Fibrosis quística

Fibrosis quística (fibrosis quística) es una enfermedad hereditaria que es más común entre las personas de raza blanca. Un signo típico de fibrosis quística es la formación de moco espeso en los pulmones y el páncreas. Como resultado, los órganos internos están gravemente dañados.

¿Qué es la fibrosis quística?

Fibrosis quística (fibrosis quística) es una enfermedad metabólica que se debe principalmente a un defecto genético. Ahora se supone que alrededor de 4 millones de alemanes portan al menos el gen responsable de la herencia. Los síntomas son complejos y difíciles de reconocer, ya que a menudo se confunden con otras afecciones como el asma o la bronquitis.

Por ejemplo, los afectados suelen sufrir neumonía y dificultad para respirar. Los trastornos que afectan el crecimiento y el bajo peso son síntomas típicos de la enfermedad. Hace unos años la esperanza de vida de los pacientes era de un máximo de 5 años, pero ahora los niños a los que se les ha diagnosticado fibrosis quística pueden alcanzar una media de 40 años.

causas

La causa de Fibrosis quística radica en un defecto genético que se transmite. Sin embargo, para que la enfermedad se desarrolle, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso y transmitirlo al niño. Dado que la herencia se produce de forma autosómica recesiva y no dominante, una pareja de padres en los que solo uno de ellos tenga el gen puede tener un hijo perfectamente sano. Si ambos padres se ven afectados, la probabilidad de que el niño desarrolle la enfermedad es de uno en cuatro.

Dado que el gen defectuoso ahora se puede localizar con precisión, es posible determinar si el niño se enfermará o no antes de que nazca. Debido al defecto, la proteína de membrana se ensambla incorrectamente, por lo que las secreciones también se ven influenciadas y adquieren una consistencia viscosa. Esto hace que las células se sequen y que las glándulas salivales, las glándulas sudoríparas y las glándulas de los pulmones se obstruyan con el líquido viscoso. Si el gen defectuoso se ha heredado, ya no se puede prevenir el brote de fibrosis quística.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas de la fibrosis quística varían mucho de persona a persona y pueden afectar varios sistemas de órganos: la mayoría de las veces, el tracto digestivo y el tracto respiratorio se ven afectados. La tos crónica con producción de flemas, la digestión alterada y el bajo peso asociado son los signos más comunes de la enfermedad. La primera indicación ya pueden ser heces muy duras en los recién nacidos, en ocasiones esto se acompaña de una obstrucción intestinal.

Como resultado, pueden ocurrir flatulencias severas, diarrea grasosa y vómitos con bilis agregada. Los niños pequeños tienen una gran barriga, pero las extremidades parecen extremadamente delgadas. Los niños a menudo sufren de dolor abdominal, aumentan de peso y tienen poca tolerancia a los alimentos grasos. A una edad temprana, los afectados suelen desarrollar diabetes mellitus.

Debido al aumento de la producción de moco muy viscoso en los pulmones, se produce una tos irritable nocturna, que es similar a la tos ferina y conduce a una falta de aire severa. Se nota la respiración entrecortada, los niños suelen estar muy inquietos. Debido a la alta susceptibilidad a las infecciones, la tos crónica puede convertirse repetidamente en bronquitis o neumonía.

Sangrado ocasional de los pulmones, que se puede ver al toser mucosidad sanguinolenta. La mucosa nasal tiende a hincharse, las infecciones de los senos nasales no son infrecuentes y dificultan la respiración. Los pólipos nasales también son más comunes en niños con fibrosis quística.

Curso de la enfermedad

Es el Fibrosis quística Una vez que ha brotado, aparecen los síntomas, que se deben principalmente al hecho de que las secreciones de la persona en cuestión se espesan y, por lo tanto, se crea un líquido viscoso. Por tanto, los problemas surgen principalmente en los pulmones y en el páncreas.

Aunque la enfermedad ahora se puede tratar debido a los avances médicos, la función de los órganos todavía está restringida. Sobre todo, los pacientes se quejan de una falta de aire extremadamente incómoda, que incluso puede provocar la muerte por asfixia. Los síntomas son cada vez más difíciles de soportar, ya que la fibrosis quística les cuesta a los afectados mucha fuerza con el tiempo.

Complicaciones

Con la fibrosis quística, los afectados sufren de tos y falta de aire severa. La dificultad para respirar puede provocar mareos o ataques de pánico y, por lo tanto, reducir significativamente la calidad de vida del paciente. La dificultad para respirar también puede provocar la pérdida del conocimiento, lo que también puede dañar a la persona afectada.

Además, los afectados experimentan diarrea o flatulencia y, por lo tanto, restricciones importantes en la vida cotidiana. También hay dolor en el abdomen. En el peor de los casos, las dificultades respiratorias pueden provocar la muerte del paciente. Como regla general, la capacidad de recuperación del paciente también disminuye y se desarrollan fatiga y agotamiento. No es raro que el dolor permanente dé lugar a estados de ánimo depresivos y otros trastornos psicológicos.

Desafortunadamente, no es posible tratar la fibrosis quística de manera causal. Sin embargo, los síntomas se pueden limitar si se sigue una dieta adecuada y se toman medicamentos. No se puede predecir universalmente si la fibrosis quística dará lugar a una reducción de la esperanza de vida. En muchos casos, los afectados también dependen de los laxantes.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Es necesaria una visita al médico si la persona en cuestión padece síntomas como tos, gases intensos o diarrea. Si hay secreción repetida de moco al toser, se debe hacer una visita de control a un médico. Los trastornos digestivos, la pérdida de apetito y la disminución del peso corporal son signos de una irregularidad existente que debe ser aclarada por un médico. Si la persona tiene un peso muy bajo, la persona afectada puede desarrollar una condición de salud aguda sin la atención médica adecuada.

Los niños en particular pertenecen al grupo de riesgo y están particularmente en riesgo. Dado que el organismo tiene un suministro insuficiente de nutrientes, es necesario actuar y suministrar a tiempo en los casos graves. Se deben examinar y tratar el estreñimiento y la obstrucción intestinal. Son preocupantes la tos crónica, la tos seca y la pérdida del rendimiento normal.

Si la persona en cuestión sufre una mayor susceptibilidad a las infecciones, hemorragia difusa o trastornos respiratorios, se recomienda una visita al médico. Se requiere un médico en caso de ruidos respiratorios, dificultad para respirar o falta de aire. La ansiedad, los cambios de humor y los problemas de comportamiento también deben presentarse a un médico tan pronto como persistan durante un período prolongado o aumenten de intensidad. Si hay malestar general o si las necesidades diarias ya no se pueden cumplir como de costumbre, el interesado necesita ayuda médica.

Tratamiento y Terapia

Se puede decir que la investigación genética aún no se ha desarrollado lo suficiente Fibrosis quística no sanar todavía. Sin embargo, existen formas de al menos tratar los síntomas y alargar la vida de los afectados. Existen muchos medicamentos diferentes que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas. Sin embargo, la dieta también es importante en el tratamiento. Dado que la enfermedad requiere mucha fuerza, se deben comer alimentos con alto contenido calórico (alto contenido calórico), lo que le da al paciente suficiente energía.

Otro problema es que las enzimas de proteínas y grasas no son absorbidas adecuadamente por el cuerpo, por lo que es mejor administrarlas en forma de suplementos. Dado que muchas personas con fibrosis quística a menudo padecen problemas digestivos, la lactulosa, un laxante, puede tener un efecto positivo en el estómago y los intestinos.

Cura postoperatoria

Con la fibrosis quística, generalmente no existen medidas y opciones especiales o directas para la atención de seguimiento disponibles para los afectados, ya que se trata de una enfermedad hereditaria. Por esta razón, el paciente debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas para evitar que se produzcan más complicaciones y quejas.

Si desea tener hijos, también se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para que la enfermedad no se repita en los descendientes y los hijos. La mayoría de las personas con fibrosis quística dependen de chequeos y exámenes médicos regulares. Sobre todo, los órganos internos deben revisarse periódicamente para identificar y tratar los daños en una etapa temprana.

En general, la persona interesada debe prestar atención a un estilo de vida saludable, por lo que una dieta saludable también es muy importante. El médico puede ayudar a crear un plan de nutrición. Debe evitarse el consumo de alcohol y cigarrillos. También se pueden tomar medicamentos para las molestias intestinales, pero siempre preste atención a la dosis correcta. En la mayoría de los casos, la persona afectada de fibrosis quística no dispone de más medidas de seguimiento.

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Outlook y pronóstico

Debido al hecho de que la enfermedad es causada por cambios genéticos, no es curable. La esperanza de vida y la calidad de vida de los afectados suelen reducirse notablemente. Sin una terapia especial, el estado de salud se deteriora rápidamente y los afectados no suelen vivir mucho tiempo sin tratamiento. Sin embargo, es posible ralentizar considerablemente el curso de la enfermedad. Con la ayuda de una terapia constante y oportuna, los pacientes ahora viven mucho más tiempo que hace unos años. La esperanza de vida media es actualmente de 40 a 50 años. Sin embargo, muchos pacientes también viven con la enfermedad muchos años más.

Sin embargo, incluso con terapia intensiva, siempre pueden ocurrir algunas complicaciones. Muy a menudo, los afectados sufren de falta de aire aguda debido a una mala ventilación pulmonar. También pueden colapsarse partes individuales de los pulmones. Son frecuentes la bronquitis crónica o la neumonía. Además, los hongos pueden atacar fácilmente los pulmones. Además, un equilibrio alterado en el equilibrio de líquidos y electrolitos puede provocar un shock y una falla circulatoria.

Además, en algunos casos, puede producirse una reducción de la fertilidad en las mujeres y la infertilidad en los hombres. Los pacientes deben buscar asesoramiento genético si desean tener hijos. Se realiza una prueba genética y se comprueba si el gen CFTR tiene algún cambio. Dependiendo de esto, se puede calcular qué tan alto es el riesgo para la descendencia.

Puedes hacerlo tu mismo

El estricto cumplimiento del plan de tratamiento prescrito por el médico es extremadamente importante para evitar complicaciones de la fibrosis quística y mantener estable la calidad de vida durante un largo período de tiempo. Estos incluyen inhalaciones, ejercicios de fisioterapia regulares y farmacoterapia adaptada individualmente.

Además, la dieta juega un papel importante: se recomienda una dieta mixta variada y rica en calorías, que puede enriquecerse con grasas saludables (por ejemplo, aceites vegetales) debido al aumento de las necesidades energéticas. Además de las tres comidas principales, los pacientes con fibrosis quística deben planificar varios bocadillos entre comidas. Básicamente se permite todo lo que sabe bien y estimula el apetito. Durante las comidas, el paciente no debe olvidar tomar enzimas digestivas para que los nutrientes puedan ser absorbidos por el organismo.

Las actividades deportivas también pueden tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Los deportes de resistencia como correr, montar en bicicleta, hacer senderismo, nadar y bailar son especialmente adecuados, y una visita al gimnasio también es una opción. Antes de comenzar cualquier entrenamiento, se debe elaborar un plan de entrenamiento individual con el médico tratante después de un examen exhaustivo, que tiene en cuenta el rendimiento físico y, en particular, la capacidad pulmonar.

También es importante que los pacientes con fibrosis quística se adhieran a normas de higiene más estrictas para reducir el riesgo de neumonía. Lavarse bien las manos, cambiar los cepillos de dientes, la ropa de cama y las toallas con regularidad, y limpiar el inhalador con cuidado pueden ayudar.