Enfermedad de almacenamiento

El termino Enfermedad de almacenamiento se refiere a un grupo de enfermedades que se caracterizan por depósitos de diversas sustancias en órganos o células. Las enfermedades por almacenamiento incluyen, por ejemplo, lipidosis o hemosiderosis.

¿Qué es una enfermedad por almacenamiento?

Dependiendo del diagnóstico sospechado, se llevan a cabo varios exámenes. Los métodos de obtención de imágenes como los rayos X, la ecografía, la TC o la MRT proporcionan información sobre el daño a los órganos o sobre el agrandamiento de los órganos.
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Enfermedades por almacenamiento puede aparecer en diferentes formas y características. Sin embargo, lo que todas las enfermedades tienen en común es que las sustancias se almacenan en células y órganos. Según el lugar de depósito y la sustancia, surgen diferentes síntomas. En las glucogenosis, el glucógeno que se almacena en los tejidos corporales solo se degrada parcialmente. Las glucogenosis incluyen, por ejemplo, la enfermedad de Hers o la enfermedad de Pompe.

En las mucopolisacaridosis (MPS), los glicosaminoglicanos se acumulan en los lisosomas. Por tanto, las MPS pertenecen al grupo de enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSK). Estos incluyen el síndrome de Hunter o el síndrome de Sanfilippo.Las enfermedades metabólicas hereditarias que están asociadas con una acumulación anormal de grasas en tejidos y células se resumen bajo el término colectivo lipidosis.

Las lipidosis típicas son la enfermedad de Wolman y la enfermedad de Niemann-Pick. Las esfingolipidosis son enfermedades de almacenamiento hereditarias en las que hay una acumulación de esfingolípidos en las células. La enfermedad de Fabry o la enfermedad de Gaucher son esfingolipidosis. Las hemosiderosas se encuentran entre las enfermedades por almacenamiento más conocidas. En la hemosiderosis, el hierro se deposita en el cuerpo. En las amiloidosis, hay un depósito intracelular y extracelular de fibrillas proteicas.

causas

Muchas enfermedades por almacenamiento son hereditarias. Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno generalmente se basan en un defecto enzimático. En la enfermedad de von Gierke, por ejemplo, la glucosa-6-fosfatasa está dañada, en la enfermedad de Tarui es la fosfofructoquinasa. La mayoría de las mucopolisacaridosis también se heredan. Hay una falta de escisión enzimática de los glicosaminoglicanos y, por lo tanto, una acumulación en los lisosomas de las células del cuerpo.

Muchas lipidosis se deben a una función reducida o defectuosa de los lisosomas. Por tanto, las liposis se asignan a las enfermedades de almacenamiento lisosómico. Las mutaciones en los genes que codifican las enzimas lisosomales conducen a una pérdida completa de actividad. Esto altera el metabolismo de las grasas y los lípidos se acumulan en el tejido.

Como las liposis, las esfingolipidosis también se basan en defectos enzimáticos lisosomales o en deficiencias enzimáticas. Las hemosiderosis pueden ser adquiridas o congénitas. Las hemosiderosis adquiridas se producen como resultado de una mayor ingesta de hierro. Las transfusiones de sangre o las transfusiones de concentraciones de eritrocitos, en particular, pueden causar un aumento de los depósitos de hierro en el cuerpo. La hemocromatosis hereditaria, por otro lado, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas de las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son bastante diferentes. El corazón, el hígado o los riñones se agrandan. Los afectados suelen tener niveles bajos de azúcar en sangre. Los niveles de lípidos en sangre aumentan. También puede ocurrir hiperuricemia. A medida que avanza la enfermedad, a menudo se desarrollan diátesis hemorrágicas.

En las hemosiderosis, los depósitos de hierro en los órganos causan daño celular tóxico. En el hígado, la hemocromatosis conduce a la cirrosis del hígado. El riesgo de cáncer de hígado también aumenta significativamente. En el páncreas, la fibrosis conduce a la falta de insulina y, por tanto, a la diabetes mellitus. En el corazón, el almacenamiento de hierro conduce a arritmias cardíacas y, en el peor de los casos, a insuficiencia cardíaca.

Se desarrolla una supuesta pseudogota en las articulaciones. Los hombres tienen riesgo de infertilidad. Las amiloidosis se asocian con un aumento de la excreción de proteínas en la orina (proteinuria), neuropatías, demencia, agrandamiento del hígado, pérdida de cabello y problemas articulares.

Con las liposis, también hay hinchazón del hígado y el bazo. Además, se puede observar una degradación psicomotora. En los niños, los trastornos del desarrollo, las deficiencias auditivas y la espasticidad aparecen durante el primer año de vida.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Los síntomas, que suelen ser bastante característicos, son los primeros indicios de la existencia de una enfermedad por almacenamiento. Dependiendo del diagnóstico sospechado, se llevan a cabo varios exámenes. Los métodos de obtención de imágenes como los rayos X, la ecografía, la TC o la MRT proporcionan información sobre el daño a los órganos o sobre el agrandamiento de los órganos. En los diagnósticos de laboratorio se pueden determinar varios parámetros sanguíneos como glucosa, creatina quinasa, hierro o proteínas.

Los parámetros que se determinan en el laboratorio dependen del diagnóstico sospechoso y los síntomas presentes. Una biopsia de los órganos y tejidos afectados a menudo puede confirmar el diagnóstico. En el caso de las amiloidosis, por ejemplo, el fenómeno del bazo del jamón se encuentra en la biopsia. La apariencia del bazo en lonchas recuerda a un jamón en lonchas debido al almacenamiento de las fibrillas de proteína.

Complicaciones

Como regla general, las complicaciones y quejas exactas de la enfermedad por almacenamiento dependen en gran medida de su gravedad y también de qué componentes no se pueden almacenar en las células. Por esta razón, en la mayoría de los casos no es posible realizar una predicción general. Como resultado de la enfermedad, los afectados sufren de agrandamientos severos del hígado o del corazón, por lo que pueden producirse dolor en estos órganos. Los riñones también pueden verse afectados por el agrandamiento.

A medida que avanza la enfermedad, el hígado se daña y la persona afectada muere. También se producen alteraciones en el ritmo cardíaco y los afectados pueden sufrir insuficiencia cardíaca. En muchos casos, la enfermedad por almacenamiento también conduce a quejas psicológicas y trastornos del desarrollo. La enfermedad puede provocar trastornos graves, especialmente en los niños.

El tratamiento de la enfermedad por almacenamiento siempre depende de la enfermedad subyacente. No hay complicaciones particulares. Sin embargo, si los órganos ya han sido dañados, pueden ser necesarios trasplantes o intervenciones quirúrgicas. La esperanza de vida de la persona afectada puede reducirse significativamente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Una enfermedad por almacenamiento siempre debe ser examinada y tratada por un médico. Dado que tal enfermedad no se cura por sí sola, se debe consultar a un médico. Solo con el tratamiento médico adecuado se pueden prevenir más complicaciones. En la mayoría de los casos, el paciente necesitará un tratamiento de por vida para la enfermedad por almacenamiento.

Se debe consultar a un médico si hay problemas con los órganos internos. En la mayoría de los casos, los valores sanguíneos del paciente se desvían de los valores normales. Esto también puede afectar al corazón y, en el peor de los casos, también puede provocar una insuficiencia completa, que conduce a la muerte. En muchos casos, la caída del cabello puede indicar una enfermedad por almacenamiento, y los niños, en particular, padecen trastornos del desarrollo o incluso espasticidad. Si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un médico en cualquier caso.

Una enfermedad por almacenamiento puede ser reconocida por un médico de cabecera. El tratamiento adicional en sí depende de los síntomas exactos y su gravedad y lo lleva a cabo un especialista.

Terapia y tratamiento

La terapia depende de la enfermedad subyacente. La hemocromatosis hereditaria, por ejemplo, se trata con una terapia de sangría. En lugar de sangrías, la donación de sangre también se puede realizar con regularidad. Alternativamente, se usa el fármaco deferoxamina. Una dieta pobre en hierro también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Si se detecta a tiempo, los pacientes con hemocromatosis tienen una esperanza de vida normal.

Las amiloidosis se tratan con diuréticos, inhibidores de la ECA, inhibidores de la ECA y amiodarona. Los pacientes también pueden necesitar diálisis. También puede ser necesario utilizar un marcapasos. En el caso de las lipidosis, la terapia causal a menudo no es posible. Dependiendo de la forma, los pacientes mueren en la infancia.

La terapia sintomática tiene como objetivo prevenir la absorción y acumulación de grasas y colesteroles. Las estatinas se utilizan para esto, por ejemplo. Con muchas enfermedades por almacenamiento, es importante que la terapia se inicie antes de la aparición de los primeros síntomas. El curso de la enfermedad a menudo se puede influir positivamente de esta manera. Muy pocas enfermedades por almacenamiento son curables.

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prevención

Dado que la mayoría de las enfermedades por almacenamiento se heredan, la prevención no es posible. Solo la hemosiderosis adquirida se puede prevenir mediante transfusiones controladas y un aporte equilibrado de hierro.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, las opciones para la atención de seguimiento directa para una enfermedad por almacenamiento son limitadas. En muchos casos, la enfermedad en sí no puede tratarse de forma causal, ya que muy a menudo es una enfermedad genética. Por lo tanto, lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico muy pronto.

Si desea tener hijos, primero se debe realizar un examen genético y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la enfermedad por almacenamiento. Tampoco puede curarse de forma independiente, por lo que la persona afectada debe consultar a un médico ante los primeros síntomas y signos de esta enfermedad. En la mayoría de los casos, esta enfermedad se puede aliviar relativamente bien tomando varios medicamentos.

Siempre se debe observar el consumo regular y la dosis prescrita para limitar adecuadamente los síntomas. Siempre se debe consultar primero a un médico si tiene alguna pregunta o si tiene algún efecto secundario. Los controles y exámenes periódicos también son muy importantes para comprobar periódicamente el estado actual de la enfermedad por almacenamiento. Si se trata el trastorno de almacenamiento, la esperanza de vida del paciente no suele reducirse.

Puedes hacerlo tu mismo

Cualquier situación de sobrecarga o esfuerzo físico debe evitarse en la vida diaria. Ante los primeros signos de exigencias excesivas, la persona en cuestión necesita descanso y protección. Tomar descansos regulares ayuda a prevenir cualquier malestar. La enfermedad representa un desafío para el organismo a la hora de afrontarla.

Por lo tanto, como parte de la autoayuda, se debe hacer todo lo posible para generar situaciones de alivio. Deben evitarse los factores estresantes y la estabilidad emocional es importante. Ambos ayudan a reducir al mínimo las alteraciones del ritmo cardíaco. Al mismo tiempo, disminuye la presión sobre los órganos o funciones del organismo. Las técnicas de relajación como el yoga o la meditación ayudan a crear estabilidad interior.

Si la enfermedad progresa desfavorablemente, se reduce la esperanza de vida de la persona afectada. Por lo tanto, el interesado debe informarse con suficiente antelación sobre los posibles desarrollos y tomar las precauciones necesarias. Esto conduce a que los estados mentales de sobrecarga se reduzcan en determinadas circunstancias.

La dieta debe controlarse y, si es necesario, optimizarse. Se debe evitar la ingesta de grasas y colesterol, ya que estos provocan un aumento de los síntomas. Llevar una dieta sana y equilibrada ayudará a paliar los problemas de salud. Además, el ejercicio suficiente al aire libre también es beneficioso para estabilizar el sistema de defensa del cuerpo.