En mi palabra mutación muchas personas probablemente piensan primero en criaturas horriblemente desfiguradas de películas de terror y menos en biología. Las mutaciones juegan un papel importante en todas partes de la biología: para la evolución, la aparición de nuevas especies, la aparición de nuevos seres vivos y, finalmente, también en la aparición de muchas enfermedades. Sin embargo, la mutación tiene lugar en un nivel mucho más pequeño que en la película: como un pequeño cambio en una pequeña parte de nuestra estructura genética en una sola célula de nuestro cuerpo. Tales mutaciones ocurren miles de veces en nuestro cuerpo todo el tiempo. Para que un cambio visible desde el exterior surja de una mutación, es necesario que se junten numerosas coincidencias.
¿Qué es la mutación?
Por definición, una mutación es un cambio permanente en nuestra estructura genética, que se transmite de la célula mutada a sus células hijas como parte de la división celular.
Por definición, es un mutación un cambio permanente en nuestra estructura genética, que se transmite de la célula mutada a sus células hijas como parte de la división celular.
Si esta mutación ocurre en un espermatozoide u óvulo en nuestra línea germinal, la mutación puede transmitirse a la descendencia y hablamos de una mutación en la línea germinal, esto crea diversidad biológica y evolución permanente, a corto plazo en el peor de los casos también enfermedades hereditarias.
Si la mutación ocurre en todas las demás células del cuerpo, se habla de una mutación somática; en la mayoría de los casos, esta célula es disfuncional y el sistema inmunológico la clasifica; en el peor de los casos, se sale de la línea, se divide incontrolablemente y se convierte en un tumor.
Funciones y tareas
Según la causa, se puede distinguir entre mutaciones espontáneas e inducidas. Las mutaciones espontáneas surgen sin ninguna causa externa y casi constantemente en nuestro organismo.
Cada segundo tienen lugar innumerables divisiones celulares en el organismo humano, y cada vez que el ADN, es decir, nuestro material genético, tiene que duplicarse y distribuirse a las dos células hijas que se crean, ¡por supuesto, algo puede salir mal! Las bases del ADN también pueden desintegrarse químicamente de forma espontánea y una base crea de repente otra, lo que de repente proporciona información completamente diferente para los mecanismos de lectura.
Las mutaciones inducidas surgen por influencias externas y hay muchos sospechosos: El efecto mutagénico es seguro, por ejemplo para la radiación y muchas de las llamadas sustancias cancerígenas como las nitrosaminas de la carne curada o el benzopireno del humo del cigarrillo. Tales mutaciones inducidas no se pueden prevenir por completo en este mundo, pero ahora conocemos toda una gama de contaminantes y factores de riesgo, cuya evitación puede reducir el riesgo de una mutación a un residuo mínimo:
No fumar, no comer más carne quemada, loción antes de tomar el sol, tomar radiografías solo si es absolutamente necesario, protección radiológica en el lugar de trabajo, etc. - esto puede prevenir gran parte de las mutaciones a nivel celular.
En los casos restantes, tal mutación no es tan mala: una gran parte de nuestro ADN no es de importancia para la transmisión de información genética de todos modos; una mutación allí no cambia nada en el patrón de las proteínas leídas. Si un punto de información genética que codifica una proteína importante en el metabolismo celular muta, existen varias barreras protectoras: Entre otras cosas, las proteínas patrullan constantemente nuestras células como "guardianas del material genético", que reconocen las mutaciones y, dependiendo de la extensión, las reparan directamente. o, en el caso de irreparabilidad, simplemente iniciar la muerte celular controlada.
Estas células simplemente son eliminadas por el sistema inmunológico y siguen otras nuevas. Si este mecanismo de protección falla y el ADN finalmente se lee incorrectamente, el resultado es una tontería en la mayoría de los casos, la célula deja de funcionar y permanece con su proteína sin sentido hasta que muere. Solo si algo "útil" sucede por casualidad en un punto crucial, es decir, algo que funciona de cualquier manera, esto a veces tiene mayores efectos biológicos.
Enfermedades, dolencias y trastornos
Si la célula mutada es una célula germinal, por ejemplo un espermatozoide, y si este espermatozoide debe finalmente prevalecer en la carrera por fertilizar un óvulo, entonces cada mutación más pequeña en el genoma puede tener consecuencias importantes: un color de cabello diferente, una Centímetros más de altura, inteligencia diferente, intereses diferentes, una persona diferente, todo es posible.
De esta manera, la evolución ha probado al azar ciertas propiedades humanas, animales y vegetales de vez en cuando, y si demostraron ser buenas, prevalecieron. Cada hijo no es solo la suma de la madre y el padre, sino también el producto de pequeñas mutaciones, que a su vez crean propiedades completamente nuevas y mantienen la composición genética sorprendentemente interesante, incluso dentro de la línea familiar.
Además, la medicina actual conoce muchas mutaciones definidas en ciertos genes que se desvían tanto de lo "normal" humano que pueden describirse como enfermedades hereditarias: en la fibrosis quística, por ejemplo, un solo gen en el cromosoma 7 se modifica mínimamente, con un máximo Efectos sobre la calidad de vida y la esperanza de vida de los afectados. En el síndrome de Down, por otro lado, la cantidad de cromosomas está mutada; en lugar de dos copias del cromosoma 21, hay tres, por lo que la enfermedad también se llama trisomía 21.
Hay muchos otros ejemplos de enfermedades hereditarias más graves que también pueden transmitirse a la descendencia de la persona enferma. Algunos de ellos solo se heredan de forma recesiva: esto significa que en la mayoría de los casos están cubiertos por un cromosoma socio sano y solo aparecen como una enfermedad cuando el cromosoma socio también ha mutado. Las enfermedades genéticas en familias numerosas pueden indicar la presencia de tales mutaciones ocultas y justificar una visita a un genetista humano antes de concebir un hijo.
Mientras tanto, las mutaciones somáticas son más relevantes para todos aquellos que no son recién nacidos ni futuros padres: si alguna célula del cuerpo muta (lo que, como decía, ocurre todo el tiempo), con un poco de suerte pierde el control sobre su división celular. Así es como se desarrolla el cáncer. Esta mutación es entonces también irreversible y se transmite a todas las células hijas, de modo que estas también quieren seguir dividiéndose infinitamente sin tener en cuenta ninguna necesidad o influencia externa por parte del resto del cuerpo.
El tumor crece y crece, y es de esperar que se descubra con la suficiente rapidez siempre que se pueda extirpar sin daños colaterales importantes y aún no se haya propagado ninguna metástasis en el cuerpo.
