Esclerosis tuberosa

los esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria que se asocia con diversas malformaciones en el cerebro y con cambios en la piel. La enfermedad también recibe el nombre de sus descubridores. Síndrome de Bourneville-Pringle designado.

¿Qué es la esclerosis tuberosa?

los esclerosis tuberosa está en el área de habla inglesa Complejo de esclerosis tuberosa (TSC) llamado. La enfermedad pertenece al grupo de las facomatosis. Las facomatosis son enfermedades que se caracterizan por malformaciones de la piel y del sistema nervioso. Además de la esclerosis tuberosa, las neurofibromatosis y el síndrome de Peutz-Jeghers también pertenecen a las facomatosis.

Uno de cada 8.000 nacimientos se ve afectado por la enfermedad. La enfermedad se hereda. Hay malformaciones y tumores del cerebro, trastornos del desarrollo, cambios en la piel y cambios en los órganos. La causa de la esclerosis tuberosa no se puede tratar. El tratamiento es puramente sintomático.

Las personas con esclerosis tuberosa leve suelen llevar una vida normal. Sin embargo, la esperanza de vida es limitada en caso de enfermedad grave.

causas

La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria. Se hereda como un rasgo autosómico dominante. En la herencia autosómica dominante, la información genética se encuentra en uno de los 22 pares de autosomas. La enfermedad se hereda independientemente del género. Para los hijos de una persona enferma, existe un 50 por ciento de riesgo de que hereden el alelo enfermo y, por lo tanto, también se enfermen.

Si ambos padres padecen esclerosis tuberosa y también son portadores heterocigotos, el riesgo de la enfermedad aumenta al 75 por ciento. Si uno de los padres es homocigoto, es decir, tiene dos alelos defectuosos, el riesgo de enfermedad es del 100 por ciento. En el 30 por ciento de todas las personas enfermas, la herencia se hizo a través del padre y la madre. La enfermedad ocurre solo esporádicamente en el 70 por ciento restante.

Son posibles las enfermedades causadas por nuevas mutaciones. Incluso si la esclerosis tuberosa es muy leve en los padres enfermos, existe la posibilidad de que los niños padezcan posteriormente una forma muy pronunciada de la enfermedad.

Síntomas, dolencias y signos

Los cambios de tipo tumoral y las malformaciones en el cerebro a menudo se detectan muy temprano en los enfermos. Los hamartomas corticales glioneuronales se encuentran en el área de la corteza cerebral. Los hamartomas son tumores que surgen de tejido embrionario malformado. Hay protuberancias que resultan en deterioros cognitivos. Las epilepsias también pueden ser causadas por estos tubos.

Los denominados astrocitomas subependimarios de células gigantes y los nódulos subependimarios también se forman cerca del sistema ventricular. El deterioro del sistema ventricular suele provocar hidrocefalia. La hidrocefalia es un agrandamiento patológico de los ventrículos cerebrales llenos de licor. La hidrocefalia también se llama cabeza de agua.

Las convulsiones epilépticas son típicas de la esclerosis tuberosa. A menudo aparecen en los primeros meses de vida. El síndrome de West puede desarrollarse en bebés. Es una epilepsia maligna generalizada que se acompaña de ataques de rayo, ataques de asentimiento y ataques de salaam. Cuanto más frecuentes son las convulsiones, más dificultades de aprendizaje tienen los niños.

Los trastornos del aprendizaje son un problema importante en la esclerosis tuberosa.El desarrollo suele verse afectado. Las dificultades surgen especialmente en el desarrollo del lenguaje y el movimiento. También pueden ocurrir problemas de conducta. Sin embargo, la mitad de todos los pacientes con esclerosis tuberosa tienen un cociente intelectual normal. El 30 por ciento de los pacientes tiene limitaciones graves.

Los cambios en la piel pueden ocurrir de diferentes formas. Al principio, aparecen trastornos de la pigmentación inofensivos. En la niñez tardía, se desarrollan nódulos rojizos en el área de los pliegues nasolabiales. Estos también se conocen como angiofibromas. Los "parches de Shagreen" también son típicos de la enfermedad. Se trata de lesiones cutáneas solidificadas y ligeramente elevadas alrededor de la zona lumbar. Una cuarta parte de los pacientes desarrollan nódulos fibromatosos rojizos en el pliegue ungueal. También se denominan tumores de Koenen.

Los tumores también pueden ocurrir en otros sistemas de órganos. Los riñones suelen tener quistes o angiomiolipomas. Sin embargo, normalmente estos cambios tumorales no provocan ningún síntoma. Sin embargo, existe el riesgo de que los tumores se vuelvan malignos. Los pulmones y otros órganos del cuerpo también pueden desarrollar tumores durante el curso de la enfermedad.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico de esclerosis tuberosa es difícil, especialmente en niños más pequeños. Las principales características de la enfermedad incluyen angiofibromas en la cara, tumores del pliegue ungueal, tuberosidades de la corteza cerebral y hamartomas de la retina. Las características menores incluyen manchas de confeti en la piel, quistes renales o manchas no pigmentadas en la retina.

La esclerosis tuberosa se considera confirmada si hay dos características principales o una característica principal y dos características secundarias. Si hay una característica importante y una característica menor, es probable que se produzca esclerosis tuberosa. Si hay una característica principal o dos características menores, existe al menos una sospecha de esclerosis tuberosa.

Si se sospecha la enfermedad, se utilizan varios métodos de imagen como la ecografía o la tomografía computarizada. El diagnóstico puede confirmarse molecular-genéticamente detectando una mutación genética. Sin embargo, una mutación en los genes TSC solo se puede detectar en el 85 por ciento de todos los casos de enfermedad.

Complicaciones

Con esta enfermedad, los afectados sufren principalmente de diversas malformaciones que se producen directamente en el cerebro. Esto suele provocar alteraciones cognitivas y motoras. Además, la enfermedad también puede provocar retraso mental, por lo que los afectados siempre dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria.

La enfermedad también puede provocar ataques epilépticos y, en el peor de los casos, provocar la muerte de la persona afectada. Los pacientes también tienen graves problemas de aprendizaje y, por lo tanto, requieren cuidados intensivos. En algunos casos, la enfermedad también puede causar trastornos de la pigmentación, pero estos no tienen más efectos negativos sobre la salud del paciente.

Los órganos internos pueden estar infectados por tumores y, por lo tanto, deben examinarse regularmente. La esperanza de vida de la persona afectada también puede reducirse significativamente. Dado que generalmente no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad, solo se pueden restringir los síntomas individuales.

No hay más complicaciones. Los ataques epilépticos se pueden resolver con la ayuda de medicamentos. Sin embargo, no se logra una curación completa. En muchos casos, los padres y familiares también necesitan tratamiento psicológico.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que esta enfermedad no puede curarse por sí sola, la persona afectada debe consultar a un médico. Ésta es la única forma de prevenir más complicaciones. Cuanto antes se reconozca y trate la enfermedad, mejor será el curso posterior.

Luego, se debe contactar a un médico si la persona en cuestión tiene diversas malformaciones del cerebro. La epilepsia también puede indicar esta enfermedad y también debe ser examinada por un médico. En algunos casos, los afectados también sufren ataques de cabeceo como consecuencia de esta enfermedad, lo que puede provocar un retraso significativo en el desarrollo de los niños. Los problemas para aprender o hablar también indican claramente esta enfermedad. Los cambios en la piel también pueden indicar estos síntomas.

La enfermedad en sí puede ser diagnosticada por un pediatra o un médico general. En la mayoría de los casos, el tratamiento en sí lo realiza un especialista y depende de la gravedad exacta de los síntomas.

Terapia y tratamiento

Actualmente no es posible una terapia causal de la enfermedad. El tratamiento es sintomático y se centra principalmente en la epilepsia. Los fármacos antiepilépticos (anticonvulsivos) se utilizan para tratar la epilepsia. Se dice que estos medicamentos ayudan a prevenir los ataques epilépticos.

En alrededor del 80 por ciento de los pacientes, el medicamento se puede usar para lograr la ausencia de convulsiones. Si no es posible prevenir completamente las convulsiones, al menos se reducirá la fuerza y ​​la frecuencia.

prevención

La esclerosis tuberosa no se puede prevenir. Se recomienda a las familias en las que los miembros de la familia ya tienen esclerosis tuberosa que se sometan a una prueba genética molecular si desean tener hijos.

Cura postoperatoria

No existe una terapia causal para la esclerosis tuberosa. La terapia es solo sintomática y se relaciona principalmente con la epilepsia. Los afectados están extremadamente limitados en su vida con la enfermedad. No se puede prescindir de la ayuda de la familia y los parientes. Se recomienda que los afectados busquen el consejo de un psicólogo.

Esto puede ayudar a encontrar la mejor manera de lidiar con la enfermedad y cómo hacer que la vida diaria sea más vivible. Visitar un grupo de autoayuda solo sería una ventaja para los afectados. Allí puede obtener consejos y otras opiniones sobre la forma de vida con esclerosis tuberosa. Sin embargo, sobre todo, los afectados pueden hablar con los que también están enfermos y no se sienten solos.

En cualquier caso, los afectados deben garantizar un estilo de vida extremadamente saludable. Esto significa que se deben evitar la nicotina, el alcohol y las drogas. También debe garantizarse una dieta equilibrada rica en vitaminas. Los afectados deben asegurarse de no tener sobrepeso. Por esta razón, debes hacer suficiente ejercicio. En cualquier caso, debe observarse un ritmo de sueño saludable. Si los afectados quieren tener hijos, es aconsejable someterse a asesoramiento genético con antelación.

Puedes hacerlo tu mismo

Dado que esta condición es genética, no se puede curar. Pero sus síntomas pueden, dependiendo de la gravedad, aliviarse. En primer lugar, se desafía a los padres de los niños afectados. Cuanto antes se reconozcan las alteraciones cognitivas y motoras, más rápido se podrán tratar y compensar. Se pueden administrar medicamentos contra los ataques epilépticos. Los padres deben controlar su consumo hasta que el niño tenga la edad suficiente para hacer frente a la enfermedad por sí mismos.

Dependiendo de la gravedad de los síntomas, la esclerosis tuberosa es una enfermedad muy estresante. Por tanto, en muchos casos es necesario que los afectados y sus familiares se sometan a una psicoterapia de acompañamiento. También pueden beneficiarse de asistir a un grupo de autoayuda. Las direcciones correspondientes e información al respecto están disponibles en la Asociación de Alemania para la esclerosis tuberosa (www.tsdev.org). Si los afectados necesitan ayuda para hacer frente a su vida cotidiana, la asociación antes mencionada también ofrece consejos prácticos sobre asistencia en materia de derecho social.

Como ocurre con todas las enfermedades crónicas, los afectados deben garantizar un estilo de vida saludable. Esto incluye llevar una dieta rica en vitaminas y nutrientes, hacer ejercicio, evitar la nicotina y el alcohol y observar un ritmo regular de sueño / vigilia. Los pacientes adultos con esclerosis tuberosa que deseen tener hijos deben buscar consejo genético de antemano.