Enfermedad de los huesos de vidrio (osteogénesis imperfecta)

los Enfermedad del hueso vítreo o. Osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética en la que se altera el equilibrio del colágeno y, como resultado, los huesos se rompen y deforman fácilmente. El curso de la enfermedad del vítreo depende del tipo de daño genético.

¿Qué es la enfermedad de los huesos de vidrio?

La enfermedad de los huesos de vidrio es una enfermedad hereditaria en la que se altera la formación de colágeno en el cuerpo. El colágeno es importante para la formación de huesos. Pero también se encuentra en ligamentos y tendones, en la conjuntiva del ojo y en los dientes.

La osteogénesis imperfecta significa algo así como "formación ósea incompleta". Normalmente, los huesos del esqueleto humano están formados por barras de colágeno, que a su vez están formadas por fibras de colágeno y minerales. Ambos juntos aseguran tanto la estabilidad como la elasticidad de los huesos.

En la enfermedad del vítreo, no hay suficiente colágeno o las fibras de colágeno forman barras de colágeno de forma anormal. Esto cambia la estructura de los huesos; ya no son lo suficientemente estables y se rompen como el vidrio, lo que ha dado lugar al término coloquial enfermedad de los huesos de vidrio. Originalmente, se asumieron cuatro tipos diferentes de enfermedad, pero ahora se han descubierto tres más, por lo que hoy en día existen 7 tipos de enfermedad del vítreo.

causas

La causa de la enfermedad de los huesos de vidrio es una mutación (cambio) en el gen responsable de la producción de colágeno. A través de este defecto genético, una sustancia mensajera defectuosa se transmite a las células del cuerpo, que luego producen fibras de colágeno incompletas o alteradas.

Esto da como resultado varillas de colágeno deformadas o rotas que no pueden dar al hueso la estabilidad necesaria. La gravedad de la enfermedad depende de la extensión de los defectos en las varillas de colágeno.

Sin embargo, también hay tipos de enfermedades de los huesos del vidrio en los que se producen barras de colágeno de forma completamente normal, pero su número es demasiado pequeño para poder estabilizar los huesos. Los síntomas de este tipo de enfermedad del vítreo son leves.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas de la osteogénesis imperfecta dependen en gran medida del tipo de enfermedad. Los pacientes de tipo 2 son los más afectados, donde la enfermedad suele ser mortal a una edad temprana. El término popular "enfermedad de los huesos de vidrio" describe los rasgos característicos de los afectados con bastante precisión. La formación ósea inadecuada conduce a fracturas excesivas.

Incluso los impactos leves o una mayor tensión en los huesos pueden provocar fracturas. Estas fracturas se denominan entonces fracturas espontáneas o por fatiga. Esto conduce a deformidades del cráneo, baja estatura y deformaciones de la columna (por ejemplo, escoliosis). Esta formación ósea insuficiente también se puede mostrar en la imagen de rayos X.

Los huesos permiten que pasen más rayos X y los huesos aparecen más oscuros en la imagen de rayos X. Los médicos se refieren a este fenómeno como una mayor transparencia de radiación de los huesos. Los dientes también pueden verse afectados por el aumento de la fragilidad. Los otros síntomas de la enfermedad hereditaria son muy complejos.

Estos incluyen pérdida de audición, músculos débiles y articulaciones hiperextensibles, tinnitus, miopía y aumento de la sudoración. Exteriormente notable, especialmente en la osteogénesis imperfecta tipo 1, es la esclerótica azul. El blanco del ojo normalmente visible se llama esclerótica.

Diagnóstico y curso

El curso de la enfermedad del vítreo varía según el tipo subyacente de defecto genético. El diagnóstico generalmente se basa en los síntomas y se confirma con un examen de rayos X.

En las radiografías, el hueso sano se ve blanco, mientras que la masa ósea menos densa parece más translúcida. Las curvas y las viejas fracturas curadas causadas por la enfermedad del hueso de vidrio también se pueden ver claramente en una radiografía. La enfermedad progresa de manera diferente según el tipo.

El tipo 1 es el más común y más leve, mientras que el tipo 2 es el más grave. Las personas de tipo 2 no tienen una esperanza de vida larga y, a menudo, no sobreviven al parto. Los síntomas típicos de la enfermedad del vítreo son fracturas y deformidades de los huesos. La esclerótica (la dermis = el blanco del ojo) puede tener un tono azulado, rojizo o gris.

El físico puede ser en gran parte normal como en el tipo 1, por ejemplo, pero también pueden ocurrir curvaturas severas de la columna o baja estatura (tipo 4). Los dientes suelen ser frágiles y la audición se deteriora en la adolescencia. Los pulmones subdesarrollados y los problemas respiratorios asociados también se encuentran en la enfermedad del vítreo.

Complicaciones

En el caso de la osteogénesis imperfecta, la calidad de vida del paciente se ve gravemente afectada. La vida cotidiana de la persona afectada suele estar asociada a fuertes dolores y restricciones. No es raro que esto provoque depresión y otros trastornos mentales que pueden ser tratados por un psicólogo. Los huesos se rompen fácilmente y también se deforman fácilmente.

Los pacientes a menudo sufren de baja estatura y muy a menudo de hematomas en la piel. La columna vertebral también puede verse afectada por la osteogénesis imperfecta. La mayoría de los afectados también sufren problemas respiratorios, lo que puede provocar una reducción del suministro de oxígeno. No es raro que los niños, en particular, se conviertan en víctimas de acoso o burlas como resultado de los síntomas, que también pueden conducir a la depresión o complejos de inferioridad.

Los familiares y padres de los niños también pueden verse afectados por estados de ánimo depresivos. No es posible un tratamiento causal de la osteogénesis imperfecta. Por esta razón, solo los síntomas suelen ser limitados. Sin embargo, la persona en cuestión tiene que renunciar a riesgos y ciertos tipos de deportes y, por lo tanto, sufre graves restricciones en la vida. El dolor también se puede limitar con la ayuda de terapias. No hay más complicaciones.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Es necesaria una visita al médico tan pronto como haya irregularidades en la estructura corporal. Si hay deformidades, posiciones óseas inusuales o baja estatura, se debe consultar a un médico. Los niños que muestran poco crecimiento en comparación con sus compañeros o que pueden estirar demasiado las articulaciones de manera no natural deben ser presentados a un médico para un chequeo. Si hay deformaciones visibles de la columna, esta observación debe discutirse con un médico.

Si los huesos de la persona se rompen muy rápidamente, se necesita un médico. Si las fracturas ocurren después de una caída leve o un hematoma, esto se considera inusual. Los procesos deben observarse cuidadosamente y aclararse con un médico lo antes posible para evitar más complicaciones.

Si la persona en cuestión sufre frecuentes hematomas o hematomas, se debe consultar a un médico. Se requiere un médico en caso de problemas respiratorios, piel blanca en los ojos y debilidad notable del tejido conectivo. Si hay problemas psicológicos con una enfermedad del vítreo diagnosticada, también es necesaria una visita al médico.

El paciente necesita ayuda emocional en la vida diaria para poder afrontar la enfermedad y sus consecuencias. Por lo tanto, se debe visitar a un médico si hay problemas de comportamiento o cambios en la personalidad. Si estás alejado de la sociedad, estás melancólico o deprimido, o si tienes tendencias agresivas, debes hablar con un médico.

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Tratamiento y Terapia

La enfermedad de los huesos de vidrio es una enfermedad de por vida. Dado que es causado por un defecto genético, no se puede curar. Se aconseja a las víctimas que arreglen sus vidas de tal manera que sus huesos no se estresen o dañen adicionalmente. Esto significa que deben comer de manera saludable, beber nicotina y alcohol solo con moderación y vigilar su peso.

Incluso si no existe una terapia curativa, es importante reconocer la enfermedad desde el principio para el curso posterior. El tratamiento de los síntomas en una etapa temprana puede prevenir complicaciones y al menos aliviar los síntomas un poco. Actualmente existen tres vías de tratamiento habituales. Una forma es administrar bifosfonatos. Esta es una sustancia que se deposita en el hueso e inhibe la degradación del material óseo.

Otra opción de tratamiento para la enfermedad del vítreo es el clavado intramedular. Se insertan varillas de metal en el interior de los huesos longitudinales en un procedimiento quirúrgico. Actúan como férulas, estabilizan los huesos y evitan roturas y deformaciones. Otro tratamiento es la fisioterapia, con el objetivo de fortalecer los músculos para que puedan sostener los huesos.

El entrenamiento se suele realizar en el agua, ya que no hay riesgo de caídas y los pacientes pueden moverse con facilidad. Sin embargo, el éxito de los tratamientos también depende del tipo de enfermedad del vítreo.

Outlook y pronóstico

Las personas con osteogénesis imperfecta tienen un defecto genético. Por eso no existe cura. Las intervenciones médicas y las opciones terapéuticas modernas han mejorado significativamente las condiciones de vida de los afectados. Sin embargo, muchos de ellos experimentan dolor físico y malestar mental a lo largo de su vida.

El pronóstico y el curso de la enfermedad del vítreo dependen del tipo y la agresividad de la enfermedad. En casos severos, la esperanza de vida se reduce significativamente. Los pacientes con enfermedad del vítreo tipo 1 suelen tener un buen pronóstico. En ellos, las fracturas óseas disminuyen significativamente después de la pubertad, aunque se vuelven más comunes en mujeres afectadas durante la menopausia. En la mayoría de los casos, es posible que sigan una vida normal y trabajen sentados.

Si está presente el tipo 2 o el tipo 3, el pronóstico es mucho peor. Las personas con osteogénesis imperfecta tipo 3 mueren muy temprano. Algunos de ellos no sobreviven al nacimiento y mueren en el útero. Muchos niños afectados mueren de hemorragia cerebral o dificultades respiratorias debido a numerosas fracturas óseas en los primeros días de vida. El tipo 3 tiene mal pronóstico. Los pacientes dependen en su mayoría de la silla de ruedas. Muchos de ellos tienen problemas respiratorios.

prevención

Por el momento no existe una medida preventiva contra la enfermedad del vítreo porque es genética. Es importante comenzar el tratamiento temprano para evitar complicaciones y un curso severo.

Cura postoperatoria

La atención de seguimiento para una enfermedad del vítreo es extremadamente importante. La persona afectada debe asegurarse de no levantar demasiado peso y evitar actividades exigentes. Los huesos son muy sensibles y, especialmente en la etapa inicial de seguimiento, se debe brindar atención al cuerpo. Es importante que se sigan estrictamente las instrucciones del médico tratante.

La toma de medicación tampoco debe suspenderse si se produce una mejoría. Para evitar más fracturas, se deben seguir estas pautas en cualquier caso. Los ejercicios ligeros de gimnasia también ayudan a fortalecer los huesos. Además, la natación es una buena actividad para fortalecer el cuerpo débil de una buena manera. Otro factor importante es la ingesta de vitaminas y minerales esenciales.

La ingesta de vitaminas como la vitamina B12, la vitamina C o el zinc puede contribuir al fortalecimiento de los huesos. La dieta en sí debe ser variada y saludable. Muchos de los afectados desconocen lo importante que es una dieta equilibrada para sus huesos y la descuidan con consecuencias fatales. Si la persona afectada se adhiere a estas útiles opciones de cuidados posteriores, se garantiza que los síntomas se aliviarán.

Puedes hacerlo tu mismo

La enfermedad de los huesos de vidrio es una enfermedad causada por un defecto genético. Esta enfermedad es incurable y las medidas de autoayuda son limitadas en consecuencia.

Debido al alto riesgo de lesiones en pacientes que padecen tal enfermedad, se debe tener cuidado para proteger el cuerpo. Se desaconseja enfáticamente el esfuerzo físico. Los afectados también deben asegurarse de no sufrir lesiones en la vida cotidiana. Chocar contra un mueble ya puede provocar una fractura de hueso.

La mayoría de las veces, los pacientes necesitan la ayuda de miembros de la familia o del personal de enfermería para ayudarles a sobrellevar la vida cotidiana. Esto también es importante ya que los afectados suelen depender de una silla de ruedas.

Los afectados están severamente restringidos en sus vidas. Esto puede provocar problemas psicológicos y también depresión. El tratamiento psicológico de los pacientes que padecen enfermedad del vítreo es, por tanto, de gran importancia para que los pacientes aprendan a afrontar su situación.

La participación en un grupo de autoayuda sobre el tema de la enfermedad de los huesos de vidrio también puede brindar apoyo emocional a los afectados. El intercambio con otras personas afectadas les da la sensación de que no están solos con esta situación y pueden aprender más sobre cómo otros afrontan su vida cotidiana.