Favismo

Favismo ocurre debido a un defecto en el gen G6PD, que codifica una enzima importante en el cuerpo humano. La deficiencia de enzima conduce a anemia y hemólisis y no puede tratarse de manera causal. El pronóstico es muy bueno si los afectados evitan de por vida las sustancias desencadenantes.

¿Qué es el favismo?

El favismo es el curso patológico de una deficiencia enzimática. Las personas afectadas tienen una mutación en el gen G6PD, que conduce a una falta de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en el cuerpo. Las consecuencias son anemia, una concentración demasiado baja de hemoglobina en la sangre y hemólisis recurrente, en la que se destruyen los eritrocitos.

En general, un poco menos del 8 por ciento de todas las personas tienen mutaciones en el gen G6PD; sin embargo, solo el 25 por ciento de ellos desarrolla favismo. Las personas con esta mutación genética que ya han desarrollado síntomas deben evitar cualquier contacto con sustancias que sean peligrosas para ellos. Estos incluyen, por ejemplo, las habas de Vicia y su polen.

El favismo se da predominantemente en la zona mediterránea, partes de África, Oriente Medio y algunos países asiáticos como Tailandia o India. Sorprendentemente, no hay un brote de malaria en los afectados por el favismo, ya que los patógenos de la malaria difícilmente pueden multiplicarse debido a la falta de enzimas.

causas

El favismo es una enfermedad hereditaria que se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Dado que la herencia está ligada al cromosoma X, las mujeres se ven afectadas con mucha menos frecuencia que los hombres. Las mujeres pueden compensar un defecto genético en un cromosoma X con el otro. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que no se puede compensar una mutación en un gen. La mutación en el gen G6PD es particularmente frecuente entre los grupos étnicos que viven en el área donde se distribuye el patógeno de la malaria.

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa juega un papel importante en el metabolismo humano. Una deficiencia significa que los compuestos químicos reactivos, a saber, los peróxidos, pueden atacar sin obstáculos a los componentes de los glóbulos rojos. Esto provoca la aparición de anemia crónica y hemólisis. Básicamente, los síntomas solo aparecen cuando los afectados entran en contacto con las sustancias desencadenantes. Estas sustancias se encuentran en las habas (Vicia faba), grosellas y guisantes, entre otros.

La enfermedad también puede desencadenarse por otras sustancias como el ácido acetilsalicílico o los medicamentos antipalúdicos. El estrés y las infecciones también pueden desencadenar el favismo.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas y las quejas generalmente solo aparecen algún tiempo después del contacto con las sustancias desencadenantes. Los primeros signos generalmente se pueden ver después de unas horas. Sin embargo, también pueden pasar algunos días hasta que aparezcan los síntomas. No todas las personas con un defecto genético G6PD desarrollarán favismo automáticamente. Aún no se comprende completamente por qué la enfermedad se manifiesta en algunas personas con la mutación y no en otras.

El favismo no se asocia con poca frecuencia con síntomas graves y potencialmente mortales. Los primeros signos de una recaída son dolor de estómago y de espalda, fiebre, escalofríos y una sensación general de debilidad. Con anemia hemolítica grave, los pacientes suelen encontrarse en un estado de shock que pone en peligro la vida. Si el curso es severo, un brote puede provocar insuficiencia renal aguda.

diagnóstico

Como parte del diagnóstico, primero se toma una anamnesis detallada. El médico tratante pregunta sobre la ingesta de medicamentos y sobre el contacto con alimentos desencadenantes, como los frijoles. Para hacer un diagnóstico final, el médico extrae sangre, que se examina en un laboratorio. En el caso de una deficiencia de G6PDH, se encuentra una actividad enzimática reducida.

Para que los resultados de la prueba no se puedan falsificar, se examina la actividad enzimática en los reticulocitos, los precursores de los glóbulos rojos. También tiene sentido determinar el número de reticulocitos. El curso de la enfermedad es leve en la mayoría de los casos, siempre que se eviten las sustancias desencadenantes. Sin embargo, si los afectados no saben nada sobre su enfermedad, puede ocurrir una deficiencia enzimática severa, lo que reduce significativamente la esperanza de vida.

Complicaciones

Como regla general, no hay complicaciones con el favismo si el paciente evita por completo el contacto con la sustancia o sustancias respectivas. Esto puede restringir la vida cotidiana y la vida, lo que reduce la calidad de vida. En muchos casos, el favismo es difícil de identificar porque los síntomas no aparecen hasta varios días después de la exposición a la sustancia desencadenante.

Si prescinde de esta sustancia, se puede evitar el favismo. Los afectados sufren principalmente de fuertes dolores en el abdomen, abdomen y espalda. También hay fiebre y escalofríos, por lo que los síntomas del favismo a menudo se confunden con un resfriado o una gripe. Además, hay una sensación de debilidad, mareos y, a menudo, vómitos.

Sin embargo, el paciente también entra en estado de shock, lo que puede diferenciar el favismo de la gripe. Si no se trata directamente, el favismo puede dañar el riñón. En muchos casos, el tratamiento no es posible. El paciente debe evitar ciertos ingredientes a lo largo de su vida. Esto no reduce la esperanza de vida.

Los ataques graves se tratan en la unidad de cuidados intensivos y no dan lugar a más molestias si se tratan de forma rápida y temprana. Debido a la falta de higiene y atención médica en los países en los que tiende a ocurrir el favismo, esto puede llevar a complicaciones graves.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Un favismo no puede tratarse directa y causalmente. Por tanto, los afectados no siempre dependen de un médico. Sobre todo, al evitar las sustancias desencadenantes, los síntomas pueden evitarse por completo. Se debe consultar a un médico si los síntomas resultan en una emergencia aguda. Esto es por ejemplo este es el caso cuando la persona tiene fiebre alta y dolor intenso en el abdomen o la espalda.

Una sensación general de debilidad y cansancio también puede indicar la enfermedad y definitivamente debe examinarse. La enfermedad también puede provocar un shock. Si el paciente pierde el conocimiento debido a los síntomas, se debe llamar directamente a un médico de emergencia o seleccionar el hospital. Muy a menudo, la enfermedad puede ser diagnosticada por un médico de cabecera o directamente en el hospital. Dado que no existe un tratamiento causal para la enfermedad, los pacientes deben evitar el agente causal durante toda su vida. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por la enfermedad.

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Tratamiento y Terapia

Hasta la fecha, no existe ningún tratamiento para el favismo que elimine la causa subyacente. La mutación genética existe desde el momento de la fertilización y no se puede tratar. Las personas afectadas por el favismo deben evitar durante toda su vida cualquier contacto con las sustancias que causan la enfermedad. Esto se aplica a alimentos como frijoles y guisantes, así como a ciertos medicamentos. Si esto tiene éxito, la esperanza de vida no se reduce en comparación con la población no afectada.

El favismo es particularmente problemático si la enfermedad no se detecta durante mucho tiempo y luego hay contacto con una sustancia desencadenante. Esto conduce a un episodio grave, que debe tratarse en cuidados intensivos. Debido a la anemia hemolítica grave que puede acompañar al favismo, existe el riesgo de complicaciones graves.

En casos individuales, la haptoglobina se usa para terapia. Esta es una proteína que se encuentra en el plasma sanguíneo y que participa en el transporte de hemoglobina. Con la hemólisis, el nivel de haptoglobina en la sangre es bajo. Este tratamiento no es adecuado para todos los pacientes y solo se usa en emergencias.

Outlook y pronóstico

Dado que el favismo es una enfermedad genética, actualmente se considera incurable. Con los requisitos médicos actuales y especialmente los legales, no se pueden realizar cambios en la genética humana. Sin embargo, no todos los portadores de la mutación genética experimentan un brote de síntomas de deficiencia enzimática.

Los pacientes que presentan síntomas tienen un buen pronóstico en determinadas condiciones. Con el cumplimiento de los requisitos médicos, existe la posibilidad de estar libre de síntomas durante toda la vida. Los deterioros en la salud de la deficiencia enzimática se desencadenan en los pacientes afectados tan pronto como ingieren determinadas sustancias a través de la ingesta alimentaria.

Una renuncia permanente a los nutrientes desencadenantes conduce a la recuperación. Si la sustancia en cuestión se consume en el transcurso de la vida, los síntomas surgen de inmediato. Sin embargo, la curación espontánea ocurre tan pronto como se eliminan las sustancias del organismo. En casos excepcionales, se produce un daño irreversible al organismo cuando se absorben las sustancias.

En una afección aguda debida a la deficiencia de enzimas, la insuficiencia renal aguda puede provocar una insuficiencia de funcionamiento de los riñones. En estos casos, el paciente necesita un trasplante de riñón de donante para que exista una perspectiva de recuperación. De lo contrario, es necesario un tratamiento de diálisis médica de por vida o el paciente muere prematuramente.

prevención

El defecto genético que es la causa del favismo no se puede prevenir porque ya existe antes del nacimiento. Para prevenir los brotes, los afectados deben tener cuidado de no entrar en contacto con sustancias desencadenantes como las habas. Al tratar infecciones bacterianas o virales, el médico debe estar informado sobre la deficiencia enzimática porque algunos medicamentos contienen sustancias que son peligrosas para los afectados. Por ejemplo, no se deben tomar medicamentos con sulfonamidas o ácido acetilsalicílico.

Cura postoperatoria

En el caso del favismo, en la mayoría de los casos, existen pocas o ninguna medida y opciones de atención de seguimiento disponibles para la persona afectada. La persona afectada depende principalmente de la detección temprana y el tratamiento posterior de la enfermedad para prevenir complicaciones adicionales. Solo mediante la detección temprana del favismo se pueden prevenir más quejas.

La curación independiente no puede ocurrir. Dado que el favismo es una enfermedad genética, también se puede transmitir. Si desea tener hijos, por lo tanto, también debe realizarse un asesoramiento genético para evitarlo. La persona afectada debe evitar el contacto con las sustancias desencadenantes en cualquier caso.

Un médico debe aclarar qué sustancias están involucradas. Además, los afectados dependen muy a menudo de la ayuda de conocidos y amigos o incluso de familiares en su vida diaria para facilitarles esta tarea.Las conversaciones también son útiles para prevenir trastornos psicológicos o depresión que podrían resultar del favismo. No se puede predecir universalmente si la enfermedad dará lugar a una reducción de la esperanza de vida. El contacto con otras personas afectadas también puede ser útil con esta enfermedad.

Puedes hacerlo tu mismo

Las medidas de autoayuda no son suficientes en caso de una crisis hemolítica aguda. Necesita tratamiento médico inmediato. El defecto enzimático subyacente es incurable. Sin embargo, los afectados pueden prevenir sus consecuencias - anemia y ataques agudos - evitando las sustancias y productos desencadenantes.

Estos incluyen frijoles, especialmente la planta de haba y su polen, así como guisantes, productos de soja y grosellas. Muchos medicamentos pueden inducir hemólisis en personas con deficiencia de G6PD, incluidos analgésicos comunes como el ácido acetilsalicílico (AAS), así como ciertos antibióticos (por ejemplo, sulfonamidas y ciprofloxacina) y medicamentos contra la malaria como la cloroquina.

Por lo tanto, los pacientes deben informar a su médico sobre su defecto enzimático para que no les recete ninguna de estas preparaciones. Los productos de henna, las bolas de naftalina y los desodorantes de baño suelen contener naftaleno. Esta es otra sustancia que puede provocar una crisis hemolítica.

Las infecciones también pueden aumentar de manera crítica el estrés oxidativo. Por tanto, es fundamental tratarlo en una fase temprana para prevenir una recaída. Los pacientes propensos a sufrir crisis graves deben llevar una tarjeta de emergencia. En el caso de hemólisis crónica, la administración diaria de una preparación de ácido fólico alivia la anemia. Debido a que la deficiencia de G6PD es hereditaria, los afectados también deben hacer que se examinen a sus hijos para detectar el defecto.