los Pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad hereditaria rara también conocida como síndrome de Grönblad-Strandberg. Afecta principalmente a la piel, los ojos y los vasos sanguíneos.
¿Qué es el pseudoxantoma elástico?
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La enfermedad Pseudoxantoma elástico también será Elastorrexis generalista o Síndrome de Grönblad-Strandberg llamado. Es una enfermedad hereditaria. Las fibras elásticas del tejido conectivo se ven afectadas. El síndrome de Grönblad-Strandberg se manifiesta en el tejido de la piel, en los vasos, en el sistema cardiovascular y en el tracto gastrointestinal.
A menudo, los ojos también se ven afectados. Alrededor de 1000 personas en toda Alemania se ven afectadas por la enfermedad. Sin embargo, el curso de la enfermedad es muy diferente y no todas las personas afectadas presentan todos los síntomas. Además, el diagnóstico suele ser difícil, por lo que los científicos asumen un gran número de casos de PXE no detectados.
causas
El pseudoxantoma elástico se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Por tanto, el alelo defectuoso debe estar presente en ambos cromosomas homólogos para que estalle la enfermedad. La mutación se encuentra en el cromosoma 16. Afecta al llamado transportador transmembrana de unión a ATP.
Debido a este defecto genético, se almacena más calcio en las fibras elásticas del tejido conectivo.Esto hace que las fibras se vuelvan quebradizas y las rompe en pedazos cortos. Los cambios causados por esto generalmente son visibles primero en el cuello. Sin embargo, la enfermedad progresa lentamente, por lo que todo el cuerpo puede verse afectado más adelante.
Síntomas, dolencias y signos
Los primeros síntomas del síndrome de Grönblad-Strandberg suelen aparecer en el cuello, los pliegues de los codos, el torso y en la región alrededor del ombligo. Pero también pueden verse afectadas las axilas, los flexores de las grandes articulaciones, la ingle, el hueco de la rodilla, el recto o la vagina. Los cambios cutáneos suelen estar dispuestos de forma simétrica y borrosa.
La superficie de la piel es de color amarillento y nudosa. Se desarrollan pliegues cutáneos prominentes. Estos son especialmente visibles cuando se estira la piel. También aparecen cambios amarillentos en la piel de la mucosa oral. Dado que las fibras elásticas del tejido conectivo se ven afectadas en la enfermedad, las manifestaciones también se encuentran en las arterias del tipo elástico. Las grandes arterias en particular son de este tipo.
La arterioesclerosis ocurre muy temprano en el paciente. Existe riesgo de hemorragia masiva en el tracto gastrointestinal, pulmones, región urogenital, cerebro y corazón. Las calcificaciones no solo hacen que las arterias sean porosas, sino que también se estrechan. El estrechamiento afecta no solo a las arterias principales, sino a todos los vasos sanguíneos arteriales del cuerpo.
El estrechamiento de las arterias de las piernas provoca enfermedad arterial periférica con dolor al caminar o incluso en reposo. Los pacientes con pseudoxantoma elástico también sufren de hipertensión con mucha más frecuencia que las personas sanas.
El fondo del ojo muestra franjas oscuras alrededor de la papila. Estos cambios de rayas también se conocen como rayas de Android. Probablemente sean el resultado de una hemorragia. En el curso de la enfermedad, el sangrado de la retina ocurre cada vez con mayor frecuencia. Entre los 30 y los 40 años, la visión del paciente se deteriora significativamente. Este proceso puede continuar hasta la ceguera.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
Dado que la enfermedad es muy rara, muy pocos médicos piensan en PXE cuando aparecen los primeros síntomas cutáneos. Sin embargo, si se sospecha, generalmente se realiza una biopsia de piel. En histopatología, el tejido conjuntivo elástico extraído aparece abultado y fragmentado. Las sales de calcio se encuentran entre las fibras de colágeno normales. Sin embargo, no siempre es posible un diagnóstico claro sobre la base de la preparación de la piel.
Los cambios en la zona de las cicatrices y la elastosis actínica deben excluirse del diagnóstico diferencial. Por tanto, puede ser necesario el diagnóstico molecular. La mutación en el cromosoma 16 se puede determinar en un análisis de mutación en el gen ABCC6.
Complicaciones
En primer lugar, esta enfermedad provoca diversas afecciones cutáneas y, sobre todo, alteraciones cutáneas. Los afectados sufren picazón o sarpullido. Especialmente en la cara u otras partes visibles del cuerpo, estos cambios pueden ser muy desagradables y conducir a complejos de inferioridad o una autoestima significativamente reducida.
En muchos casos, esta enfermedad también provoca síntomas en la región del estómago e intestinos, por lo que los afectados sufren hemorragias en el estómago. Esta enfermedad también puede provocar presión arterial alta o anemia. Además, los pacientes también sufren problemas visuales, que pueden ocurrir de forma relativamente repentina y en la mayoría de los casos sin ningún motivo en particular. En el peor de los casos, el paciente queda completamente ciego.
Lamentablemente, no es posible un tratamiento causal de la enfermedad. En algunos casos, los síntomas pueden ser limitados. Los afectados también dependen de exámenes regulares para evitar complicaciones adicionales. La enfermedad también puede reducir la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el caso de pseudoxantoma elástico, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Solo con un tratamiento médico oportuno se pueden evitar más complicaciones. Dado que el pseudoxantoma elástico es una enfermedad hereditaria, esta enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente y no de manera causal. Para evitar una mayor herencia, la persona interesada puede someterse a asesoramiento genético si desea tener hijos. Se debe consultar a un médico si el paciente sufre varios cambios en la piel. La piel puede volverse amarilla o marrón y tener un efecto negativo en la estética de la persona afectada.
Los pacientes también suelen sufrir problemas pulmonares o digestivos. La presión arterial alta también puede indicar pseudoxantoma elástico y debe ser examinada por un médico si persiste por más tiempo. Además, una visión reducida del paciente es uno de los síntomas del pseudoxantoma elástico. El diagnóstico de la enfermedad puede realizarlo un médico de cabecera. Sin embargo, para un tratamiento adicional, se requiere una visita a un especialista.
Terapia y tratamiento
Hasta el momento no existe una terapia que permita curar la enfermedad. La causa genética de los depósitos de calcio no se puede eliminar, por lo que las fibras elásticas del tejido conjuntivo se endurecen gradualmente cada vez más. Debido al mayor riesgo de hemorragia y al riesgo de ceguera, un médico debe controlar periódicamente el estado de salud del paciente.
Se debe tener especial cuidado al usar medicamentos que aumentan el flujo sanguíneo. Aunque estos alivian los síntomas causados por el estrechamiento de los vasos, pueden poner en peligro la vida en caso de hemorragia. Deben evitarse estrictamente los movimientos y actividades que puedan causar sangrado.
Puede ser necesaria una operación para los síntomas individuales del síndrome de Grönblad-Strandberg. La cirugía suele ser el último recurso para evitar que los pacientes se queden ciegos. Las esperanzas se depositan en nuevas terapias como la terapia génica o la investigación con células madre.
Muchos pacientes con pseudoxantoma elástico experimentan dolor debido a enfermedad arterial periférica. Una dieta baja en colesterol combinada con entrenamiento de carrera puede proporcionar alivio aquí. Se estimula la circulación sanguínea en las piernas y se previene o ralentiza la progresión de la enfermedad.
Correr regularmente hace que los pequeños vasos de las piernas se ensanchen. Se forman las llamadas garantías. Las garantías son una especie de "bypass". La sangre puede fluir a través de las colaterales, sin pasar por las arterias estrechas de la pierna.
prevención
El pseudoxantoma elástico es una enfermedad hereditaria. No se conocen medidas preventivas. Si se sospecha la enfermedad, se debe consultar a un médico lo antes posible. Aunque la enfermedad no se puede curar, el tratamiento temprano puede retrasar el curso de la enfermedad. Por tanto, es posible prevenir efectos a largo plazo como la ceguera o la diabetes.
Cura postoperatoria
El pseudoxantoma elástico requiere cuidados posteriores específicos para evitar enfermedades secundarias que pueden resultar del pseudoxantoma elástico. Evitar la ceguera es fundamental. El oftalmólogo debe realizar exámenes regulares del fondo de ojo. Esto puede detectar hemorragias en la retina en una etapa temprana y tomar contramedidas para prevenir la ceguera.
Además, en cualquier caso se debe evitar el uso de anticoagulantes (Macumar), ya que esto aumenta enormemente el riesgo de hemorragia en todo el cuerpo. En cambio, especialmente si tiene sangrado en las heces o la retina, puede ser más útil tomar medicamentos que espesen la sangre.
Además, una dieta rica en vitamina K (vegetales verdes) puede ayudar a reducir la tendencia al sangrado que se produce como resultado del pseudoxantoma elástico. Además, deben realizarse exámenes periódicos de los pulmones, el corazón y los vasos sanguíneos, así como del cerebro, para poder reconocer y tratar el sangrado temprano, la ateriosclerosis y la embolia pulmonar.
Esto se lleva a cabo con procedimientos de imagen (MRT, CT, rayos X, ultrasonido). La presión arterial alta existente también debe tratarse con medicamentos, ya que esto aumenta el riesgo de enfermedades vasculares. Además, los pacientes deben abstenerse de fumar y el consumo de alcohol para mantener el estrés vascular lo más bajo posible. El ejercicio también puede prevenir la aterosclerosis.
Puedes hacerlo tu mismo
El pseudoxantoma elástico es una enfermedad genética muy rara del tejido conectivo que no se puede curar. Sin embargo, mediante la autoayuda es posible ralentizar los procesos patológicos individuales. Los cambios de la piel conducen en particular a problemas cosméticos. Las medidas de autoayuda pueden retrasar el desarrollo de pliegues cutáneos antiestéticos.
Sobre todo, el paciente debe reducir la cantidad de luz que incide sobre la piel absteniéndose de ir al solárium, ir a la playa o utilizar cremas solares. Además, debe abstenerse de fumar y evitar tener mucho sobrepeso y muy bajo peso. El entrenamiento físico y una dieta equilibrada también contrarrestan los cambios rápidos de la piel. Los grupos de autoayuda pueden discutir qué opciones cosméticas existen para cubrir los pliegues de la piel. El ejercicio moderado y la reducción del peso corporal también tienen un efecto positivo en el sistema cardiovascular. Las funciones oculares deben ser examinadas periódicamente por un médico para evitar un posible deterioro repentino de la visión o incluso ceguera.
Dependiendo de los hallazgos individuales, las reglas de conducta se pueden discutir con el médico en casos individuales. Sin embargo, como regla básica, los pacientes deben hacer ejercicio moderado, llevar una dieta equilibrada y abstenerse estrictamente de fumar. También es importante que el paciente visite al médico con regularidad para que le examinen la presión arterial, los niveles de lípidos en sangre y los ojos. Dado que la enfermedad a menudo conduce a estrés psicológico, el apoyo psicológico o psiquiátrico puede ser útil.
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