultar útil para hacer frente a situaciones estresantes o en fases de estrés emocional. Se aprende cómo la persona afectada puede reaccionar de forma adecuada en situaciones de sobrecarga emocional. Además, aprende cómo puede al mismo tiempo iluminar su entorno de acuerdo con sus sentimientos sobre los posibles desarrollos. Se ha demostrado que los enfermos de esta zona suelen tener serias preocupaciones.