Enfermedad mieloproliferativa

Enfermedades mieloproliferativas son enfermedades malignas del sistema hematopoyético. El sistema de control de enfermedades consiste en la proliferación monoclonal de una o más líneas celulares hematopoyéticas. La terapia depende de la enfermedad en cada caso individual y puede incluir transfusiones de sangre, lavado de sangre, medicación y trasplantes de médula ósea.

¿Qué son las enfermedades mieloproliferativas?

Uno de los órganos formadores de sangre más importantes es el bulbo raquídeo, es decir, la médula ósea. Junto con el hígado y el bazo, forma el sistema sanguíneo humano. Diferentes enfermedades pueden afectar el sistema de formación de sangre. El término colectivo de enfermedades hematológicas malignas corresponde, por ejemplo, a un grupo heterogéneo de enfermedades de naturaleza maligna que afectan al sistema hematológico.

Las enfermedades hematológicas malignas incluyen el subgrupo de enfermedades mieloproliferativas. Este grupo de enfermedades se caracteriza por una proliferación monoclonal de células madre en la médula ósea. En la bibliografía, las enfermedades correspondientes se denominan a veces neoplasias mieloproliferativas.

El hematólogo estadounidense Dameshek propuso inicialmente el término síndromes mieloproliferativos para las enfermedades malignas del sistema sanguíneo, incluidas enfermedades como la leucemia mieloide crónica. Mientras tanto, se ha establecido el grupo de enfermedades mieloproliferativas, que se basa en una degeneración maligna de las células hematopoyéticas de la serie mieloide. El grupo incluye más de diez enfermedades, incluida la policitemia vera.

causas

Las causas de una enfermedad mieloproliferativa aún no se han aclarado de manera concluyente. Según la especulación, factores de riesgo como las radiaciones ionizantes o las noxas químicas provocan enfermedades del sistema hematopoyético. En este contexto, los científicos incluyen benceno y agentes alquilantes entre las noxas químicas.

Aunque se ha demostrado que todas las noxae nombradas podrían causar fenómenos correspondientes, en la mayoría de los casos de enfermedades mieloproliferativas no se puede identificar directamente una conexión con las noxae. Los investigadores ahora al menos han coincidido en la sospecha de que las noxae previamente desconocidas causan mutaciones en el genoma.

Estas mutaciones deben corresponder a aberraciones cromosómicas, es decir, anomalías en el material hereditario genéticamente cromosómico. Actualmente, los investigadores creen que las anomalías son la principal causa de enfermedad. La hipótesis está respaldada por informes de casos previamente documentados de enfermedades mieloproliferativas. En muchos casos de policitemia vera hay una mutación en el gen JAK2 de la quinasa 2 de Janus.

Síntomas, dolencias y signos.

Los síntomas de las enfermedades mieloproliferativas pueden variar en gravedad y dependen de la enfermedad exacta en el caso individual. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades del grupo tienen algunas quejas en común. Además de la leucocitosis, pueden producirse eritrocitosis o trombocitosis, por ejemplo.

Esto significa que hay un exceso de oferta de ciertas células sanguíneas. Especialmente en las primeras etapas de las enfermedades mieloproliferativas, los tres fenómenos mencionados pueden ocurrir simultáneamente. Además, los pacientes a menudo padecen basofilia. Un síntoma igualmente común es la esplenomegalia. En muchos casos también hay fibrosis de la médula ósea, que es un síntoma que es particularmente característico de la osteomieloesclerosis.

Aparte de la fibrosis, este cuadro clínico también se asocia con la formación de sangre extramedular. En casos extremos, hay una transición a una oleada explosiva potencialmente mortal, principalmente en enfermedades como la CML. Dependiendo de la enfermedad, pueden ocurrir muchos otros síntomas en casos individuales. La presencia de todos los síntomas mencionados aquí no es absolutamente necesaria para el diagnóstico de una enfermedad mieloproliferativa.

Diagnóstico y curso de la enfermedad.

El diagnóstico de la enfermedad mieloproliferativa suele ser difícil, especialmente en las primeras etapas. Por lo general, no es posible una asignación clara de los síntomas en las etapas iniciales. En algunos casos, las enfermedades individuales del grupo de enfermedades también se superponen entre sí y hacen que la tarea sea aún más difícil.

Por ejemplo, la policitemia vera a menudo ocurre o progresa con la osteomieloesclerosis. El curso de la enfermedad es crónico y está sujeto a cierto grado de progresión. Esto significa que la gravedad de la enfermedad aumenta con el tiempo y, en consecuencia, el pronóstico es bastante desfavorable.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los trastornos del flujo sanguíneo o las irregularidades en el ritmo cardíaco deben presentarse a un médico. Si hay restricción en el movimiento o hinchazón en la parte superior del cuerpo, es motivo de preocupación. Las disfunciones generales, las inconsistencias en la digestión o una inquietud interior son signos de una enfermedad existente. Es necesaria una visita al médico tan pronto como los síntomas persistan durante un largo período de tiempo o aumenten de intensidad. Si el interesado se queja de una sensación de enfermedad, malestar o trastornos del sueño, debe consultar a un médico. Los brotes repentinos de sudor o una fuerte producción de sudor nocturno a pesar de las condiciones óptimas para dormir deben presentarse a un médico.

Un desarrollo interno de frío o calor, así como un aumento de la temperatura corporal, son indicaciones del organismo de una irregularidad de salud existente. Un médico debe aclarar los dolores de cabeza, las alteraciones de la concentración o la disminución del rendimiento. Los cambios en el sistema muscular, una reacción inusual en el cuerpo cuando entra en contacto con preparaciones que contienen bases y una disminución en el peso corporal deben ser examinados por un médico. Se debe consultar a un médico si ya no se pueden realizar actividades deportivas o procesos cotidianos. La debilidad interna persistente, el malestar general o los problemas emocionales deben discutirse con un médico. A menudo, detrás de la queja se esconde una enfermedad grave que requiere una acción inmediata. Se debe visitar a un médico para que se pueda hacer un diagnóstico.

Tratamiento y terapia

La terapia de una enfermedad mieloproliferativa es sintomática y depende de la enfermedad en el caso individual. Actualmente no se dispone de un tratamiento causal para los pacientes. Esto significa que la causa de la enfermedad no se puede resolver. Hasta ahora, la ciencia ni siquiera se ha puesto de acuerdo sobre la causa.

Hasta que no se aclare claramente el origen de la enfermedad, no habrá opciones de terapia causal disponibles. En enfermedades como la leucemia mieloide crónica, el enfoque de la terapia sintomática está en los enfoques conservadores de tratamiento con medicamentos. Debe inhibirse la actividad tirosina quinasa del paciente.

Por ejemplo, a la persona afectada se le administra imatinib, un inhibidor de la tirosina quinasa. Los pacientes con leucemia mieloide crónica también suelen recibir tratamiento farmacológico con hidroxicarbamida para normalizar el recuento de glóbulos blancos. Se utilizan varias medidas para tratar la PV.

La sangría y la aféresis reducen los eritrocitos y otros componentes sanguíneos celulares. Al mismo tiempo, se inhibe la agregación plaquetaria para prevenir la trombosis. Los inhibidores de la agregación plaquetaria orales, como el ácido acetilsalicílico, son el fármaco de elección. La quimioterapia solo está indicada si el elevado número de leucocitos o plaquetas provoca trombosis o embolia.

Si el paciente tiene síndrome de hipereosinofilia, el tratamiento de elección es imatinib, se recomienda anticoagulación oral para prevenir embolias. Los pacientes con OMF son observados por hematólogos y, por lo general, se tratan mediante tres enfoques. Además de los trasplantes de médula ósea, en este contexto se encuentran disponibles fármacos como andrógenos, hidroxiurea, eritropoyetina o ruxolitinib. El tercer componente de la terapia son las transfusiones de sangre regulares.

Outlook y pronóstico

La enfermedad mieloproliferativa tiene un pronóstico desfavorable. Es una enfermedad maligna de difícil tratamiento. Sin una atención médica integral, las perspectivas de futuro empeoran considerablemente. Se reduce la esperanza de vida general del interesado. Cuanto antes se haga un diagnóstico, antes se podrá iniciar la terapia. Esto aumenta la probabilidad de un desarrollo positivo en el curso posterior de la enfermedad.

Sin embargo, el desafío del tratamiento radica en hacer frente al desarrollo generalmente progresivo de la enfermedad. Dado que la causa del trastorno aún no se ha aclarado por completo, los médicos deciden los próximos pasos del tratamiento según la situación individual. La enfermedad representa una fuerte carga psicológica y emocional para la persona afectada. En muchos casos, las circunstancias generales conducen al desarrollo de enfermedades psicológicas secundarias.

El cuerpo del paciente a menudo está tan debilitado que los enfoques terapéuticos utilizados no producen el éxito deseado. Aunque se alivian muchas quejas, todavía es difícil predecir cómo se desarrollará el desarrollo personal de la persona. Además de la terapia con medicamentos, se necesitan transfusiones de sangre periódicas para mejorar el bienestar general. En general, aumenta la susceptibilidad a las infecciones y con ella el riesgo de sufrir más trastornos de salud. Para algunos pacientes, un trasplante de médula ósea es la última posibilidad de mejora en el desarrollo general.

prevención

Las enfermedades mieloproliferativas no se pueden prevenir con gran promesa, ya que las causas del desarrollo de la enfermedad aún no se han aclarado de manera concluyente.

Cura postoperatoria

Las enfermedades mieloproliferativas como la policitemia vera requieren una atención de seguimiento extensa. Los pacientes con este diagnóstico deben someterse a sangrías periódicas. Esto reduce la cantidad de células sanguíneas y controla los valores sanguíneos. Si los valores sanguíneos del paciente están bien ajustados, habrá dominado el primer paso.

Entonces tienes que pensar a largo plazo. Es importante mantener el éxito de la terapia. Además, el cuidado posterior incluye hacer que la vida con la enfermedad sea lo más positiva posible. En ambos casos, los pacientes deben estar en contacto regular con su médico.

Con las enfermedades mieloproliferativas, el seguimiento regular y los controles de seguimiento son extremadamente importantes. Las citas de examen sirven para comprobar el éxito de la terapia. Sobre la base del bienestar físico, el médico optimiza la terapia y la adapta a las necesidades individuales.

Si los pacientes se sienten incómodos entre las citas, deben comunicarse con su profesional de la salud de inmediato. No es recomendable esperar hasta la próxima cita. Los afectados no tienen que aceptar ninguna queja. El médico puede remediar esto con medios sencillos.

Además, revisará las denuncias respectivas e iniciará investigaciones adicionales en consecuencia. También hay otros aspectos a considerar que van más allá de las limitaciones físicas. Una visita a un psicólogo puede resultar beneficiosa si la enfermedad también afecta la psique del paciente.

Puedes hacerlo tu mismo

Dado que la enfermedad mieloproliferativa es un trastorno genético, las posibilidades de autoayuda son limitadas. El tratamiento puede ser sintomático. Sin embargo, además del tratamiento médico, pueden y deben encontrarse medidas individuales para mejorar la calidad de vida.

El enfoque aquí es ralentizar el curso negativo de la enfermedad y mantener la independencia del paciente.Se pueden utilizar varios métodos para lograr esto, de los cuales se elige el enfoque más apropiado para la persona enferma. Las terapias alternativas como la meditación, el yoga u otros ejercicios físicos pueden apoyar la terapia del dolor y reducir el estrés causado por la enfermedad. Los médicos, psicoterapeutas o terapeutas ocupacionales pueden proporcionar instrucciones para ejercicios que se pueden realizar de forma independiente en casa. La repetición continua es importante para el éxito de tales métodos. Ésta es la única forma de mantener el rendimiento.

Dado que los cursos de la enfermedad son muy diferentes, puede ser útil probar diferentes medidas de este tipo. En general, es recomendable tener en cuenta el entorno psicosocial del paciente. Una red social intacta brinda apoyo y puede ayudar a lidiar con los efectos de la enfermedad mieloproliferativa.