Enfermedad de McArdle

A Enfermedad de McArdle es un trastorno de la utilización de energía con una causa genética. Los afectados sufren de orina oscura, debilidad muscular, calambres y rigidez de los músculos esqueléticos. Hasta ahora, la enfermedad de McArdle es incurable y solo se trata sintomáticamente con terapias dietéticas y fisioterapéuticas.

¿Qué es la enfermedad de McArdle?

Enfermedad de McArdle es también como Miopatía de McArdle, como Enfermedad de McArdle o Síndrome de McArdle conocido. A veces, la enfermedad de la utilización de energía también es Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V el discurso. La enfermedad de McArdle lleva el nombre de que fue descrita por primera vez por Brian McArdle. En 1951, el pediatra documentó por primera vez un defecto en la alfa-glucano fosforilasa.

Esta es la isoforma de la enzima glucógeno fosforilasa. Esta enzima se encuentra específicamente en los músculos esqueléticos humanos y es responsable de la utilización de glucosa allí. Un defecto genético puede alterar la actividad de la glucógeno fosforilasa y desencadenar un trastorno en la utilización de energía. El cuerpo almacena la glucosa, fuente de energía, en los músculos en forma de glucógeno. La glucógeno fosforilasa vuelve a convertir el glucógeno en residuos de glucosa. De esta manera, la enzima proporciona al cuerpo material para generar energía durante la glucólisis o el ciclo oxidativo del ácido cítrico. Este proceso de suministro se ve alterado en la enfermedad de McArdle.

causas

La enfermedad de McArdle es causada por un defecto genético y es una enfermedad hereditaria relativamente rara. El defecto genético de la enzima interrumpe el agotamiento del glucógeno en glucosa. Como resultado, el glucógeno se acumula y el organismo ya no recibe suficiente energía. El término mutación PGYM se usa a menudo en la conexión causal con la enfermedad de McArdle.

La enfermedad de McArdle se transmite como una herencia autosómica recesiva. Esto significa que solo la descendencia de dos portadores del defecto genético puede desarrollar el fenómeno. La probabilidad de que esto ocurra es de uno en cuatro con dos portadores del defecto genético. Pero existe una probabilidad igualmente alta de que tengan un hijo sano. La probabilidad de un niño sin síntomas con el defecto genético se estima en una proporción de alrededor de dos a cuatro.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de McArdle suele manifestarse en los primeros años en forma de cansancio y agotamiento. Los síntomas ocurren con mayor frecuencia a más tardar en la edad adulta. El trastorno de utilización de energía se nota más claramente en los músculos esqueléticos. La resistencia reducida de los músculos, los calambres musculares, la rigidez y el dolor muscular se encuentran entre los primeros síntomas más comunes.

Muchos pacientes también informan una decoloración oscura de la orina. Esta decoloración generalmente se debe a productos de degradación muscular en el contexto de un aumento del daño muscular. Los síntomas descritos ocurren principalmente después de un esfuerzo extremo o con un esfuerzo muscular sostenido, como una caminata.

Por lo tanto, los pacientes con la enfermedad de McArdle no tienen que verse afectados permanentemente por los síntomas de la enfermedad. La mayoría de las quejas están disminuyendo. A menudo hay una mejora después de unos diez minutos. Esta mejora está relacionada con el cambio en el metabolismo energético propio de los músculos. Incluso los descansos breves a menudo permiten que los síntomas desaparezcan por el momento.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Diagnosticar la enfermedad de McArdle es un desafío. En el anamnésico, el dolor de estrés de los músculos juega un papel. Este dolor se puede evaluar más de cerca mediante una prueba de esfuerzo muscular. Sin embargo, son extremadamente inespecíficos y, por lo tanto, no son una indicación suficiente de la enfermedad de McArdle.

El suero en pacientes con esta enfermedad hereditaria a menudo muestra un aumento de la creatina quinasa. Los niveles elevados de ácido úrico y amoníaco también pueden ser patológicos y sugerir la enfermedad de McArdle. Sin embargo, estos factores también son bastante inespecíficos y también ocurren en otros trastornos enzimáticos. Por lo tanto, si se sospecha la enfermedad de McArdle, un médico generalmente ordenará una biopsia muscular. En esta biopsia se considera que la detección de depósitos de glucógeno en las fibras musculares confirma el diagnóstico.

El análisis histoquímico enzimático respalda el diagnóstico con una fosforilasa que no reacciona o que reacciona con dificultad. Una mutación de PGYM se puede detectar en estudios de genética molecular. El pronóstico de la enfermedad de McArdle es favorable. Por ejemplo, la enfermedad no se asocia con una esperanza de vida notablemente reducida.

Complicaciones

Con la enfermedad de McArdle, los afectados sufren en la mayoría de los casos de fatiga y agotamiento muy pronunciados. La resiliencia del paciente también disminuye significativamente y hay una sensación de agotamiento y, no pocas veces, una exclusión de la vida social. También se producen calambres en los músculos y los afectados parecen rígidos e inmóviles.

Los propios músculos también pueden doler y dar lugar a diversas restricciones en la vida diaria. No es raro que el dolor aparezca por la noche en forma de dolor en reposo y provoque problemas para dormir. El dolor y la hinchazón ocurren especialmente con cargas pesadas.

Sin embargo, los síntomas en sí mismos no son permanentes y desaparecen al poco tiempo. Sin embargo, el dolor por estrés permanente conduce a una reducción significativa de la calidad de vida del paciente. Sin embargo, la esperanza de vida no está restringida por la enfermedad de McArdle.

Los síntomas pueden tratarse y limitarse con diversas terapias y entrenamientos. No hay complicaciones particulares. No es posible un tratamiento causal de esta enfermedad.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La enfermedad de McArdle, una enfermedad rara por almacenamiento de glucógeno, rara vez se diagnostica correctamente antes de los 30 años. La enfermedad metabólica glucogenosis tipo 5 se manifiesta principalmente a través del dolor muscular. Estos ocurren incluso con ejercicio ligero y de poca intensidad.

Estos síntomas de la enfermedad de McArdle a menudo son subestimados o mal interpretados por los afectados o por los médicos. Los afectados suelen tratar estos problemas musculares con reposo o magnesio. Incluso si los afectados van al médico a tiempo, a menudo no les sirve de nada. Si la enfermedad progresa sin tratamiento, aumentan los problemas musculares. Se desarrollan calambres, mialgias o agotamiento muscular severo. Muchas células musculares ahora han sido destruidas por problemas de almacenamiento de glucógeno.

Hasta ahora, solo ha sido factible el tratamiento sintomático de la enfermedad de McArdle. Antes del ejercicio, una dieta cetogénica puede aliviar los síntomas.Con el entrenamiento de resistencia, se mantiene el límite de carga individual. Sin un conocimiento especial de la naturaleza de la enfermedad, los afectados difícilmente pueden comportarse correctamente. Incluso con un diagnóstico y un tratamiento médico o fisioterapéutico conocidos, no se puede lograr más que un alivio de los síntomas.

Tratamiento y Terapia

La causa de la enfermedad de McArdle aún no se puede curar. Por lo tanto, hasta ahora solo se dispone de terapias sintomáticas para el tratamiento. Sobre todo, esto incluye un enfoque dietético. Los pacientes deben tomar glucosa y fructosa de forma activa, especialmente poco antes o durante las fases de ejercicio. Esta medida generalmente se combina con terapia de ejercicios. Posiblemente, la debilidad muscular permanente se puede reducir mediante medidas fisioterapéuticas en combinación con medidas dietéticas.

En este contexto, el umbral anaeróbico juega un papel importante. Según los estudios, el entrenamiento de resistencia por debajo de este umbral ha sido el más exitoso. El umbral anaeróbico es el equilibrio entre la descomposición y la producción de lactato. Por tanto, como medida terapéutica para la enfermedad de McArdle, el entrenamiento de resistencia debe realizarse con la máxima intensidad de carga. En casos individuales, las terapias con medicamentos también se utilizan como medida terapéutica.

Esto incluye, sobre todo, la administración de creatina en dosis bajas. Este tratamiento farmacológico ha dado como resultado una mejora significativa en el rendimiento del paciente en los estudios clínicos. Dado que la terapia génica tiene una alta prioridad en la investigación moderna, se puede desarrollar una opción de tratamiento causal para la enfermedad de McArdle en las próximas décadas.

Outlook y pronóstico

La esperanza de vida de las personas con la enfermedad de McArdle no está restringida. Como consecuencia de la enfermedad, en la mayoría de los casos los pacientes sufren de fatiga muy pronunciada y agotamiento permanente. Asimismo, la resiliencia de los afectados disminuye significativamente y suele haber una sensación de agotamiento. No pocas veces esto conduce a una verdadera exclusión de la vida social cotidiana. Los calambres también pueden ocurrir en los músculos, haciendo que el paciente parezca muy rígido y anormalmente inmóvil. Los propios músculos también pueden ser muy dolorosos y provocar diversas restricciones en la vida diaria del paciente. A menudo, estos dolores también ocurren durante el sueño por la noche.

En forma de dolor en reposo, a menudo provocan graves problemas para dormir. Especialmente con cargas muy pesadas, se produce hinchazón y dolor en los enfermos. Sin embargo, estas quejas no son permanentes. A menudo desaparecen al cabo de poco tiempo como si estuvieran solas, sin embargo, el dolor de estrés permanente en los pacientes da como resultado una calidad de vida significativamente reducida.

Las quejas se pueden tratar y ralentizar. Esto se hace con la ayuda de varias terapias y entrenamiento especial. Con la enfermedad de McArdle, no hay complicaciones significativas. Sin embargo, no es posible una cura completa de la enfermedad.

prevención

La enfermedad de McArdle no se puede prevenir porque es una enfermedad hereditaria automáticamente recesiva.

Cura postoperatoria

Como regla general, la atención de seguimiento para la enfermedad de McArdle resulta ser relativamente difícil, con muy pocas o ninguna medida de seguimiento especial disponible en algunos casos. Dado que es una enfermedad genética, no puede ocurrir una cura completa. Por lo tanto, las personas afectadas deben someterse a un examen genético y a recibir asesoramiento si desean tener hijos para evaluar mejor el riesgo de transmisión de la enfermedad a su descendencia.

Como regla general, los afectados por esta enfermedad dependen de la ayuda y el cuidado de su propia familia, por lo que las discusiones amorosas e intensas también son muy importantes. Esto puede prevenir la depresión y otros trastornos psicológicos. La fisioterapia o fisioterapia también son muy importantes para aliviar y limitar los síntomas de la enfermedad de McArdle.

La persona afectada puede repetir muchos ejercicios de este tipo de terapias en su propia casa y así aumentar la movilidad. En muchos casos, con la enfermedad de McArdle, el contacto con otras personas afectadas por la enfermedad también es muy útil, ya que esto puede dar lugar a un intercambio de información que facilite la vida diaria de la persona afectada. Por lo general, la esperanza de vida del paciente a causa de esta enfermedad se mantiene sin cambios.

Puedes hacerlo tu mismo

El enfoque de la terapia está en las medidas dietéticas. El paciente debe consumir una dieta saludable con alto contenido de glucosa o fructosa. Especialmente poco antes o durante el esfuerzo físico, el proceso de curación puede verse influido positivamente por el suministro de las sustancias adecuadas. Además, se deben evitar el alcohol y la cafeína. Idealmente, el plan de nutrición se elabora junto con el médico responsable y un experto en nutrición.

Dado que la enfermedad de McArdle afecta principalmente a los músculos, se debe hacer ejercicio. El entrenamiento de resistencia por debajo del umbral anaeróbico puede mejorar significativamente el rendimiento. Junto con un tratamiento con creatina, se pueden reducir eficazmente las molestias musculares. Las otras medidas de autoayuda se concentran en un estilo de vida saludable con suficiente ejercicio, una dieta equilibrada y evitar el estrés. Sobre todo, debe evitarse el estrés físico, ya que puede empeorar rápidamente los síntomas.

Los pacientes que tienen problemas musculares graves a pesar de las medidas anteriores, es mejor que hablen con el médico responsable. A menudo, la terapia con creatina debe ajustarse nuevamente o complementarse con otras preparaciones. Medidas alternativas como masajes o acupuntura también pueden ayudar en casos individuales con la enfermedad de McArdle.