Síndrome de Louis Bar

los Síndrome de Louis Bar es una enfermedad hereditaria multisistémica. Casi todos los órganos se ven afectados por los trastornos. La esperanza de vida de los afectados se reduce significativamente.

¿Qué es el síndrome de Louis Bar?

En el Síndrome de Louis Bar es una enfermedad sistémica hereditaria. Esto conduce a fallas neurológicas, infecciones frecuentes y degeneración maligna de varias células del cuerpo. La afección es muy rara y afecta a 1 de cada 40.000 recién nacidos. Como enfermedad hereditaria, es una de las llamadas facomatosis. Las facomatosis son un grupo de enfermedades con malformaciones cutáneas y daño nervioso. No es un grupo uniforme de enfermedades, sino un término colectivo.

Además, la enfermedad también se cuenta entre los síndromes de rotura de cromosomas, porque en su curso hay varias roturas de cromosomas. En la práctica neurológica, el síndrome de Louis-Bar se clasifica en el grupo de heteroataxias (ataxias heredadas). La esperanza de vida es claramente limitada. El síndrome suele terminar fatalmente en la tercera década de la vida. Sin embargo, los pacientes individuales también han alcanzado una edad significativamente mayor. La enfermedad fue descrita por primera vez por la doctora belga Denise Louis-Bar en 1941. Debido a esto, el síndrome recibió su nombre de Denise Louis-Bar.

causas

La causa del síndrome de Louis Bar se debe a un defecto en el gen ATM en el cromosoma 11. Se han detectado 400 mutaciones diferentes en este gen. Codifica una proteína nuclear grande que se encuentra en todas las células. La proteína se conoce como serina proteína quinasa ATM y es responsable de rastrear el daño del ADN, especialmente aquellos que tienen que ver con roturas de cromosomas. ATM es responsable de la producción de proteínas de reparación del ADN mediante el envío de señales apropiadas.

También puede causar muerte celular (apoptosis) en el caso de un daño importante en el ADN. También regula otros genes que juegan un papel en la división celular. Muchos síntomas neurológicos e inmunológicos se remontan a una respuesta al estrés mal dirigida. El síndrome se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los portadores heterocigotos son sanos, pero a menudo tienen una mayor susceptibilidad a la formación de tumores. En general, la patogenia de los síntomas individuales aún no se comprende completamente.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Louis Bar se manifiesta en muchos síntomas diferentes. Después de un desarrollo inicialmente no perturbado, los primeros trastornos motores en forma de ataxias (marcha inestable) y trastornos del equilibrio a menudo aparecen en la primera infancia. Más tarde, hay movimientos anormales y espasmos musculares. Además, hay una postura encorvada y temblor (temblor). Los movimientos oculares también se ven alterados.

Los movimientos de la cabeza y los ojos ya no están coordinados. La capacidad de hablar se deteriora y el lenguaje suena cada vez más arrastrado. Las telangiectasias ocurren entre los tres y los cinco años. Estos son agrandamientos de las pequeñas arterias en la cara y en la conjuntiva de los ojos y en las orejas. La piel del rostro se tensa, el cabello se vuelve gris y hay más signos de envejecimiento prematuro. Además, se desarrollan malposiciones de los pies o curvaturas de la columna.

Muchos de los síntomas están relacionados con trastornos inmunológicos. Esto conduce a infecciones frecuentes del tracto respiratorio y neumonía constante. Se encontró que principalmente faltan las inmunoglobulinas IgA e IgG2, pero a veces también IgG4 e IgE. Con un desarrollo mental inicialmente normal, se produce un declive mental creciente a partir de los diez años. En el transcurso de la segunda década de la vida, los problemas motores se agravan tanto que los adolescentes tienen que depender de una silla de ruedas.

Durante la pubertad, el desarrollo sexual se retrasa con el desarrollo de baja estatura e hipogonadismo.El riesgo de desarrollar cambios malignos en forma de linfomas, leucemias y otros carcinomas es entre 60 y 300 veces más común que en la población normal.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico de síndrome de Louis-Bar es fácil de hacer después de que han aparecido las telangiectasias características en la conjuntiva de los ojos, además de las anomalías motoras ya existentes. El diagnóstico se confirma mediante la detección de un aumento de la concentración de la alfafetoproteína AFP. En los cultivos celulares, las roturas cromosómicas frecuentes son particularmente notables en los cromosomas 7 y 14. La resonancia magnética revela atrofia del cerebelo.

Complicaciones

El síndrome de Louis Bar tiene una reducción muy fuerte de la esperanza de vida. Sobre todo, los padres o familiares sufren problemas psicológicos y también depresión y, por tanto, necesitan tratamiento psicológico. Los propios pacientes sufren contracciones musculares y trastornos del equilibrio.

También existe una capacidad limitada para hablar y, por lo tanto, restricciones severas en la vida diaria. Las vías respiratorias también se ven claramente afectadas por el síndrome de Louis Bar, que a menudo conduce a inflamación y otros trastornos del sistema inmunológico. Además, los afectados se ven afectados por la baja estatura y suelen sufrir también varios tipos de cáncer.

Como regla general, no se puede predecir si el síndrome de Louis Bar también conducirá a un retraso mental. Desafortunadamente, no es posible tratar el síndrome de Louis Bar causal y causalmente. Por esta razón, el tratamiento es solo sintomático y tiene como objetivo aumentar la esperanza de vida del paciente. Para ello son necesarias varias intervenciones y terapias, pero no siempre conducen al éxito. En la mayoría de los casos, el síndrome de Louis Bar limita la esperanza de vida a aproximadamente treinta años.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si los niños adolescentes muestran un retraso en el desarrollo en comparación directa con sus compañeros, las observaciones deben discutirse con un médico. Si existen peculiaridades motoras, si existen inseguridades en la marcha o dificultades en la locomoción, es aconsejable una visita al médico. Los problemas de equilibrio, la postura encorvada, los problemas de la columna o los temblores en las extremidades deben ser examinados y tratados por un médico. El interesado necesita ayuda médica en caso de problemas del habla, problemas de coordinación con los movimientos de la cabeza y los ojos y problemas de comportamiento.

Deben aclararse los problemas respiratorios, las infecciones, la sensación general de enfermedad y la debilidad interna. Consulte a un médico si la piel es anormal, la piel de la cara está inusualmente tensa o las arterias de la cara se expanden. Las desalineaciones de los pies son otros signos de irregularidades. Debe someterse a un examen médico para que se pueda determinar la causa y se pueda iniciar el tratamiento.

Sin una atención oportuna, existe el riesgo de daño postural permanente y más complicaciones que pueden tener consecuencias y deficiencias de por vida. Es necesaria una visita al médico si el cabello del cuero cabelludo se vuelve gris prematuramente, si hay un deterioro temprano de las posibilidades mentales o si se desarrollan inflamaciones de las vías respiratorias repetidamente. Si ocurre neumonía repetida, las observaciones deben discutirse con un médico.

Terapia y tratamiento

El síndrome de Louis Bar no se puede tratar de manera causal porque es una afección hereditaria. Solo son posibles las terapias sintomáticas. Esto requiere un tratamiento antibiótico constante de las infecciones frecuentes. La administración de vitaminas ha demostrado ser útil. También es importante tener las vacunas habituales. Sin embargo, al vacunar es importante asegurarse de que no se utilicen vacunas vivas.

Dado que existe una mayor mutabilidad, se debe evitar estrictamente el uso de radioterapia. Los rayos X tampoco deben usarse para diagnóstico. Las medidas de apoyo como la terapia ocupacional y la logopedia deben iniciarse en una etapa temprana. También son necesarias medidas de fisioterapia. Las ayudas ortopédicas pueden mejorar la movilidad.

Además, debe haber un seguimiento constante de la aparición de tumores malignos. El tratamiento con radiación de la leucemia y el linfoma no es posible debido a la especial sensibilidad a la radiación. El pronóstico de la enfermedad es malo, pero la atención médica intensiva puede mejorarlo. Como regla general, el síndrome de Louis Bar es fatal en la tercera década de la vida. Sin embargo, en casos aislados, los pacientes también han alcanzado una edad significativamente mayor.

Outlook y pronóstico

El síndrome de Louis Bar tiene un pronóstico desfavorable. La persona tiene una enfermedad genética. Además, existe una mayor susceptibilidad a la formación de tumores. Los requisitos legales prohíben la interferencia y la modificación de la genética humana. Debido a esto, la causa del síndrome no se puede eliminar. El paciente debe someterse a controles periódicos de por vida para poder detectar las anomalías e irregularidades lo antes posible.

Los síntomas y el hecho de que el paciente sea más susceptible al cáncer representan una fuerte carga emocional para el paciente, además del desarrollo de varios tipos de cáncer, se puede desarrollar un trastorno psicológico. En general, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Louis Bar se reduce significativamente. En la mayoría de los casos, las personas viven alrededor de los treinta años. El desarrollo detallado depende de las características individuales de las quejas individuales.

Se puede ver un curso mejorado en pacientes que tienen un estilo de vida saludable y que prestan atención a su estabilidad mental en la medida de lo posible. Además, las prácticas aprendidas se pueden utilizar de forma independiente en terapias para promover la calidad de vida. Esto apoya la movilidad y hace que sea más fácil afrontar la vida cotidiana. La perspectiva de una esperanza de vida reducida plantea un desafío para los afectados y sus familiares, por lo que hacer frente a la enfermedad no es irrelevante para un mayor desarrollo.

prevención

Dado que el síndrome de Louis Bar es una enfermedad hereditaria, no existen recomendaciones para su prevención. Sin embargo, si ha habido antecedentes familiares de esta afección, se debe buscar asesoramiento genético. Se puede detectar una mutación en el gen ATM durante el diagnóstico prenatal.

Cura postoperatoria

Las personas afectadas por el síndrome de Louis Bar padecen una serie de quejas y complicaciones diferentes, todas las cuales generalmente pueden tener un efecto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada. Por lo tanto, el cuidado posterior se centra principalmente en la gestión de los desequilibrios. Como resultado, los afectados sufren restricciones de movimiento y dependen en su mayoría de la ayuda familiar en la vida diaria.

En general, la enfermedad no se puede curar, por lo que el postratamiento tiene como objetivo principal reducir los síntomas y las complicaciones que se presentan y garantizar un cierto nivel de calidad de vida en la vida cotidiana. Dependiendo de la gravedad de la gravedad, la enfermedad puede ser difícil para los afectados, por lo que en ocasiones es recomendable buscar ayuda profesional de un psicoterapeuta. Compartir el conocimiento con otras personas afectadas también puede promover la autoestima cuando se trata del síndrome de Louis Bar.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Louis Bar es una enfermedad grave que a menudo es mortal. Dado que el cuidado de un niño enfermo está asociado con el estrés y la ansiedad, los padres de los niños afectados suelen necesitar apoyo terapéutico. Muchos padres también participan en grupos de autoayuda u obtienen más información sobre la enfermedad cuando visitan una clínica especializada en enfermedades hereditarias.

El niño enfermo suele tener que ser tratado en el hospital. Las medidas complementarias se limitan a hacer que la estancia del niño en el hospital sea lo más agradable posible. Esto se logra porque tanto los familiares como los médicos están disponibles para responder preguntas o problemas. Si el resultado es positivo, las malformaciones que han surgido deben corregirse iniciando la terapia ocupacional en una etapa temprana. En casa, estas medidas pueden estar respaldadas por una formación individual. Los padres deben hablar con el fisioterapeuta responsable o con un médico deportivo al respecto. Si se inicia la terapia del habla, los padres deben vigilar principalmente los síntomas inusuales.

Los controles médicos minuciosos garantizan que los tumores malignos puedan reconocerse y tratarse de inmediato. Los niños afectados a menudo necesitan ayuda psicológica más adelante en la vida, ya que la esperanza de vida y la calidad se reducen significativamente en el síndrome de Louis Bar.