Como defecto de β-oxidación o Defecto de oxidación de ácidos grasos es el nombre que se le da a un trastorno metabólico congénito que ocurre con frecuencia en Europa Central. Si se altera la β-oxidación, no se produce suficiente energía. Si el consumo de glucosa aumenta y el nivel de azúcar en sangre disminuye como resultado, la síntesis de cetonas también se reduce. Además de síntomas como debilidad muscular y arritmias cardíacas, el déficit energético resultante también da como resultado un suministro insuficiente del cerebro. Si no se trata, esto puede provocar daño cerebral o, en el peor de los casos, la muerte.
¿Qué es un defecto de β-oxidación?
Para que los organismos vivan, tienen que absorber energía y procesarla en el cuerpo. El metabolismo de los carbohidratos, grasas y proteínas se produce de diferentes formas. Las grasas alimentarias ricas en energía se descomponen primero en el tracto digestivo y se transportan a través de la sangre a las células del cuerpo y se almacenan allí.
El cuerpo utiliza principalmente estos depósitos cuando la energía ya no se puede obtener de los carbohidratos, por ejemplo, durante los períodos de hambre o cuando las necesidades energéticas aumentan. Para que la energía se pueda liberar y utilizar, los ácidos grasos libres se transportan a través de transportadores (por ejemplo, L-carnitina) a las centrales eléctricas de las células, las mitocondrias. El proceso de degradación de múltiples etapas se denomina β-oxidación.
Los ácidos grasos se descomponen paso a paso con la ayuda de diferentes enzimas y finalmente se introducen en el ciclo del citrato para proporcionar al cuerpo ATP, la fuente de energía universal e inmediatamente disponible, como resultado final. Dependiendo del tipo de ácido graso (de cadena media o larga), diferentes enzimas son las responsables de la oxidación.
Si ahora hay una deficiencia en esta enzima especial en el cuerpo, se altera la descomposición de los ácidos grasos; se trata de uno defecto de β-oxidación. Los productos intermedios metabólicos permanecen en las células, no pueden procesarse ni transportarse más y, por lo tanto, desarrollan un efecto tóxico en el cerebro, los músculos y el hígado en poco tiempo.
causas
La causa de estos trastornos metabólicos son defectos congénitos de las enzimas o del transportador o la denominada deficiencia secundaria de carnitina. Esta deficiencia a su vez puede ser causada por enfermedades primarias (trastornos en el metabolismo de los aminoácidos), o también puede ocurrir con ciertas formas de tratamiento de la epilepsia, manifestarse durante la diálisis o desarrollarse por desnutrición persistente.
Síntomas, dolencias y signos
Dependiendo del defecto enzimático, aparecen diferentes síntomas. Estos se desencadenan por una crisis metabólica como resultado de la falta de suministro de energía. El metabolismo de las grasas generalmente proporciona hasta el 80 por ciento de la energía metabólica total. Los músculos cardíacos y esqueléticos en particular dependen del suministro de energía de la oxidación de los ácidos grasos.
Si hay un defecto, en su lugar se descompone más glucosa, lo que puede provocar una hipoglucemia masiva e incluso un coma después de unas doce horas en este estado. A menudo, los síntomas aparecen en los primeros meses de vida. Los bebés afectados muestran un hígado agrandado y presión arterial periódicamente baja, anomalías en la actividad cardíaca que incluyen insuficiencia cardíaca y de órganos.
Si no se trata, existe un alto riesgo de muerte. La hipoglucemia y las enfermedades del hígado se pueden observar en formas posteriores en niños y adolescentes. Los afectados en la forma de aparición tardía suelen sufrir dolores musculares y calambres, así como insuficiencia renal periódica.
A menudo también existe una intolerancia al ejercicio pronunciada. Cuando se altera la beta-oxidación de los ácidos grasos de cadena larga, la falta de ácidos grasos omega-3 conduce a un menor desarrollo de las funciones visuales y cognitivas.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
Para el diagnóstico de defectos metabólicos, la espectrometría de masas en tándem se ha establecido firmemente en el contexto del cribado neonatal y, como método de diagnóstico no invasivo, también es el estándar de investigación actual. Aquí se determina la actividad enzimática en el suero sanguíneo, las células de la piel, el tejido muscular o incluso en el propio gen afectado. Si los síntomas no aparecen hasta niños y adolescentes, el diagnóstico a menudo se dificulta por el hecho de que el paciente anteriormente era clínicamente completamente normal.
Dado que una crisis metabólica se convierte en coma si no se trata, existe un alto riesgo de muerte si se desconoce la causa. Si, por el contrario, la enfermedad se detecta a tiempo, la mayoría de los casos se pueden tratar muy bien. Las excepciones aquí son algunos casos difíciles, en los que la esperanza de vida es comparativamente menor debido a una enfermedad permanente del músculo cardíaco.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Con esta enfermedad, la persona afectada depende de una visita a un médico. Como regla general, no se puede curar de forma independiente, por lo que definitivamente es necesario el tratamiento por parte de un médico. Cuanto antes se consulte a un médico en el caso de un defecto de oxidación Β, mejor será el curso posterior de esta enfermedad, por lo que se debe contactar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas y quejas. Se debe contactar a un médico si la persona en cuestión tiene problemas cardíacos muy graves.
En la mayoría de los casos, la enfermedad hace que las personas pierdan el conocimiento y la presión arterial baja de forma repetida. En particular, las actividades extenuantes o estresantes pueden provocar la pérdida del conocimiento o incluso el coma y, por lo tanto, siempre deben ser examinadas por un médico. Incluso el dolor severo en los músculos a menudo indica un defecto de oxidación Β si ocurre durante un período de tiempo más largo y no desaparece por sí solo. Como regla general, un médico de cabecera puede reconocer fácilmente la enfermedad.
Tratamiento y Terapia
En caso de una crisis metabólica aguda, el tratamiento médico inmediato es fundamental. El tratamiento se realiza mediante infusión con glucosa, en el caso de deficiencia primaria de carnitina en niños con dosis elevadas de L-carnitina. En casos graves, es posible la alimentación continua de carbohidratos en dosis altas a través de una sonda gástrica.
prevención
Dado que la enfermedad es congénita, no existen medidas preventivas. Sin embargo, una dieta específica puede contribuir de manera significativa a evitar las crisis metabólicas y, por tanto, la hipoglucemia y prevenir un coma inducido rápido. Para ello, debe asegurarse de llevar una dieta alta en carbohidratos de forma regular.
La proporción de carbohidratos debe estar entre el 55 y el 60 por ciento de la ingesta energética, dependiendo de la forma del trastorno de oxidación con 20 a 25 por ciento de grasa. Se recomiendan hojuelas de arroz para bebés mayores y maicena cocida como aditivo alimentario para niños pequeños. Los períodos prolongados de ayuno, las llamadas fases de hambre, deben evitarse y no deben durar más de diez a doce horas para los adolescentes.
Si hay un déficit de ácidos grasos omega-3, que afecta el desarrollo de las funciones visuales y cognitivas, se recomienda una sustitución con preparaciones de aceite de pescado. En general, si nota los primeros signos de hipoglucemia en usted o en un tercero, es recomendable darle alimentos que contengan azúcar, preferiblemente glucosa o bebidas dulces. Sin embargo, se deben evitar los alimentos con alto contenido de grasas. En caso de duda, se debe consultar a un médico.
Puedes hacerlo tu mismo
Los pacientes con esta enfermedad deben examinarse primero si el defecto de oxidación Β se basa en una enfermedad que pueda tratarse. La mayoría de las veces, sin embargo, el trastorno metabólico es innato y puede convertirse en una carga importante, ya que las situaciones de deficiencia conducen a crisis metabólicas y pueden ser fatales.
Por tanto, es importante evitar cualquier posible hipoglucemia. En su dieta, los pacientes deben asegurarse de ingerir alimentos muy ricos en carbohidratos, como pan, pasta, patatas, arroz, copos de arroz, almidón de maíz, fruta, glucosa, bebidas dulces, etc. Además, los pacientes deben comer con mucha regularidad. Para evitar un estado de ayuno, se deben consumir carbohidratos altos cada pocas horas. La cantidad de grasa en la dieta al mismo tiempo la determina el médico tratante dependiendo de la gravedad del defecto de oxidación Β.
El médico también puede recomendar que los pacientes sustituyan los ácidos grasos omega-3 si tienen deficiencia. Ahora hay cápsulas de aceite de pescado bastante económicas en el mercado. Un defecto de Β-oxidación no es una enfermedad muy común, por lo que no se han formado grupos especiales de autoayuda aquí. Sin embargo, existe la Association for Association for Congenital Metabolic Disorders e.V. (VfASS) en Berlín (www.vfass.de), a través de la cual los miembros pueden intercambiar e informarse. Este intercambio ha demostrado ser útil para los afectados, especialmente con enfermedades tan raras y al mismo tiempo potencialmente mortales como el defecto de oxidación Β.
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