los Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge es una enfermedad de la piel. Es muy raro y es una enfermedad hereditaria. Los síntomas en el paciente afectan principalmente a la cabeza y la cara.
¿Qué es el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge?
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los Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge fue nombrado en honor a sus descubridores. Los médicos y dermatólogos alemanes Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz y Eberhard Passarge informaron de esta enfermedad muy rara por primera vez en 1971. El síndrome es un trastorno de la piel causado por un defecto genético.
La enfermedad hereditaria causa principalmente tumores benignos y quistes en la cara. Además, los trastornos de los sistemas dentales y el vello corporal son parte de la aparición del síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. La mayoría de las veces, los cambios en la piel aparecen en los párpados del paciente. Además, se pueden desarrollar callos en las manos o los pies.
Las regiones afectadas son, en particular, las palmas de las manos y las plantas de los pies. El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge se diagnostica con una frecuencia de menos de 1: 1 millón. Esto la convierte en una enfermedad muy rara que aparece poco después del nacimiento, en la infancia o la adolescencia.
causas
La causa del síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge es un defecto genético hereditario. La mutación del WNT10A-GEN conduce a varios síntomas y, en última instancia, al diagnóstico de la enfermedad. Los genes WNT son importantes en la fase de desarrollo del embrión. El cambio en el gen se hereda de los padres de manera autosómica recesiva.
Como resultado, el defecto genético no se transmite necesariamente a los niños. El brote de la enfermedad se evita automáticamente si un alelo dominante prevalece sobre un alelo recesivo durante la fase de desarrollo del embrión en su expresión característica. No está claro si el defecto genético se hereda de manera autosómica dominante. Según el estado actual de la ciencia, esto aún no se ha aclarado de manera concluyente.
Síntomas, dolencias y signos
Las personas con síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge tienen quistes en los párpados. Estos se describen principalmente como cilíndricos y se denominan quistes de glándulas apocrinas. Los pacientes desarrollan nuevas formaciones benignas de tejido conocidas como hidrocitomas.
En la mitad de la cara, el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge conduce a vasos capilares agrandados en la piel. La llamada rosácea telangiectásica conduce a una vasodilatación irreversible que es fácil de ver a simple vista. Otros síntomas del síndrome incluyen hipotricosis e hipodoncia.
La hiptricosis es un número reducido de pelos en el paciente. Con el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, también puede haber una falta de cabello en las pestañas y las cejas. La hipodoncia es una minoría de dientes en los enfermos. Puede ser uno o más dientes que generalmente no se aplican al paciente.
En casos individuales, el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge conduce a distrofia ungueal. Estos son trastornos del crecimiento en las uñas de las manos o los pies. A los pacientes también se les diagnostica queratosis palmoplantar a medida que envejecen. Estas son áreas de cornificación en las palmas de las manos y las plantas de los pies.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
La mayoría de los síntomas del síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge suelen reconocerse poco después del nacimiento o en las primeras semanas de vida. Después de un período de observación y se realizan diversas pruebas. El síndrome finalmente se diagnostica mediante una prueba genética.
Dado que algunos síntomas, como la falta de dientes y la queratinización de manos y pies, solo se manifiestan en los primeros años de vida, aparecen más signos en el paciente a medida que avanza la enfermedad.
Complicaciones
En primer lugar, las personas afectadas por el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge sufren graves molestias en la piel. Se producen principalmente en el rostro y pueden tener un efecto muy negativo en la estética y, por tanto, también en la calidad de vida de la persona afectada. En muchos casos, los pacientes se sienten incómodos por los síntomas y también pueden sufrir complejos de inferioridad o una autoestima significativamente reducida.
En los niños o adolescentes, el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge también puede provocar acoso o burlas, por lo que sufren quejas psicológicas o depresión. Las uñas y los dientes también suelen verse afectados negativamente por este síndrome. En las superficies internas de las manos, el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge conduce a una cornificación temprana y severa, que también puede estar asociada con dolor.
El tratamiento del síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge generalmente se basa en la extensión de los síntomas. Las molestias de la piel se pueden aliviar con la ayuda de intervenciones quirúrgicas o radiación láser. Cualquier otra molestia en las uñas o los dientes también será eliminada por un médico. En la mayoría de los casos no hay complicaciones y la enfermedad progresa positivamente. La esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el caso del síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, se debe consultar a un médico. El síndrome tiene un efecto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada y puede reducirla significativamente. Por lo tanto, para evitar complicaciones adicionales, se debe consultar a un médico lo antes posible. La autocuración no puede ocurrir con el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, ya que es una enfermedad hereditaria. Se debe consultar a un médico si la persona tiene quistes en los párpados. Estos aparecen desde el nacimiento y no desaparecen por sí solos.
Las deformaciones y diversas malformaciones en el rostro de la persona afectada también indican el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, algo que siempre debe ser examinado por un médico. En algunos casos, la ausencia de pestañas o cejas también indica esta enfermedad y luego también debe ser examinada por un médico.
En el caso del síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, se puede consultar ante todo al médico de familia. Luego, el especialista respectivo lleva a cabo un tratamiento adicional. Como regla general, el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge no reduce la esperanza de vida de los afectados. Dado que la enfermedad también puede provocar quejas psicológicas, también se debe consultar a un psicólogo.
Tratamiento y Terapia
El tratamiento del síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge actualmente deja pocas opciones. No existe terapia con medicamentos ni el uso de otros métodos terapéuticos para el defecto genético. Por tanto, el tratamiento consiste en la eliminación cosmética de los quistes de la zona del rostro o de las cornificaciones de manos y pies.
En el caso de la distrofia ungueal, las uñas de las manos y los pies también se pueden corregir mediante cirugía estética. Dependiendo de la extensión de los cambios en la piel, al paciente se le ofrece una escisión o irradiación con láser. La escisión es un procedimiento quirúrgico que elimina el tejido no deseado.
El procedimiento quirúrgico se suele realizar con anestesia local. Si se considera la irradiación con láser, los quistes generalmente se eliminan con un láser en varias sesiones. La radiación emitida por el láser hace que los quistes se desprendan cuidadosamente del tejido sano mediante destrucción térmica.
En el caso de hipotricosis, el cabello faltante se puede implantar mediante un procedimiento cosmético si se desea. También en este caso se suelen planificar varias sesiones. Si el paciente sufre de hipodoncia, debe comprobarse si los espacios dentales se pueden rellenar con una dentadura postiza o si se puede proporcionar un remedio con aparatos ortopédicos. En la mayoría de los casos, se recomienda corregir la posición de los dientes con un aparato. De esta forma, se consigue una optimización global de los dientes desalineados.
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No se pueden tomar medidas preventivas específicas en el caso del síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Es una enfermedad hereditaria en la que, según el estado actual de la ciencia, no está claro si el gen mutado se transmite necesariamente al niño. Los padres pueden someterse a una prueba genética con anticipación, y especialmente si quieren tener hijos.
Pueden usar esto para determinar si ellos mismos son portadores del gen defectuoso. En conclusión, el médico podría brindarle información sobre qué tan alta es la probabilidad de herencia.
Cura postoperatoria
La atención de seguimiento para el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge implica inicialmente el tratamiento final de las medidas médicas y cosméticas. Esto suele ir seguido de una terapia psicológica destinada a reducir el riesgo de depresión. Todavía no existen medidas preventivas específicas para la enfermedad hereditaria, pero una prueba genética puede revelar qué tan grande sería el riesgo del síndrome en un niño.
Los pacientes afectados a menudo padecen complejos de inferioridad y tienen dificultades para establecer contactos sociales. Precisamente por eso es tan importante el apoyo psicológico posterior a la terapia médica. Con una relación de confianza con el médico y el apoyo amoroso de la familia, los pacientes se sienten más cómodos. Esta confianza a menudo comienza antes del tratamiento a largo plazo.
Para mejorar la calidad de vida, también vale la pena visitar un grupo de autoayuda. El contacto con otras personas afectadas tiene un efecto positivo en su propia confianza en sí mismo y en el estado de ánimo general. Al interactuar con personas que tienen el mismo problema, los pacientes se sienten aceptados y pueden parecer más seguros. Por lo tanto, la actitud mental hacia la enfermedad de la piel juega un papel importante en el cuidado posterior. Una vez que los afectados han aceptado la enfermedad después de un tiempo, su calidad de vida aumenta automáticamente.
Puedes hacerlo tu mismo
Para el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, solo existen métodos de tratamiento cosmético que no se pueden integrar en la vida cotidiana. Los afectados a menudo se sienten inferiores y tratan de evitar el contacto social. Es muy importante que los pacientes reciban atención de salud mental para reducir el riesgo de depresión.
El autotratamiento no es posible y no se espera una curación espontánea. Es por eso que los pacientes deben establecer una relación de confianza con su médico tratante. Como parte de la terapia a largo plazo, el médico analiza todos los pasos del tratamiento con el paciente. Los quistes en la cara y las cornificaciones en las extremidades se eliminan cosméticamente después de una consulta intensiva.
Para una mejor calidad de vida, los afectados deben buscar un grupo de autoayuda. Aquí tienes la oportunidad de intercambiar ideas y ganar más confianza en ti mismo. No existe una terapia directa. Por eso es tan importante adaptarse mentalmente a la enfermedad hereditaria de la piel. Las personas que lo padecen a menudo se sienten más cómodas una vez que han aceptado el problema. La participación de amigos y familiares también juega un papel importante. Incluso los niños deben recibir apoyo de esta manera para que se concentren en cosas más importantes que su apariencia.
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