La enfermedad de Krabbe

Del La enfermedad de Krabbe es una enfermedad de almacenamiento hereditaria que causa desmielinización del sistema nervioso. La causa de este fenómeno es una mutación cromosómica. Hasta ahora, la enfermedad es incurable.

¿Qué es la enfermedad de Krabbe?

Bajo la La enfermedad de Krabbe el médico comprende una rara enfermedad por almacenamiento de la familia de los cerebrósidos. La enfermedad también se llama Leucodistrofia de células globoidales conocido. La enfermedad lleva el nombre del médico danés Knud Krabbe. Fue el primero en describir en detalle la enfermedad hereditaria autosómica recesiva. En la enfermedad de Krabbe, una mutación genética hace que los compuestos tóxicos se acumulen en el cuerpo. Además de la forma infantil, existe una forma especial de la enfermedad que solo aparece en la edad adulta.

Una diferenciación de la enfermedad de Krabbe es la enfermedad de Gaucher. Esta es también una enfermedad de almacenamiento hereditaria basada en una mutación genética. En ambas enfermedades, los afectados carecen de una enzima. En la enfermedad de Krabbe, es la enzima β-galactosidasa. Sin galactocerebrosidasa, se produce la desmielinización del sistema nervioso. La enfermedad de Gaucher, por otro lado, involucra la enzima glucocerebrosidasa, cuya falta tiene otros efectos sobre el organismo.

causas

La causa de la enfermedad de Krabbe es un defecto en el gen GALC. Este gen se encuentra en el cromosoma 14 y se encuentra en la sección q3.1. En la traducción biológica, el ARNm se traduce en proteínas basadas en la plantilla. El gen GALC es la instrucción de construcción de la galactocerebrosidasa enzimática durante la traducción. Un defecto en este gen provoca errores de traducción. En el caso de la enfermedad de Krabbe, se produce una deleción, lo que significa que la persona afectada carece por completo de la enzima galactocerebrosidasa.

Como resultado, las sustancias se acumulan en el organismo que surgen durante el metabolismo de la mielina. La mielina es el aislamiento de las fibras nerviosas del sistema nervioso. La enzima galactocerebrosidasa descompone los productos metabólicos de la mielina en galactosa y galactocerebrósidos. Si falta la enzima, esta degradación ya no puede tener lugar. En particular, se acumulan galactocerebrósido y psicosina. La psicosina es perjudicial para los oligodendrocitos, que aseguran el mantenimiento de la mielina.

Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes con enfermedad de Krabbe padecen síntomas similares a los de los pacientes con esclerosis múltiple. Ambas enfermedades están asociadas con la desmielinización de los tractos nerviosos. Esta desmielinización a menudo se nota inicialmente como trastornos sensoriales. Debido a la degradación de la mielina, se reduce la velocidad de conducción nerviosa del paciente. Dependiendo de qué área del sistema nervioso esté actualmente afectada, pueden ocurrir deterioros motores y cognitivos.

La parálisis es concebible, pero la capacidad de percepción también se ve afectada. Por ejemplo, la ceguera puede ocurrir en determinadas circunstancias. La sordera también es posible. Los reflejos del paciente generalmente ya no pueden activarse. En la enfermedad de Krabbe infantil, los síntomas suelen comenzar después de unos meses de edad. Los bebés afectados sufren ataques de gritos y se irritan fácilmente. Las piernas suelen estirar tónico en respuesta a estímulos externos. El desarrollo se detiene y los brazos se doblan constantemente. La hiperventilación y la fiebre comenzaron.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Al diagnosticar la enfermedad de Krabbe, el médico debe considerar principalmente la esclerosis múltiple en el diagnóstico diferencial. Una muestra de LCR puede proporcionar información sobre la causa de la desmielinización. En la esclerosis múltiple, las inmunoglobulinas se encuentran en el licor a pesar de la barrera hematoencefálica. En la enfermedad de Krabbe, por otro lado, las proteínas aumentan. Para confirmar el diagnóstico, se puede detectar galactocerebrosidasa en los leucocitos.

Los cultivos de fibroblastos también pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. Lo mismo se aplica a un análisis genético que revela una mutación en el cromosoma correspondiente. El pronóstico para la forma infantil de la enfermedad de Krabbe es malo. Las personas afectadas mueren a una edad promedio de 13 meses. El pronóstico es más favorable para la forma especial en la edad adulta, ya que la enfermedad progresa más lentamente en este caso.

Complicaciones

En la mayoría de los casos, las personas con la enfermedad de Krabbe padecen diversos trastornos de sensibilidad y parálisis. Como resultado, la vida diaria del paciente se restringe considerablemente y los afectados dependen de la ayuda de otras personas. La calidad de vida del paciente también se ve significativamente reducida por la enfermedad de Krabbe.

No es infrecuente que la enfermedad produzca alteraciones cognitivas o motoras y, por tanto, pueda afectar de forma significativa el desarrollo de los niños. Además, pueden producirse burlas o acoso en los niños, lo que a menudo puede provocar depresión u otras quejas psicológicas.

Además, la enfermedad de Krabbe puede causar ceguera o sordera. La ceguera repentina puede provocar una depresión grave, especialmente en los jóvenes. Los bebés suelen llorar a causa de los síntomas y también tienen fiebre. Los familiares o padres también pueden desarrollar quejas psicológicas o depresión como resultado de la enfermedad.

El tratamiento generalmente solo se puede llevar a cabo con la ayuda de medicamentos. Sin embargo, las células madre también se pueden trasplantar. No hay complicaciones particulares. La enfermedad de Krabbe puede reducir la esperanza de vida de los afectados.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La forma clásica de la enfermedad de almacenamiento, la enfermedad de Krabbe, ya se reconoce en la primera infancia. Si la familia sabe que la enfermedad es hereditaria, acudirá al médico rápidamente. El riesgo de que uno de los hijos de la familia desarrolle la enfermedad de Krabbe es alto. Los hermanos, sin embargo, solo se enferman con una probabilidad de 1: 4. La enfermedad de Krabbe a menudo se descubre durante el diagnóstico prenatal.

Dado que la enfermedad no se puede curar, es posible interrumpir el embarazo si está médicamente indicado. La leucodistrofia de células globoides siempre es fatal en la forma infantil. Los niños suelen morir antes de cumplir un año. Aparte de la administración de analgésicos para aliviar los síntomas con fines paliativos, el médico tratante no tiene mucho que hacer. El médico también puede recetar medicamentos relajantes musculares y sedantes.

Las opciones terapéuticas para las formas especiales de la enfermedad de Krabbe que aparecen más tarde son igualmente deficientes. El curso de la enfermedad es más lento y los síntomas pueden no ser tan graves. En la forma tardía de la enfermedad de Krabbe, los médicos a veces pueden lograr mejoras con un trasplante de células madre.

Tratamiento y Terapia

La enfermedad de Krabbe se considera incurable. No se dispone de una terapia causal. A diferencia de la desmielinización de la esclerosis múltiple, el curso de la enfermedad de Krabbe no se puede retrasar. En lugar de prolongar la vida, el enfoque terapéutico es, por tanto, mejorar la calidad de vida. Para lograr este objetivo, a menudo se realizan terapias farmacológicas con antiespasmódicos antiespasmódicos.

Los analgésicos y sedantes también pueden tener efectos sintomáticos positivos. Los padres de los niños afectados suelen ser atendidos por psicoterapia. En las formas tardías de la enfermedad de Krabbe, a diferencia de la forma infantil, es posible un retraso en el curso de la enfermedad. En este sentido, las terapias con células madre han obtenido buenos resultados. Como parte de esta terapia, las células madre sanguíneas de un donante se transfieren al paciente.

Sin embargo, este alotrasplante de células madre siempre es un negocio arriesgado. En particular, son posibles reacciones e infecciones inflamatorias. Con los avances en la terapia génica, es posible que en el futuro sea posible curar a los afectados por la enfermedad de Krabbe. Por el momento, sin embargo, este escenario aún está muy lejos.

Outlook y pronóstico

La enfermedad de Krabbe tiene un mal pronóstico. Muchos niños mueren entre los doce y los 13 meses posteriores al nacimiento. La esperanza de vida se puede ampliar con un trasplante de células madre. Aún no es posible una cura para la enfermedad genética. La afección solo se puede tratar de forma paliativa. Los síntomas progresan hasta que el niño muere y, finalmente, se produce un estado en gran parte sin respuesta. La muerte ocurre como resultado de complicaciones como insuficiencia respiratoria o insuficiencia cardiovascular.

La forma infantil tardía o juvenil de la enfermedad de Krabbe ofrece un pronóstico más favorable. Los niños con la forma juvenil pueden vivir varios años. Los primeros síntomas aparecen mucho más tarde, lo que significa que el desarrollo del sistema inmunológico está en gran parte completo. La mejor protección del cuerpo abre opciones de tratamiento adicionales y la perspectiva de una vida relativamente libre de síntomas.

Sin embargo, la forma juvenil también es fatal. La enfermedad es una gran carga para el niño y sus familiares. Es por eso que las familias afectadas reciben un asesoramiento detallado, durante el cual también se discuten el pronóstico y las opciones de tratamiento. La asociación ELA Alemania e. V. proporciona más detalles sobre el pronóstico de la enfermedad de Krabbe.

prevención

Las mutaciones cromosómicas como la enfermedad de Krabbe no se pueden prevenir directamente. Las familias que planean a sus hijos pueden, sin embargo, utilizar el análisis de secuencia de su ADN para evaluar el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias. Si un niño se vio afectado por la enfermedad de Krabbe, existe una probabilidad de alrededor del 25 por ciento para otros niños.

Cura postoperatoria

Actualmente, la enfermedad de Krabbe no es curable como condición genética y, por lo tanto, no hay seguimiento médico en el sentido más estricto. El curso siempre termina fatalmente. Si la afección ya se presenta en la infancia o después del nacimiento, los padres deben estar bien informados sobre la enfermedad de Krabbe y la terapia. Solo entonces la terapia sintomática está dirigida principalmente a controlar la irritabilidad y la parálisis espástica. En las últimas etapas de la enfermedad, las medidas paliativas son las más importantes.

Los síntomas son los mismos en las personas que desarrollan la enfermedad más adelante. Sin embargo, el proceso es más lento, lo que puede dar a los familiares más tiempo para prepararse y aún pasar tiempo con la persona con la enfermedad de Krabbe. Se proporciona atención de seguimiento a los familiares en forma de atención psicológica, si así lo desean. Una prueba genética también puede proporcionar información sobre hasta qué punto existe el riesgo de que más descendientes sufran la enfermedad de Krabbe.

Es concebible un trasplante de células madre. Sin embargo, esto tampoco puede lograr una cura. Si se intenta un trasplante de células madre, también se requieren las medidas de seguimiento necesarias. Esto significa, por ejemplo, una protección especial del receptor contra los gérmenes, porque su sistema inmunológico tiene que estar debilitado para la terapia.

Puedes hacerlo tu mismo

La enfermedad de Krabbe aún no se ha curado. Por tanto, los padres de los niños afectados suelen necesitar apoyo terapéutico. El tratamiento farmacológico puede apoyarse con varias medidas. En primer lugar, se debe vigilar al niño las 24 horas del día para que se pueda utilizar rápidamente el medicamento necesario en caso de calambres. Además de los analgésicos, el ejercicio y la distracción también pueden brindar alivio.

Las deficiencias motoras y cognitivas típicas siempre deben tratarse en una clínica especializada. Los padres deben hablar con el médico responsable sobre otras opciones de terapia, ya que la investigación sobre la rara enfermedad hereditaria avanza rápidamente y constantemente se encuentran nuevos métodos de tratamiento. La esclerosis múltiple real se puede tratar con fisioterapia, masajes y diversos ejercicios de relajación. Esto puede aliviar eficazmente síntomas típicos como temblores o mareos. Los ejercicios regulares del suelo pélvico pueden ayudar con los problemas de potencia.

La calidad de vida del niño y de los padres también puede mejorarse mediante un asesoramiento psicológico integral. Especialmente después de un largo período de enfermedad, es necesario discutir la situación de vida con un especialista y desarrollar nuevos enfoques de tratamiento. Al mismo tiempo, deben llevarse a cabo tareas organizativas como el registro en jardines de infancia especiales y ayudas para la compra.