En el Síndrome de Fraser es una enfermedad genética muy rara que se caracteriza por varias malformaciones físicas. La extensión de las malformaciones individuales no es uniforme, por lo que además de los casos de mortinatos y los niños que mueren inmediatamente después del nacimiento, también hay afectados con una esperanza de vida normal. La terapia depende del tipo de malformación.
¿Qué es el síndrome de Fraser?
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El síndrome de Fraser fue descrito por primera vez en 1962 por el genetista humano británico George R. Fraser. Debido a uno de sus principales síntomas, la fisura cerrada de los párpados, esta enfermedad se denominó inicialmente síndrome de criptoftalmos. Se diagnosticaron más casos en los años siguientes.
En muchísimos casos, además de criptoftalmos, se encontraron adherencias de dedos de manos o pies vecinos (sindactilia). Por lo tanto, el término sinónimo síndrome de criptoftalmos sindactilia se utilizó con frecuencia. Otros sinónimos de la enfermedad incluyen el síndrome de Meyer-Schwickerath, el síndrome de Ullrich-Feichtiger o el síndrome de Fraser-François.
El término síndrome de Fraser, que lleva el nombre del genetista humano estadounidense Victor Almon McKusick, se convirtió en el término principal. En total hay alrededor de 150 informes de casos de este síndrome. Se reconoció que existen diferentes formas de malformaciones individuales. Algunos pacientes solo sufren de criptoftalmos sin más deformidades físicas.
En otros casos, se producen diversos dismorfismos. La enfermedad tiene diferentes síntomas principales y secundarios, y la esperanza de vida de los pacientes individuales también es diferente. El 25 por ciento de los niños afectados nacen muertos. Otro 20 por ciento de los pacientes muere a causa de malformaciones renales o laríngeas en el primer año de vida. Sin embargo, la mayoría de las personas tienen una esperanza de vida normal.
causas
Una mutación genética autosómica recesiva es una posible causa del síndrome de Fraser. En la mayoría de los casos, existe un defecto genético en el gen FRAS1, que se encuentra en el cromosoma 4. Otros posibles genes afectados son GRIP1 en el cromosoma 12 o FREM2 en el cromosoma 13.
El gen FRAS1 codifica una proteína que pertenece a la matriz extracelular. La falta de ciertas proteínas en la matriz extracelular conduce a desequilibrios en los procesos de crecimiento durante la embriogénesis. La herencia de todos los genes afectados es autosómica recesiva. Esto significa que la persona enferma debe ser homocigota para dos genes defectuosos.
Si el gen mutado está presente solo una vez, la enfermedad no se manifestará. El síndrome solo se puede heredar si ambos padres tienen al menos un gen defectuoso cada uno. Por lo tanto, este síndrome se acumula en la descendencia de padres relacionados que tienen este defecto genético en particular.
Síntomas, dolencias y signos
El síndrome de Fraser se caracteriza por la aparición de varios síntomas mayores y menores. Se puede suponer un diagnóstico confirmado si aparecen dos síntomas principales y un síntoma secundario o un síntoma principal y cuatro síntomas secundarios.
Los síntomas principales son la ausencia de hendiduras palpebrales (criptoftalmos), malformaciones de los órganos del tracto urogenital como los riñones o los órganos genitales, adherencias de dedos de manos o pies vecinos (sindactilia) y conductos lagrimales malformados o faltantes.
Los síntomas secundarios incluyen cabezas pequeñas (microcefalia), amplio relieve ocular (hipertelorismo), estrechamiento o falta de laringe, pulmones fetales inmaduros (hipoplasia pulmonar), ensanchamiento de la sínfisis púbica y anomalías esqueléticas. También se observan malformaciones de las aurículas, labios o paladar, así como el desplazamiento del ombligo o pezón.
Anteriormente se suponía que el deterioro cognitivo era otro síntoma. Sin embargo, esto no ha sido confirmado. El pronóstico de la enfermedad depende de las malformaciones de los riñones, la laringe o los pulmones. Éstos causan las altas tasas de mortinatos y mortalidad infantil. De lo contrario, la esperanza de vida no está restringida.
Diagnóstico y curso
Además de la historia clínica, el diagnóstico se relaciona principalmente con la combinación de los síntomas principales y secundarios. El objetivo principal es examinar los ojos, los riñones, la laringe y los pulmones. El síndrome de Fraser se puede diagnosticar prenatalmente con la ayuda de exámenes de ultrasonido. Se pueden detectar pulmones ecogénicos, lo que indica un estrechamiento o cierre de la laringe.
El líquido que se forma constantemente ya no puede regresar a los pulmones debido al estrechamiento de la laringe y, por lo tanto, forma una congestión, que también se conoce como CHAOS fetal (síndrome de obstrucción congénita de las vías respiratorias altas). "Síndrome de obstrucción congénita de las vías respiratorias altas" significa "constricción de las vías respiratorias superiores".
Esta condición puede llevar a la muerte fetal y se considera una indicación médica para una posible interrupción del embarazo. El diagnóstico prenatal también incluye exámenes genéticos humanos a través de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
Complicaciones
El síndrome de Fraser se basa en un defecto genético, por lo que no es posible un tratamiento curativo causal. Debido a la rareza del síndrome y la alta tasa de mortalidad de los afectados (casi una cuarta parte de los afectados mueren antes del nacimiento, una cuarta parte más en el primer año de vida), los enfoques terapéuticos y las complicaciones no se describen adecuadamente.
Los sobrevivientes generalmente son tratados quirúrgicamente, dependiendo de cómo se vean afectados. Las complicaciones más comunes en el tratamiento del síndrome de Fraser son, por tanto, los riesgos generales asociados con la cirugía. Estos incluyen, por ejemplo, trombosis de las venas de las piernas (coágulos de sangre en las piernas, oclusión de un vaso pulmonar (embolia pulmonar), lesiones nerviosas e infecciones. Después de la operación, existe un mayor riesgo de trastornos de cicatrización de heridas, incluida la gangrena.
Si no se trata, los síntomas comunes del síndrome de Fraser pueden afectar gravemente la vida general de los afectados. La microftalmia (o anoftalmia) no tratada da como resultado una pérdida completa de la visión que puede ser débil. Si no se lleva a cabo una corrección cosmética de los ojos (por ejemplo, la inserción de una prótesis ocular o la corrección del estrabismo fuerte), las principales consecuencias son las deficiencias psicológicas hasta la gravedad de la depresión.
Si la sindactilia (dedos de manos y / o pies que han crecido juntos) no se trata, las habilidades motoras se ven gravemente afectadas; dependiendo de la gravedad, es casi imposible agarrar, sostener un bolígrafo o caminar. La agenesia renal asociada a menudo con el síndrome de Fraser, si no se trata, conduce a la muerte del paciente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Las anomalías físicas que se desvían de la norma siempre deben ser aclaradas por un médico. El cuerpo humano tiene una estructura básica, cuya desviación es una indicación de una enfermedad. Las adherencias, malformaciones o crecimientos se consideran inusuales y deben ser examinadas por un médico. Si hay cambios en el sistema esquelético humano, es necesaria una visita al médico, incluso si no hay más quejas.
Las malformaciones, osificación o restricciones en el rango de movimiento deben ser evaluadas por un médico. Si los dedos de las manos y los pies no se pueden mover individualmente, si han cambiado debido a una forma diferente o si la persona afectada tiene las manos y los pies palmeados, es recomendable consultar a un médico.
Si la distancia interpupilar es inusual, falta la laringe o hay un estrechamiento en la garganta, se necesita un médico. Las deformidades de la cara, especialmente las orejas, los ojos, la nariz o los labios, deben examinarse médicamente. Si el paladar cambia, también se necesita un médico, ya que puede provocar problemas con la ingesta de alimentos.
Si el ombligo o los pezones están en diferentes posiciones del cuerpo, estas características deben presentarse a un médico. Las desviaciones en los posibles movimientos de las articulaciones o los cambios visuales en las articulaciones se consideran inusuales y deben ser examinadas por un médico. Si los sistemas individuales funcionan mal debido a deformaciones existentes, se requiere un médico.
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Tratamiento y Terapia
Las malformaciones de riñón y laringe son las principales causas de muerte en el síndrome de Fraser. Por lo tanto, si hay una malformación de la laringe después del nacimiento, se debe realizar una llamada traqueotomía de inmediato. Durante una traqueotomía, se crea un acceso quirúrgico a la tráquea para asegurar que el paciente esté ventilado.
En años posteriores, dependiendo de la situación actual, se puede revisar la restauración de la función. Desafortunadamente, la ausencia de ambos riñones es incompatible con la vida. En este caso, el tratamiento ya no es posible. Sin embargo, con la agenesia renal unilateral, se conserva la función de un riñón. Además, se pretende una apertura quirúrgica de las fisuras palpebrales. Sin embargo, esta operación solo tiene sentido si los ojos están presentes.
Outlook y pronóstico
El síndrome de Fraser es una enfermedad que rara vez se diagnostica en todo el mundo. Apenas existen más de 150 casos documentados en los que se ha realizado el diagnóstico. La mayoría de los pacientes hasta ahora tienen una esperanza de vida corta. Debido a las graves malformaciones, mueren en el útero, inmediatamente al nacer o poco después de dar a luz. Estos niños padecían graves malformaciones de la laringe o los riñones.
Dado que las malformaciones físicas ocurren de forma individual, también hay personas enfermas que no experimentan ninguna reducción significativa en la esperanza de vida. Muchas mutaciones pueden optimizarse en intervenciones quirúrgicas después del nacimiento, de modo que sea posible una mejora en la calidad de vida.
El paciente tiene buen pronóstico para malformaciones de las fisuras palpebrales, conductos lagrimales o adherencias de dedos de manos y pies. Ya se pueden tomar medidas correctivas en los primeros años de vida dentro del proceso de crecimiento y desarrollo. Los cambios deseados se realizan a más tardar con el final del crecimiento físico.
No es posible una cura completa con la enfermedad genética. El ADN humano no puede ni debe cambiarse. No obstante, los síntomas pueden tratarse bien y de forma adecuada con las opciones terapéuticas y terapéuticas disponibles. Las malformaciones de los órganos genitales o del tracto urogenital pueden provocar enfermedades secundarias. En algunos casos, el paciente depende de órganos de donantes.
prevención
El síndrome de Fraser es genético y a menudo ocurre en matrimonios relacionados. Si hay antecedentes familiares, se debe utilizar asesoramiento genético y, si es necesario, una prueba de ADN si desea tener hijos. Además, se encuentran disponibles métodos de examen prenatal que se pueden usar para diagnosticar el síndrome de Fraser prenatalmente.
Cura postoperatoria
Como regla general, no hay opciones de seguimiento especiales disponibles para los afectados por el síndrome de Fraser, ya que es una enfermedad genética. Por lo tanto, el paciente depende del tratamiento puramente sintomático de esta enfermedad para prevenir más complicaciones y evitar una reducción de la esperanza de vida. La autocuración no es de esperar en el síndrome de Fraser.
Con tratamiento sintomático, generalmente se puede mantener la esperanza de vida normal. En la mayoría de los casos, el tratamiento de esta dolencia se resuelve mediante cirugía. No hay complicaciones particulares y se puede asegurar de nuevo la ventilación. Tras este laborioso procedimiento, la persona afectada debe descansar y cuidar el cuerpo.
Aquí no se deben realizar actividades más extenuantes o estresantes. El reposo en cama debe observarse estrictamente. Dado que el síndrome de Fraser también puede dañar los riñones, los exámenes regulares realizados por un internista son muy útiles para prevenir este daño.
Los ojos también deben examinarse y tratarse con regularidad. Dado que el síndrome de Fraser también puede tener un efecto negativo en la psique de la persona afectada, el apoyo y la ayuda de amigos y familiares es muy útil para prevenir complicaciones.
Puedes hacerlo tu mismo
El acortamiento de la esperanza de vida, que a menudo se asocia con el síndrome de Fraser, plantea un desafío especial para los enfermos y los familiares. Dado que el estrés psicológico que genera este pronóstico es muy elevado, conviene encontrar una vía de forma independiente en la vida cotidiana además del apoyo médico convencional. para poder manejar bien la carga.
La comunicación abierta con familiares y amigos ayuda a aclarar preocupaciones y temores mutuos. En muchos casos, se debe buscar apoyo terapéutico para que no surjan más enfermedades por la presión psicológica.
Los intercambios en grupos o foros de autoayuda pueden ayudar a obtener información y consejos sobre cómo lidiar con la enfermedad en la vida cotidiana. Se discuten experiencias y vivencias con otras personas afectadas. Esto ayuda con el procesamiento de los eventos y fortalece la psique.
Además, los procesos de relajación se pueden utilizar para restablecer el equilibrio interior. Con Qi Gong, entrenamiento autógeno, meditación y yoga, se puede reducir el estrés y se fortalece la fuerza mental. Las malformaciones individuales hacen que el paciente dependa de la ayuda diaria. Esto da lugar a una reestructuración que repercute en otros miembros de la familia. Sin embargo, se debe mantener una actitud positiva y el tiempo que pasan juntos debe usarse para actividades agradables.
