Síndrome de Down (trisomía 21)

los Síndrome de Down o Trisomía 21 no es una enfermedad en el sentido tradicional. Es más probable que se considere un trastorno cromosómico congénito o un cambio cromosómico. Desafortunadamente, el síndrome de Down no se puede prevenir ni se puede curar esta "enfermedad". Los afectados y sus familiares deben aprender a convivir con la trisomía 21. No obstante, se puede ayudar a las personas afectadas a hacer su vida lo más natural posible.

¿Qué es el síndrome de Down (trisomía 21)?

El síndrome de Down o trisomía 21 es un defecto en el material genético que resulta en discapacidades intelectuales de diversos grados. En consecuencia, las habilidades intelectuales son limitadas, lo que es evidente, por ejemplo, por el retraso en el desarrollo lingüístico y las habilidades motoras.

Visualmente, las personas con síndrome de Down se caracterizan por algunas características: tienen una cara plana, ojos rasgados, orejas pequeñas y manos anchas con dedos cortos. Esto resultó en el nombre original "mongoloide", que ya no se usa en la actualidad.

Las personas con síndrome de Down están por debajo del promedio, con tendencia a tener sobrepeso después de la pubertad. Son más propensos a las enfermedades, especialmente las que afectan las vías respiratorias y los oídos. Muchos tienen un defecto cardíaco. Por tanto, el síndrome de Down alberga una multitud de problemas.

causas

La causa del síndrome de Down es casi siempre la triple presencia del cromosoma 21 en las células. Las personas con síndrome de Down suelen tener 47 cromosomas en lugar de 46. Se hace una distinción entre la trisomía 21 libre, que es la causa más común, la trisomía 21 por translocación y la trisomía en mosaico. La trisomía 21 libre ocurre cuando el óvulo o el espermatozoide tiene un cromosoma número 21 adicional.

La trisomía 21 ocurre cuando el par de cromosomas 21 no se separa cuando se forma el óvulo o el espermatozoide. No existe una regla para este caso, por lo general el azar es decisivo. Sin embargo, la trisomía 21 se vuelve más probable a medida que la madre envejece. En las madres de 40 años, uno de cada 80 niños se ve afectado. Cuanto más joven sea la madre, menos probable es el síndrome de Down.

La trisomía por translocación rara ocurre cuando solo se triplican partes del cromosoma 21. La parte adicional del cromosoma está unida a otro cromosoma. Las personas que tienen dicho material cromosómico viven sin restricciones de salud. Sin embargo, si desea tener hijos, este cambio en la estructura genética puede transmitirse y luego conducir al síndrome de Down.

La llamada trisomía en mosaico conlleva menos restricciones para los afectados. La razón es que estas personas tienen células con material cromosómico normal y células con 47 cromosomas.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Down está asociado con una amplia variedad de síntomas físicos y cognitivos. Los síntomas físicos aparecen inmediatamente después del nacimiento, pero también pueden determinarse mediante pruebas prenatales. En la etapa prenatal, muchos de los afectados ya presentan rasgos como el acortamiento de los huesos del muslo, una cabeza demasiado pequeña, defectos cardíacos, ocasionalmente una obstrucción intestinal y el surco de sandalia (distancia entre el dedo gordo y el adyacente).

Los signos y síntomas del síndrome de Down son numerosos y variados. Las características típicas suelen ser orejas pequeñas y cara plana, manos anchas y dedos cortos, tamaño corporal pequeño y obesidad con el inicio de la pubertad. Además, muchas personas sufren debilidad muscular, disfunción de la tiroides, alteraciones visuales y pérdida de audición.

A menudo, se puede observar una tercera fontanela después del nacimiento. Además, los ojos están equipados con un pliegue de piel en la esquina interna del ojo y tienen una forma ligeramente almendrada. La tensión muscular en las personas con síndrome de Down suele ser más baja, lo que puede provocar problemas de succión, respiración nasal y lengua poco móvil.

El desarrollo mental y motor de los afectados se ve afectado, aunque en diferentes grados. Intelectualmente, el grado de discapacidad varía de grave a casi inexistente, según el apoyo y el caso individual. Si bien las personas con síndrome de Down generalmente pueden entender lo que se dice, su capacidad de articulación suele ser limitada.

La capacidad de reacción suele estar reducida, lo que ya es evidente en los primeros años de vida. Las emociones se pueden expresar, pero la expresión en sí misma se puede controlar menos. La esperanza de vida se reduce ligeramente debido a las numerosas complicaciones posibles. Sin embargo, los síntomas del síndrome de Down no necesariamente significan impotencia. Más bien, muchos de los afectados dominan una vida cotidiana que se las arregla con poca ayuda.

curso

Las personas con síndrome de Down suelen tener una serie de malformaciones congénitas, como defectos cardíacos. En épocas anteriores esto significaba que alrededor de las tres cuartas partes de los afectados murieron antes de la pubertad; hasta el 90 por ciento antes de los 25 años. Desde entonces, el pronóstico ha mejorado significativamente.

Con el tratamiento individual de las malformaciones y el apoyo específico, es posible que el síndrome de Down viva más de 50 años. El desarrollo médico es particularmente favorable para pacientes con trisomía en mosaico con una alta proporción de células sanas. Sin embargo, solo se pueden tratar los efectos secundarios del síndrome de Down.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los niños con síndrome de Down siempre necesitan atención y supervisión médica. Los padres de niños con trisomía 21 deben intentar encontrar medidas de apoyo y apoyo psicológico en una etapa temprana. También se recomienda una visita al médico si hay alguna pregunta o pregunta sobre la discapacidad.

Para ello, se puede contactar al médico responsable o al número de emergencia de la ambulancia más cercana. El DS-InfoCenter ofrece a los padres afectados más opciones de asesoramiento médico y psicológico. Si se presentan síntomas o molestias inusuales en relación con el síndrome de Down, siempre se debe consultar a un médico.

Los padres que notan problemas de audición o infecciones gastrointestinales frecuentes en sus hijos, por ejemplo, definitivamente deberían aclarar esto. Si se observan signos de tiroides hipoactiva o un defecto cardíaco congénito, es mejor hablar directamente con el médico responsable. En caso de complicaciones articulares como problemas de rodilla o cadera, esguinces o fracturas, se debe contactar con el servicio médico de emergencia. En la edad adulta, los síntomas de la demencia de Alzheimer a veces aparecen; luego también hable con un médico.

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Tratamiento y Terapia

El síndrome de Down en sí mismo no es curable ni tratable y una discapacidad intelectual más o menos grave no se puede revertir. Sin embargo, es posible apoyar a los afectados individualmente y darles la oportunidad de desarrollarse personalmente. Esto sucede, por ejemplo, en talleres protegidos, donde se desarrollan habilidades y se apoyan los talentos existentes.

Las personas afectadas aprenden mucho sobre la vida "normal" a través de la actividad manual y el afecto emocional, pueden desarrollar habilidades motoras y mentales y practicar habilidades sociales. Un buen ambiente familiar también es beneficioso para esto. Desde un punto de vista médico, es necesario tratar las malformaciones existentes (corazón, digestión, etc.). En condiciones favorables, las personas con síndrome de Down pueden vivir casi de forma independiente.

Outlook y pronóstico

Como trastorno genético congénito, el síndrome de Down no se puede mejorar ni curar por sí solo. El desarrollo mental de la persona en cuestión ciertamente avanzará, pero una persona con síndrome de Down nunca podrá alcanzar el nivel de sus compañeros sin trisomía 21 o desarrollar las mismas habilidades. Las anomalías físicas asociadas con el síndrome de Down también afectarán a los afectados de por vida.

Esto no significa que las personas con síndrome de Down no puedan desarrollarse espiritualmente en absoluto. Con apoyo mental y físico específico y adaptado, también pueden desarrollarse de acuerdo con sus habilidades y posibilidades, aprender habilidades, adquirir experiencia y aprender a expresar emociones y a integrarse en una vida cotidiana adaptada a los discapacitados.

Muchas personas con síndrome de Down aceptan trabajos para adultos que pueden hacer si pueden, algunos se asocian y muchos hacen valiosas amistades. Las perspectivas de desarrollo de una persona con síndrome de Down dependen, naturalmente, en gran medida del apoyo que el entorno pueda ofrecerle.

Los padres que aprenden a tratar con un niño con síndrome de Down a una edad temprana pueden tener un efecto enormemente beneficioso en el desarrollo de su hijo. Incluso en la edad adulta avanzada, las personas con trisomía 21 necesitan un desarrollo profesional regular de sus habilidades y, al igual que una persona sana, deben practicarlas y capacitarlas con regularidad.

Puedes hacerlo tu mismo

Además de los métodos de terapia que frenan los efectos negativos de la trisomía 21 en el cuerpo de los afectados, existe un amplio abanico de posibilidades para que los afectados mejoren su vida diaria. Esto incluye en particular su entorno social.

En los primeros años del desarrollo, es importante brindar a los niños con síndrome de Down un acceso adecuado a todas las oportunidades que también tienen sus compañeros. Es posible que algunas tareas deban completarse con ayuda.

La práctica regular de juegos de lenguaje y ejercicios de labios (hacer pompas de jabón, etc.) tiene una pequeña ventaja en el desarrollo posterior del lenguaje. Las tareas de artesanía de motricidad fina con ambas manos promueven un sentimiento de relaciones causales y practican las habilidades motoras. Los juegos de movimiento para promover la motricidad gruesa deben realizarse con los afectados.

En años posteriores, las tareas se vuelven más relevantes. Las personas con trisomía 21 también quieren hacer su parte en la sociedad. Ellos también crecen y desarrollan intereses y pueden aprender cosas. Tomarlos en serio aquí y acompañarlos les ayuda a sentirse bien con la vida. La mayoría de las personas con síndrome de Down son conscientes de sus limitaciones. La comunicación de las propias posibilidades y de las cosas que la persona interesada le gustaría abordar definitivamente debe tener lugar con el medio ambiente. De esta manera, a menudo se pueden crear caminos que conduzcan al éxito.

De lo contrario, para el bienestar de los afectados, también es necesario que sean tratados como cualquier otra persona fuera de las medidas de atención y apoyo.