En el Síndrome del puerto flotante es una enfermedad que padecen los pacientes afectados desde el nacimiento. El síndrome del puerto flotante ocurre con una frecuencia promedio relativamente baja en la población. La baja estatura con anomalías en la cara es típica de la enfermedad. Además, la capacidad de lenguaje de la persona con síndrome de puerto flotante se desarrolla con retraso.
¿Qué es el síndrome del puerto flotante?
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Algunos profesionales médicos utilizan el síndrome de puerto flotante utilizando términos sinónimos Puerto flotante de baja estatura o Síndrome de Pelletier-Leisti designado. El último nombre se refiere a los dos médicos que describieron por primera vez la enfermedad. Estos son dos profesionales médicos de los Estados Unidos de América.
Como parte de la enfermedad, los pacientes afectados padecen deformidades en la cara y baja estatura característica. La edad de los huesos se retrasa y el desarrollo de las habilidades del lenguaje en los niños afectados se ralentiza. También hay muchos otros síntomas de la enfermedad. El síndrome del puerto flotante es extremadamente raro. Hasta la fecha, solo se han registrado alrededor de 50 casos.
causas
En vista de los estudios y resultados de investigación actualmente disponibles, todavía no es posible hacer declaraciones fiables sobre las causas del desarrollo del síndrome del puerto flotante. Hasta ahora, la génesis de la enfermedad ha sido en gran parte inexplorada. Sin embargo, los médicos asumen que el síndrome de Floating Harbour es una enfermedad con causas predominantemente genéticas.
En ciertas familias con casos de síndrome de puerto flotante, se ha demostrado que la enfermedad se transmite obviamente a la descendencia de la familia a través de una herencia autosómica dominante. En la mayoría de los casos, sin embargo, el síndrome del puerto flotante se presenta esporádicamente. La prevalencia de la enfermedad se estima actualmente en menos de 1: 1.000.000. Se pueden concebir mutaciones en algunos genes para el desarrollo de la enfermedad, pero aún no se han identificado.
Síntomas, dolencias y signos
El síndrome del puerto flotante se manifiesta en una multitud de síntomas típicos. Es particularmente característica la baja estatura que padecen los pacientes enfermos en la mayoría de los casos. Las personas con síndrome de puerto flotante crecen hasta un promedio de 140 centímetros o menos.
Otras características distintivas de la enfermedad se pueden ver en la cara. Aquí los pacientes suelen mostrar anomalías importantes. La cara se caracteriza por una forma triangular. La nariz parece relativamente grande y tiene un puente nasal conciso. La boca tiende a ser ancha con labios pequeños. Por el contrario, el mentón del paciente afectado es prominentemente pronunciado.
Los ojos suelen ser profundos. A menudo es fácil estirar demasiado las articulaciones. Los dientes de la persona afectada también pueden estar encerrados por las malformaciones. Por ejemplo, los pacientes tienen una gran cantidad de dientes en la zona de la mandíbula superior. El cuello suele ser relativamente corto. De vez en cuando hay anomalías en la anatomía del corazón.
Además de los signos físicos del síndrome del puerto flotante, los pacientes enfermos sufren una disminución de la inteligencia en numerosos casos. El desarrollo del lenguaje es lento. Las personas afectadas por el síndrome del puerto flotante tienen grandes dificultades para expresarse debido a su capacidad limitada para hablar. Además, a menudo mordisquean al hablar.
diagnóstico
Las anomalías anatómicas típicas de las personas con síndrome de puerto flotante a menudo indican la presencia de la enfermedad. La mayoría de las quejas son claramente visibles al nacer o a una edad temprana. Las malformaciones de los pacientes afectados son visibles tanto para los médicos como para los padres y dan lugar a exámenes apropiados.
En el primer paso, se realiza un historial médico junto con el paciente en cuestión y el tutor legal del menor, que es realizado por un médico adecuado. Como parte de la consulta del paciente, el médico tratante pregunta sobre los síntomas y los posibles factores detrás del desarrollo de la enfermedad. Aquí es importante la denominada historia familiar, porque el síndrome del puerto flotante es una enfermedad genética.
Los pediatras y varios médicos especializados suelen participar en el diagnóstico del síndrome de puerto flotante. Durante los exámenes clínicos, se recopilan pruebas de la existencia del síndrome del puerto flotante. Las malformaciones de la cara en particular indican la enfermedad.
Los exámenes de rayos X muestran los graves retrasos en la edad ósea. La realización de un diagnóstico diferencial juega un papel importante, diferenciando principalmente el síndrome de Floating Harbour de la monosomía 22q11 y el síndrome de Rubinstein-Taybi. Además, el médico debe distinguir los síntomas del síndrome de Silver-Russell.
Complicaciones
El síndrome del puerto flotante tiene varias complicaciones de diversos grados. En la mayoría de los casos, los pacientes sufren deformidades faciales y baja estatura. La mayoría de los pacientes también tienen dificultad para hablar. La baja estatura se presenta como la primera complicación y se nota de inmediato.
Los afectados pueden alcanzar una altura de solo 140 centímetros. La baja estatura puede provocar acoso y burlas, especialmente entre los niños. Sin embargo, los adultos también se ven afectados por el síndrome del puerto flotante. La baja estatura reduce su autoestima, lo que puede provocar depresión.
La calidad de vida disminuye y la baja estatura dificulta la vida cotidiana. Las malformaciones también pueden extenderse a los dientes del paciente. Estos se pueden remediar con intervenciones quirúrgicas. En algunos casos, el corazón también se ve afectado por las anomalías. Pueden surgir diversas complicaciones que pueden afectar al corazón.
El síndrome del puerto flotante tiene una discapacidad intelectual menor. No es posible hablar de forma ordinaria. Esta barrera también puede generar sentimientos de inferioridad y problemas psicológicos en niños y adultos. El tratamiento no es posible para el síndrome de puerto flotante. Los problemas de lenguaje se pueden resolver mediante ejercicios. La baja estatura también se puede reducir mediante el uso de hormonas de crecimiento. No hay más complicaciones.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si un niño nace con anomalías faciales, se debe iniciar un examen médico de inmediato. En el caso de un parto hospitalario, esto lo realiza automáticamente el personal del hospital. Si el parto se lleva a cabo sin un obstetra, es urgente una visita al médico.
Si hay irregularidades en el proceso de crecimiento y desarrollo posterior, se deben presentar a un médico. Si los familiares y las personas en las inmediaciones notan cambios físicos inusuales en el niño en comparación con sus compañeros, un médico debe aclararlos.
El crecimiento reducido y un cuello muy acortado se consideran preocupantes y deben examinarse. Además, si el niño experimenta problemas emocionales y mentales notables, se debe consultar a un médico. El rechazo a la comida, el comportamiento agresivo o la tendencia a la abstinencia son indicaciones de irregularidades que deben ser discutidas con un médico.
Si se sospecha una disminución de la inteligencia, es aconsejable presentar esta observación a un médico. Los niños con síndrome de puerto flotante tienen la capacidad de hiperextender sus articulaciones. Este proceso se considera antinatural. Un fuerte retraso en el desarrollo del lenguaje tampoco es natural. Una capacidad limitada para hablar y la falta de comprensión del idioma hacen que el niño sea examinado y tratado por un médico.
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Tratamiento y Terapia
Actualmente no es posible una terapia para las causas del síndrome del puerto flotante. En cambio, el síndrome de Floating Harbour se trata sintomáticamente. Por regla general, los niños afectados reciben educación especial y subvenciones especiales. El tratamiento de fisioterapia también puede ser útil. A veces, una terapia con hormonas de crecimiento es una opción.
A pesar del síndrome del puerto flotante, numerosos pacientes logran una calidad de vida comparativamente alta y, en algunos casos, pueden hacer frente a su vida cotidiana por sí mismos. Las anomalías en la cara se desvanecen en un segundo plano con la edad. Los exámenes regulares en el dentista verifican el número y el estado de los dientes para que puedan corregirse rápidamente.
Outlook y pronóstico
Las perspectivas para el síndrome del puerto flotante, que ocurre raramente, son malas debido a la gran cantidad y gravedad de los síntomas. La baja estatura, los problemas de lenguaje y los cambios en la estructura facial suelen ser consecuencias permanentes de este síndrome. La terapia aún no es posible. En el mejor de los casos, se pueden realizar intentos terapéuticos con hormonas de crecimiento. Esto puede reducir un poco la baja estatura.
Dado que esta enfermedad es principalmente genética y congénita, solo la terapia génica podría mejorar el pronóstico del síndrome de Floating Harbour. Hasta ahora, el interés en desarrollar terapias adecuadas no ha sido muy pronunciado debido a la rareza de este síndrome. Eso empeora el pronóstico. También debe tenerse en cuenta que este cambio genético podría dañar a más descendencia. Además, la diferenciación de otras enfermedades suele ser difícil.
Otro problema es que pueden surgir complicaciones en el curso de la enfermedad. La baja estatura y los rasgos faciales formativos pueden provocar acoso y burlas en los niños afectados. Puede producirse depresión. El pronóstico del éxito del tratamiento para dicha depresión también es difícil. Los problemas de la vida cotidiana persisten de por vida.
La apariencia del síndrome del puerto flotante se puede mejorar quirúrgicamente al menos parcialmente si los dientes están desalineados. Las anomalías en el corazón están plagadas de peores perspectivas. Se puede hacer algo con los problemas del idioma. La medida en que puede tener éxito varía de una persona a otra.
prevención
El síndrome del puerto flotante aún no se puede prevenir. Para las medidas preventivas, existe un desconocimiento de las causas exactas para contrarrestarlo. En cambio, un diagnóstico temprano del síndrome del puerto flotante es importante para proporcionar a los niños afectados el apoyo adecuado a tiempo.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, los afectados por el síndrome del puerto flotante no tienen opciones especiales de seguimiento disponibles. Sin embargo, por regla general, estos no son necesarios, ya que los síntomas solo pueden tratarse sintomáticamente. Sin embargo, si la persona afectada desea tener hijos, se recomienda el asesoramiento genético para evitar una posible transmisión del síndrome de forma anticipada.
En esta enfermedad, las anomalías y malformaciones se tratan con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. No hay complicaciones particulares, pero el paciente siempre debe descansar y cuidar su cuerpo después de dicha operación. Debe evitarse el esfuerzo u otras actividades estresantes. Incluso después de un procedimiento exitoso, son necesarios exámenes regulares para garantizar una curación completa.
En muchos casos también es necesario tomar hormonas. Es importante asegurarse de que se tome de forma regular y correcta. Siempre se deben seguir las instrucciones del médico y se debe consultar al médico en caso de duda. Las malformaciones de los dientes también se pueden aliviar relativamente bien con controles periódicos. Normalmente, el síndrome de puerto flotante no reduce la esperanza de vida del paciente.
Puedes hacerlo tu mismo
Las posibilidades de autoayuda se limitan en el Síndrome de Puerto Flotante a una mejora en la calidad de vida a través de una actitud básica lo más positiva posible, un estilo de vida saludable y actividades de ocio optimizadas para promover la alegría de vivir. La enfermedad no le da al paciente la oportunidad de lograr alivio o recuperación por sí solo o sobre la base de poderes naturales de autocuración.
Un cirujano puede corregir las anomalías físicas. Sin embargo, a pesar de los grandes esfuerzos, se mantiene un cambio visual en comparación directa con las personas sanas. Por lo tanto, el paciente debe encontrar una manera mental de lograr una buena calidad de vida.
Dado que el síndrome del puerto flotante también es un gran desafío para los familiares, también se debe prestar atención a fortalecer las emociones y fomentar la confianza de los miembros de la familia en la vida cotidiana. Experimentan una gran cantidad de estrés y cambios en su vida diaria debido a la consideración y el cuidado o apoyo necesarios para el paciente.
El bienestar mejora para todos los involucrados si siguen una dieta saludable, suficiente ejercicio y la reducción de los factores estresantes. El sistema inmunológico se fortalece y se restablece el equilibrio interno. Se debe prestar atención a los métodos que pueden llevarse a cabo de acuerdo con las especificaciones individuales y que no representan exigencias excesivas. El descanso y la protección suficientes son importantes para todos con el fin de mejorar su calidad de vida.
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