Síndrome de Juberg-Marsidi

los Síndrome de Juberg-Marsidi es una enfermedad hereditaria que se asocia con retraso mental y trastornos físicos. El síndrome es bastante raro, con una enfermedad por millón de nacimientos. La causa es una mutación en el gen ATRX.

¿Qué es el síndrome de Juberg-Marsidi?

los Síndrome de Juberg-Marsidi, tambien como Síndrome de Smith-Fineman-Myers o Retraso mental ligado al cromosoma X-síndrome de facies hipotónica I. es una enfermedad hereditaria. Pertenece al grupo de "síndromes con asociación entre déficit intelectual y rostro hipotónico". La enfermedad fue descrita por primera vez en 1980 por los pediatras estadounidenses Richard C. Jubert e I. Marsidi. Desde entonces, se han descrito varios casos de enfermedad en familias no relacionadas. En general, la enfermedad es muy rara, con un caso por millón de nacimientos.

causas

El síndrome de Juberg-Marsidi se hereda. Es una herencia recesiva ligada al cromosoma X. En el caso de la herencia recesiva ligada al cromosoma X, los rasgos portadores del gen se encuentran en el cromosoma X. Esto significa que la enfermedad se hereda de forma ligada sexualmente. Como regla general, las mujeres solo son portadoras de la enfermedad.

Para que una mujer se enferme, tanto el padre como la madre tendrían que tener un cromosoma X enfermo. Si solo hay un cromosoma X enfermo, no prevalecerá una enfermedad hereditaria recesiva. Por lo tanto, las mujeres suelen ser exclusivamente portadoras. Esto significa que portan el gen enfermo, pero no tienen ninguna característica de enfermedad correspondiente. Dado que los hombres, a diferencia de las mujeres, solo tienen un cromosoma X, se ven afectados por la enfermedad si el cromosoma X dañado se transfirió de la madre.

A grandes rasgos, se puede decir que con un padre enfermo, todos los hijos están sanos y todas las hijas son portadoras. Si la madre porta el cromosoma X dañado, el 50 por ciento de los hijos se enferman. A su vez, el 50 por ciento de las hijas serían conductoras. La causa del síndrome es una mutación en el gen llamado ATRX en la región cromosómica Xq25 aproximadamente en un intervalo de 19,8Mb.

Síntomas, dolencias y signos

El síntoma principal del síndrome de Juberg-Marsidi es una discapacidad intelectual grave. Esto se manifiesta a través de capacidades cognitivas por debajo del promedio y, por lo tanto, también una clara limitación en los sentimientos y la mente. La inteligencia de los niños afectados se reduce significativamente. Los trastornos del crecimiento y desarrollo ya comienzan en el útero, por lo que los niños nacen sordos o con problemas de audición.

Los rostros deformes de los niños enfermos son sorprendentes. Los rasgos faciales son bastante toscos con una cara bastante estrecha, los labios muy prominentes. El labio inferior parece caído. Los incisivos centrales superiores aparecen igual de prominentes. Generalmente los dientes están bastante separados. Las cejas son tupidas, los ejes de los párpados son oblicuos, las hendiduras de los párpados, sin embargo, bastante estrechas. En el rabillo del ojo hay un pliegue de piel que se encuentra delante de los párpados. Este pliegue de piel se llama epicanto.

El puente de la nariz es ancho y plano con una punta extendida de la nariz. Esta deformidad nasal también se conoce como nariz en silla de montar. En general, la cabeza de los niños enfermos es más pequeña que la cabeza de los niños sanos. Las aurículas de los niños afectados también están deformadas. Se habla aquí de displasia auricular. Los trastornos del crecimiento continúan en desarrollo, por lo que los niños siguen siendo pequeños. Los músculos están débiles y puede producirse espasticidad muscular.

Hay camptodactilia en las manos. Se trata de una contractura en flexión de las articulaciones medias del dedo meñique y, en casos raros, del dedo anular. Se cree que esto se debe a un acortamiento o encogimiento de los tendones y las vainas del tendón. Además de la camptodactilia, la clinodactilia también puede ocurrir en el síndrome de Juberg-Marsidi. En la clinodactilia, se dobla una falange a un lado del esqueleto de la mano.

Otro síntoma del síndrome de Juberg-Marsidi es el microgenitalismo. El pene y el escroto están subdesarrollados. A esto también se le llama micropene. También existe distopía testicular, es decir, una posición anormal del testículo. El testículo se encuentra temporal o permanentemente fuera del escroto.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Los síntomas del síndrome de Juberg-Marsidi son notables, pero dado que la enfermedad es muy rara, el diagnóstico generalmente no se realiza directamente. Los primeros indicios son deformidades del cráneo, bajo peso al nacer, deformidades de los genitales e hipoacusia. En el curso del desarrollo infantil, se agregan trastornos del desarrollo físico y limitaciones en el desarrollo cognitivo. La certeza de si la enfermedad es realmente el síndrome de Juberg-Marsidi solo puede proporcionarse mediante una prueba genética en el niño y los padres.

Complicaciones

El síndrome de Juberg-Marsidi suele provocar trastornos y quejas mentales y físicas considerables en el paciente. Estos pueden limitar significativamente la vida y la vida cotidiana de la persona afectada. En la mayoría de los casos, los pacientes también dependen del cuidado de la familia o de un cuidador. Incluso en la infancia hay alteraciones en el crecimiento y el desarrollo.

Además, también existe una discapacidad intelectual grave. Como resultado, los niños en particular pueden convertirse en víctimas de acoso o burlas. Los rasgos faciales del paciente también cambian y se produce baja estatura. Los músculos también están relativamente débiles y la capacidad de recuperación del paciente se reduce significativamente debido al síndrome de Juberg-Marsidi.

No es raro que ocurra un micropene. La cabeza de los afectados también es significativamente más pequeña que la de las personas sanas. Además, hay pérdida de audición y malestar en los ojos. No es posible un tratamiento causal del síndrome de Juberg-Marsidi. Por lo tanto, solo se pueden limitar los síntomas del síndrome, siendo necesarias diversas terapias.

No hay complicaciones particulares. El síndrome de Juberg-Marsidi puede reducir la esperanza de vida del paciente. Además, los padres del paciente a menudo necesitan tratamiento psicológico.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los padres deben ver a un médico con sus hijos tan pronto como aparezcan las primeras anomalías físicas o mentales en la descendencia. Si hay retrasos en el desarrollo, dificultades en varios procesos de aprendizaje o si se percibe una inteligencia reducida en comparación directa con niños de la misma edad, se debe consultar a un médico. Si la capacidad auditiva está disminuida, los oídos están deformados o los músculos, en general, están poco desarrollados, es recomendable iniciar controles. Las peculiaridades físicas, adherencias o deformidades deben ser presentadas a un médico lo antes posible.

Si el niño no aprende a caminar o no puede usar sus extremidades correctamente, se debe determinar la causa. Hay motivos de preocupación si los dedos se acortan, la forma de la mano o las articulaciones son anormales o si el niño es bajo. Un diagnóstico precoz es fundamental para la eficacia de posibles terapias. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante la primera irregularidad.

Los niños que padecen el síndrome de Juberg-Marsidi también muestran trastornos del crecimiento de su sexo. Un micropene o anomalías en los testículos se encuentran entre los criterios que indican enfermedad y deben investigarse. Si los niños se sienten abrumados por las actividades lúdicas de la vida cotidiana, si no se vuelven independientes a pesar de todos los esfuerzos, o si tienen problemas persistentes de comprensión, es aconsejable una visita al médico.

Terapia y tratamiento

No existe una terapia específica para el síndrome de Juberg-Marsidi. El tratamiento es puramente sintomático. La terapia ocupacional y la fisioterapia pueden ayudar a los niños en su desarrollo. Los especialistas en audición y los oftalmólogos también suelen formar parte del equipo de tratamiento debido al deterioro de los órganos sensoriales. Las intervenciones quirúrgicas pueden estar indicadas para corregir maloclusiones y alteraciones visuales. La mayoría de las veces, los niños enfermos también necesitan un audífono.

El apoyo terapéutico más temprano posible es esencial en el tratamiento del síndrome de Juberg-Marsidi. Solo de esta manera se puede alentar a los niños a su debido tiempo y los posibles déficits de desarrollo aún se pueden compensar a su debido tiempo.

Outlook y pronóstico

El síndrome de Juberg-Marsidi tiene un pronóstico desfavorable. Este síndrome representa una mutación en la genética del paciente.Los requisitos legales prohíben a los científicos e investigadores interferir o cambiar la genética humana. Esto significa que no es posible una cura para la persona afectada.

En su tratamiento, los médicos se concentran en mejorar el bienestar y la calidad de vida. Se evitan intervenciones innecesarias que solo pueden mejorar la apariencia. Cuanto antes se elabore un plan de tratamiento integral y comiencen las diversas terapias, mayores serán las posibilidades de éxito para la financiación y la reducción de los déficits de desarrollo.

Dado que la enfermedad se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, a pesar de todos los esfuerzos, no se puede lograr un estado de salud que permita una vida sin ayuda médica y sin apoyo diario. La persona en cuestión necesita medicación y cuidados de por vida. Varios trastornos funcionales, así como cambios físicos, ocurren con esta enfermedad y conducen a un deterioro severo para hacer frente a las obligaciones diarias.

Las intervenciones quirúrgicas se realizan para mejorar las funciones naturales. Cada procedimiento está asociado con los riesgos y efectos secundarios asociados. Pueden surgir complicaciones y nuevos trastornos. En muchos casos, las quejas existentes desencadenan enfermedades secundarias que deben tenerse en cuenta a la hora de hacer un pronóstico global.

prevención

El síndrome de Juberg-Marsidi no se puede prevenir. Con la ayuda de los diagnósticos prenatales, los defectos genéticos se pueden detectar en una etapa temprana. El diagnóstico de heterocigoto se puede utilizar para determinar si uno de los dos padres es portador del gen defectuoso y podría transmitirlo al niño en caso de reproducción. En Alemania, los genes de los bebés no nacidos solo pueden analizarse para determinadas enfermedades en casos excepcionales. El genoma del embrión a menudo solo se puede diferenciar del genoma de la madre. Sin embargo, las pruebas genéticas prenatales son éticamente controvertidas.

Cura postoperatoria

Las medidas de seguimiento para el síndrome de Juberg-Marsidi suelen ser muy limitadas o no están disponibles para la persona afectada. Con esta enfermedad, el paciente debe ante todo consultar a un médico en una etapa temprana para que no haya más complicaciones u otras quejas que posiblemente podrían reducir aún más la calidad de vida. Por lo tanto, la detección y el tratamiento tempranos del síndrome de Juberg-Marsidi son fundamentales en esta enfermedad.

Dado que es una enfermedad hereditaria, no se puede curar por completo. Sin embargo, si desea tener hijos, siempre se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para que el síndrome no vuelva a aparecer en los descendientes. En la mayoría de los casos, los síntomas del síndrome de Juberg-Marsidi se tratan mediante fisioterapia o fisioterapia.

Muchos de los ejercicios de dicha terapia se pueden repetir en casa, lo que puede aliviar aún más los síntomas. En el caso de alteraciones visuales, los afectados deben llevar ayudas visuales para que estas alteraciones no se agraven más. Especialmente con los niños, los padres deben asegurarse de que las ayudas visuales se utilicen correctamente. En el caso de los trastornos psicológicos, las discusiones intensivas con sus propios padres o con familiares y amigos son muy útiles.

Puedes hacerlo tu mismo

Los pacientes con síndrome de Juberg-Marsidi están claramente afectados en su desarrollo físico y mental y, a menudo, no pueden llevar una vida independiente. Esto significa que la mayoría de las posibilidades de autoayuda son innecesarias, ya que son principalmente los custodios quienes influyen en el estado del paciente. Aunque la calidad de vida se ve enormemente restringida por la enfermedad, el bienestar físico y mental del paciente a menudo mejora mediante la atención adecuada a la discapacidad.

Con respecto al retraso mental, los afectados suelen asistir a una instalación escolar especial. Los educadores tienen en cuenta el estado intelectual individual del paciente y lo animan de la mejor manera posible.En la escuela y otras instalaciones de atención, los afectados suelen conocer contactos sociales útiles que facilitan el tratamiento de la enfermedad rara y aumentan la calidad de vida percibida.

Ciertos síntomas pueden aliviarse con la medicación adecuada, y los padres prestan atención a la dosis correcta. En general, los pacientes suelen visitar a varios médicos varias veces al año que controlan los diversos síntomas de la enfermedad y solicitan más terapias. La discapacidad física impide la práctica de determinados tipos de deporte, pero quedan algunas alternativas deportivas. Un fisioterapeuta ayuda a la persona interesada a fortalecer su motricidad, lo que le facilita la vida cotidiana.