Su enfermedad

Su enfermedad se asigna al grupo de enfermedades por almacenamiento de glucógeno y es una enfermedad que se caracteriza en la mayoría de los casos por una deficiencia en una enzima específica. Esta enzima es la llamada enzima alfa-glucano fosforilasa, que se encuentra particularmente en el hígado.

¿Qué es su enfermedad?

Con la enfermedad Su enfermedad es una enfermedad metabólica en la que se altera el almacenamiento de glucógeno. La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. En el nombre alemán, a menudo se la denomina enfermedad de Hers con la presencia de la llamada glucogenosis tipo VI.

Una deficiencia patológica de fosforilasa en el hígado significa que la sustancia de glucógeno no se puede descomponer lo suficiente. Como resultado, el glucógeno permanece en el hígado y el cuerpo no puede utilizarlo como fuente de energía. Aparte del hígado, en la gran mayoría de los casos ningún otro órgano se ve afectado por la deficiencia de fosforilasa en la enfermedad de Hers.

causas

Hay varias causas potenciales de la enfermedad de Hers. En general, se trata de defectos enzimáticos en el sistema de fosforilasa quinasa en el hígado y en los músculos, que son congénitos. Se sabe que las causas son un defecto ligado al cromosoma X en la llamada fosforilasa b-quinasa del hígado, un defecto en la fosforilasa hepática y una combinación del fallo de la fosforilasa b-quinasa en los músculos y el hígado.

Con respecto a la fosforilasa hepática, se ha establecido una conexión con mutaciones en un gen particular, el gen PYGL. El gen PHKB se ha identificado con respecto al defecto combinado de la fosforilasa muscular y hepática.

Síntomas, dolencias y signos

En la mayoría de los casos, los síntomas de la enfermedad de Hers aparecen en la infancia y la pubertad. La enfermedad generalmente se caracteriza por un curso relativamente leve. Los principales síntomas típicos de la enfermedad consisten en el agrandamiento patológico del hígado (nombre médico hepatomegalia) así como en un retraso del crecimiento.

Además, puede producirse una hipoglucemia leve a moderada, pero esta regresa con la edad. En muchos casos, la hepatomegalia también desaparece con la edad de la persona afectada y también puede retroceder por completo. En algunas mutaciones de novo, se han demostrado actividades enzimáticas residuales, que se acompañan de cetosis leve, así como niveles levemente elevados de colesterol, triglicéridos y transaminasas.

Con respecto al defecto ligado al cromosoma X en la fosforilasa quinasa del hígado, también se han reportado con menor frecuencia conexiones con enfermedades físicas como osteoporosis, cirrosis hepática, enfermedades neurológicas, obesidad básica o niveles elevados de lactato.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Su enfermedad solo puede diagnosticarse con certeza mediante exámenes especializados y análisis de laboratorio. Existen varias opciones para realizar un diagnóstico confiable de la enfermedad de Hers, cuyo uso se sopesa con respecto al caso individual. En muchos casos, una actividad enzimática reducida del hígado (nombre médico fosforilasa) sirve como evidencia.

Asimismo, la disminución de la actividad enzimática tanto en los leucocitos como en los eritrocitos puede servir como una posible evidencia de la enfermedad de Hers. Además, los niveles reducidos de glucosa y lactato en relación con los niveles aumentados de transaminasas también indican la presencia de la enfermedad de Hers. En general, el defecto enzimático se puede detectar tanto en el hígado como en los linfocitos.

Además, una detección genética molecular de una mutación de genes especiales en combinación con hallazgos clínicos representa una posibilidad adicional de diagnosticar la enfermedad de Hers. Una biopsia de hígado también puede considerarse como un aparato para diagnosticar la enfermedad de Hers.

Complicaciones

Debido a la enfermedad de Hers, los niños en particular ya padecen varios síntomas y dolencias. En la mayoría de los casos, ocurren trastornos del crecimiento y del desarrollo infantil. No es raro que los afectados se vean restringidos en su vida cotidiana y también dependan de la ayuda de otras personas. Su enfermedad reduce significativamente la calidad de vida del paciente.

Además, también puede producirse retraso mental, que puede provocar dificultades de aprendizaje. Como resultado, los niños pueden convertirse en víctimas de burlas o acoso y desarrollar quejas psicológicas o depresión como resultado. Asimismo, la enfermedad tiene un efecto muy negativo sobre el hígado. No es posible un tratamiento causal de la enfermedad de Hers.

Por lo tanto, los afectados dependen de diversas terapias destinadas a limitar los síntomas. Sin embargo, no es infrecuente que los trastornos retrocedan por sí solos en la vejez. Como regla general, el tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de células madre. Los inmunosupresores también pueden limitar su enfermedad. En general, no se puede predecir si esto conducirá a una reducción de la esperanza de vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los primeros síntomas de la enfermedad de Hers aparecen en la infancia hasta la pubertad. Los trastornos del crecimiento o las hinchazones en el cuerpo son particularmente notables. Si, en comparación directa con niños de la misma edad, se puede percibir un tamaño corporal significativamente reducido dentro del proceso de crecimiento, la información debe discutirse con un médico. También se debe consultar a un médico si hay hinchazón en la parte superior del cuerpo al nivel del hígado. Debe examinarse y aclararse si hay agrandamiento del órgano. Si hay trastornos funcionales generales, anomalías o cambios en la tez o si el impulso se reduce, se requiere un médico.

Si la piel tiene una coloración pálida o amarillenta, se debe consultar a un médico. Una inquietud interior, un aumento de la irritabilidad y alteraciones de la concentración indican problemas de salud que deben ser examinados y tratados. Los ataques con antojos y cansancio o fatiga intensos son otros signos de una irregularidad existente. Si los síntomas persisten durante varios días o semanas, se debe consultar a un médico. Si hay problemas de comportamiento, problemas emocionales o psicológicos, o si se observa un fuerte comportamiento de abstinencia, hay motivo de preocupación. Es necesaria una visita al médico para que se pueda aclarar la causa. También se debe presentar a un médico una disminución en el rendimiento normal.

Tratamiento y Terapia

El tratamiento de la enfermedad de Hers con glucogenosis tipo VI puede ser puramente sintomático en la gran mayoría de los pacientes afectados, por lo que deben evitarse los síntomas. En este contexto, el objetivo principal del tratamiento es solo la prevención de las fases hipoglucémicas. Para poder llevar a cabo esta terapia preventiva, debe estar disponible un buen pronóstico general de la enfermedad de Hers para el caso individual.

Por otro lado, en los casos más complicados, deben compensarse los trastornos metabólicos existentes y las disfunciones orgánicas. Además, también se debe considerar la terapia nutricional de acompañamiento. La dieta debe caracterizarse por comidas altas en carbohidratos y pequeñas. El uso de inmunosupresores puede usarse como terapia con medicamentos.

Su enfermedad también se puede tratar quirúrgicamente mediante el trasplante de células madre. Sin embargo, en muchos casos no se requiere tratamiento para su enfermedad. Sin embargo, la enfermedad debe ser monitoreada por un médico en forma de exámenes regulares.

Poder iniciar inmediatamente las medidas terapéuticas adecuadas en caso de un posible empeoramiento de los síntomas individuales o del estado general del paciente en cuestión. En general, el pronóstico de la enfermedad de Hers puede clasificarse como predominantemente bueno.

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Outlook y pronóstico

Su enfermedad suele ofrecer un buen pronóstico. La enfermedad a menudo se resuelve durante la pubertad o la edad adulta temprana. Hasta entonces, la enfermedad tiene un curso relativamente leve que no causa molestias importantes. Por lo general, se producen hipotensión, hipoglucemia y problemas de crecimiento. Al eliminar los síntomas de deficiencia, se pueden evitar las quejas graves.

Un requisito previo suele ser la adherencia permanente a la dieta estricta. Junto con un estilo de vida poco saludable o un embarazo, su enfermedad puede convertirse en una condición crónica que puede causar complicaciones graves. Un cambio de estilo de vida o un tratamiento integral del embarazo mejora el pronóstico y permite a la paciente llevar una vida relativamente normal sin restricciones apreciables.

Su enfermedad a menudo resulta en quejas emocionales que necesitan ser tratadas. Son típicos los estados de ánimo depresivos, que también se desarrollan debido al desequilibrio hormonal. El principal problema son las limitaciones físicas, que también se traducen en una reducción de la calidad de vida. Las complicaciones se pueden evitar con una dieta específica y controles médicos regulares. El pronóstico lo realiza el especialista teniendo en cuenta los síntomas y la terapia elegida.

prevención

Dado que la enfermedad de Hers es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones genéticas o ciertos defectos cromosómicos, por ejemplo, hasta el momento no existen medidas preventivas para la enfermedad. Dado que la enfermedad de Hers ocurre principalmente en niños y adolescentes, es esencial iniciar exámenes médicos inmediatamente cuando aparecen los síntomas.

Los médicos tratantes pueden entonces ordenar medidas preventivas y terapéuticas adecuadas al cuadro clínico individual. Esto puede tener una influencia muy positiva en el pronóstico de la enfermedad de Hers.

Cura postoperatoria

El cuidado posterior en el verdadero sentido de la palabra no está disponible para la enfermedad metabólica genética Enfermedad de Hers. La causa de la enfermedad no es curable. La base de una buena salud a pesar del sufrimiento es una dieta adecuada y controles. En consecuencia, los exámenes de seguimiento son el resultado únicamente de los exámenes para controlar el éxito de la terapia.

Esto es suficiente para todas las formas más leves de glucogenosis tipo VI. Por lo general, no hay complicaciones médicas que resulten en un tratamiento adicional y medidas de seguimiento. En consecuencia, no hay seguimiento médico en el sentido más estricto. La situación es diferente si las funciones de los órganos están restringidas en casos más graves.

El hígado en particular puede sufrir la enfermedad metabólica y, a veces, pueden producirse cambios patológicos en el tejido y cirrosis. En consecuencia, a veces son necesarias medidas quirúrgicas que incluyen el trasplante. Esto da lugar a la necesidad de un seguimiento médico para estabilizar al paciente y garantizar la aceptación del material donante por parte del cuerpo del paciente. Se planean exámenes de seguimiento.

En general, se aconseja a todos los afectados que controlen su metabolismo a intervalos regulares. Los cambios en las condiciones de vida y los cambios físicos a veces hacen necesario adaptar la terapia, cuyo éxito también debe controlarse mediante exámenes de seguimiento.

Puedes hacerlo tu mismo

Los pacientes que padecen la enfermedad de Hers deben ante todo adaptar sus hábitos diarios y especialmente su dieta. La dieta debe aportar energía a largo plazo y estabilizar el nivel de azúcar en sangre para prevenir las fases hipoglucémicas.

Deben evitarse períodos de ayuno más prolongados. Los pacientes deben comer comidas más pequeñas con más frecuencia y llevar una dieta equilibrada. Los carbohidratos malos y los azúcares simples solo deben consumirse en cantidades limitadas. En cambio, se pueden usar almidón de maíz crudo y otros alimentos de digestión lenta para estabilizar los niveles de azúcar en sangre.

Una terapia estructurada mejora el bienestar y el rendimiento físico y mental. Los pacientes deben trabajar con su médico y un nutricionista para establecer una dieta adecuada que se adapte a sus síntomas individuales.

Además, hay medidas deportivas disponibles. Una caminata corta ayudará durante una fase hipoglucémica. Sin embargo, en caso de síntomas graves, se debe informar al médico, ya que pueden surgir complicaciones graves. En relación con el tratamiento farmacológico, la enfermedad de Hers puede tratarse bien con las medidas de autoayuda mencionadas. En casos graves, es necesario el tratamiento hospitalario en una clínica especializada.