Del Enfermedad de Tarui es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno causada por una mutación en el gen PFKM en el cromosoma 12. Los pacientes sufren calambres musculares y son prácticamente intolerantes al ejercicio. El tratamiento sintomático consiste principalmente en medidas dietéticas y evitar el ejercicio.
¿Qué es la enfermedad de Tarui?
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Muchos grupos diferentes de enfermedades entran en la categoría de enfermedades metabólicas. Uno de ellos es el grupo de enfermedades por almacenamiento de glucógeno. En estas enfermedades, el glucógeno se almacena en los tejidos corporales y luego ya no se descompone o se convierte en glucosa o solo parcialmente. La causa de todas las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son los defectos enzimáticos en el contexto de la degradación del glucógeno, la gluconeogénesis o la glucólisis.
Una enfermedad del grupo de enfermedades por almacenamiento de glucógeno es Glucogenosis tipo 7, que también se llaman Enfermedad de Tarui es conocida. Fue descrito por primera vez en el siglo XX. Se considera que el profesor japonés de medicina interna Seiichiro Tarui, que legó su nombre a la enfermedad, es el primero en describirla. La enfermedad se manifiesta en la primera infancia y se clasifica en enfermedades metabólicas hereditarias.
causas
La causa de la enfermedad de Tarui es un defecto genético. La enfermedad no parece presentarse de forma esporádica sino con una acumulación familiar. Por tanto, la medicina moderna asume una base hereditaria. Se supone que una herencia autosómica recesiva es la herencia subyacente de la enfermedad de Tarui. Los afectados muestran mutaciones en el gen PFKM en el cromosoma 12. Hasta ahora, se han relacionado 15 mutaciones diferentes con los síntomas de la enfermedad.
El locus del gen afectado está en 12q13.3. El gen PFKM codifica en el ADN la enzima fosfofructoquinasa, que realiza tareas cruciales en el metabolismo de los músculos. Las mutaciones en el gen PKFM dan como resultado un defecto en la enzima que causa los síntomas de la enfermedad de Tarui.
Debido al defecto enzimático, se acumulan intermedios metabólicos, que a su vez tienen una influencia inhibidora sobre la gluconeogénesis y la glucólisis. En particular, el fracaso de la síntesis de fructosa-1,6-bifosfato inhibe la glucólisis. Aún no se ha aclarado de manera concluyente si, además de los factores genéticos, los factores externos también favorecen la enfermedad.
Síntomas, dolencias y signos
La enfermedad de Tarui se caracteriza por varios síntomas clínicos. Las características más importantes incluyen espasmos musculares con mioglobinuria, que los pacientes describen como dependientes del estrés. Además, en la mayoría de los casos existe anemia hemolítica. La anemia suele provocar agotamiento y fatiga persistentes.
Estos síntomas se remontan a la falla de la síntesis de fructosa-1,6-bifosfato y le dan al paciente una intolerancia al ejercicio notable. En algunos casos, los afectados tienen que vomitar bajo estrés o al menos sentir náuseas extremas. Algunos pacientes presentan, además de anemia, aumento de reticulocitos e hiperbilirrubinemia. También se observó hiperuricemia dependiente del ejercicio en los casos documentados hasta el momento.
El aumento del nivel de ácido úrico en sangre puede provocar a largo plazo síntomas de gota y favorecer la entofi de tejidos blandos o óseos. Además, la enfermedad renal puede desarrollarse en el curso posterior. La mayoría de las veces, los síntomas relacionados con el estrés de la enfermedad de Tarui se manifiestan en particular en la edad del jardín de infancia.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico de la enfermedad de Tarui comienza con la anamnesis. Si el médico sospecha la enfermedad de Tarui debido al dolor de estrés característico y, por ejemplo, la descripción de las quejas de gota, una prueba de esfuerzo puede confirmar el diagnóstico sospechoso.
Para confirmar el diagnóstico, el médico ordena biopsias musculares para demostrar la actividad enzimática reducida en el tejido muscular y también hace que se examinen los eritrocitos. Una encuesta del nivel de ácido úrico en la sangre también puede proporcionar evidencia del aumento patológico después de la exposición. Las pruebas genéticas moleculares confirman el diagnóstico al mostrar las mutaciones características en el gen PFKM en el cromosoma 12.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, los afectados por la enfermedad de Tarui sufren calambres musculares graves. Estos provocan un dolor intenso y, en el peor de los casos, incluso pueden provocar la muerte. En la mayoría de los casos, estos calambres también ocurren durante el esfuerzo, por lo que la vida cotidiana del paciente está significativamente restringida por la enfermedad de Tarui. El paciente pierde capacidad para hacer ejercicio y se cansa.
Además, la anemia conduce a un agotamiento permanente, que no se puede compensar con la ayuda del sueño. También sufren náuseas y vómitos, lo que reduce su calidad de vida. A medida que avanza la enfermedad, los síntomas de la gota se desarrollan sin tratamiento. Los riñones también pueden resultar dañados por esta enfermedad, por lo que, en el peor de los casos, puede producirse una insuficiencia renal, que es una afección potencialmente mortal para los afectados.
Esto luego tiene que depender de la diálisis o un trasplante de riñón. Esta enfermedad suele tratarse con una dieta estricta y, si es necesario, con donación de médula ósea. No hay complicaciones. Sin embargo, no todas las quejas pueden limitarse por completo. Si la enfermedad conduce a una reducción de la esperanza de vida depende en gran medida de la gravedad de la enfermedad y del tipo de tratamiento.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Las personas que padecen quejas y deficiencias de los músculos deben consultar a un médico. Una restricción de la movilidad, una imposibilidad de locomoción y calambres en el sistema muscular deben ser examinados y tratados. Si la persona en cuestión sufre de cansancio, agotamiento o debilidad interior, necesita ayuda médica. Un médico debe aclarar un bajo nivel de resistencia física y rendimiento. Si la vida cotidiana no se puede dominar de forma independiente debido a las deficiencias, es necesario actuar. El agotamiento persistente, la piel pálida y una fuerte sensación de frío en el cuerpo indican irregularidades que deben ser examinadas y tratadas.
Suele haber anemia, que afecta todo el funcionamiento del organismo y provoca movimientos corporales lentos y agotamiento rápido. Las irregularidades en la digestión, un cambio en el uso del baño y una sensación difusa de enfermedad deben presentarse a un médico. Si experimenta dolor en el área de los riñones, volumen, color u olor anormales de la orina, debe consultar a un médico. Si la persona en cuestión sufre náuseas o vómitos mientras realiza las tareas cotidianas, se recomienda una visita al médico. Existe una necesidad especial de actuar si incluso los movimientos físicos leves provocan malestar y vómitos. También es aconsejable la consulta con un médico en caso de trastornos de concentración y atención, así como problemas de conducta.
Terapia y tratamiento
Actualmente no se dispone de una terapia causal para pacientes con enfermedad de Tarui. Por esta razón, la enfermedad se ha considerado hasta ahora incurable. Sin embargo, dado que las medidas de terapia génica son un tema de investigación actual en medicina que aún no ha alcanzado la fase clínica, las terapias causales para diversas enfermedades genéticas pueden curarse mediante terapias causales en un futuro próximo.
Hasta ahora, los pacientes con enfermedad de Tarui han sido tratados de forma puramente sintomática. Los pasos más importantes de la terapia incluyen el cuidado físico y evitar el estrés físico intenso. Las medidas dietéticas también se han recomendado como pasos terapéuticos para pacientes con enfermedad de Tarui en el pasado.
Por ejemplo, la ingesta de carbohidratos conduce a una reducción de ácidos grasos libres y cuerpos cetónicos. El rendimiento de los afectados disminuye aún más con una dieta alta en carbohidratos. Por esta razón, una dieta baja en carbohidratos puede, a la inversa, aumentar el rendimiento del paciente. La administración de fármacos para erradicar la anemia hemolítica no ha demostrado ser eficaz en el pasado para pacientes con enfermedad de Tarui.
Lo mismo ocurre con las donaciones de médula ósea. Dado que la causa de la anemia no se puede eliminar en el contexto de la enfermedad de Tarui, es difícil de corregir. Los padres de los niños afectados suelen recibir consejos sobre cómo tratar a su hijo como parte de la terapia. También puedes aprovechar el asesoramiento genético si quieres tener hijos y quieres conocer el riesgo de recurrencia y el contexto general de la herencia.
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➔ Medicamentos para el dolorOutlook y pronóstico
La enfermedad de Tarui es una enfermedad extremadamente rara. El pronóstico del sufrimiento es relativamente malo. Debido al pequeño número de casos descritos, la afección generalmente se reconoce tarde y no se trata de manera integral. Esto conduce a un rendimiento reducido y una menor sensación de bienestar. Las personas enfermas no deben esforzarse físicamente para evitar un aumento del dolor muscular y otros síntomas. Esto limita severamente las oportunidades profesionales del paciente. En relación con la tolerancia reducida al ejercicio, pueden desarrollarse molestias mentales que necesitan ser tratadas.
Si se desarrollan trastornos de depresión o ansiedad como resultado de la enfermedad de Tarui, las perspectivas de recuperación son escasas. Debido al curso progresivo, los problemas psicológicos a menudo aumentan y los enfermos deben tomar medicamentos fuertes. La terapia solo puede aliviar los síntomas hasta cierto punto. Sin embargo, la esperanza de vida no se ve necesariamente afectada por la enfermedad de Tarui. La terapia sintomática es eficaz y en muchos casos permite a los pacientes vivir una vida larga. El especialista a cargo realiza el pronóstico exacto en función de los síntomas individuales del paciente.
prevención
Dado que la enfermedad de Tarui corresponde a una enfermedad genética provocada por una mutación, hasta la fecha no existen medidas preventivas. A lo sumo, el asesoramiento genético en la planificación familiar y, si es necesario, la decisión de no tener hijos propios, si existe una predisposición familiar a la enfermedad de Tarui, puede ser equivalente a la prevención.
Cura postoperatoria
Como regla general, los pacientes con enfermedad de Tarui suelen tener solo unas pocas y limitadas medidas de seguimiento disponibles, ya que esta enfermedad es una enfermedad genética que no se puede curar por completo. Por lo tanto, la persona en cuestión debe, ante todo, consultar a un médico muy pronto para evitar que se produzcan más complicaciones.
Si desea tener hijos, también se puede realizar un examen genético y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la enfermedad de Tarui en la descendencia. Como regla general, los afectados por esta enfermedad dependen de una dieta especial, mediante la cual el médico puede crear un plan de nutrición. Esto debe cumplirse lo mejor posible, por lo que un estilo de vida saludable generalmente tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad.
Los afectados deben evitar el esfuerzo innecesario o el esfuerzo físico si es posible. Los controles periódicos realizados por un médico también son muy importantes para identificar y tratar daños en el cuerpo en una etapa temprana. No es infrecuente que el contacto con otras personas afectadas por la enfermedad también sea de gran utilidad, ya que esto puede dar lugar a un intercambio de información, lo que facilita el día a día de la persona afectada.
Puedes hacerlo tu mismo
La enfermedad de Tarui todavía no se puede tratar de forma causal. Las medidas de autoayuda se centran en apoyar la terapia sintomática y así promover el proceso de curación.
Las medidas dietéticas también se pueden utilizar en el tratamiento de la enfermedad de Tarui. Evitar los carbohidratos puede provocar un aumento de los ácidos grasos libres y los cuerpos cetónicos. Esto aumenta el rendimiento de los afectados. Al tomar medicamentos, un cambio en la dieta tiene un gran impacto en la salud física y mental del paciente.
El descanso adecuado es un requisito previo para un proceso de curación positivo. Los síntomas como la anemia en particular contribuyen a aumentar el cansancio, lo que restringe significativamente a los afectados en su vida diaria. Aquí es importante tomar las medidas adecuadas para aumentar la actividad física. Idealmente, las fases activas se alternan con fases de descanso y relajación.
El médico responsable puede responder mejor qué medidas se deben tomar en detalle. También pueden derivar a la persona afectada a una clínica especializada en enfermedades genéticas. El asesoramiento integral sobre los riesgos para el niño es particularmente importante para los futuros padres que padecen la enfermedad de Tarui.
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