Síndrome de Schnitzler

Paciente con Síndrome de Schnitzler sufren de urticaria crónica, dolor de huesos y un aumento de anticuerpos monoclonales en la fracción gamma. Aún no existe una terapia causal para la enfermedad autoinmune porque se desconoce la etiología. La terapia PUVA ha demostrado su eficacia contra la urticaria.

¿Qué es el síndrome de Schnitzler?

los Síndrome de Schnitzler es una enfermedad rara y hasta ahora infradiagnosticada que recibió su nombre del dermatólogo francés L. Schnitzler. Se convirtió en la primera persona en describir la enfermedad en 1972. Apenas se han conocido unos pocos cientos de casos desde el descubrimiento. En promedio, la enfermedad se presenta con mayor frecuencia después de los 50 años. En el pasado, rara vez ha habido menores de 35 años.

El síndrome de Schnitzler se caracteriza por urticaria crónica y un aumento patológico de anticuerpos monoclonales en la fracción gamma de las proteínas sanguíneas. Los anticuerpos monoclonales tienen una estructura molecular idéntica y se especializan en el mismo determinante del antígeno específico.

En vista de su rareza, el síndrome de Schnitzler aún no se ha investigado de manera concluyente. La mayoría de todos los resultados de la investigación provienen de investigaciones recientes y se relacionan solo con unos 100 casos conocidos. Debido a esta situación de investigación, todas las conexiones con el síndrome de Schnitzler deben calificarse como bastante inciertas.

causas

Los resultados de la investigación actual sobre el síndrome de Schnitzler sugieren una etiología autoinmunológica. Sin embargo, la relación causal no se ha investigado de manera concluyente. La investigación se basa en la sugerencia de la enfermedad autoinmune principalmente en los anticuerpos monoclonales de la fracción gamma, que previamente eran detectables en todos los pacientes.

Se sabe poco sobre la etiología de las enfermedades autoinmunes. Se considera que una programación defectuosa del sistema inmunológico es la causa del grupo de la enfermedad. Qué causa principal del síndrome de Schnitzler desencadena el brote de la enfermedad permanece en la oscuridad. Por ejemplo, se deben considerar ciertas infecciones virales.

Sin embargo, no se pudieron identificar enfermedades previas comunes en los casos examinados hasta ahora. Debido a la pequeña cantidad de casos conocidos, la investigación de la causa probablemente llevará años o incluso décadas.

Síntomas, dolencias y signos

Los primeros síntomas del síndrome de Schnitzler provienen del área de la urticaria. Casi en la mitad de la fase inicial sin picazón, pero puede causar picazón a medida que avanza la enfermedad. La fiebre periódica y la pérdida de peso dominan el panorama. Lo mismo ocurre con la artralgia. La urticaria se presenta principalmente en el tronco, brazos y piernas. Por lo general, las palmas, las plantas de los pies, la cabeza y el cuello no se ven afectados por las lesiones.

En algunos pacientes también se han notificado angioedema y dolor de huesos. También se pueden desarrollar inflamación de los ganglios linfáticos, hepatoesplenomegalia y fatiga. En algunos pacientes, el bazo y el hígado están agrandados. El síndrome de Schnitzler es crónico y puede resultar en amiloidosis sistémica.

Además, más del diez por ciento de los casos desarrollan enfermedades linfoproliferativas como el linfoma o la enfermedad de Waldenström. Por lo general, se necesitan diez o incluso veinte años para que ocurran estas complicaciones.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El dermatólogo diagnostica el síndrome de Schnitzler sobre la base de pruebas clínicas y de laboratorio. La inmunoelectroforesis muestra gammapatía monoclonal. Además, la ESR se puede aumentar considerablemente. En el hemograma se pueden observar irregularidades como leucocitosis, trombocitosis o anemia. En términos de diagnóstico diferencial, el síndrome de Still del adulto debe considerarse en particular.

Los linfomas, la crioglobulinemia o el lupus eritematoso sistémico también deben considerarse en el diagnóstico diferencial. Lo mismo ocurre con el edema de Quincke, el síndrome de hiper-IgD, el síndrome de CINCA y el síndrome de Muckle-Wells. Hasta ahora, la investigación ha supuesto un gran número de pacientes no reportados que probablemente hayan sido diagnosticados erróneamente debido a la gran cantidad de diagnósticos diferenciales.

La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Schnitzler no se ve afectada. Sin embargo, los exámenes regulares están indicados para detectar enfermedades secundarias linfoproliferativas a tiempo.

Complicaciones

Pueden ocurrir varias complicaciones como resultado del síndrome de Schnitzler. La pérdida de peso y las enfermedades secundarias como la urticaria son típicas de la enfermedad. Esto puede ir acompañado de edema, dolor de huesos e hinchazón de los ganglios linfáticos. La fatiga crónica rara vez ocurre.

Cuando el bazo y el hígado se agrandan, puede causar diversas dolencias, como dolor persistente e inflamación de los órganos. En más del diez por ciento de los casos, se desarrollan enfermedades como el linfoma o la enfermedad de Waldenström, complicaciones que generalmente ocurren de diez a veinte años después de la enfermedad. La inflamación crónica también conlleva el riesgo de amiloidosis, que a su vez se asocia con complicaciones graves. Finalmente, el síndrome de Schnitzler aumenta el riesgo de trombosis y enfermedades óseas.

La terapia de esta rara enfermedad conlleva el riesgo de efectos secundarios e interacciones graves. Los analgésicos utilizados a veces pueden causar anemia relacionada con la inflamación. El uso de antihistamínicos y cloroquina puede provocar molestias gastrointestinales, dolor en las extremidades y músculos y, a menudo, también irritaciones de la piel. Como parte de la terapia PUVA, pueden ocurrir picazón, náuseas y enrojecimiento de la piel. El acné, la pigmentación de la piel y la inflamación de los folículos pilosos son muy raros. El sangrado en el lecho ungueal también puede ocurrir en casos raros.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome de Schnitzler siempre debe ser tratado por un médico. Esta enfermedad no puede curarse por sí sola, por lo que la persona afectada suele depender siempre del tratamiento médico. Solo mediante un tratamiento temprano y directo se pueden prevenir más complicaciones.

Se debe consultar a un médico si el paciente tiene picazón muy intensa. No es raro que se presente fiebre y una pérdida significativa de peso. Si estas quejas ocurren sin una razón específica, se debe consultar a un médico de inmediato. Además, el dolor intenso en los huesos o el cansancio y la fatiga general a menudo indican el síndrome de Schnitzler y también deben ser examinados por un médico.

En el caso del síndrome de Schnitzler, se puede consultar al médico de familia. Luego, un especialista respectivo lleva a cabo un tratamiento adicional, aunque generalmente no es posible la curación completa. Dado que el síndrome de Schnitzler también puede provocar quejas psicológicas o depresión, también se debe consultar a un psicólogo.

Terapia y tratamiento

La terapia del síndrome de Schnitzler resulta tan difícil como el diagnóstico. Dado que las causas no se han aclarado de manera concluyente, no se dispone de una terapia causal. Solo se pueden implementar terapias sintomáticas. El tratamiento sintomático también puede ser difícil. La urticaria en particular es difícil de tratar porque los AINE son de corta duración o ineficaces para los pacientes.

Lo mismo ocurre con los antihistamínicos, la hidrocloroquina o la cloroquina. Hasta ahora, a los pacientes se les han administrado glucocorticoides, inmunoglobulinas y plasmaféresis de forma experimental. Sin embargo, estas medidas tampoco han demostrado ser eficaces contra la urticaria. Solo la terapia PUVA ha demostrado ser la solución en algunos casos. El tratamiento es más fácil para los ataques de fiebre intermitentes y el dolor de huesos.

Los AINE son adecuados para la terapia en este contexto. La anemia inflamatoria a veces se presenta como una complicación del tratamiento. Sin embargo, en el pasado, los pacientes con esta complicación podían tratarse con éxito con glucocorticoides. En casos individuales de enfermedad, los pacientes recibieron antagonistas de la interleucina-1. Este tratamiento ha demostrado ser eficaz en casos individuales. Además del tratamiento, la monitorización del paciente es un paso preventivo importante.

Las complicaciones como el linfoma deben tratarse lo antes posible. Por lo tanto, se pide a los pacientes con síndrome de Schnitzler que controlen cuidadosamente su propio curso de la enfermedad y se pongan en contacto con un médico si se sospechan complicaciones. Aunque el paciente de Schnitzler murió por una complicación del síndrome durante la primera descripción, las vidas de los pacientes de hoy no están en peligro inmediato gracias a los avances médicos.

Puedes encontrar tu medicación aquí

prevención

Las causas del síndrome de Schnitzler aún se desconocen. Lo mismo es cierto para casi cualquier otra enfermedad autoinmune. Por esta razón, el síndrome difícilmente se puede prevenir en vista de la situación de la investigación.

Cura postoperatoria

El cuidado posterior del síndrome de Schnitzler se centra en el tratamiento de los síntomas característicos. Como regla general, la gravedad y su duración varían. Los síntomas típicos del síndrome de Schnitzler son urticaria crónica (urticaria), dolor de huesos y músculos, dolor en las articulaciones, ataques de fiebre, fatiga e infecciones oculares.

Los síntomas que han surgido generalmente pueden aliviarse con medicamentos antiinflamatorios (diclofenaco, ibuprofeno) o altas dosis de cortisona. Sin embargo, el uso prolongado de cortisona puede provocar efectos secundarios graves. Después de la estadía clínica, se recomiendan visitas regulares a un médico para diagnósticos de rutina. Los hallazgos clínicos deben monitorearse continuamente durante el seguimiento.

Se requieren análisis de sangre cada tres meses. Para la atención de seguimiento del síndrome de Schnitzler en general, el consumo de ciertos alimentos no influye en el curso de los síntomas. En verano los síntomas pueden ser menos pronunciados que en invierno. En casos individuales, los efectos de la sustancia inflamatoria interleucina-1 pueden inhibirse con medicación.

Entonces, los síntomas típicos desaparecen. Otra tarea de la atención de seguimiento es identificar las enfermedades resultantes del síndrome de Schnitzler en una etapa temprana. Por tanto, puede haber riesgo de amiloidosis. No se puede descartar que el sistema hematopoyético se enferme (linfoma). El síndrome de Schnitzler debe tratarse de por vida.

Puedes hacerlo tu mismo

En el síndrome de Schnitzler, la medida de autoayuda más importante es proteger las articulaciones afectadas y cambiar su estilo de vida en consecuencia. Las personas afectadas deben recibir instrucciones intensivas de un especialista sobre las medidas necesarias antes de iniciar la terapia.

En el caso de cambios cutáneos persistentes, también pueden resultar útiles los remedios caseros o los remedios homeopáticos. El paciente debe consultar con el médico de familia, quien puede proporcionarle más medidas contra la picazón, el enrojecimiento y el sangrado. La estabilidad de los huesos y las articulaciones puede mejorarse con las medidas de fisioterapia adecuadas. El paciente debe contactar a un fisioterapeuta y, si es posible, practicar de forma independiente en casa.

Se requiere un tratamiento rápido en el hospital para complicaciones graves como la amiloidosis AA. Es mejor que los familiares consulten al servicio de emergencia médica para que se puedan tomar las contramedidas necesarias de inmediato. Se pueden administrar medicamentos de emergencia. La tarea principal del médico es verificar los lugares de inyección. Si se produce inflamación u otras molestias aquí, se requiere un tratamiento adicional. En caso de otros síntomas inusuales, se debe informar al médico.