Hipotricosis con distrofia macular juvenil

En el Hipotricosis con distrofia macular juvenil es una enfermedad hereditaria que existe desde el nacimiento. La enfermedad generalmente se conoce con la abreviatura HJMD. La hipotricosis con distrofia macular juvenil es relativamente rara. Sus principales síntomas son un crecimiento de cabello débil (término médico hipotricosis), que se nota incluso en niños pequeños. También existe la llamada distrofia macular, que se desarrolla progresivamente.

¿Qué es la hipotricosis con distrofia macular juvenil?

El pelo de la cabeza de los pacientes es relativamente débil. Este síntoma aparece en bebés recién nacidos o unos meses después del nacimiento.
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los Hipotricosis con distrofia macular juvenil ocurre solo con una frecuencia muy baja. El cabello de los pacientes afectados solo crece con moderación y permanece comparativamente corto porque se cae rápidamente. Este síntoma se manifiesta en el contexto de hipotricosis con distrofia macular juvenil junto con degeneración macular. La enfermedad provoca que la persona afectada quede ciega.

La frecuencia exacta de hipotricosis con distrofia macular juvenil aún no se conoce. La enfermedad se describió por primera vez en 1935 y desde entonces se han identificado alrededor de 50 personas. Sin embargo, las estimaciones tienen una frecuencia aproximada de 1 en 1.000.000.

causas

La causa de la hipotricosis con distrofia macular juvenil se basa en un defecto genético. Más precisamente, es una mutación especial en una determinada ubicación genética. El gen correspondiente es responsable de codificar la sustancia P-cadherina. Esta sustancia también se encuentra en el epitelio dentro de los folículos del cabello.

Además, la sustancia también forma parte del epitelio de pigmento de la retina del ojo. Básicamente, la hipotricosis con distrofia macular juvenil es una herencia autosómica recesiva. La sustancia P-cadherina se une al calcio. Esto juega un papel importante en la producción de contactos celulares en varios tejidos orgánicos. La enfermedad también está asociada con una forma especial de heterocigosidad.

Síntomas, dolencias y signos

La hipotricosis con distrofia macular juvenil muestra varios síntomas típicos. La primera característica es el escaso crecimiento del cabello. El pelo de la cabeza de los pacientes es relativamente débil. Este síntoma aparece en bebés recién nacidos o unos meses después del nacimiento.

El pelo de la cabeza no aumenta a medida que el paciente envejece. Además, hay deterioro de la visión. Esto suele ocurrir entre la primera y la tercera década de la vida. La agudeza visual del paciente se reduce cada vez más. La razón de esto radica en la degeneración macular, que progresa con la edad.

En numerosos casos, esto lleva al hecho de que quienes padecen hipotricosis con distrofia macular juvenil quedan ciegos. La ceguera suele ocurrir entre la segunda y la cuarta década de la vida. En determinadas circunstancias, la hipotricosis con distrofia macular juvenil también se asocia con diversas deformidades de las extremidades. En tales casos, la enfermedad también se conoce como EEM.

Otra característica de la hipotricosis con distrofia macular juvenil es que el cabello del paciente afectado es relativamente pobre en pigmento. El vello de otras partes del cuerpo es relativamente normal. La disminución de la vista también se asocia con un deterioro en la capacidad de leer. Aparte de estos síntomas, los pacientes se desarrollan normalmente. Su esperanza de vida también es alta en promedio.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Si un niño muestra los signos típicos de hipotricosis con distrofia macular juvenil, se debe consultar urgentemente a un médico. Se toma una anamnesis junto con el paciente y, si es necesario, sus padres. Los antecedentes familiares juegan un papel particularmente importante, ya que la hipotricosis con distrofia macular juvenil es una enfermedad hereditaria.

Después de la entrevista con el paciente, se utilizan varios métodos de examen clínico. El enfoque aquí está inicialmente en los síntomas visibles, por ejemplo, pelo escaso en la cabeza. De esta forma, un diagnóstico de sospecha ya es posible en numerosos casos. Además, se examina el fondo de los ojos, que degenera con distrofia macular juvenil en el contexto de hipotricosis y muestra pigmentación anormal.

Los exámenes especiales sirven como evidencia de los trastornos funcionales que aparecen en el llamado poste trasero. Además, son posibles los exámenes del cuero cabelludo y el cabello, lo que indica hipotricosis con distrofia macular juvenil. El diagnóstico diferencial también juega un papel importante.

Es particularmente importante distinguir la hipotricosis con distrofia macular juvenil del síndrome EEM. Porque esta enfermedad es causada por una mutación similar. La hipotricosis con distrofia macular juvenil generalmente se puede diagnosticar antes del nacimiento. Se puede realizar un diagnóstico prenatal si las mutaciones causales son claras.

Complicaciones

La hipotricosis con distrofia macular juvenil produce principalmente una reducción del crecimiento del cabello. Esto tiene un efecto negativo en la apariencia del paciente, lo que genera sentimientos de vergüenza y disminución de la confianza en sí mismo. Además, también puede conducir a complejos de inferioridad y depresión.

No es infrecuente que los niños sufran burlas y acoso debido a su apariencia. El cabello de la cabeza no aumenta a lo largo de la vida. La hipotricosis con distrofia macular juvenil también conduce a una reducción de la visión, por lo que en el peor de los casos, el paciente puede quedar completamente ciego.

No es infrecuente que se produzcan diversas deformaciones en las extremidades del paciente, que pueden provocar restricciones en la vida cotidiana o movilidad restringida. La calidad de vida está severamente limitada por los síntomas de esta enfermedad.Sin embargo, en la mayoría de los casos, la enfermedad no reduce la esperanza de vida.

En este caso no es posible un tratamiento causal. Solo los síntomas de hipotricosis con distrofia macular juvenil pueden tratarse y restringirse, por lo que no se puede garantizar un curso positivo de la enfermedad. No es raro que los padres o familiares se vean afectados por problemas psicológicos y requieran un tratamiento adecuado.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si la caída del cabello continúa durante varias semanas y se caen más de 100 cabellos por día, se debe consultar a un médico. El médico puede aclarar los síntomas y determinar si la causa subyacente es en realidad hipotricosis con distrofia macular juvenil. Si este es el caso, generalmente se inicia inmediatamente un tratamiento posterior con medicamentos. Por lo general, no es necesaria una estadía en el hospital para esto. La persona en cuestión también debe consultar a un médico si aparecen otros síntomas, como irritación de la piel o cicatrices en el cuero cabelludo.

Si nota sangrado, caspa intensa o dolor en el cuero cabelludo, lo mejor es consultar a un médico el mismo día. Además, se requiere consejo médico si los síntomas aumentan a pesar del tratamiento farmacológico o los medicamentos recetados causan efectos secundarios e interacciones graves. Los restauradores de cabello en particular pueden causar diversas molestias, por lo que la medicación siempre debe ajustarse bien. Si surgen problemas psicológicos como resultado de la hipotricosis, lo mejor es consultar a un terapeuta.

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Tratamiento y Terapia

La hipotricosis con distrofia macular juvenil no se puede curar de forma causal. La atención se centra en tratar los síntomas para mantener la calidad de vida de la persona afectada lo más alta posible y prevenir el daño tanto como sea posible. Debido a la deficiencia visual, los niños enfermos suelen asistir a escuelas especiales.

En el futuro, puede ser posible mejorar los síntomas de la hipotricosis con distrofia macular juvenil mediante enfoques de terapia genética. Esto podría evitar que los pacientes se queden ciegos.

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prevención

La hipotricosis con distrofia macular juvenil es una enfermedad hereditaria que existe desde el nacimiento. Por esta razón, no se han investigado ni conocido opciones para prevenir la enfermedad en este momento.

Cura postoperatoria

No existe una cura causal para la hipotricosis con distrofia macular juvenil, pero los afectados pueden hacer sus vidas más cómodas con la atención de seguimiento. Es importante prevenir daños físicos. La vista a menudo se ve afectada en los niños enfermos.

Con un enfoque terapéutico temprano, el agravamiento de la ceguera puede ralentizarse y quizás incluso evitarse. El médico tratante a menudo involucra al paciente en terapia activa y cuidados posteriores. Las recomendaciones de los médicos hacen que los niños se sientan motivados para asistir a las citas de tratamiento de manera constante. Es recomendable el acompañamiento psicoterapéutico para aceptar las restricciones de la vida cotidiana.

Este tipo de cuidados posteriores es particularmente relevante para pacientes con extremidades deformadas. El apoyo a largo plazo de los cuidadores psicológicos es tan útil como la fisioterapia dirigida. La movilidad del paciente se mantiene mediante ejercicios de fisioterapia.

Las medidas integrales relacionadas con el cuidado posterior también ayudan a participar en la vida social. Este es un punto importante para los niños afectados y para toda la familia. Los grupos de autoayuda y las instalaciones de cuidados especiales brindan el apoyo necesario y ofrecen a los pacientes buenas oportunidades para llevar una vida relativamente independiente.

Puedes hacerlo tu mismo

Primero, los pacientes con hipotricosis con distrofia macular juvenil se dan cuenta de que su esperanza de vida no está limitada por la enfermedad. Las personas afectadas logran una calidad de vida correspondiente a los síntomas de la enfermedad si aceptan las limitaciones de la enfermedad. Ciertas características visualmente llamativas, como el escaso crecimiento del cabello, pueden ocultarse con pelucas si el paciente así lo desea.

Para evitar o al menos retrasar la ceguera de la persona, el enfermo participa activamente en el tratamiento de su visión. Mediante intervenciones médicas oportunas, la degeneración macular puede ralentizarse hasta cierto punto si los pacientes siguen las instrucciones del oftalmólogo y asisten a todas las citas de tratamiento.

Algunos de los pacientes tienen malformaciones de las extremidades asociadas a movilidad reducida. Por tanto, se recomienda que los afectados participen en fisioterapia con fisioterapia. Algunos ejercicios también pueden ser realizados en casa por pacientes hipotricóticos con distrofia macular juvenil. Debido a las discapacidades físicas, los pacientes a menudo asisten a escuelas especiales e instalaciones de atención adecuadas, de modo que la persona afectada puede trabajar con la atención social a pesar de no poder trabajar. Si los pacientes, no obstante, padecen complejos de inferioridad, la terapia psicológica suele ser esencial.