Síndrome de Rothmund-Thomson

Como Síndrome de Rothmund-Thomson se llama enfermedad genética de la piel. Se hereda de forma autosómica recesiva.

¿Qué es el síndrome de Rothmund-Thomson?

Una característica típica del síndrome de Rothmund-Thomsons es el sarpullido inconfundible en la cara, que es poiquilodermia.
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los Síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una de las enfermedades genéticas de la piel. En el área de la cara en particular, se produce una poiquilodermia pronunciada, que se asocia con molestias ortopédicas y oftalmológicas. También existe un mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres.

El nombre síndrome de Rothmund-Thomson se remonta a la descripción de dos médicos. Esto tuvo lugar por primera vez en 1836 por el oftalmólogo alemán August von Rothmund (1830-1906). En 1936, el médico inglés Matthew Sydney Thomson (1894-1969) publicó dos artículos sobre la poiquilodermia hereditaria (Poikiloderma congenitale).

Esta enfermedad es la misma que las enfermedades descritas por August von Rothemund. Por esta razón, más tarde se denominó síndrome de Rothmund-Thomson. El síndrome de Rothmund-Thomson puede contarse entre las enfermedades raras. Hasta 2014, solo se registraron 300 casos de enfermedad. El síndrome se presenta en familias, que es típico de las enfermedades hereditarias.

Los parientes consanguíneos o las pequeñas comunidades se ven afectados principalmente. Existe un equilibrio entre los dos sexos en cuanto al número de enfermedades. Sin embargo, debido al bajo número de casos, no se puede proporcionar información precisa. Además, ningún grupo étnico en particular se ve particularmente afectado por el síndrome de Rothmund-Thomson. Se desconoce la frecuencia portadora de la mutación.

causas

En medicina, el síndrome de Rothmund-Thomson se divide en las subformas RTS-1 y RTS-2. Aún no ha sido posible aclarar qué causa el RTS-1. RTS-2 se remonta a una mutación heterocigótica que se originó en el gen RECQL4. El gen afectado está codificado como helicasa.

La mutación más común es la mutación sin sentido. Entre el 60 y el 65 por ciento de todos los pacientes, los defectos en el gen RECQL4 son la causa del desarrollo del síndrome de Rothmund-Thomson. Ambos tipos, RTS-1 y RTS-2, se heredan de forma autosómica recesiva.

Síntomas, dolencias y signos

Una característica típica del síndrome de Rothmund-Thomsons es el sarpullido inconfundible en la cara, que es poiquilodermia. Esta erupción es el síntoma principal de la enfermedad genética de la piel. La poiquilodermia también distingue la enfermedad del síndrome de RAPADILINO.

Otras características del síndrome de Rothmund-Thomson son la escasez de pelo, la frecuente falta de pestañas o cejas, baja estatura, malformaciones esqueléticas, cataratas en la adolescencia y la aparición de una mano zamba radial. Además, las personas afectadas envejecen prematuramente y desarrollan una predisposición al cáncer.

Los síntomas varían entre RTS-1 y RTS-2. En RTS-1, ocurren poiquilodermia, displasia ectodérmica y cataratas juveniles de los ojos. Los pacientes con subtipo RTS-2 también sufren de poiquilodermia. Además, existen deformaciones congénitas de los huesos y un mayor riesgo de aparición de osteosarcomas, tumores óseos malignos en la adolescencia. En el futuro, también puede provocar cáncer de piel.

Las malformaciones del esqueleto en el síndrome de Rothmund-Thomson se notan, entre otras cosas, por una nariz en silla de montar, una mano zamba radial o una frente prominente. En algunos casos, sin embargo, solo pueden detectarse mediante rayos X.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

También debe hacerse una distinción entre las dos formas del síndrome de Rothmund-Thomson en el diagnóstico. No se pudieron encontrar desencadenantes genéticos moleculares para el desarrollo de RTS-1. Por este motivo, el diagnóstico se basa en los síntomas presentes. Se creó una tabla de evaluación especial para este propósito, que se utiliza para recopilar las diversas quejas de enfermedades.

Con la ayuda de valores de puntos, el médico examinador puede determinar si RTS-1 está presente. Si se sospecha de RTS-2, es posible determinar la mutación en el gen RECQL4 realizando una prueba genética. Esto también suele proporcionar evidencia de RTS-2. Se debe considerar el síndrome de Rothmund-Thomson si los pacientes tienen osteosarcoma. Se debe realizar un diagnóstico diferencial para el síndrome de RAPADILINO y el síndrome de Baller-Gerold, ya que en estas enfermedades también se pueden encontrar mutaciones en el gen RECQL4. El síndrome de Rothmund-Thomson toma un curso diferente.

A pesar de su visible proceso de envejecimiento prematuro, los pacientes tienen una esperanza de vida relativamente normal, siempre que no haya un cáncer maligno. Algunos pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas secundarias. En estos casos, el pronóstico depende de la calidad de las pruebas de detección del cáncer y del tratamiento del cáncer. Si se producen osteosarcomas, la esperanza de vida de los pacientes a 5 años está entre el 60 y el 70 por ciento.

Complicaciones

En el síndrome de Rothmund-Thomson, las personas padecen diversas afecciones cutáneas. Estas quejas tienen un efecto muy negativo en la estética, por lo que muchos enfermos se sienten incómodos y sufren de complejos de inferioridad o de una baja autoestima. Como resultado, también puede ocurrir depresión u otras quejas psicológicas. El síndrome de Rothmund-Thomson puede provocar acoso o burlas, especialmente en los niños.

Además, también hay una baja estatura y diversas malformaciones en el esqueleto. Los pacientes sufren de movilidad restringida y en algunos casos del desarrollo de tumores óseos. El cáncer de piel también puede desarrollarse como resultado de la enfermedad y puede reducir significativamente la esperanza de vida de la persona afectada. Además, en muchos casos, los padres o familiares también se ven afectados por los síntomas del síndrome de Rothmund-Thomson y también sufren trastornos psicológicos.

Dado que no existe un tratamiento causal para el síndrome, solo se puede realizar un tratamiento sintomático. No hay complicaciones. Sin embargo, los afectados dependen de los trasplantes de células madre para vencer los cánceres. Como regla general, no se puede lograr un curso completamente positivo de la enfermedad.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que el síndrome de Rothmund-Thomson es una enfermedad cutánea hereditaria con prevalencia familiar, los contactos con un médico son inevitables al comienzo de la vida. Sin embargo, la poiquilodermia en la zona facial asociada a la enfermedad no es el único síntoma que dificulta la vida de los afectados.

Las personas con síndrome de Rothmund-Thomson también sufren complicaciones ortopédicas u oftalmológicas. Las personas de ambos sexos también tienen más probabilidades de desarrollar cáncer. Sin embargo, los dos subtipos del síndrome de Rothmund-Thomson ocurren con relativa poca frecuencia. No se documentan más de 300-320 casos en el mundo.

Dada la rareza del síndrome de Rothmund-Thomson, es comparativamente difícil encontrar un médico especialista que pueda diagnosticar el síndrome de Rothmund-Thomson. Es necesaria la diferenciación de otros síndromes con síntomas similares. Los tratamientos médicos son indispensables en la mayoría de los casos, incluso si no hay posibilidad de cura. El síndrome de Rothmund-Thomson solo puede tratarse sintomáticamente. Especialistas y especialistas de diversas disciplinas se esforzarán por lograr una estrecha cooperación.

La colaboración de dermatólogos, ortopedistas, oftalmólogos, cirujanos u oncólogos es la mejor forma de ayudar a los afectados a lograr una mejor calidad de vida.

Terapia y tratamiento

Actualmente no existe una terapia para la causa del síndrome de Rothmund-Thomson. Por esta razón, el tratamiento se limita a aliviar los síntomas. Dado que los síntomas son extremadamente complejos, es recomendable que el paciente sea tratado de forma interdisciplinaria. Esto significa que la terapia la realizan médicos de diferentes especialidades. En el caso del síndrome de Rothmund-Thomson, esto incluye cirujanos, ortopedistas, oftalmólogos, oncólogos y dermatólogos (dermatólogos).

La terapia sintomática incluye un examen oftalmológico anual, tratamiento de telangieectasias y exámenes radiológicos para controlar los osteosarcomas. El trasplante de células madre es una posible nueva opción de terapia, todavía se encuentra en ensayos clínicos y hasta ahora solo se ha realizado en dos pacientes. Un paciente fue sometido a un trasplante alogénico de médula ósea. En el otro caso, el tratamiento se realizó con células madre de sangre de cordón umbilical.

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prevención

Desafortunadamente, no es posible tomar medidas preventivas contra el brote del síndrome de Rothmund-Thomson. La afección es una de las enfermedades hereditarias, cuya causa aún se desconoce en gran medida.

Cura postoperatoria

La atención de seguimiento para el síndrome de Rothmund-Thomson depende del subtipo de la enfermedad y su curso, así como de las medidas de tratamiento elegidas y la constitución del paciente. En general, el seguimiento revisará los diversos síntomas y discutirá los próximos pasos. La intervención quirúrgica a menudo supone una carga significativa para el paciente.

Durante el seguimiento, se revisan las cicatrices quirúrgicas para determinar el éxito del tratamiento. Además, se anima a los pacientes a descansar. El tratamiento con analgésicos puede ser necesario para enfermedades prolongadas. Además, los pacientes a veces necesitan apoyo psicológico. Parte de la atención de seguimiento también es la educación sobre los avances en métodos de terapia novedosos, como el trasplante de células madre o el trasplante de médula ósea, que hasta ahora se han llevado a cabo con éxito en algunos pacientes.

Además, el seguimiento incluye un examen de rutina de las diversas funciones físicas que se han visto afectadas por el cáncer. Si no surgen complicaciones, el paciente puede ser dado de alta. Dado que se trata de una afección extremadamente rara que solo puede tratarse sintomáticamente, se recomienda una estrecha vigilancia médica del paciente incluso después de la recuperación. La atención de seguimiento del síndrome de Rothmund-Thomson la lleva a cabo un dermatólogo, ortopedista, oftalmólogo, oncólogo o cirujano, según los síntomas.

Puedes hacerlo tu mismo

Dado que el síndrome de Rothmund-Thomson está asociado con un mayor riesgo de cáncer, la persona afectada debe examinar su cuerpo de forma independiente para detectar irregularidades o anomalías en la piel a intervalos regulares. Además de las visitas médicas para los reconocimientos médicos, es recomendable buscar la ayuda de otras personas en la vida cotidiana para aclarar áreas de difícil acceso por posibles cambios en el aspecto de la piel.

Dado que la enfermedad genética ya muestra anomalías en los primeros años de vida, el niño en crecimiento debe ser informado sobre la enfermedad existente y su evolución en una etapa temprana. Al afrontar el trastorno a diario, es importante evitar situaciones repentinas y sorpresas desagradables. Por lo tanto, el entorno social cercano también debe ser informado sobre el deterioro de la salud existente. Dado que hay cambios visuales, es importante fortalecer la confianza en uno mismo en el proceso de desarrollo y crecimiento del niño.

Dado que las intervenciones quirúrgicas se utilizan a menudo para mejorar la situación, el apoyo mental para el niño es tan importante como fortalecer el sistema inmunológico. Para hacer frente a una operación, el organismo necesita defensas. La fortaleza mental se puede desarrollar en colaboración con un psicoterapeuta. Además, las terapias ofrecieron ayuda para poder procesar emocionalmente bien los desafíos de la enfermedad. En algunos casos, los padres también deben considerar buscar tratamiento psicoterapéutico.