los Myotonia congénita Becker pertenece al grupo general de las llamadas miopatías (enfermedades de los músculos). Se caracteriza por la producción retardada del potencial de membrana en reposo después de una contracción muscular. Esto significa que el tono muscular solo disminuye lentamente.
¿Qué es la miotonía congénita de Becker?
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los Myotonia congénita Becker es una enfermedad muscular (miopatía), que pertenece al grupo especial de miotonía. La miotonía se caracteriza por un aumento del tono muscular duradero. El músculo se relaja lentamente después de una contracción muscular. La miotonía es un trastorno del canal de iones de sodio.
El potencial de reposo entre los iones de potasio dentro de la célula y los iones de sodio fuera de la célula solo se restaura lentamente cuando se excita. En relación con la tensión muscular (tono muscular), esto significa que un cierto cambio causado por la fuerza muscular se mantiene durante más tiempo. Por ejemplo, si el paciente aprieta el puño, pasará un tiempo antes de que pueda volver a abrirlo. La miotonía suele ser genética.
Esto conduce a defectos en las enzimas que son responsables del transporte de iones cloruro en el canal de sodio. La Myotonia congénita Becker también se caracteriza por presentar síntomas idénticos a la Myotonia congénita de Thomsen, ya que ambas enfermedades afectan el transporte de iones cloruro. Con una prevalencia de 1 en 25.000, la miotonía congénita de Becker es una enfermedad muscular muy rara. Sin embargo, el pronóstico es muy bueno. No se observa una reducción de la esperanza de vida.
causas
Un defecto genético en el gen CLCN1 en el cromosoma 7 se describe como la causa de Myotonia congénita Becker. Este gen es responsable de la formación de una enzima que regula el transporte de iones cloruro a través del canal de sodio. Como resultado de este defecto enzimático, los iones cloruro ya no pueden transportarse tan bien y el potencial de reposo de la membrana celular se establece lentamente.
El potencial de membrana en reposo es un potencial celular generado activamente que se desarrolla entre el interior de la célula y el espacio intercelular. La llamada bomba de iones sodio-potasio bombea constantemente iones potasio al interior de la célula y iones sodio fuera de la célula. La concentración de iones de potasio aumenta dentro de la célula y disminuye en el exterior. Por supuesto, lo contrario también es cierto para los iones de sodio.
El potencial resultante se mantiene activamente para que los impulsos eléctricos puedan transmitirse mediante cambios en el potencial. Si el potencial se invierte como resultado de este pulso, el estado inicial generalmente se restablece rápidamente. Sin embargo, este proceso se retrasa en Myotonia congénita Becker debido a la alteración del transporte de iones cloruro.
Lo mismo se aplica a la Myotonia congénita Thomsen. Ambas enfermedades son causadas por defectos en el mismo gen. Sin embargo, aquí hay diferentes mutaciones. Mientras que la Myotonia congénita de Thomsen se hereda como un rasgo autosómico dominante, la Myotonia congénita de Becker sigue una herencia autosómica recesiva.
Síntomas, dolencias y signos
El síntoma principal de la miotonía congénita de Becker es la tensión muscular prolongada (tono muscular). El músculo no se relaja inmediatamente, como es habitual en una reacción muscular normal, sino con un retraso. La postura desencadenada por la contracción muscular voluntaria se mantiene durante más tiempo. Ya se ha mencionado el retraso en la apertura del puño cuando el paciente está apretado.
Además, después de un largo período de descanso físico, levantarse y caminar inicialmente solo es posible con dificultad. Después de la llamada fase de calentamiento, los movimientos se normalizan nuevamente. La rigidez muscular es particularmente pronunciada en temperaturas exteriores frías o cuando se permanece en agua fría. Cuando se golpean los músculos esqueléticos, se produce una contracción tónica, que también se conoce como miotonía por percusión.
Los pacientes se caen con más frecuencia y parecen torpes al agarrar objetos. Sin embargo, el desarrollo muscular es normal. Incluso es posible tener una constitución atlética porque la miotonía no se asocia con debilidad muscular. Sin embargo, el descanso físico prolongado puede provocar debilidad muscular.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
Al diagnosticar Myotonia congénita Becker, primero se realiza una anamnesis del historial médico. A continuación, se realizan exámenes físicos, como golpear los músculos esqueléticos para producir miotonía por percusión y electromiografía. En la electromiografía se producen series de descargas que sugieren miotonía. Ahora se lleva a cabo el diagnóstico diferencial de Myotonia congénita de Thomsen.
Es muy difícil distinguir entre las dos enfermedades. En la anamnesis se puede explorar la herencia de la miotonía. Si se indica una herencia autosómica recesiva, se puede concluir que Myotonia congénita Becker lo es. Sin embargo, solo una prueba genética puede proporcionar información precisa.
Complicaciones
La Myotonia congénita de Becker da lugar a considerables limitaciones y complicaciones en el paciente, que ocurren principalmente en la vida cotidiana. En la mayoría de los casos, los músculos no pueden relajarse inmediatamente, por lo que el paciente no puede realizar determinadas actividades. Ponerse de pie también puede ser un problema si la persona en cuestión ha descansado de antemano y los músculos no estaban activos.
La calidad de vida se ve significativamente reducida por Myotonia congénita Becker. Los afectados también sufren de rigidez muscular severa, lo que también tiene un efecto negativo en la postura del paciente. No es raro que los afectados parezcan torpes y, por ejemplo, no puedan agarrar o levantar objetos correctamente.
Esto conduce a graves restricciones en la vida cotidiana y a retrasos extremos en el desarrollo de los niños. También puede producirse debilidad muscular, por lo que la resistencia de la persona afectada se reduce significativamente. No es posible un tratamiento directo de la Myotonia congénita de Becker.
Sin embargo, los afectados dependen de diversas terapias que pueden aliviar significativamente los síntomas. Generalmente no hay complicaciones. En algunos casos, sin embargo, el músculo cardíaco también se ve afectado, por lo que los pacientes pueden necesitar medicamentos para prevenir problemas cardíacos.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si la tensión muscular no se puede liberar a pesar de una relajación iniciada conscientemente, se requiere un médico. La respuesta muscular retardada es inusual y debe ser presentada a un médico. Una postura rígida, problemas con la función de agarre y alteraciones en las secuencias generales de movimiento deben discutirse con un médico. Si las caídas o accidentes ocurren con mayor frecuencia como resultado de los síntomas, es necesaria una aclaración médica de la causa. Debe elaborarse un plan de tratamiento para poder iniciar el alivio de los síntomas.
En el caso de severidad general después de un período de descanso, restricciones en la locomoción después de una pausa o caminar inestable, la persona en cuestión necesita ayuda y apoyo. Se requiere un médico para determinar los trastornos existentes. La disminución de la forma física, las dificultades para cumplir con las obligaciones diarias y la incapacidad para realizar actividades deportivas normales deben ser discutidas con un médico. Existe una afección que necesita tratamiento.
Si los síntomas persisten durante varios días o si las alteraciones aumentan, se debe consultar a un médico. Si la persona en cuestión parece torpe en la vida cotidiana, si presenta problemas de comportamiento o si hay problemas emocionales, se debe consultar a un médico. El deterioro físico aumenta el riesgo de complicaciones psicológicas.
Terapia y tratamiento
La mayoría de los pacientes con Myotonia congénita Becker no requieren tratamiento. Con una cierta cantidad de entrenamiento, pueden aprender a perfeccionar sus movimientos para compensar los síntomas. En casos graves, sin embargo, a veces es necesario el tratamiento con medicamentos. Se administra mexiletina, que se conoce como antiarrítmico para las arritmias cardíacas.
Esta droga bloquea el canal de sodio. También se pueden utilizar acetazolamida, carbamazepina o diazepam. Sin embargo, el tratamiento farmacológico solo debe usarse durante un período breve, ya que puede tener varios efectos secundarios. Sin embargo, el tratamiento con medicamentos puede ser útil, especialmente si se ha producido un endurecimiento muscular como resultado de la exposición al frío.
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➔ Medicamentos para el dolor muscularOutlook y pronóstico
Myotonia congénita Becker tiene un pronóstico diferenciado. Una curación es imposible porque es una enfermedad hereditaria. Los médicos solo pueden aliviar los síntomas. A menudo, no es necesario un tratamiento prolongado porque los síntomas son mínimos. Con tal curso, los pacientes reciben información sobre cómo compensar los signos en la vida cotidiana.
Las unidades de entrenamiento son instruidas principalmente por fisioterapeutas. Estas medidas son suficientes para prevenir deterioros en la calidad de vida. Si el curso es severo, se indica medicación. Los ingredientes activos disponibles alivian temporalmente el sufrimiento. Sin embargo, a veces se producen efectos secundarios durante el uso. Los músculos rígidos son muy comunes en la vida diaria. También son características la torpeza y la mala postura. La resiliencia en la vida profesional y privada se reduce significativamente. La Myotonia congénita Becker no conduce a un acortamiento de la vida útil.
Según encuestas estadísticas, la enfermedad se presenta en un paciente de cada 25.000 personas. Muchas personas afectadas heredan Myotonia congénita Becker a través de sus padres. El estado de la denuncia suele permanecer en un nivel similar. Los cambios son muy raros y ocurren gradualmente.
prevención
La miotonía congénita de Becker es una enfermedad genética, por lo que no hay posibilidad de profilaxis. Sin embargo, se puede prevenir la aparición de síntomas.Es importante evitar el frío en particular. Esto también se aplica al baño en agua fría. Porque los músculos se ponen rígidos muy rápidamente.
Además, el movimiento continuo es necesario para contrarrestar la rigidez muscular. El entrenamiento físico también permite compensar los síntomas de la Myotonia congénita Becker.
Cura postoperatoria
Con Myotonia congénita Becker, los afectados tienen solo unas pocas y limitadas medidas de seguimiento disponibles en la mayoría de los casos. Por esta razón, los afectados deben consultar a un médico en una etapa temprana para evitar que ocurran otras complicaciones o quejas. No puede curarse por sí solo, por lo que los pacientes dependen de la ayuda de un médico.
La atención de seguimiento a menudo también incluye fisioterapia o fisioterapia para aliviar los síntomas de forma permanente y correcta. Muchos de los ejercicios de estas terapias se pueden repetir en su propia casa para acelerar la curación. Con Myotonia congénita Becker, la ayuda y el cuidado de la propia familia suele ser muy importante.
Al tomar la medicación, asegúrese de que la dosis sea la correcta y de que se tome con regularidad para contrarrestar los síntomas. Los afectados siempre deben consultar primero a un médico si algo no está claro o si tienen alguna pregunta. La miotonía congénita de Becker no suele reducir la esperanza de vida del paciente. A menudo, el contacto con otras personas afectadas también es muy útil, ya que esto puede conducir a un intercambio de información.
Puedes hacerlo tu mismo
La miotonía congénita de Becker puede ser tratada por los propios pacientes a través de algunas medidas de autoayuda y diversos medios del hogar y la naturaleza.
Varios ejercicios de fisioterapia facilitan levantarse y caminar por la mañana. Repitiendo el movimiento se puede conseguir el llamado "fenómeno de calentamiento", en el que los movimientos se pueden realizar cada vez más fácilmente y con menos dolor. En temperaturas exteriores frías, el paciente debe usar ropa abrigada, ya que la rigidez muscular es particularmente pronunciada en estas condiciones. Si se han recetado medicamentos para la enfermedad, se debe discutir con el médico de antemano el uso de remedios alternativos. El médico puede dar consejos para una dieta adaptada, mediante la cual a menudo se pueden reducir las molestias típicas de los músculos.
Dado que existe un mayor riesgo de accidentes con Myotonia congénita Becker, el paciente no debe quedarse solo. En caso de caída, es importante llamar al médico de urgencias y dar primeros auxilios al interesado. Si hay accidentes repetidos, se deben hacer ajustes en el hogar, como manijas de soporte o pasamanos. En la etapa avanzada, el paciente depende de una silla de ruedas.
