Síndrome de Holt-Oram

los Síndrome de Holt-Oram es un síndrome de malformación que se asocia principalmente con defectos cardíacos y anomalías de los pulgares y está causado por una mutación. En la mayoría de los casos, la mutación causante se produce de forma esporádica y, por tanto, corresponde a una nueva mutación. La corrección quirúrgica del defecto cardíaco es el foco de la terapia.

¿Síndrome de Holt-Oram?

Los síndromes de malformaciones congénitas con afectación predominante de las extremidades son un grupo de enfermedades que incluye diversas deformidades de brazos y piernas. Uno de ellos es este Síndrome de Holt-Oram, también llamado Síndrome de corazón-mano es conocida. El síndrome se asocia con el grupo de displasias atriodigitales, que incluyen enfermedades congénitas con malformaciones de las extremidades superiores y del corazón.

Además del síndrome de Holt-Oram, pertenecen a este grupo de enfermedades el síndrome del corazón-mano tipo 2, el síndrome del corazón-mano tipo 3 y el síndrome del corazón-mano del tipo esloveno. El síndrome de Holt-Oram se describió por primera vez en 1960. El pediatra británico Holt y el cardiólogo Samuel Oram son los primeros en describir la enfermedad. El síndrome de Holt-Oram Se trata de una enfermedad relativamente rara y se asocia con una prevalencia media de una persona afectada por cada 100.000 personas.

La causa de las malformaciones de las manos y el corazón en el síndrome de Holt-Oram radica en la genética. Los síntomas del síndrome son tan variados como sus causas sospechadas. Las malformaciones de la enfermedad se concentran en el corazón y el pulgar.

causas

Aunque el síndrome de Holt-Oram es una enfermedad genética y congénita, apenas existe una frecuencia familiar en los casos documentados hasta el momento. Aunque el síndrome parece heredarse en un modo de herencia autosómico dominante en casos individuales, una gran parte de la documentación del caso sugiere su aparición esporádica. Alrededor del 85 por ciento de los casos documentados parecen deberse a una nueva mutación.

La causa principal del síndrome de Holt-Oram radica en mutaciones genéticas en el locus del gen 12q23-24.1. El gen llamado TBX5, que se encuentra en el cromosoma 12 y es una proteína involucrada en la extremidad y la extremidad, se encuentra en este locus del gen. Desarrollo del corazón codificado. Las funciones exactas de la proteína aún no se han aclarado. Tampoco se ha establecido aún si factores externos como la exposición a toxinas o la desnutrición de la madre durante el embarazo favorecen la mutación del gen TBX5.

Las mutaciones en el gen se pueden detectar en al menos hasta 70 personas de cada 100 pacientes con síndrome de Holt-Oram. Sin embargo, la ciencia asume que las anomalías en otros genes también pueden causar los síntomas del síndrome. Por ejemplo, el síndrome de malformación se asocia con polisindactilia tripartita del pulgar.

Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes con síndrome de Holt-Osram padecen un complejo de malformaciones que afectan principalmente al pulgar y al corazón. Aunque la localización de las malformaciones del paciente es común, son posibles diferentes tipos de malformaciones en el corazón y el pulgar. Por tanto, el cuadro clínico es muy variado.

Los defectos cardíacos pueden manifestarse, por ejemplo, en forma de un defecto del tabique ventricular, un defecto del tabique auricular, una arritmia cardíaca o un trastorno de la conducción. Las anomalías esqueléticas pueden corresponder a malformaciones de reducción de los pulgares, pero también pueden ocurrir anomalías como la no aplicación del radio.

Muchos pacientes con el síndrome también padecen sinostosis radiocubital y anomalías de las costillas, la escápula o la clavícula. Además, el síndrome de Holt-Oram se asocia con pectus carinatum y escoliosis. La mayoría de los afectados también padecen sindactilia de los dedos de las manos o de las falanges de los pies. En casos individuales, estos síntomas se asocian con hipertelorismo.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El síndrome de Holt-Oram a menudo se diagnostica erróneamente. En un diagnóstico diferencial, el médico debe diferenciar el complejo de síntomas del síndrome de Okihiro después de mutaciones genéticas en el gen SALL4 en el cromosoma 20, que se asocia con las mismas malformaciones del brazo y defectos cardíacos. Lo que es particularmente relevante en el diagnóstico diferencial es que los pacientes con síndrome de Okihiro suelen tener una anomalía de Duane.

Entrecierran los ojos, a menudo se ven afectados por malformaciones renales y tienen trastornos auditivos, anomalías en los pies o malformaciones en los oídos. El síndrome de trombocitopenia-radio ausente también debe diferenciarse del síndrome de Holt-Oram, que se logra principalmente a través de diagnósticos de laboratorio. Otros cuadros clínicos con un cuadro clínico similar son la anemia de Fanconi y el síndrome de Pallister Hall.

La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Holt-Oram no está por debajo del promedio. Solo en casos graves existe un defecto cardíaco difícilmente tratable que hace que el pronóstico sea desfavorable.

Complicaciones

El síndrome de Holt-Oram provoca una serie de diferentes malformaciones y deformidades en el paciente, que pueden dificultar la vida y la vida cotidiana. Sobre todo, el corazón se ve afectado por las malformaciones, por lo que el paciente padece un defecto cardíaco. También existe una arritmia cardíaca por la que la persona afectada puede morir en el peor de los casos.

También se producen anomalías en los pulgares, por lo que también se dificultan determinados movimientos o procesos de la vida cotidiana. No es infrecuente que las deformidades del cuerpo provoquen burlas y acoso de otros niños, lo que puede provocar quejas psicológicas y depresión en muchos pacientes. No es infrecuente que se produzcan trastornos renales que, en el peor de los casos, pueden provocar insuficiencia renal.

Además, los afectados también sufren de discapacidad visual y auditiva. Como regla general, la esperanza de vida permanece sin cambios como resultado del síndrome de Holt-Oram, siempre que no haya un defecto cardíaco que conduzca a la muerte. Por lo general, no es posible un tratamiento causal del síndrome de Holt-Oram, por lo que solo se pueden tratar los síntomas. En muchos casos, también es necesario el apoyo psicológico.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome de Holt-Oram generalmente se diagnostica poco después del nacimiento. Dependiendo de la gravedad de las malformaciones, el niño afectado puede necesitar más exámenes médicos. En principio, los defectos cardíacos deben tratarse con prontitud para reducir el riesgo de enfermedades secundarias graves. Si se desarrollan complicaciones como arritmias cardíacas o signos de comunicación interauricular, se requiere consejo médico. También se debe consultar a un profesional médico en caso de anomalías del pulgar esquelético.

Los padres de los niños afectados deben consultar de cerca a su médico e informarles de cualquier síntoma inusual. Dado que el síndrome de Holt-Oram es una enfermedad hereditaria, no es posible un tratamiento causal. Por lo tanto, es posible que los pacientes deban ser tratados durante toda la vida, según las malformaciones que se produzcan y la constitución del paciente. Como esto a menudo también causa quejas emocionales, está indicado el apoyo psicológico acompañante. Los niños que sufren acoso o burlas deben buscar asesoramiento terapéutico con sus padres.

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Terapia y tratamiento

No hay tratamientos causales disponibles para pacientes con síndrome de Holt-Oram. Existe la esperanza de una tratabilidad causal en el futuro, ya que la terapia génica es actualmente objeto de investigación médica. Sin embargo, mientras este tipo de terapia no llegue a la fase clínica, el síndrome de Holt-Oram sigue siendo una enfermedad incurable.

Por el momento, solo hay opciones de terapia sintomática disponibles para tratar a los pacientes. La terapia se basa en los síntomas del caso individual. La corrección temprana del defecto cardíaco es de particular relevancia. Esta corrección se realiza quirúrgicamente. En el caso de un defecto del tabique de Vohof, el procedimiento quirúrgico tiene como objetivo, por ejemplo, cerrar el defecto en cuestión. Lo mismo ocurre con una comunicación interventricular.

Las correcciones de las malformaciones en las extremidades son inicialmente de importancia secundaria. Después de corregir con éxito el defecto cardíaco, los procedimientos quirúrgicos reconstructivos pueden restaurar los radios faltantes y separar las sindactilias. Una escoliosis existente generalmente se combate con cuidados fisioterapéuticos. En casos particularmente graves, puede ser necesaria una cirugía para implantar una prótesis costal de titanio.

En la mayoría de los casos, no se requiere ninguna intervención para el pectus carinatum. Sin embargo, por razones psicológicas, el tórax se puede remodelar quirúrgicamente, siguiendo el procedimiento de Nuss, por ejemplo.

Outlook y pronóstico

El pronóstico del síndrome de Holt-Oram es favorable. Aunque existe un defecto genético, se puede tratar adecuadamente con las opciones médicas actuales. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida de una persona con el síndrome no es inferior al promedio. En el caso de una malformación grave, puede haber pérdidas importantes en la esperanza de vida. El pronóstico empeora claramente en estos pacientes. La actividad del corazón está restringida y puede llevar a un final prematuro de la vida.

Sin embargo, la mayoría de los pacientes pueden tratarse bien y con éxito. Aunque no existe cura debido al defecto genético presente, existen buenas perspectivas para varias opciones de corrección. La actividad del corazón se regula y, si es posible, se corrige completamente en un procedimiento quirúrgico. Aunque puede haber un deterioro permanente en la forma de vida en comparación con las personas sanas, gracias al tratamiento se logra una buena calidad de vida.

Las anomalías o malformaciones físicas se modifican en un paso posterior. Por lo general, una vez completada la fase de crecimiento del niño, se inicia una corrección necesaria o deseada de las malformaciones existentes. Si las alteraciones en el proceso de desarrollo conducen a alteraciones importantes, se toman medidas correctivas en la infancia para aliviar los síntomas. Debido a los cambios ópticos, el paciente puede experimentar consecuencias psicológicas. Esto empeora el pronóstico general.

prevención

Hasta ahora, el síndrome de Holt-Oram no se puede prevenir porque los factores de influencia externos no se han aclarado de manera concluyente.

Cura postoperatoria

Dado que el síndrome de Holt-Oram es una enfermedad congénita, no se puede curar por completo. Por tanto, las medidas o las posibilidades de atención de seguimiento son muy limitadas, por lo que la persona afectada depende fundamentalmente de la detección precoz y el tratamiento posterior. Si la paciente o los padres desean tener hijos, se brinda asesoría genética para evitar que este síndrome vuelva a ocurrir.

El tratamiento del síndrome de Holt-Oram está dirigido principalmente a tratar el defecto cardíaco. Esto se corrige mediante un procedimiento quirúrgico, mediante el cual el paciente debe recuperarse y descansar después del procedimiento. Debe evitarse el esfuerzo o la actividad física. No es raro que se realice un tratamiento fisioterapéutico, por lo que muchos de los ejercicios también se pueden realizar en casa.

Los afectados a veces dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia y amigos. Esto también puede prevenir trastornos psicológicos o depresión. Además, un estilo de vida saludable con una dieta saludable tiene un efecto muy positivo en el curso del síndrome de Holt-Oram.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Holt-Oram no se puede prevenir y tampoco se puede tratar con medios de autoayuda. Con este síndrome, los afectados siempre dependen de una operación para tratar el defecto cardíaco con el fin de extender la esperanza de vida del paciente. Cuanto antes se reconozca el síndrome, mayores serán las posibilidades de un curso positivo de la enfermedad. Las otras malformaciones del cuerpo también deben corregirse quirúrgicamente.

Dado que muchos de los afectados también padecen quejas psicológicas o complejos de inferioridad asociados con este síndrome, dependen del tratamiento psicológico. Sin embargo, las conversaciones con otros pacientes, sus propios padres o amigos también pueden fortalecer la autoconfianza del paciente y así aliviar las quejas psicológicas. Además, algunos pacientes dependen de la ayuda de sus semejantes en su vida cotidiana, por lo que una atención cálida tiene un efecto muy positivo en la evolución del síndrome de Holt-Oram.

Dado que la enfermedad también puede afectar los órganos internos, los pacientes dependen de exámenes y controles regulares por parte de varios médicos. Esto puede prevenir problemas renales, por ejemplo. Se debe informar a los niños afectados sobre las consecuencias y complicaciones de la enfermedad.