Fiebre mediterránea familiar

En el fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad hereditaria que se presenta particularmente en la región del Mediterráneo oriental. Es una condición rara, pero es más común en algunas poblaciones. La enfermedad con ataques esporádicos de fiebre puede desencadenar amiloidosis.

Fiebre mediterránea familiar (FMF)

La llamada fiebre mediterránea familiar se presenta ocasionalmente sobre todo en la región del Mediterráneo oriental. Como sugiere el nombre, los casos múltiples de la enfermedad son más comunes dentro de la familia. Por lo general, esta condición es muy rara. Sin embargo, ocurre con mayor frecuencia en el Mediterráneo oriental. Esto ya sugiere un trasfondo genético.

Los judíos del norte de África, los grupos étnicos armenios y partes de la población turca se ven afectados principalmente por esta enfermedad. En total, alrededor del 0,1 al 0,2 por ciento de estos grupos de población padecen esta enfermedad. La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad crónica que se manifiesta en ataques esporádicos de fiebre e inflamación de la túnica serosa.

La amiloidosis puede desarrollarse en alrededor del 30 al 60 por ciento de los pacientes. Esto puede reducir la esperanza de vida de las personas afectadas por el desarrollo de daños en los órganos, especialmente los riñones. Si se puede prevenir la amiloidosis, la esperanza de vida será normal. Hay indicios de que no se trata de una sola enfermedad.

causas

Se identificó un cambio genético en un gen del cromosoma 16 con el locus del gen 16p13.3 (gen MEFV) como la causa de la fiebre mediterránea familiar. En este punto del gen se codifica una proteína llamada pirina o marenostrina. Aún no se conoce la función exacta de la proteína. Aquí solo se puede especular. En cualquier caso, consta de 781 aminoácidos.

Además, solo se produce en las células sanguíneas. Aunque migra al núcleo celular, no tiene ningún dominio de unión especial al ADN. Se dice que juega un papel en la regulación de procesos inflamatorios (inflamatorios) activando ciertos factores de transcripción. También se supone que la proteína tiene un efecto promotor de la producción de interleucina-1β. La interleucina-1β es un factor importante en las reacciones inflamatorias.

Dado que es probable que se forme interleucina-1β en mayor medida debido a la influencia de la pirina, hay una mayor afluencia de granulocitos con un aumento de las reacciones inflamatorias. Que la interleucina-1β juega un papel fue reconocido por la mejora de los síntomas después del tratamiento con antagonistas de Il-1β. Sin embargo, este no es un proceso de enfermedad uniforme.

Muchas mutaciones en el gen MEFV pueden provocar síntomas similares. Hay casos de herencia autosómica recesiva. Sin embargo, también se han encontrado casos de FMF con una herencia autosómica dominante.

Síntomas, dolencias y signos

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad recidivante. Los intervalos entre los ataques individuales pueden durar días, meses o incluso años. Cuanto menos se produzca una recaída, más favorable será el pronóstico para desarrollar amiloidosis. En caso de ataque, la túnica serosa se inflama. La túnica serosa representa el revestimiento de la cavidad torácica, la cavidad del peritoneo, el pericardio y las cápsulas articulares.

En consecuencia, la enfermedad se manifiesta en la fase aguda en el dolor de pecho, abdominal y articular. Estas inflamaciones están cubiertas de fiebre. Por lo general, los primeros ataques ocurren antes de los 20 años. Las recaídas duran unos días. Los afectados se sienten sanos entre los ataques individuales. Durante el proceso inflamatorio, se crean las llamadas proteínas de fase aguda, que luego se depositan en el espacio celular.

Estos ya no pueden ser alcanzados por las células inmunes y se acumulan. Cuantos más brotes se produzcan durante la enfermedad crónica, más proteínas se depositan. Este proceso se conoce como amiloidosis. Debido a los depósitos, la estructura de los órganos se daña lentamente. La principal complicación es el desarrollo de insuficiencia renal grave, que puede provocar la muerte.

diagnóstico

Los parámetros de inflamación se determinan de forma diagnóstica durante un ataque de fiebre. Sin embargo, esta investigación es inicialmente inespecífica porque muchas enfermedades inflamatorias muestran estos resultados. El examen genético del gen MEFV correspondiente es más claro. Sin embargo, incluso un hallazgo negativo no puede descartar necesariamente una fiebre mediterránea familiar porque otras mutaciones también pueden influir.

Con la ayuda del fármaco metaraminol, se puede provocar un brote inflamatorio en presencia de una FMF. Esto distingue la enfermedad de otros posibles síndromes en un diagnóstico diferencial.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Esta condición debe ser evaluada por un médico. Aunque raras veces da lugar a complicaciones o un curso grave, en el peor de los casos puede provocar insuficiencia renal y, por tanto, la muerte de la persona afectada. Luego, se debe consultar a un médico si la persona tiene ataques regulares de fiebre.

Esto a menudo conduce a enrojecimiento de la piel y dolor en el abdomen o el pecho. Asimismo, los afectados suelen sufrir de cansancio y agotamiento generalizados y también de dolor en las articulaciones. Pueden surgir complicaciones, especialmente con quejas regulares o frecuentes, por lo que es necesario un examen por parte de un médico.

Si los valores sanguíneos muestran anomalías en los riñones durante otro examen, se deben examinar los riñones. El diagnóstico de la enfermedad generalmente lo puede realizar un internista o un médico de cabecera. Sin embargo, para el tratamiento, los pacientes dependen de la medicación. También se recomiendan controles y exámenes regulares para detectar y evitar daños en los órganos internos en una etapa temprana.

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Tratamiento y Terapia

Dado que la fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética, solo puede tratarse sintomáticamente. Actualmente no es posible una terapia causal. Durante las recaídas agudas, se administran analgésicos como opioides como la morfina o antiinflamatorios como el ácido acetilsalicílico o el diclofenaco. Para prevenir el desarrollo de amiloidosis, se debe reducir el número de recaídas.

Esto se puede lograr administrando colchicina. La colchicina inhibe los granulocitos neutrófilos y, por tanto, ayuda a prevenir los procesos inflamatorios. De esta forma, los intervalos entre ataques pueden incrementarse drásticamente. Últimamente, también se han logrado éxitos mediante la administración del fármaco anakinra. Anakinra es un antagonista de la interleucina-1 al unirse a su receptor.

Outlook y pronóstico

Los médicos tratan el trastorno genético sintomáticamente. No se permite cambiar los genes mutados por motivos legales. Aunque la enfermedad se presenta principalmente en personas de la región mediterránea, los médicos alemanes no pueden realizar la terapia génica debido a las regulaciones legales. Por lo tanto, según el estado actual de la ciencia, no hay perspectivas de cura para el paciente.

Los síntomas que ocurren en los episodios son tratados sintomáticamente por el médico tratante. Al administrar medicamentos, las irregularidades existentes se pueden controlar y contener. Los síntomas se aliviarán en poco tiempo hasta que hayan desaparecido por completo después de unos días o semanas.

El objetivo de la terapia también es reducir las recaídas que se producen a lo largo de la vida. Dado que hay fases libres de síntomas una y otra vez a lo largo de la vida, el paciente experimenta momentos de recuperación. Esto mejora el bienestar y promueve la calidad de vida. Sin embargo, se debe cumplir con la terapia a largo plazo, de lo contrario los síntomas volverán.

Si se rechaza la atención médica, el pronóstico empeora. Las recaídas ocurren a intervalos más cortos. Además, las fases individuales duran más o se vuelven más intensas. Dado que pueden producirse daños en los órganos, la esperanza de vida media se reduce con esta enfermedad.

prevención

Se pueden realizar pruebas genéticas humanas para evitar que el niño se transmita a la descendencia. Si se han producido casos de fiebre mediterránea familiar dentro de la familia o parientes, existe un cierto riesgo de herencia. Se debe prevenir la amiloidosis si hay FMF. Esto se puede lograr mediante un tratamiento continuo con colchicina. Otra opción es el tratamiento con anakinra.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, la fiebre mediterránea no requiere medidas u opciones especiales de seguimiento. Por regla general, la atención se centra en la detección rápida y el tratamiento posterior de la enfermedad para que no haya complicaciones particulares o empeoramiento de los síntomas. Cuanto antes se detecte la fiebre mediterránea, mejor será la evolución de la enfermedad.

Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante los primeros síntomas y signos de la enfermedad. La fiebre mediterránea generalmente se trata con la ayuda de medicamentos. Los afectados dependen del uso regular y, sobre todo, correcto de la medicación para aliviar los síntomas de forma permanente, ya que no se puede producir una curación independiente.

En la mayoría de los casos, tomar el medicamento puede resolver por completo el malestar. Siempre se debe contactar a un médico si algo no está claro. En general, los afectados por la fiebre mediterránea deben descansar y cuidar su cuerpo. Debe abstenerse de realizar esfuerzos o actividades estresantes. Por supuesto, se debe seguir evitando el desencadenante de la fiebre mediterránea para que la enfermedad no vuelva a aparecer.

Puedes hacerlo tu mismo

La fiebre mediterránea familiar hereditaria pertenece al grupo de síndromes febriles periódicos. El trastorno ocurre con mayor frecuencia entre los residentes del Mediterráneo oriental. Actualmente no existen métodos médicos convencionales ni alternativos que traten la causa de la enfermedad.

Las medidas de autoayuda pueden, en el mejor de los casos, centrarse en la prevención o el tratamiento de los síntomas. Dado que la enfermedad puede asociarse con complicaciones peligrosas si no se trata de manera profesional, se debe llamar a un especialista en la enfermedad bastante rara ante los primeros signos.

Las parejas cuyos parientes hayan desarrollado la fiebre mediterránea familiar pueden beneficiarse del asesoramiento genético humano. Como parte de este asesoramiento, las parejas jóvenes que están planeando una familia aprenden qué tan grande es el riesgo de que su descendencia desarrolle este trastorno y qué estrés tendrán que enfrentar.

La mejor medida de autoayuda para las personas que descubren síntomas de la fiebre mediterránea familiar es buscar atención médica de inmediato. La administración del ingrediente activo colchicina puede extender significativamente el intervalo entre los ataques de fiebre, lo que reduce significativamente el riesgo de amiloidosis.

El ácido acetilsalicílico se usa regularmente para combatir los procesos inflamatorios durante los ataques de fiebre aguda. Esta sustancia también se encuentra en la corteza de sauce. Los pacientes que prefieren la terapia naturopática pueden, después de consultar a su médico, tomar preparados a base de corteza de sauce en lugar de o además de los medicamentos alopáticos.