En el Síndrome de Gollop-Wolfgang es un complejo de malformaciones que se caracteriza por síntomas como la aplasia tibial o la característica mano hendida. Se cree que el síndrome tiene una base hereditaria. Los pasos ortopédicos, reconstructivos y protésicos pueden considerarse como terapia.
¿Qué es el síndrome de Gollop-Wolfgang?
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El síndrome de Gollop-Wolfgang es una malformación congénita de las extremidades. El complejo de síntomas fue descrito por primera vez por el médico Thomaz Rafael Gollop hacia finales del siglo XX. Unos años más tarde, el cirujano ortopédico estadounidense Gary L. Wolfgang continuó y agregó a esta descripción. El complejo de síntomas recibió su nombre en honor a los dos primeros descriptores.
La enfermedad es una displasia esquelética que se manifiesta tanto en las extremidades superiores como en las inferiores. El síndrome se caracteriza por una ausencia congénita de la tibia. Este fenómeno es extremadamente raro. En todas las enfermedades, el síntoma afecta a menos de una persona entre un millón. La prevalencia del síndrome de Gollop-Wolfgang es correspondientemente baja.
En general, las manifestaciones del síndrome son extremadamente variadas y pueden manifestarse como una amplia gama de síntomas diferentes. El síndrome generalmente implica la formación de un espacio en la mano o el pie, que también se conoce como ectrodactilia. La mano dividida de un solo lado a menudo se asocia con un tenedor de un lado en el fémur.
causas
Hasta ahora, la causa y la etiología del síndrome de Gollop-Wolfgang no se han aclarado de manera concluyente. Esto se debe principalmente a la baja prevalencia, que apenas da a la investigación un punto de partida. Sin embargo, la medicina ya está más o menos de acuerdo en algunas de las conexiones entre el síndrome. Las malformaciones rara vez deben ocurrir de forma esporádica. Es concebible una acumulación familiar y, por tanto, una base genética.
Aún no se ha determinado sin duda si existe una herencia autosómica dominante o autosómica recesiva. La cuestión de una conexión con una determinada mutación genética y, especialmente, la cuestión del gen causante no ha podido responderse hasta ahora. También se desconocen los factores causales que podrían promover la malformación además de los factores genéticos.
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Los pacientes con síndrome de Gallop-Wolfgang muestran la manifestación completa del complejo de síntomas inmediatamente después del nacimiento. En la mayoría de los casos, las características clínicas son múltiples malformaciones esqueléticas que afectan tanto a las extremidades inferiores como a las superiores. Además de la formación de un espacio en una mano o un pie, a menudo hay una horquilla de un solo lado en el fémur, por ejemplo.
Además de la electrodctilia, se puede reconocer una bifurcación del fémur en el sentido de una bifurcación de los órganos huecos. Además, a menudo hay apéndices de la tibia subdesarrollados o completamente ausentes. Como parte de la oligodactilia, los afectados generalmente también carecen de un dedo de la mano o del pie. Esta no aplicación también puede afectar a varias extremidades de la mano o del pie.
En algunos casos, en pacientes con síndrome de Gollop-Wolfgang, este fenómeno se extiende a la monodactilia en el sentido de una parte integral de las manos o los pies. La bifurcación del fémur suele ser unilateral. Presumiblemente, son concebibles significativamente más malformaciones en el contexto del síndrome, que hasta ahora solo no se pudo documentar debido a los pocos casos.
diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Gollop-Wolfgang lo realiza el médico a más tardar después del nacimiento mediante diagnósticos visuales. Para confirmar el diagnóstico, se puede realizar una imagen de las extremidades, que proporciona evidencia de las múltiples disfunciones. También es concebible un diagnóstico prenatal del síndrome.
Por ejemplo, la ecografía moderna puede detectar malformaciones como displasias esqueléticas antes del nacimiento en el contexto de una ecografía de malformaciones o una ecografía fina. El pronóstico para los pacientes con síndrome de Gollop-Wolfgang es relativamente favorable en el contexto de las prótesis actuales. El diagnóstico diferencial debe incluir síndrome de polidactilia tibial hipoplásica y síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia.
Complicaciones
El síndrome de Gollop-Wolfgang da lugar a diferentes malformaciones que pueden afectar a diferentes regiones del cuerpo. En la mayoría de los casos, sin embargo, se trata de una malformación del esqueleto. No es raro que se forme un espacio en las manos y los pies.
Además, el paciente a menudo pierde los dedos de los pies o de las extremidades, lo que en muchos casos conduce a una restricción en la vida cotidiana. La calidad de vida se ve considerablemente reducida por el síndrome de Gollop-Wolfgang. Dado que los síntomas pueden reconocerse inmediatamente después del nacimiento, es posible un diagnóstico temprano y, por lo tanto, un tratamiento temprano.
Sin embargo, los dedos de las manos y los pies que faltan no se pueden reconstruir, por lo que la persona afectada sufrirá estas molestias durante toda su vida. Por esta razón, el tratamiento es solo sintomático. Si las extremidades presentan malformaciones muy graves, también se pueden amputar. No es raro que el paciente luego dependa de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana.
A menudo, también se necesita apoyo psicológico para evitar la depresión y los pensamientos suicidas. Como regla general, el síndrome de Gollop-Wolfgang no influye en la inteligencia. La esperanza de vida no disminuye como resultado del síndrome.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el caso de un parto hospitalario, las enfermeras y los médicos se encargan automáticamente de varios exámenes para comprobar el estado de salud del niño inmediatamente después del nacimiento. Los médicos notan la malformación del sistema esquelético y se inician más exámenes para poder hacer el diagnóstico.
En el caso de un parto en casa, la partera presente nota los cambios y anomalías en la estructura ósea del niño. También asume automáticamente los siguientes pasos y consulta a un médico. Juntos aclararemos qué investigaciones más detalladas son necesarias.
Si la malformación se diagnostica en el útero, el médico prepara automáticamente un parto hospitalario. En estos casos, la planificación individual del parto para el bienestar de la madre y el niño se lleva a cabo mucho antes de la fecha prevista.
Si surgen complicaciones y ocurre un parto repentino sin la presencia de una partera o un médico, se debe llamar a un médico inmediatamente después del parto. Tan pronto como se note la malformación, se debe llamar a una ambulancia para que pueda ser transportada a un hospital lo más rápido y sin problemas posible.
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Tratamiento y Terapia
No existe una terapia causal para los pacientes con síndrome de Gollop-Wolfgang. La razón de esto es el hecho de que las causas específicas del síndrome no se han aclarado de manera concluyente. Incluso si se aclararan las causas, la única terapia causal posible probablemente sería la terapia génica que aún no ha sido aprobada.
El tratamiento del paciente es, por tanto, puramente sintomático. El objetivo más importante de esta terapia sintomática es el establecimiento de la independencia. Después de las medidas de tratamiento, los afectados deben poder vivir de la manera más independiente posible. Las actividades cotidianas deben verse obstaculizadas lo menos posible por los síntomas que aún están presentes. En relación con este objetivo, es particularmente crucial mejorar la movilidad del paciente.
Si, por ejemplo, la persona afectada no puede caminar o agarrar debido a la malformación, se puede considerar la amputación del miembro deformado en casos extremos. Una amputación de este tipo va seguida de la colocación de una prótesis, que será mucho más exitosa con la formación adecuada. Idealmente, la colocación de la prótesis, incluidas las medidas de formación en rehabilitación, se realiza en un centro de rehabilitación especializado en prótesis.
Junto con un fisioterapeuta, los afectados aprenden a manejar las prótesis y a utilizarlas correctamente en la vida diaria. La amputación y las medidas posteriores pueden tardar meses o años. Es aconsejable iniciar la terapia lo antes posible por muchas razones. Por un lado, las personas más jóvenes aprenden a utilizar prótesis mucho más rápido que las personas mayores.
Por otro lado, la atención temprana con prótesis puede mejorar la situación psicológica de los afectados. En algunos casos, los pasos de la terapia protésica no son obligatorios. Las medidas ortopédicas y reconstructivas también suelen tener suficiente éxito en formas leves.
Outlook y pronóstico
Dado que el síndrome de Gollop-Wolfgang es una enfermedad genética, no puede haber una terapia completa o causal. La persona afectada depende de un tratamiento puramente sintomático, que puede limitar parcialmente los síntomas. Por lo general, las malformaciones en las extremidades pueden corregirse para permitir al paciente llevar una vida cotidiana normal.
Sin embargo, en casos graves, estos deben ser amputados si no es posible corregirlos. Las prótesis también se utilizan a menudo para facilitar la vida diaria. Los movimientos se pueden restaurar parcialmente con la ayuda de ejercicios físico-terapéuticos, pero la persona afectada a menudo depende de la ayuda de otras personas en su vida.
Como regla general, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por el síndrome de Gollop-Wolfgang. Cuanto antes se diagnostique y trate la enfermedad, mayor será la probabilidad de un curso positivo de la enfermedad.
En algunos casos, el síndrome de Gollop-Wolfgang también puede provocar problemas psicológicos o depresión. Puede ocurrir intimidación o burlas, especialmente con los niños, por lo que los niños a menudo necesitan tratamiento psicológico. Dado que el síndrome de Gollop-Wolfgang es una enfermedad genética, también puede heredarse.
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➔ Medicamentos para el dolorprevención
Hasta ahora, el síndrome de Gollop-Wolfgang no se puede prevenir porque las causas no se han aclarado de manera concluyente.
Cura postoperatoria
En el caso del síndrome de Gollop-Wolfgang, las opciones de atención de seguimiento son muy limitadas. En primer lugar, los afectados dependen del tratamiento de las malformaciones para prevenir más complicaciones. No es posible una cura completa de este síndrome, por lo que los afectados dependen en su mayoría de una terapia de por vida.
Esto también puede reducir significativamente la esperanza de vida de los afectados. En muchos casos con síndrome de Gollop-Wolfgang, es útil el contacto con otros pacientes con el síndrome. Esto a menudo conduce a un intercambio de información que puede facilitar la vida y, en general, la vida cotidiana.
Si los afectados quieren tener hijos, la asesoría genética puede ser útil. Esto puede evitar que el síndrome se transmita a los descendientes. La mayoría de las malformaciones se alivian con intervenciones quirúrgicas. Después de estos procedimientos, los afectados deben descansar y cuidar su cuerpo.
Siempre debe abstenerse de actividades extenuantes. A menudo también se requiere fisioterapia. Muchos de los ejercicios de esta terapia también se pueden realizar en su propia casa para acelerar la curación. El apoyo de familiares y amigos también puede tener un efecto positivo en el curso posterior del síndrome de Gollop-Wolfgang.
Puedes hacerlo tu mismo
Dado que el síndrome de Gollop-Wolfgang es una enfermedad genética, no se puede tratar mediante la autoayuda. Solo es posible apoyar la terapia y promover la movilidad del interesado. Sin embargo, esto no logra una curación completa.
Debido al síndrome de Gollop-Wolfgang, los pacientes generalmente dependen de una ayuda permanente en su vida diaria. Su propia familia o amigos deben hacer esto amablemente. Si se han amputado las extremidades, diversas terapias favorecen la movilidad de la persona afectada.
Los ejercicios de fisioterapia o fisioterapia a menudo se pueden realizar en su propia casa para acelerar el tratamiento. Como regla general, el inicio temprano de la terapia también tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad.
Los niños o jóvenes siempre deben estar completamente informados sobre los riesgos y complicaciones del síndrome de Gollop-Wolfgang para evitar quejas psicológicas o depresión. El contacto con otras personas que padecen el síndrome también es útil, ya que esto puede conducir a un intercambio de información que puede facilitar la vida diaria.
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