Del Prueba FISH es una prueba microscópica de cromosomas en el diagnóstico prenatal y carcinoma de cáncer de mama, cáncer gástrico y leucemia linfocítica crónica. La prueba, cuyo resultado está disponible en 1 o 2 días, puede detectar principalmente anomalías cromosómicas que se remontan a un conjunto alterado de cromosomas en ciertos cromosomas. La prueba solo se lleva a cabo como prueba de acompañamiento o preliminar para un análisis cromosómico detallado, cuyos resultados solo están disponibles de 2 a 3 semanas después de que se hayan eliminado las células.
¿Qué es la prueba FISH?
La prueba FISH (Hibridación in situ fluorescente) en el diagnóstico prenatal permite sacar conclusiones sobre un conjunto modificado de cromosomas para ciertos cromosomas. Para realizar la prueba FISH, se requieren al menos 50 células fetales sin cultivar (células amnióticas), que se extraen del líquido amniótico (aprox. 2 - 3 ml). Un método alternativo para obtener células adecuadas es el muestreo de vellosidades coriónicas, en el que se extraen células de la zona de unión del cordón umbilical mediante biopsia.
Un procedimiento especial permite diferenciar entre sí las hebras individuales de los cromosomas 13, 18, 21 y los cromosomas X e Y mediante colores fluorescentes, de modo que una posible trisomía pueda identificarse por la presencia de tres hebras homólogas de un cromosoma en lugar de dos. . En cáncer gástrico y de mama, la prueba FISH se puede utilizar para comprobar si el tumor tiene más de dos copias del gen HER2 / neu (receptor del factor de crecimiento epidérmico humano), lo que tiene consecuencias para el tipo de quimioterapia. En enfermedades de leucemia linfocítica crónica, los desplazamientos cromosómicos más frecuentes en determinados genes pueden determinarse mediante varios análisis de prueba FISH en muestras de médula ósea y sangre periférica, lo que también influye en la terapia.
Función, efecto y objetivos
Los cromosomas en los núcleos de células aisladas se hacen para dividir su estructura de doble hélice mediante un tratamiento químico especial o por la acción del calor, y sondas de ADN específicas de cromosomas con la secuencia de ADN complementaria respectiva se conectan a "sus" cromosomas específicos. Las sondas de ADN están marcadas con colores fluorescentes de diferentes colores para que los cromosomas marcados se puedan distinguir entre sí utilizando un software especial y contar en un proceso automatizado.
Se conocen z. B. Trisomías en las que hay tres en lugar de dos hebras cromosómicas para un cromosoma. También se conocen las llamadas monosomías en las que sólo está presente una hebra del cromosoma X y tres o cuatro hebras homólogas de todos los cromosomas. Los cambios cromosómicos más importantes que se pueden detectar con la prueba FISH en el diagnóstico prenatal son el síndrome de Ullrich Turner (monosomía X), el síndrome triple X (trisomía o polisomía X), el síndrome de Klinefelter, en el que en todos o algunas de las células somáticas de los niños tienen un cromosoma X adicional (XXY en lugar de XY), síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13).
La monosomía X, en la que las niñas solo tienen un cromosoma X, suele ser fatal, lo que significa que en aproximadamente el 98% de los casos conduce a un aborto espontáneo dentro de los primeros tres meses de embarazo. En el caso de que ocurra un parto de todos modos, las niñas tienen una esperanza de vida normal, tienen una inteligencia media, pero a menudo sufren una serie de malformaciones de los órganos internos y son en su mayoría estériles. El síndrome triple X con el conjunto de cromosomas XXX) solo afecta a las niñas. Es posible un embarazo y un parto normales.
Las mujeres en su mayoría altas con el cromosoma triple X pueden vivir normalmente y por lo general no muestran anomalías físicas, aunque las dificultades de aprendizaje no son infrecuentes y ocurren problemas con la motricidad fina. El síndrome de Klinefelter, que solo puede afectar a niños y hombres, se caracteriza por un cromosoma X adicional que está presente en todas las células del cuerpo o solo parcialmente.Las características físicas están por encima de la altura promedio con brazos y piernas inusualmente largos. El síndrome de Klinefelter generalmente conduce a un crecimiento testicular reducido con una liberación de testosterona reducida.
El síndrome de Down, sinónimo de trisomía 21, se asocia principalmente a determinadas características físicas y limitaciones cognitivas. Existen diferentes formas de trisomía 21, de las cuales predomina la llamada trisomía 21 libre con aproximadamente el 95% de los casos. La trisomía 18 (síndrome de Edwards) causa aborto espontáneo en la mayoría de los casos, se asocia con una variedad de características físicas y la esperanza de vida es de solo unos pocos días. La trisomía 13 (síndrome de Pätau) también se caracteriza por una gran cantidad de características físicas y desarrollos indeseables, que a menudo conducen a abortos espontáneos o mortinatos. La esperanza de vida de los niños a término es de unos pocos años.
El objetivo de la prueba FISH prenatal es detectar anomalías cromosómicas conocidas en una etapa temprana para ofrecer a los padres la alternativa de un aborto legal para llevar al niño a término. En los cánceres de mama e hígado, los carcinomas pueden comprobarse para detectar un aumento en el número del gen HER2 / neu mediante la prueba FISH. En el caso positivo, hay una mayor formación de receptores de factores de crecimiento que responden a determinadas quimioterapias. Las pruebas FISH también están disponibles para detectar anomalías genéticas específicas en la leucemia linfocítica crónica (LLC) que mejoran la composición de agentes quimioterapéuticos eficaces.
Riesgos, efectos secundarios y peligros
La prueba FISH en sí no está asociada con ningún riesgo o peligro. Solo la extracción de las células a examinar por biopsia o por muestreo de líquido amniótico (amniocentesis) se asocia con un riesgo menor de infección por su carácter invasivo. La característica especial es que la prueba FISH puede revelar algunos defectos cromosómicos específicos, pero no se puede garantizar que no haya aberraciones cromosómicas en caso de un resultado negativo, ya que no todas las anomalías pueden detectarse mediante la prueba FISH. En el caso de un resultado positivo de la prueba, se deben seguir procedimientos de diagnóstico adicionales para confirmar el resultado o rechazarlo como incorrecto.
