los Síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad hereditaria rara causada por un gen defectuoso en el cromosoma X. Los síntomas aparecen en diferentes formas y afectan tanto al cuerpo como a la psique. El síndrome de Lesch-Nyhan es incurable, solo se pueden aliviar los síntomas.
¿Qué es el síndrome de Lesch-Nyhan?
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los Síndrome de Lesch-Nyhan es una rara enfermedad hereditaria que conduce a un trastorno metabólico debido a un defecto genético. El gen modificado causa una deficiencia en la enzima HGPRT, que es necesaria para el metabolismo de las purinas.
El trastorno hace que aumente el ácido úrico en el cuerpo y que aumente el nivel de ácido úrico en la sangre (hiperuricemia). La gota se desarrolla con depósitos de cristales de ácido úrico en tendones, articulaciones, piel y cartílago. Los depósitos también se forman en el sistema nervioso central y causan trastornos allí.
El síndrome de Lesch-Nyhan ocurre solo en muy raras ocasiones, en Alemania solo unas 30-40 personas se ven afectadas. Por lo general, solo los hombres contraen la enfermedad. Las mujeres suelen ser solo portadoras del gen defectuoso y lo transmiten a su descendencia. Las mujeres solo se enfermarían si el gen modificado estuviera presente dos veces, es decir, en un estado homocigoto. El síndrome de Lesch-Nyhan también se denomina síndrome de hiperuricemia o gota infantil primaria.
causas
La causa de eso Síndrome de Lesch-Nyhan es un defecto genético que se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen mutado está en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales.
Recesivo significa que alguien que heredó solo un gen defectuoso permanecerá sano si el otro gen del segundo padre está intacto. Esto también explica por qué el síndrome de Lesch-Nyhan afecta principalmente a los hombres. Las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres tienen XY, es decir, solo un X. Si las hembras heredan un X enfermo de uno de sus padres, todavía tienen el X sano, que puede cumplir plenamente todas las funciones.
Si los machos contraen una X enferma, la enfermedad estalla porque no hay más X saludable disponible. El síndrome de Lesch-Nyhan solo se desarrollaría en mujeres si heredaran un cromosoma X enfermo de ambos padres, lo cual es extremadamente raro.
Síntomas, dolencias y signos
Aunque el síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad congénita, los síntomas no aparecen hasta seis a ocho semanas después del nacimiento. Anteriormente, los residuos de orina amarillentos en los pañales de los recién nacidos afectados indicaban una enfermedad grave. El primer signo claro del síndrome de Lesch-Nyhan es la necesidad de vomitar.
Los bebés afectados vomitan varias veces al día, lo que a menudo provoca síntomas de deficiencia y deshidratación. Después de diez meses, aparecen más síntomas: desalineación notoria de las piernas, disminución de la necesidad de moverse y deficiencias en el desarrollo. Los padres también notan que el niño no puede caminar y no hace movimientos naturales.
La forma más leve de la enfermedad también aumenta los niveles de ácido úrico, lo que puede provocar gota en el futuro. En el curso posterior, también se pueden formar infecciones del tracto urinario y cálculos renales. La forma más grave puede reconocerse por las malas posiciones mencionadas. La segunda forma más grave puede notarse por el comportamiento característico de autolesión de los niños.
Las personas se muerden y se rascan los labios y los dedos, lo que puede causar sangrado, inflamación y otras molestias. En la forma más grave, se produce la automutilación, combinada con una discapacidad mental grave. Los niños afectados son agresivos, se muerden constantemente unos a otros y, a menudo, también atacan a los padres y cuidadores.
Diagnóstico y curso
Los síntomas de Síndrome de Lesch-Nyhan no están presentes inmediatamente después del nacimiento, pero surgen en las primeras semanas de vida. De la sexta a la octava semana se notan los vómitos y hay residuos de orina en el pañal, que son causados por el aumento de la excreción de ácido úrico.
Los signos típicos del síndrome de Lesch-Nyhan aparecen en los meses siguientes. Los niños se mueven poco y se retrasan en su desarrollo, tanto física como mentalmente. No aprenden a sentarse ni a caminar, y no pueden coordinar sus movimientos correctamente. Aprende a hablar con demora y solo puede concentrarse por un corto tiempo. Sin embargo, el síntoma más notable es la compulsión incontrolable de morder y lastimarse o incluso mutilarse en el proceso.
Sin embargo, este comportamiento solo ocurre en formas graves de la enfermedad. En la forma más leve del síndrome de Lesch-Nyhan, solo aumenta el ácido úrico, lo que con los años conduce a la gota. El diagnóstico se realiza primero en función de los síntomas y una medición del nivel de ácido úrico en la sangre. Una prueba genética proporciona la máxima certeza sobre la presencia del síndrome de Lesch-Nyhan.
Complicaciones
Como resultado del síndrome de Lesch-Nyhan, los afectados padecen quejas y limitaciones tanto físicas como mentales. Como regla general, la calidad de vida del paciente se reduce y restringe significativamente por este síndrome. Esto provoca vómitos y una menor necesidad de moverse. Además, los afectados sufren una posición inusual de las piernas, lo que puede provocar acoso o burlas, especialmente a una edad temprana.
Además, se producen trastornos mentales, por lo que los niños, en particular, sufren de subdesarrollo y tienen que afrontar las quejas en la edad adulta. No es raro que los pacientes luego dependan de la ayuda de otras personas en su vida cotidiana y no puedan hacer muchas cosas por sí mismos. Además, también puede producirse la automutilación, lo que puede provocar quejas psicológicas o depresión, especialmente en familiares y padres.
Los pacientes también suelen parecer agresivos o irritables, lo que puede generar restricciones sociales. El síndrome de Lesch-Nyhan se trata mediante diversas terapias y mediante el uso de medicamentos. Sin embargo, no se puede garantizar un curso positivo de la enfermedad en todos los casos. Los pacientes pueden depender entonces del tratamiento durante toda su vida.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si el niño muestra signos del síndrome de Lesch-Nyhan, busque atención médica lo antes posible. Se debe informar al pediatra si el niño vomita con frecuencia uno o dos meses después del nacimiento y, en general, sufre un malestar creciente. Si se notan más síntomas y quejas, como una posición notable de las piernas o una menor necesidad de moverse, se debe llamar a un médico. El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad hereditaria grave que, si no se trata, puede provocar complicaciones graves.
A pesar de la terapia temprana, los niños afectados sufren graves restricciones de movimiento y trastornos del comportamiento, por lo que es necesario un contacto cercano con el médico de familia y un fisioterapeuta después del tratamiento. Además, los enfermos a menudo necesitan atención psicológica. Cualquier anomalía en el comportamiento de los afectados debe procesarse y reducirse cuidadosamente como parte de la terapia conductual. Dependiendo de los síntomas, también puede consultar a un urólogo, ginecólogo, gastroenterólogo o nefrólogo. El servicio de ambulancia es el contacto adecuado para convulsiones y otras emergencias médicas.
Tratamiento y Terapia
La terapia del Síndrome de Lesch-Nyhan se centra principalmente en los síntomas, ya que la causa de la enfermedad, el defecto genético, no se puede tratar. Se administran medicamentos que reducen el nivel de orina y la dieta es baja en purinas.
Además, debe garantizarse una alta ingesta de líquidos. Estas medidas están destinadas a prevenir o al menos reducir los depósitos de ácido úrico en el cuerpo y las alteraciones asociadas. Los niveles de ácido úrico deben controlarse con regularidad. Además, se deben tomar medidas de precaución con respecto a la autolesión. En el síndrome de Lesch-Nyhan ya se han utilizado con éxito fármacos calmantes como el diazepam (por ejemplo, Valium), pero también neurolépticos como el haloperidol.
A veces se administran pastillas para dormir por la noche para ayudar a los pacientes a tener una noche razonablemente tranquila. Sin embargo, las medidas terapéuticas dependen de qué tan grave sea la gravedad del síndrome de Lesch-Nyhan.
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➔ Medicamentos para calmar y fortalecer los nerviosOutlook y pronóstico
El síndrome de Lesch-Nyhan tiene un pronóstico desfavorable. Existe una disposición en la genética humana que conduce a una interrupción del metabolismo. La situación legal actual no permite una intervención para cambiar el material genético humano. Por lo tanto, no se puede eliminar la causa del trastorno de salud.
Los síntomas y las irregularidades aparecen en las primeras semanas de vida. En todo el proceso de desarrollo y crecimiento de la persona enferma, existen diversas deficiencias o retrasos. El rendimiento cognitivo se reduce y se producen trastornos de conducta. Si no se trata, los síntomas de la enfermedad deterioran gravemente la calidad de vida. Existe la posibilidad de autolesiones, así como un mayor riesgo de lastimar a otras personas.
Por tanto, el tratamiento médico es fundamental para mejorar la evolución de la enfermedad. Se administran terapia y medicación a largo plazo. Inmediatamente después de suspender el medicamento, los síntomas reaparecen en poco tiempo. Aunque la enfermedad no se puede curar, las anomalías sintomáticas se pueden controlar y vigilar bien en la terapia.
A pesar de todos los esfuerzos, no se logra la ausencia de síntomas. Además de los trastornos metabólicos, la enfermedad genética también conduce a trastornos irreparables del desarrollo. Si se realizan terapias y ejercicios específicos con el paciente en una etapa temprana, se puede observar una mejora general en la calidad de vida.
prevención
Una prevención contra eso Síndrome de Lesch-Nyhan no es posible porque es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso. Si se sabe que una mujer embarazada tiene el gen defectuoso y si el diagnóstico del síndrome de Lesch-Nyhan se realiza en los exámenes prenatales (antes del nacimiento), se puede interrumpir el embarazo.
Cura postoperatoria
Para muchas enfermedades hereditarias, la atención de seguimiento es muy difícil, incluso para el síndrome de Lesch-Nyhan. Los defectos o mutaciones genéticos pueden tener consecuencias tan graves que los profesionales médicos solo pueden mitigar, corregir o tratar algunos de ellos. En muchos casos, las enfermedades hereditarias provocan discapacidades graves. Los afectados tienen que luchar con ellos de por vida.
Lo que se puede hacer en el postratamiento a menudo solo consiste en medidas fisioterapéuticas o psicoterapéuticas. Sin embargo, se pueden lograr tratamientos exitosos para una amplia gama de enfermedades hereditarias de progresión lenta.En el síndrome de Lesch-Nyhan, el cuidado posterior va de la mano con el tipo de tratamiento diseñado para controlar el trastorno metabólico. Como resultado, la medicación tiene como objetivo llevar el nivel de ácido úrico a un nivel moderado. El tipo de dieta, que puede equivaler a una dieta específica, también juega un papel importante.
Las declaraciones generales sobre el tipo de atención de seguimiento solo se permiten en la medida en que la vida del paciente se facilite en la medida de lo posible. Las enfermedades hereditarias pueden provocar síntomas que aumentan o se mantienen constantes durante toda la vida. Pueden reducir significativamente la calidad de vida y la esperanza de vida. En el caso de muchas enfermedades hereditarias, las operaciones no brindan mucho alivio. Puede ser necesario un seguimiento posoperatorio.
Algunos de los síntomas o trastornos de las enfermedades hereditarias se pueden tratar con éxito en la actualidad. La atención psicoterapéutica es útil para enfermedades hereditarias en las que las características de la enfermedad conducen a depresión, sentimientos de inferioridad u otros trastornos psicológicos.
Puedes hacerlo tu mismo
En el síndrome de Lesch-Nyhan, el tratamiento se centra en reducir los niveles elevados de ácido úrico en la sangre. Esto se logra mediante la medicación con el ingrediente activo alopurinol, acompañado de un cambio en el estilo de vida.
El médico sugerirá una dieta al paciente al inicio de la terapia o lo derivará a un nutricionista. Junto con un especialista, se puede elaborar un plan de nutrición, que idealmente consiste en una dieta baja en purinas y una ingesta regular de líquidos. El ejercicio regular y evitar el estrés pueden ser factores importantes para mejorar el estilo de vida y reducir permanentemente la concentración de ácido úrico en la sangre.
Si los niños se ven afectados, los padres deben tomar más medidas para prevenir el comportamiento de autolesión. Por ejemplo, puede ser necesario atar al niño o ponerse un casco como protección para la cabeza. En casos severos, los incisivos deben retirarse para evitar la típica automutilación. Muchos pacientes también necesitan cuidados psicoterapéuticos intensivos. La terapia familiar puede ser útil porque la enfermedad también suele ser una carga importante para los padres. El terapeuta a menudo puede establecer contacto con otros padres afectados.
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