Síndrome de Huriez

los Síndrome de Huriez es una rara enfermedad dermatológica descubierta por el dermatólogo francés Huriez en 1963. El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la característica de expresión de la enfermedad no está en los cromosomas sexuales, sino en los alelos. Además, el síndrome puede ocurrir cuando el rasgo genético es compartido por solo uno de los padres.

¿Qué es el síndrome de Huriez?

Detrás del concepto de Síndrome de Huriez esconde una enfermedad genética de la piel que es hereditaria y, por tanto, congénita. Estos son sinónimos del síndrome de Huriez Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-esclerodactilia, el Síndrome escleroatrófico, el Esclerotilosis así como el Escleroatrofia congénita de las extremidades distales.

Todos los términos comunes dejan claro que los principales síntomas de la enfermedad se relacionan con la piel del paciente. La enfermedad dermatológica se caracteriza por notables surcos longitudinales en las uñas. En algunos casos de enfermedad, las uñas también se reducen gravemente. Esto puede afectar tanto a las uñas de los dedos de las manos como a las de los pies. Sin embargo, con mayor frecuencia, los síntomas se presentan en el área de las manos. También son sorprendentes para el síndrome de Huriez los graves trastornos de cornificación de las manos y las plantas de los pies.

causas

El síndrome de Huriez es genético y congénito. Es causada por una mutación en el cromosoma 4, más precisamente en la ubicación del gen 4q23. Dado que la mutación no ocurre en los cromosomas sexuales X o Y, sino en un alelo, la enfermedad se puede heredar del padre o de la madre. Los hombres y las mujeres pueden verse afectados por igual por el síndrome de Huriez.

La herencia también puede tener lugar si solo uno de los padres porta la mutación. Esta mutación, que ocurre muy raramente, presumiblemente conduce a un número muy reducido de células de Langerhans en ciertas capas de la piel y por lo tanto a los síntomas característicos del síndrome de Huriez.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas del síndrome de Huriez afectan predominantemente a la piel, con diferentes capas de la piel que muestran diferentes síntomas. Los signos pueden extenderse a las manos, los pies y las articulaciones. En la mayoría de los casos, las manos se ven afectadas principalmente.

Además de la queratinización de las palmas y los pies, también llamada hiperqueratosis, se produce una piel extremadamente seca, algunas de las cuales tienen un característico color amarillo grisáceo. Una consecuencia de esto es la ligera descamación de áreas individuales de la piel. Las uñas de los dedos de manos y pies son frágiles o están poco desarrolladas. No vuelven a crecer ni vuelven a crecer muy mal y no es necesario cortarlos.

A menudo, los dedos de las personas con síndrome de Huriez son cortos y puntiagudos. El llamado eritema a menudo se puede encontrar en el dorso de la mano y el pie de los afectados. Esto es enrojecimiento o inflamación debido al ensanchamiento de los vasos sanguíneos. Estos también pueden ocurrir en forma de capilares ensanchados en la cara de la persona enferma.

Además, los afectados suelen sufrir lesiones de las articulaciones metatarsofalángicas y escleroatrofia, una deformación de la dermis del ojo. Una complicación del síndrome de Huriez es el hecho de que a menudo se desarrollan tumores en esta enfermedad. Estos son más precisamente carcinomas del epitelio escamoso, una capa de células en la piel y la membrana mucosa. Los carcinomas son malignos y desarrollan metástasis como parte del síndrome de Huriez.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El síndrome de Huriez es congénito. El inicio de la enfermedad es directamente al nacer o en la primera infancia. El diagnóstico se realiza sobre la base de los síntomas característicos e histológicamente mediante examen microscópico del tejido. Esto muestra el aumento de la formación de ciertas capas de piel. A menudo, los infiltrados linfocíticos también se pueden ver histológicamente. También se nota la reducción del número de células de Langerhans en las áreas de piel lesionadas.

Complicaciones

El síndrome de Huriez provoca diversas molestias y complicaciones que se producen principalmente en la piel del paciente. El síndrome afecta principalmente a pies y manos. La piel está muy seca y tiene un color amarillo poco natural. Los pacientes también sufren de uñas muy quebradizas y, por tanto, en la mayoría de los casos, de estética reducida.

Los niños, en particular, pueden convertirse en víctimas de burlas y acoso y, como resultado, desarrollar quejas psicológicas. Además, se puede desarrollar inflamación y enrojecimiento, que empeoran aún más el cutis y provocan malestar. El síndrome de Huriez también puede provocar el desarrollo de tumores que, por lo general, deben extirparse lo antes posible. El paciente debe seguir participando en la detección del cáncer para prevenir y evitar más cánceres.

También es necesario un tratamiento cosmético para limitar los síntomas. También se puede realizar un trasplante si hay quejas sobre las uñas.Por lo general, no hay más complicaciones. La esperanza de vida tampoco se ve afectada por el síndrome de Huriez. Las quejas psicológicas pueden ser examinadas y tratadas por un psicólogo.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se notan síntomas como piel excesivamente seca o uñas y dedos de los pies quebradizos, el síndrome de Huriez puede ser la causa. Se debe consultar a un médico si los síntomas no se pueden atribuir a ninguna otra causa o si aparecen otros síntomas a medida que avanza la enfermedad. Si se produce la decoloración de la piel de color gris amarillento, que es típica de la enfermedad, está indicada una visita inmediata al médico. Lo mismo se aplica si se nota enrojecimiento o inflamación dolorosos. Si experimenta estos síntomas, debe consultar a su médico de cabecera de inmediato.

De lo contrario, pueden desarrollarse complicaciones graves. En ausencia de tratamiento, el síndrome de Huriez puede, por ejemplo, causar tumores o promover enfermedades mentales. Los padres de los niños afectados deben comunicarse con el pediatra y organizar un examen y un tratamiento completos. Si el dolor es severo, tiene sentido ir al hospital para una aclaración. En el caso del síndrome de Huriez, el médico de cabecera o un dermatólogo es el contacto adecuado. En la etapa avanzada, se debe llamar a un internista. Las quejas psicológicas se discuten mejor con un terapeuta o como parte de un grupo de autoayuda.

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Tratamiento y Terapia

Por el momento no existe una terapia que pueda curar la causa del síndrome de Huriez. Para los afectados por esta enfermedad, es importante que se realicen exámenes dermatológicos periódicos. La detección exhaustiva del cáncer es otro pilar de la terapia para el síndrome de Huriez. De esta manera, los tumores malignos pueden reconocerse y tratarse en una etapa temprana (precancerosis).

Los síntomas dermatológicos también pueden ser tratados sintomáticamente por un dermatólogo adecuado con el fin de minimizar el malestar de los afectados. La hiperqueratosis y las complicaciones asociadas pueden ser tratadas sintomáticamente por dermatólogos o podólogos con peelings especiales, ablandamiento del tejido queratinizado (la llamada queratólisis) y productos de cuidado.

Otra posibilidad de terapia sintomática para las personas con síndrome de Huriez es el trasplante del lecho ungueal, siempre que la hipoplasia ungueal sea pronunciada y sea percibida como molesta por los afectados. Un lecho ungueal artificial puede reemplazar la uña faltante si la persona afectada tiene hipoplasia ungueal, es decir, un subdesarrollo de la uña.

El asesoramiento genético en profundidad también forma parte del tratamiento de la enfermedad hereditaria. Como parte de este consejo, los afectados deben conocer y comprender mejor los riesgos de heredar esta enfermedad.

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Outlook y pronóstico

Dado que el síndrome de Huriez es genético, no existe una terapia causal. Solo los síntomas pueden aliviarse mediante el tratamiento y el cuidado de la piel. Sin embargo, la esperanza de vida del paciente no está restringida. Sin embargo, en el contexto del síndrome, a veces se producen enfermedades precancerosas, que deben observarse una y otra vez y tratarse si es necesario.

De lo contrario, los pacientes dependen del cuidado de la piel de por vida con productos para el cuidado de la piel que suavizan los callos. La piel permanece seca y las uñas se deforman. Además, hay muchas telangiectasias en la cara que aparecen como manchas rojas en la piel. El mayor problema para los afectados es el estrés psicológico. Los niños y jóvenes con síndrome de Huriez en particular a menudo están expuestos a acoso y burlas constantes debido a su apariencia. Dado que no es posible una cura para la enfermedad, solo se dispone de métodos de tratamiento sintomático, pero estos no pueden conducir a la ausencia total de síntomas.

En casos particularmente problemáticos con subdesarrollo de las uñas de las manos y los pies, a menudo se considera el reemplazo del lecho ungueal. La apariencia con manchas de la cara se puede reducir con medidas cosméticas. Sin embargo, estas son opciones de tratamiento muy limitadas. Además de la estética, el dolor adicional y el miedo constante al desarrollo de tumores malignos también agobian el alma. Por tanto, se requiere un concepto de tratamiento integral, que también incluya el asesoramiento psicológico con el fin de incrementar la calidad de vida de los afectados.

prevención

Dado que el síndrome de Huriez es una afección genética, no existe una prevención directa. La única prevención posible es el asesoramiento genético de los adultos. Esto puede minimizar el riesgo de tener hijos que padezcan el síndrome de Huriez.

El objetivo del asesoramiento genético para personas enfermas es mejorar y facilitar la planificación familiar al aclarar los riesgos. Se recomienda una estrecha vigilancia por parte de un dermatólogo para evitar que progresen los síntomas que acompañan al síndrome de Huriez.

Cura postoperatoria

En el cuidado posterior, es importante proporcionar a la piel cremas y ungüentos humectantes permanentes para evitar que la piel se seque. Para este propósito, se deben usar productos especiales de la farmacia, cuya efectividad exceda la de los productos de venta libre. Si el médico también le ha recetado peelings y preparaciones especiales que disuelven la córnea, asegúrese de que se utilicen regularmente para evitar la cornificación de la piel.

Si aparecen grietas profundas en la piel a pesar de un buen cuidado, se debe consultar a un médico de inmediato, ya que generalmente solo vuelven a curar con tratamiento médico. No se debe subestimar el estrés psicológico causado por el cambio de complexión. Los niños y adolescentes en particular se enfrentan a las burlas e incluso a la intimidación por parte de sus compañeros y requieren una psicoterapia complementaria.

Esto les ayuda a afrontarlo y les muestra formas en las que pueden contrarrestar el acoso. Los grupos de autoayuda con niños de la misma edad que sea posible brindan apoyo adicional, ya que pueden discutir sus preocupaciones y temores a la altura de los ojos y darse consejos para la vida cotidiana y el apoyo de un grupo.

Para identificar y tratar tumores malignos en una etapa temprana, un dermatólogo debe realizar exámenes periódicos de detección de cáncer de piel. Además, la persona interesada también debe observar la piel para detectar cambios y aclararlos con el médico tratante.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Huriez es una enfermedad cutánea muy rara que debe ser evaluada por un dermatólogo y tratada en consecuencia. La piel de la persona afectada está muy seca y quebradiza, por lo que aparecen grietas profundas muy rápidamente. Si quieres tomar tus propias medidas para mejorarte, puedes utilizar cremas y ungüentos hidratantes. Esto puede contrarrestar la deshidratación de la piel, siempre que el síndrome de Huriez aún no se encuentre en sus etapas finales.

En casos extremos, la piel seca se convierte en una grieta. Una grieta es una grieta profunda en la piel que ya no puede crecer junta por sí sola. En tal caso, se debe consultar a un médico lo antes posible. En el caso de una grieta existente, solo hay medidas limitadas propias que conduzcan a una mejora considerable.

Los chequeos regulares son muy importantes para que una enfermedad subyacente grave, como el cáncer, se detecte a tiempo. Si el síndrome de Huriez se diagnostica explícitamente, los productos especiales para el cuidado dermatológico han demostrado su eficacia. Para ello, se debe consultar a un dermatólogo, quien puede prescribir los productos de cuidado adecuados. El asesoramiento genético puede ayudar a determinar si el síndrome de Huriez se debe a una herencia genética.