los Síndrome X frágil, además Síndrome de Martin Bell llamado, es un cambio genético en un cromosoma X. Las principales características de la enfermedad son los déficits mentales y un cambio de apariencia. El síndrome del cromosoma X frágil no se puede tratar, pero es posible aliviar los síntomas con las terapias adecuadas.
¿Qué es el síndrome de X frágil?
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El síndrome del X frágil es una enfermedad hereditaria causada por un defecto (mutación) en un cromosoma X. La enfermedad se presenta principalmente en hombres, las mujeres se ven menos afectadas.
El síndrome del cromosoma X frágil se caracteriza por trastornos del desarrollo mental y cambios físicos. La enfermedad se describió por primera vez en 1943 y en 1991 se descubrió el gen en el que se produce el cambio. Ahora también se podía ver el tipo de daño; Consiste en una ruptura en la secuencia de ADN en una de las patas del cromosoma X. Como resultado de estos nuevos descubrimientos, el nombre de Síndrome de Martin Bell (en honor a su descubridor) cambió a Síndrome X frágil (frágil).
Los cambios en el gen ocurren de diferentes formas. Con una premutación (menor extensión) los síntomas son mucho más débiles y no suele haber déficits intelectuales reconocibles. La mutación completa (cambio fuerte), por otro lado, conduce a una discapacidad intelectual significativa con la apariencia externa típica del síndrome del X frágil.
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La causa del síndrome de X frágil es la mutación de un cromosoma X. Este cromosoma pertenece a los cromosomas sexuales. Las niñas tienen dos cromosomas X en cada núcleo celular, los niños tienen un cromosoma X y uno Y. El trastorno del síndrome del X frágil se forma en una de las patas largas del X.
Aún no se han investigado los efectos exactos, pero se cree que este gen normalmente es responsable de la producción de una proteína específica en el cuerpo. Si el gen está dañado, esta proteína no se produce lo suficiente o no se produce en absoluto, según la extensión del daño.
Esta disrupción, a su vez, también afecta a otras proteínas y al final de esta cadena de efectos hay un suministro insuficiente y una contracción de las células cerebrales. El síndrome del X frágil afecta menos a las mujeres que a los hombres porque tienen dos cromosomas X y uno puede compensar el daño del otro.
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El síntoma principal del síndrome de Martin Bell (síndrome de X frágil) es un grado diferente de discapacidad intelectual. Pueden verse afectados tanto hombres como mujeres. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, generalmente solo son portadoras de la enfermedad sin síntomas. A veces también desarrollan síntomas, pero estos suelen ser mucho más leves que en los hombres.
El 20 por ciento de los hombres afectados tampoco presentan síntomas. El grado de discapacidad intelectual en personas con síndrome de X frágil varía enormemente. El espectro de discapacidades intelectuales abarca desde personas con un coeficiente intelectual normal, pero que sufren dificultades de aprendizaje, hasta personas con una discapacidad intelectual muy pronunciada.
Además, pueden producirse problemas de comportamiento como trastornos del lenguaje, déficit de atención, agresividad, hiperactividad o autismo. Algunas personas tienen ataques epilépticos. Además del desarrollo intelectual, el desarrollo motor también puede retrasarse. Además, se producen cambios físicos que muchas veces ya aparecen en la infancia.
Estos incluyen orejas grandes y protuberantes, una cara larga y estrecha, un mentón y una frente prominentes, articulaciones que se pueden estirar demasiado, testículos agrandados y un crecimiento notable. Por lo general, los cambios físicos no son particularmente pronunciados. Sin embargo, pueden volverse aún más fuertes a lo largo de la vida. Todos los síntomas enumerados del síndrome del X frágil pueden ocurrir o no. Sin embargo, se ha observado que los síntomas suelen ser más notorios en la descendencia de los afectados.
Diagnóstico y curso
El síntoma típico del síndrome de X frágil es principalmente una disminución del rendimiento mental. Esto puede variar desde un trastorno de aprendizaje menor con un cociente de inteligencia normal hasta una discapacidad intelectual.
A menudo también hay trastornos de la atención y del lenguaje, así como comportamientos hiperactivos o autistas. Es típico el aspecto externo con un rostro alargado y delgado y áreas de la frente y la barbilla muy pronunciadas. Los síntomas son más pronunciados en los niños que en las niñas.
Los niños crecen más rápido de lo normal, pero generalmente se mantienen dentro del rango normal con su tamaño final. El diagnóstico del síndrome de X frágil se puede realizar en el útero. Además, los procedimientos prenatales (prenatales) como el muestreo de vellosidades coriónicas (extracción de células de la placenta) o la amniocentesis (examen del líquido amniótico) pueden obtener células del feto.
A continuación, se someten a un examen genético molecular, en el que se pueden reconocer los cambios típicos del síndrome de X frágil en el cromosoma.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Incluso si el síndrome de X frágil es una enfermedad hereditaria e incurable, una visita oportuna al médico puede promover un desarrollo positivo. Los padres deben reaccionar atentamente a los déficits de aprendizaje notorios en sus hijos. Los problemas con el rendimiento intelectual o la destreza motora proporcionan las primeras pistas. Dado que la gravedad varía mucho, en muchos casos la causa real permanece sin descubrir durante mucho tiempo.
Sin embargo, si no hay otras razones plausibles para los síntomas, es aconsejable una aclaración más intensiva por parte de un especialista. En general, la hiperactividad, los rasgos de comportamiento autista y las crecientes debilidades en el aprendizaje o el desarrollo del lenguaje siempre requieren una investigación exhaustiva por parte del médico. Las señales de advertencia típicas son ataques epilépticos y deformaciones características de la cara.
Las áreas alargadas y de aspecto ovalado, un mentón pronunciado o una frente prominente dan lugar a un examen de una posible enfermedad del síndrome de X frágil. En casos raros, también se pueden observar signos de escoliosis o deformidad del pie. En principio, las características por sí solas aún no se consideran específicas.
La enfermedad genética no se puede curar, pero sí se puede tratar con ella y mejorar la calidad de vida de los afectados. El tratamiento por parte de especialistas en psiquiatría, pediatría y neurología está dirigido principalmente a aliviar los síntomas.
Particularmente a una edad temprana, una enfermedad del síndrome de X frágil diagnosticada a tiempo y un comportamiento anormal puede dirigirse hacia caminos más suaves a través de la terapia conductual. Los síntomas correspondientes se pueden encontrar principalmente en la descendencia masculina. Dado que suelen sufrir el trastorno del desarrollo más adelante en la vida con mucha más frecuencia y más que las mujeres, es aconsejable identificar rápidamente la causa de los hijos varones.
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Tratamiento y Terapia
Dado que la causa del síndrome del X frágil reside en los genes, la terapia no es posible. El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y promover el nivel intelectual de los niños afectados. La terapia del habla y la terapia del habla pueden aliviar los déficits del lenguaje. La terapia conductual, del desarrollo y ocupacional fortalece y apoya a los niños y los ayuda con las dificultades diarias.
A veces se utilizan medicamentos como el metilfenidato (conocido como Ritalin) para tratar la hiperactividad. También se dice que la administración de ácido fólico tiene un efecto beneficioso sobre el síndrome del X frágil. Se recomienda la atención psicosocial a largo plazo para las familias. Se informa y asesora detalladamente a los padres sobre la enfermedad, se prepara a los niños para el jardín de infancia y la escuela y se les brinda apoyo terapéutico en instituciones especiales de apoyo durante el jardín de infancia y la escuela.
Además, se recomienda el asesoramiento genético de la familia en el caso del síndrome de X frágil, ya que la enfermedad es hereditaria y por tanto puede repetirse en otro niño. Hay grupos de autoayuda en varias ciudades dirigidos por padres cuyos hijos tienen síndrome de X frágil. Aquí puede obtener información y apoyo.
Outlook y pronóstico
El síndrome del X frágil es una enfermedad genética que conduce a anomalías y peculiaridades poco tiempo después del nacimiento. Dado que los médicos no pueden cambiar la genética de los seres humanos por razones legales, no hay perspectivas de cura para el paciente. Además, se producen numerosas irregularidades diferentes con la enfermedad, que generalmente deben tratarse en paralelo.
La atención médica del paciente depende del alivio de las quejas que ocurren individualmente, lo que generalmente debe coordinarse con varios especialistas. Es de esperar que la enfermedad presente impedimentos físicos y mentales. El pronóstico debe clasificarse como desfavorable, aunque se pueden lograr claras mejoras en la salud a través de varios enfoques terapéuticos.
Los déficits lingüísticos se alivian con la logoterapia. Sin embargo, a pesar de todos los esfuerzos, el nivel de lenguaje no se puede comparar con el de personas sanas. El trastorno del desarrollo físico está respaldado por ejercicios y entrenamiento específicos. Se utilizan medidas de intervención temprana para garantizar un apoyo e integración óptimos para la vida cotidiana.
Los problemas de conducta se tratan mediante terapias o mediante enfoques farmacológicos. Los pacientes con la enfermedad deben someterse a una terapia a largo plazo para mejorar su bienestar. También necesitan cuidados o apoyo adecuados en la vida diaria. Sin tratamiento médico, la calidad de vida se ve gravemente afectada y los síntomas aumentan.
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El síndrome de X frágil no se puede prevenir porque es una enfermedad genética. Es importante reconocer la enfermedad en una etapa temprana para poder iniciar las terapias que la acompañan lo antes posible.
Cura postoperatoria
Dado que el síndrome de X frágil es una enfermedad con una causa genética y no es posible una recuperación completa, no hay cuidados posteriores para ninguna terapia. Las terapias en diferentes situaciones (logopedia, terapia ocupacional) a menudo pueden promover los recursos de los afectados sin posibilidad de curación en el sentido convencional.
Las medidas de seguimiento tienen más que ver con la integración del éxito terapéutico en la vida cotidiana del individuo para que se pueda lograr un mayor grado de independencia y participación en diversas áreas de la vida. Los niños y adolescentes con síndrome de Martin Bell en particular a menudo se benefician enormemente en su desarrollo de varios enfoques terapéuticos holísticos y la orientación hacia habilidades prácticas para la vida.
Al mismo tiempo, es importante prestar atención a los pequeños éxitos en terapia, apreciarlos y no centrarse exclusivamente en los déficits de una persona afectada. Los intentos de terapia a largo plazo pueden dar a una persona con síndrome de X frágil la sensación de ser inadecuada e inadecuada, ya que se enfrenta repetidamente a sus propias debilidades y límites.
Por lo tanto, el cuidado posterior a la terapia también incluye apoyo emocional para el paciente. Algunas personas también necesitan apoyo para una posterior integración en un ámbito social. Los prejuicios de la sociedad a menudo se interponen en el camino, por lo que existe el riesgo de exclusión social.
Puedes hacerlo tu mismo
El síndrome del X frágil en sí mismo no es tratable. Los afectados o los padres de niños enfermos pueden tomar algunas medidas para aliviar los síntomas. Los niños afectados necesitan un hogar estable y amoroso. Los padres tampoco deben tener miedo de buscar ayuda profesional.
Los grupos de autoayuda o los ayudantes familiares, especialmente en familias con varios niños en el hogar, pueden ser un apoyo para los padres. En el caso de estrés psicológico muy fuerte, la atención profesional por parte de un psicólogo también es una medida.
El tratamiento está dirigido principalmente a promover las habilidades mentales y motoras. Una combinación de terapia del habla y terapia ocupacional da forma a la vida cotidiana. Los ejercicios aprendidos deben repetirse en casa para garantizar el éxito a largo plazo. Para contrarrestar la hiperactividad que suele estar presente, también se deben administrar medicamentos en algunos casos. Aquí los padres también pueden sustituir los suplementos a base de hierbas. La flor de Bach y la aromaterapia podrían ser una alternativa.
Además de la terapia conductual, los cambios dietéticos conscientes también pueden ayudar con los problemas conductuales existentes: el azúcar, la leche, la harina blanca, los fosfatos, los aditivos y conservantes en los productos terminados ejercen presión sobre el cuerpo, proporcionan demasiada energía en muy poco tiempo, tienen un efecto negativo en la regulación hormonal y, por lo tanto, aumentan los cambios de humor. Una dieta equilibrada rica en sustancias vitales estabiliza el organismo y también fortalece el sistema inmunológico del niño. El tratamiento de la constitución con un homeópata también puede aliviar permanentemente los síntomas.
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