También llamado Osteopoicilia, Osteopatía condensans diseminata o Huesos manchados conocido Osteopoicilosis es una forma de malformación ósea. Ocurre muy raramente y es benigno. La clasificación internacional según la CIE-10 es Q78.8.
¿Qué es la osteopoicilosis?
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Osteopoicilosis se caracteriza por la compactación o endurecimiento del tejido óseo. El cirujano y radiólogo de Hamburgo Heinrich Albers-Schönberg describió la osteopoicilosis por primera vez en 1915. El nombre fue dado por dos autores franceses ya en 1917.
La densificación ocurre principalmente en los huesos pélvicos, los huesos tubulares y los huesos del tarso y de la mano. Se encuentran principalmente cerca de los vasos sanguíneos en las zonas de crecimiento de los huesos, las metáfisis. Sin embargo, las piezas terminales, médicamente llamadas epífisis, también pueden verse afectadas. Se pueden observar densidades ovaladas, redondas y también alargadas.
El grosor varía desde un milímetro hasta poco más de dos centímetros. A menudo, las compresiones se disponen a lo largo de una cadena recta. En la osteopoicilosis, casi todo el esqueleto se ve afectado por etapas. Es más probable que aparezcan los huesos del dedo y del carpo. El engrosamiento de la pantorrilla y la tibia es raro. Las vértebras, las costillas y el cráneo casi nunca se ven afectados.
causas
El origen y la causa de la osteopoicilosis aún no se han aclarado. Inicialmente, se sospechó una remodelación inactivada del hueso laminar al hueso esponjoso. Sin embargo, aún no se ha proporcionado ninguna prueba para esta tesis. Mientras tanto, se especula sobre un defecto genético. Sin embargo, tampoco hay evidencia clara de esto. Sin embargo, esta teoría explicaría los resultados de varios estudios.
Encontraron una frecuencia de aparición entre los miembros de la familia, lo que podría indicar una herencia autosómica dominante. Sin embargo, la posible aparición esporádica de osteopoicilosis y su detección en el hueso fetal también podría explicarse por un defecto genético.
Los trastornos del metabolismo mineral, por otro lado, sin duda podrían excluirse como causa. Lo mismo se aplica al posible aumento de la remodelación ósea en estas regiones. No se pueden encontrar las indicaciones correspondientes en una gammagrafía esquelética.
Síntomas, dolencias y signos
La osteopoicilosis procede sin la aparición de síntomas. Los alrededor de 400 casos conocidos en todo el mundo hasta la fecha son hallazgos incidentales, así como hallazgos realizados en estudios sobre familiares de los afectados. Dado que no hay signos notables de compresión ósea, el número exacto de casos está en la oscuridad.
Al observar miles de rayos X de un hospital de accidentes de Viena, los investigadores ya han intentado determinar una posible frecuencia. Aún así, el idioma varía desde 0,1 casos por millón de personas hasta aproximadamente doce casos por 100.000. De los casos y estudios conocidos se puede ver que los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres. La cantidad de focos en los huesos varía.
Pero incluso a pesar de la gran densidad del rebaño, como suele encontrarse en los huesos pélvicos, no hay signos de osteopoiquilosis. No hay cambios de laboratorio relevantes, ni ocurren fracturas leves o severas al mismo tiempo. Del mismo modo, la compactación es irrelevante en la cicatrización de fracturas provocadas por otros medios.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
La osteopoiquilosis solo se puede diagnosticar mediante exámenes radiológicos. Incluso con una gammagrafía del esqueleto, las densidades permanecen invisibles. Parecen aparecer en la infancia, se desarrollan a medida que crecen y luego se estancan. Rara vez se ha observado que las densidades se disuelvan nuevamente o que su número disminuya.
Complicaciones
Debido a la osteopoiquilosis, los afectados padecen diversas malformaciones óseas. Estas malformaciones pueden restringir significativamente la vida diaria del paciente y también dificultarla, por lo que la osteopoiquilosis suele asociarse también a una reducción significativa de la calidad de vida. Los huesos del paciente son menos densos y pueden romperse fácilmente incluso con cargas ligeras o impactos.
Por esta razón, los pacientes con osteopoikilosis necesitan una protección especial contra accidentes y deportes peligrosos. Además, el dolor también puede ocurrir en algunos casos. Como resultado, las fracturas se curan peor debido a la osteopoicilosis, por lo que suele ser necesario un largo proceso de recuperación. Sin embargo, la esperanza de vida en sí no se ve afectada ni reducida de ninguna otra manera debido a una enfermedad.
Además, es posible que el desarrollo infantil se vea restringido, de modo que los afectados sufran diversas molestias incluso en la edad adulta. Si un tumor es responsable de la osteopoicilosis, posiblemente se pueda extirpar. Además, los pacientes a menudo sufren problemas en las articulaciones y, en algunos casos, dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. El estrés psicológico también puede ocurrir y tener un efecto negativo en la calidad de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se produce un endurecimiento en el área del hueso, se debe consultar a un médico. La osteopoiquilosis se manifiesta a través de diversas deformaciones que pueden ocurrir en brazos, piernas, hombros, esternón y columna. Las malformaciones óseas benignas generalmente se notan en la primera infancia. Los padres que noten tales signos en su hijo deben consultar a su pediatra. De lo contrario, los cambios óseos pueden aumentar y formar una degeneración maligna.
Hasta la fecha, la osteopoicilosis no se puede tratar, pero requiere un seguimiento para que las degeneraciones antes mencionadas se puedan tratar al menos sintomáticamente. Los niños afectados también pueden necesitar tratamiento de fisioterapia. Dado que la osteopoiquilia es una enfermedad genética, se puede hacer un diagnóstico inmediatamente después del nacimiento. Si ya hay casos de la enfermedad en la familia, se deben realizar los exámenes necesarios. El ortopedista u oncólogo es el responsable. Las revisiones periódicas se pueden realizar en el hospital y, a menudo, en el consultorio del médico.
Terapia y tratamiento
El tratamiento de la osteopoiquilosis no es necesario y, según los conocimientos actuales, simplemente no es posible. Sin embargo, en el caso de un hallazgo incidental, debe aclararse que efectivamente se trata de osteopoiquilosis y no de neoplasias malignas o metástasis en los huesos.
Una forma activa de osteopoicilosis ocurre muy raramente. Sin embargo, debido a la falta de casos, se carece de investigación farmacéutica y actualmente se utiliza el tratamiento con bifosfonatos. Los bifosfonatos se desarrollaron en la década de 1980 para tratar enfermedades de los huesos como la osteoporosis. Se administra por vía parenteral. Un poco más del diez por ciento de los pacientes con osteopoiquilosis se quejan de problemas en las articulaciones a pesar de la ausencia real de síntomas.
Aún no se ha aclarado si la causa de esto radica realmente en la densificación o si existe una conexión. Incluso el estudio más grande de osteopoicilosis hasta la fecha no pudo proporcionar información completa sobre la enfermedad. Se llevó a cabo en Turquía a principios de la década de 1990 y se asumieron cuatro pacientes con un hallazgo incidental.
El estudio tampoco proporcionó ninguna indicación de por qué el síndrome de Buschke-Ollendorf que cambia la piel (dermatofibrosis lenticularis diseminata) y la dacriocistitis (síndrome de Gunal-Seber-Basaran) ocurren como enfermedades concomitantes. El primero se puede observar en alrededor del diez por ciento de los afectados.
Actualmente se sigue discutiendo una relación con la melorreostosis. La melorreostosis es un engrosamiento patológico de los huesos. Al igual que la osteopoicilosis, también ocurre muy raramente, va de la mano sin síntomas que valgan la pena mencionar y en su mayoría solo se descubre por casualidad en imágenes radiológicas.
Outlook y pronóstico
La enfermedad no se puede curar de acuerdo con las posibilidades médicas y científicas actuales. Un desafío hasta ahora ha sido aclarar la causa del desarrollo de la salud. Debido a la frecuencia familiar de aparición de los cambios en la estructura ósea, los investigadores han sospechado hasta ahora una disposición genética. Si se confirma esta suposición, actualmente no se permite una cura debido a requisitos legales. La genética humana no debe alterarse, por lo que el posible tratamiento se centrará en paliar las irregularidades y problemas de salud existentes. Además, se comprueba si se desarrollan trastornos secundarios u otras deficiencias en la vida cotidiana.
En la mayoría de los casos, la osteopoicilosis se diagnostica sobre la base de un hallazgo incidental. La mayoría de las veces, los afectados están en tratamiento por otros problemas de salud. Se nota la osteopoicilosis. Dado que la enfermedad generalmente se caracteriza en pacientes sin la aparición de síntomas adicionales, no se requiere en ellos ningún tratamiento adicional de los cambios en la estructura ósea. A los efectos de la observación, se recomiendan controles de salud periódicos a lo largo de la vida. Tan pronto como se notan cambios o anomalías, el personal médico reacciona en consecuencia. Se realizarán más pruebas para aclarar la causa de los detalles. A menudo, el objetivo es diferenciar la osteopoiquilosis de las enfermedades con un curso difícil o desfavorable de la enfermedad.
prevención
Dado que la causa y el desarrollo de la osteopoiquilosis aún no se han aclarado, no es posible iniciar medidas preventivas. La baja probabilidad de desarrollar osteopoicilosis y el curso sin síntomas hacen que la prevención parezca absurda de todos modos.
Por lo demás, las medidas habituales de formación de huesos, como el suministro de grandes cantidades de calcio, también son ineficaces. En cualquier caso, las capas externas de hueso y médula ósea no se modifican en la osteopoicilosis.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, las medidas de seguimiento directo de la osteopoicilosis resultan relativamente difíciles. Los afectados deben consultar a un médico muy pronto para que no haya otras complicaciones u otras quejas en el curso posterior. Dado que la enfermedad es una malformación congénita, no se puede curar por completo nuevamente.
Si desea tener hijos, las personas afectadas deben someterse a pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la osteopoicilosis. En la mayoría de los casos, el tratamiento en sí mismo toma la forma de diversas intervenciones quirúrgicas mediante las cuales se pueden extirpar los tumores. Después de una operación de este tipo, los afectados deben descansar y cuidar su cuerpo.
Se debe evitar el ejercicio y las actividades físicas o estresantes. Los controles y exámenes regulares realizados por un médico también son muy importantes después del procedimiento para detectar la aparición de otros tumores en una etapa temprana y eliminarlos. En muchos casos, la osteopoicilosis también limita la esperanza de vida de los afectados, aunque no se puede predecir una evolución general.
Puedes hacerlo tu mismo
Las personas que padecen osteopoicilosis deben corregir la postura incorrecta a su debido tiempo. Evite cargas e impactos de cualquier tipo. Pueden provocar fracturas de huesos y, por lo tanto, empeorar aún más el bienestar general. El ejercicio de las actividades deportivas debe diseñarse teniendo en cuenta la enfermedad. En particular, debe evitarse la participación en deportes de combate o de equipo.
El tiempo libre, las tareas domésticas y las actividades profesionales también deben organizarse en función de las capacidades físicas. Se debe usar calzado apropiado para todo el trabajo a realizar. Los zapatos deben estar cerrados, estables y no tener tacones altos.
La enfermedad representa una fuerte carga psicológica para la persona afectada, por lo que es aconsejable el apoyo psicoterapéutico. También son importantes las actividades que aumentan la alegría de vivir y la calidad de vida.Los factores estresantes se pueden reducir de forma independiente mediante el uso de técnicas mentales y de relajación. Las situaciones de conflicto deben reconocerse y resolverse en una etapa temprana para que no surja un estrés emocional innecesario.
Para muchas personas enfermas, un intercambio con otros pacientes es agradable y útil. En los grupos nacionales de autoayuda, la comunicación con otras personas afectadas se puede buscar y establecer en cualquier momento. En discusiones conjuntas, se intercambian experiencias y se brinda asistencia. El entendimiento mutuo a menudo tiene un efecto beneficioso en el manejo de la enfermedad y trae nuevos impulsos para enfrentar las circunstancias.
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