Distrofia miotónica tipo 2

Si la debilidad muscular aumenta en la edad adulta, se debe consultar a un neurólogo para distrofia miotónica tipo 2 excluir. Esto es especialmente cierto si existen molestias adicionales como arritmias cardíacas o trastornos de la tiroides. Otros sinónimos de esta enfermedad son: PROMM, DM2 y Enfermedad de Ricker.

¿Qué es la distrofia miotónica tipo 2?

los distrofia miotónica tipo 2 tiene varios nombres alternativos, pero se aplican a la misma enfermedad. Junto al acrónimo DM2 son los términos en la literatura miopatía miotónica proxy (PROMM) o Enfermedad de Ricker usado.

Es una enfermedad rara que se conoce en Alemania desde hace unos 12 años y fue descrita por primera vez por el profesor Kenneth Ricker. La enfermedad se caracteriza por debilidad muscular que ocurre con relajación retardada de los músculos del muslo y la mano después de una tensión previa.

La debilidad muscular progresa lentamente y es especialmente pronunciada en la cintura pélvica y el área de los hombros. Muchos pacientes experimentan dolores musculares tirantes, especialmente al subir escaleras o al levantarse. También pueden ocurrir otras molestias con la distrofia miotónica tipo 2. Estos incluyen cataratas y enfermedades del músculo cardíaco, pero también trastornos de la función tiroidea, así como diabetes y problemas de fertilidad.

causas

La causa de la Distrofia miotónica tipo 2 es un defecto genético en el tercer cromosoma. Las secuencias de las cuatro bases se repiten aquí con más fuerza que en el caso normal. La herencia es autosómica dominante, por lo que la mitad de los hijos de un padre afectado heredan el defecto genético, mientras que la otra mitad recibe la estructura genética saludable.

La enfermedad se presenta entre los 16 y los 50 años. A diferencia del tipo 1 de esta enfermedad, la distrofia miotónica tipo 2 no empeora los síntomas de una generación a la siguiente.

Síntomas, dolencias y signos

La distrofia miotónica tipo 2 se caracteriza por síntomas similares a la distrofia miotónica tipo 1. La característica principal es la relajación muscular muy retrasada en la vejez. Esto se manifiesta en un aumento de la rigidez de las articulaciones (rigidez de las articulaciones) y de la debilidad de los músculos. Hay movimientos perturbados y dolor muscular.

Una catarata también es muy común como parte de la enfermedad. El riesgo de desarrollar diabetes mellitus aumenta considerablemente. También se observan muy a menudo arritmias cardíacas. Dado que los niveles de testosterona son demasiado bajos, también puede ocurrir atrofia testicular. La capacidad para caminar generalmente solo se ve afectada en la vejez. #

En general, el curso de la distrofia miotónica tipo 2 es mucho más benigno que el de la distrofia miotónica tipo 1. Aunque es una enfermedad determinada genéticamente, los primeros síntomas solo comienzan en la edad adulta. No existe una forma congénita de la enfermedad como en la distrofia miotónica tipo 1. No se producen trastornos del desarrollo físico y mental.

La opacidad del cristalino y la diabetes mellitus a menudo se pueden diagnosticar temprano. En contraste con la distrofia miotónica tipo 1, aquí tampoco hay anticipación. Esto significa que la herencia de la enfermedad no hace que los síntomas se trasladen a años anteriores de la vida. Sin embargo, en lugar de curar la enfermedad, solo es posible aliviar los síntomas.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico de Distrofia miotónica tipo 2 es difícil y, por lo tanto, requiere un neurólogo experimentado.

Después de tomar un historial médico y un examen físico, un electromiograma (EMG) puede proporcionar evidencia inicial de la enfermedad. Si el primer síntoma es una catarata o una arritmia cardíaca, el oftalmólogo o internista debe derivar al paciente al neurólogo para un diagnóstico adicional.

Una prueba genética dirigida puede confirmar el diagnóstico de distrofia miotónica tipo 2, especialmente si existe un historial familiar correspondiente, antes de la aparición de los síntomas. Este es un análisis de sangre que paga el seguro médico. El curso de la enfermedad es muy diferente. Cuanto más tarde aparezcan los primeros síntomas en la persona afectada, más lenta se puede esperar la progresión de la distrofia miotónica tipo 2.

Complicaciones

Como resultado de esta enfermedad, los afectados padecen diversas dolencias que pueden dificultar significativamente la vida cotidiana. En primer lugar, existe un desgaste muscular severo y dolor en los músculos. Estos dolores también pueden tomar la forma de dolores en reposo y provocar problemas para dormir por la noche y, por lo tanto, depresión u otras molestias psicológicas.

Además, la resiliencia del paciente se reduce significativamente y el cristalino del ojo se vuelve turbio y, por lo tanto, posiblemente cataratas. Los problemas visuales influyen negativamente en la vida diaria del paciente. Además, la enfermedad conduce a problemas cardíacos, por lo que en el peor de los casos el paciente puede morir de muerte cardíaca. La esperanza de vida de la persona afectada se ve significativamente reducida por esta enfermedad.

Por lo general, no hay más complicaciones con el tratamiento. El malestar en los ojos se puede resolver relativamente bien y fácilmente, de modo que los afectados puedan volver a ver con normalidad. Otras quejas se tratan con la ayuda de intervenciones quirúrgicas o diversas terapias. Por regla general, tampoco hay quejas particulares.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La visita al médico debe realizarse tan pronto como haya un debilitamiento de la fuerza muscular. El bajo rendimiento físico o la disminución de la capacidad para hacer ejercicio son signos en el cuerpo de una enfermedad existente. Se debe consultar a un médico tan pronto como los síntomas persistan durante un largo período de tiempo o aumenten de intensidad. Un médico debe aclarar el dolor muscular que no se base en un uso excesivo a corto plazo o una postura unilateral.

Si la persona en cuestión sufre trastornos de la movilidad o si hay anomalías en las secuencias generales de movimiento, se requiere un médico. Los retrasos o peculiaridades en el desarrollo de un adolescente son motivo de preocupación. La visita al médico es necesaria tan pronto como existan diferencias significativas entre el interesado en comparación directa con las posibilidades de un par. Una capacidad reducida para caminar, una marcha inestable o un mayor riesgo de caídas y accidentes deben discutirse con un médico.

Los latidos cardíacos irregulares y la visión deficiente son otros signos de una condición de salud existente que deben ser examinados y tratados. Si ya no se pueden realizar las actividades deportivas normales, se requiere la consulta con un médico. Si, además de las discrepancias físicas, también hay estrés emocional, también es recomendable una visita al médico. En el caso de problemas de comportamiento, cambios de humor o tendencias depresivas, la persona en cuestión necesita ayuda médica.

Tratamiento y Terapia

Para el Distrofia miotónica tipo 2 Actualmente no existe una farmacoterapia directa. Por tanto, el tratamiento se basa en los síntomas que surgen y tiene como objetivo paliar las deficiencias que se produzcan.

Esto incluye sobre todo fisioterapia y otras aplicaciones fisioterapéuticas contra las molestias musculares, así como medicamentos para el tratamiento de la diabetes y posibles enfermedades de la tiroides y arritmias cardíacas.

La mayoría de los pacientes tienen limitaciones musculares, ya que las habilidades motoras finas y las sensaciones en las extremidades no se deterioran con esta enfermedad. Tampoco hay impedimentos al masticar y tragar. Las cataratas se pueden eliminar mediante cirugía, que generalmente se realiza de forma ambulatoria.

La anestesia local no es un problema para el paciente, en el caso de una anestesia general planificada, el anestesiólogo debe ser informado sobre la distrofia miotónica de tipo 2 existente para poder seleccionar la medicación correspondiente durante la anestesia.

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Outlook y pronóstico

El pronóstico de la distrofia miotónica tipo 2 es mixto. El principal problema parece ser que la enfermedad no se puede curar. La causa es un defecto genético. Los médicos solo pueden intentar aliviar los síntomas que surgen. Por el contrario, la enfermedad solo ocurre en la vejez. La debilidad muscular suele ser menos pronunciada que la distrofia miotónica tipo 1.

Según el estado actual del conocimiento, tampoco está asociado con restricciones mentales. Se conservan las habilidades motoras finas. La mayoría de los signos se pueden apagar con la terapia y fisioterapia adecuadas. La distrofia miotónica tipo 2 puede contribuir a acortar la esperanza de vida. A menudo, un problema cardíaco es el desencadenante de una muerte prematura.

La enfermedad es muy rara. Una persona de cada 100.000 personas la padece. Suele haber una acumulación en familias. La distrofia miotónica tipo 2 se hereda. Por lo tanto, la probabilidad de una posible enfermedad como anciano aumenta si la debilidad muscular también estaba presente en otros miembros de la familia. Las mejores posibilidades de ausencia de síntomas a largo plazo surgen si la distrofia miotónica tipo 2 se trata temprano con terapias adecuadas.

prevención

Desde el Distrofia miotónica tipo 2 Si se trata de una enfermedad genética, no existen medidas preventivas directas. Sin embargo, si tiene antecedentes familiares, se deben considerar las pruebas genéticas para esta afección, ya que puede heredarse. Las posibles quejas de la distrofia miotónica tipo 2 se pueden identificar y tratar de una manera más específica a través de un diagnóstico confiable. Gracias al diagnóstico claro, el paciente también puede afrontar mejor los síntomas a veces difusos.

Cura postoperatoria

La atención de seguimiento no es posible para la distrofia miotónica tipo 2. La enfermedad no se puede tratar y los afectados solo pueden ir a tratamiento hospitalario. Durante estas estancias hospitalarias, los pacientes deben aprender a mantener la mayor independencia posible a pesar de sus limitaciones físicas.

La terapia ambulatoria y la rehabilitación hospitalaria se adaptan a los síntomas individuales del paciente. Con la terapia del paciente y los ejercicios de terapia ocupacional, los pacientes entrenan sus músculos para mantener su movilidad el mayor tiempo posible. Los logopedas deben ayudar a los afectados a mejorar su lenguaje o volver a aprenderlo. Debido a que la enfermedad en muchos casos también puede desencadenar enfermedades mentales como la depresión, los psicólogos y trabajadores sociales están disponibles para los pacientes.

El alcance de los ejercicios depende de la condición física y mental. Es difícil hacer coincidir con precisión la carga física correcta. Por un lado, se deben entrenar músculos y articulaciones. Sin embargo, de otra manera, los pacientes no deben esforzarse demasiado para no empeorar sus síntomas.

Las hospitalizaciones suelen durar entre cuatro y seis semanas. Posteriormente, los pacientes pueden recibir fisioterapia o terapia ocupacional regular en su área. Sin embargo, también es posible repetir la estancia hospitalaria.

Puedes hacerlo tu mismo

En el caso de la enfermedad, la autoayuda está dirigida principalmente a mejorar la calidad de vida existente. Esto incluye principalmente el mantenimiento de la movilidad, la independencia y la mano de obra. A través de la fisioterapia, los afectados pueden mantener y mejorar las funciones de los músculos individuales y fortalecer específicamente los músculos. En el caso de trastornos del habla o de la deglución, un logopeda puede utilizar ejercicios específicos para aliviar los síntomas y aliviar el sufrimiento. En caso de problemas de motricidad fina, los terapeutas ocupacionales ayudan con ejercicios específicos para mejorarlos nuevamente o compensarlos con movimientos sustitutos.

Al tratarse de una enfermedad genética, es importante informar a sus familiares sobre posibles síntomas que pueden ser excluidos o diagnosticados mediante una prueba genética.

Algunos medicamentos pueden empeorar la afección. Por lo tanto, es útil tener una tarjeta de emergencia muscular con usted. Esto se puede solicitar, por ejemplo, a la Sociedad Alemana de Enfermedades Musculares. Esto se puede mostrar activamente a los nuevos médicos y ayuda pasivamente en caso de accidente, ya que el servicio de rescate recibe toda la información necesaria e informa a los médicos tratantes. En el caso de la anestesia general en particular, el anestesista debe tener cuidado y utilizar agentes terapéuticos compatibles.

La progresión de la enfermedad puede provocar cambios de humor o incluso depresión, que pueden tratarse como parte de la psicoterapia.