Bajo el nombre Epidermólisis ampollosa, Piel de mariposa o Enfermedad de las mariposas Se resume un espectro muy heterogéneo de enfermedades de la piel determinadas genéticamente que se asocian con la formación de ampollas como resultado de la fragilidad de la piel. La epidermólisis ampollosa tiene una incidencia de aproximadamente 1: 50.000 a 1: 100.000, afectando por igual a ambos sexos.
¿Qué es la epidermólisis ampollosa?
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La epidermólisis ampollosa es una serie de dermatosis (enfermedades de la piel) causadas genética o mutativamente en las que un traumatismo mínimo conduce a la formación de ampollas en la piel y / o las membranas mucosas.
Clínicamente, dependiendo de la mutación subyacente, la epidermólisis ampollosa puede expresarse de forma extremadamente heterogénea (desde cursos letales con afectación pronunciada en la vida temprana, hasta formas leves con patrón de afectación acral, hasta lesiones mínimas que no conducen a ampollas).
Tradicionalmente, se hace una distinción entre tres formas de epidermólisis ampollosa, cada una de las cuales tiene diferentes subtipos. En la denominada epidermólisis ampollosa simple (EBS), la formación de ampollas se puede observar principalmente en manos y pies (Weber Cockayne) o generalizada (Dowling-Meara, Koebner-EBS). La forma generalizada de epidermólisis ampollosa de la unión (EBJ) suele afectar la membrana mucosa y el tracto gastrointestinal, mientras que la forma localizada muestra ampollas acrales con distrofia ungueal y defectos del esmalte dental.
La forma más grave de epidermólisis bullosa distrófica (tipo Hallopeau-Siemens) se asocia con cicatrices, discapacidad y reducción de la esperanza de vida. Los síntomas clínicos secundarios de la epidermólisis ampollosa incluyen, dependiendo de la forma de la enfermedad, pseudosindactilia, estenosis esofágica, distrofia muscular, atresia pilórica, anemia y deficiencia de proteínas y hierro, retraso del desarrollo y alteraciones psicosomáticas.
causas
La epidermólisis ampollosa se debe a mutaciones hereditarias autosómicas dominantes o autosómicas recesivas en determinadas proteínas estructurales de la zona de la membrana basal (BMZ) de la piel, que provocan fragilidad en las capas cutáneas afectadas.
Los genes afectados codifican importantes componentes estructurales (hemidesmosomas, fibrillas de anclaje) que conectan la epidermis con la dermis. Como consecuencia de las mutaciones, estos elementos estructurales muestran una pérdida de función o están completamente ausentes, por lo que la cohesión de las capas cutáneas ya no está garantizada y un traumatismo leve induce la formación de ampollas en la piel y las mucosas.
En la epidermólisis ampollosa simple, las mutaciones en los genes de queratina o plectina (especialmente para las queratinas 5, 14) provocan una ruptura del citoesqueleto de queratina y una citólisis (disolución celular) de los queratinocitos en la membrana basal, mientras que en la epidermólisis ampollosa se une la epidermis. Hemidesmosomas anclados a membrana basal, etc. exhiben anormalidades morfológicas y funcionales como resultado de mutaciones en el gen de laminina-5.
En la denominada epidermólisis ampollosa distrófica, la red de la membrana basal con la dermis subyacente se altera debido a fibrillas de anclaje defectuosas.
Síntomas, dolencias y signos
Debido a la epidermólisis ampollosa, los afectados suelen sufrir diversas afecciones cutáneas que repercuten muy negativamente en la calidad de vida de la persona afectada y la reducen notablemente. Aparecen ampollas pesadas en la piel que pueden cubrir todo el cuerpo de la persona afectada. Las burbujas también pueden aparecer dentro del cuerpo.
Son dolorosas y, por lo general, también están llenas de líquido. También hay heridas o cicatrices si las ampollas revientan. También pueden ocurrir diversas malformaciones en el cuerpo debido a la epidermólisis ampollosa, de modo que, por ejemplo, los dedos de los pies crezcan juntos o las uñas se caigan.
Esto también reduce y restringe significativamente la estética del paciente, por lo que muchos de los afectados sufren de una autoestima significativamente reducida o de complejos de inferioridad. La epidermólisis ampollosa puede provocar acoso o burlas en los niños.
Los pacientes también sufren de baja estatura y, a menudo, de pérdida de cabello. En muchos casos, continúan sudando profusamente, por lo que la persona afectada tiene problemas para dormir incluso de noche. Como regla general, la epidermólisis ampollosa no tiene un impacto negativo en la esperanza de vida del paciente.
Diagnóstico y curso
La epidermólisis ampollosa generalmente se diagnostica sobre la base de la formación de ampollas característica. Los diagnósticos moleculares permiten la determinación exacta del subtipo desde la edad neonatal, mientras que una biopsia de piel y un mapeo de antígenos permiten hacer declaraciones sobre la localización de las ampollas y las proteínas estructurales específicamente afectadas.
Las estructuras llamativas y las características típicas de los filamentos de queratina, hemidesmosomas y fibrillas de anclaje pueden evaluarse utilizando un microscopio electrónico. El curso y el pronóstico de la epidermólisis ampollosa dependen del subtipo específico. Si bien el curso de la EBS leve que ocurre con frecuencia suele ser muy favorable, una EBJ (especialmente la EBJ de Herlitz) puede ser fatal.
Complicaciones
La epidermólisis ampollosa conduce a una mayor formación de ampollas en la piel y también dentro del cuerpo. Estas burbujas reducen la autoestima en muchas personas y también pueden conducir a complejos de inferioridad y, por lo tanto, desencadenar quejas psicológicas y depresión. No es raro que las ampollas dejen cicatrices y heridas.
El paciente también sufre de diversas malformaciones en diferentes regiones del cuerpo y de baja estatura. No es raro que ocurra la caída del cabello, sudoración intensa y ataques de pánico. La calidad de vida del paciente está severamente restringida por la epidermólisis ampollosa. Las ampollas en la piel también pueden causar picazón y enrojecimiento intenso.
El tratamiento se dirige principalmente a los síntomas y cura las ampollas. Por lo general, se abren y se desinfectan. La inflamación y la picazón se pueden tratar con la ayuda de antibióticos, por lo que el paciente a menudo tiene que hacer un cambio en la dieta. En muchos casos, la epidermólisis ampollosa se puede tratar bien, por lo que la enfermedad progresa positivamente. Por regla general, la esperanza de vida no está restringida.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si los recién nacidos muestran cambios inusuales en la apariencia de su piel, estos deben ser aclarados por un médico. Si se forman ampollas en el cuerpo, se considera que es una apariencia inusual. Un médico debe realizar investigaciones exhaustivas para determinar la causa.
Si hay heridas o si la persona afectada sufre cicatrices, es recomendable consultar a un médico. En el caso de heridas abiertas, los gérmenes pueden penetrar en el organismo y desencadenar más enfermedades. Por lo tanto, la visita al médico debe realizarse con la suficiente antelación. Cualquier anomalía visual en la formación de uñas en los dedos de las manos o de los pies es motivo de preocupación.
Se debe consultar a un médico para que se pueda iniciar el tratamiento. Si el cabello se cae por motivos que no se pueden explicar, es necesario consultar a un médico. Si suda mucho, es aconsejable hablar sobre los síntomas con un médico. Si hay problemas emocionales o mentales, se debe buscar el apoyo de un médico o terapeuta.
Si experimenta aislamiento social, problemas de comportamiento o cambios de humor, es útil consultar a un médico. Si tiene menos confianza en sí mismo, emociones deprimidas y apatía persistente, debe consultar a un médico. Si no se siente bien debido a las cicatrices, es recomendable que se ponga en contacto con un cirujano estético.
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Tratamiento y Terapia
En el caso de la epidermólisis ampollosa, las medidas terapéuticas apuntan al alivio y estabilización de los síntomas. Como parte de una terapia local diaria, las ampollas se perforan, desinfectan y las heridas se tratan con lociones humectantes, por lo que se deben evitar los emplastos y materiales adhesivos al tratar las heridas.
Los vendajes autoadhesivos, los vendajes de manguera, las gasas en combinación con compresas de vellón y los vendajes de celosía recubiertos de silicona han demostrado su eficacia en este sentido. Para la picazón y la eczematización, se pueden usar esteroides y antibióticos tópicos para infecciones secundarias durante un corto tiempo. Los enfoques terapéuticos sistémicos para la epidermólisis ampollosa aún no existen y los esteroides aplicados sistémicamente y la fenilhidantoína no han demostrado su utilidad.
En casos individuales, las terapias con antibióticos, retinoides o vitamina E tienen éxito. Además, se recomienda un cambio en la dieta, ya que el aumento de la regeneración epitelial y la secreción de la herida resultan en una mayor necesidad de calorías, minerales (especialmente hierro, zinc) y proteínas.
Los enfoques de tratamiento genético, que todavía se están investigando, pueden sentar las bases para una futura terapia causal. El gen en cuestión debe ser reemplazado por trasplantes de queratinocitos sanos o "reparados" sintéticamente o con la ayuda de vehículos génicos externos (especialmente liposomas) para producir la síntesis de proteínas estructurales que funcionan normalmente y así prevenir la manifestación de epidermólisis ampollosa.
Outlook y pronóstico
El pronóstico para la epidermólisis ampollosa es diferente. En un caso espectacular, la terapia génica salvó la vida de un niño con una enfermedad terminal. Se realizó por primera vez el trasplante de piel modificada genéticamente. En casos graves de epidermólisis ampollosa, los médicos creen que la terapia génica ofrece las mejores posibilidades de una recuperación completa.
En la mayoría de los casos, el pronóstico depende de la estructura de una proteína en particular. La epidermólisis ampollosa puede ser leve, pero también puede ir acompañada de secuelas graves como tumores cutáneos. Dado que la epidermólisis ampollosa es hereditaria, a menudo se descubre temprano. Con epidermólisis ampollosa grave, los niños afectados no alcanzan la edad adulta, a menos que se realice mediante terapia génica, que aún no ha sido aprobada. En las formas leves de epidermólisis ampollosa, los síntomas pueden disminuir un poco con la edad.
Las formas leves de epidermólisis ampollosa son más frecuentes. Como resultado, el pronóstico es mejor en general. Los síntomas de esta enfermedad hereditaria suelen reconocerse tan pronto que el tipo de enfermedad se puede determinar rápidamente. Sin embargo, es problemático que, aparte de la terapia génica, no existan enfoques de tratamiento adecuados. Por tanto, la epidermólisis ampollosa solo puede tratarse sintomáticamente. Esto significa que se llevan a cabo principalmente medidas profilácticas y terapéuticas del dolor, así como el cuidado de las heridas. Si es necesario, las medidas quirúrgicas pueden mejorar un poco la calidad de vida.
prevención
Dado que la epidermólisis ampollosa está determinada genéticamente, no se puede prevenir. Sin embargo, los afectados deben evitar los traumatismos y el calor y prevenir los síntomas (secundarios) de la epidermólisis ampollosa mediante el cuidado constante de la piel y el tratamiento local de las ampollas.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, con epidermólisis ampollosa, las opciones o medidas de atención de seguimiento son muy limitadas. Los afectados dependen principalmente del diagnóstico y el tratamiento precoces de esta enfermedad para prevenir más complicaciones y problemas de la piel. La curación completa solo se puede lograr mediante un diagnóstico temprano.
Por este motivo, el diagnóstico rápido de la enfermedad está en primer plano en la epidermólisis ampollosa. En la mayoría de los casos, la enfermedad se trata con la ayuda de antibióticos. La persona en cuestión depende de una ingesta correcta y regular y debe seguir absolutamente las instrucciones del médico. Además, no se debe beber alcohol cuando se toman antibióticos, ya que esto puede reducir significativamente su efecto.
Incluso después de que los síntomas de la epidermólisis ampollosa hayan desaparecido, el medicamento aún debe tomarse durante unos días según las indicaciones de un médico. No es raro que los suplementos de vitamina E tengan un efecto positivo en el curso de la epidermólisis ampollosa. Los afectados generalmente dependen del apoyo y la ayuda de su propia familia para que no se produzcan trastornos psicológicos ni depresión.
Puedes hacerlo tu mismo
Cuando se trata de epidermólisis ampollosa, el paciente solo debe utilizar artículos cosméticos testados dermatológicamente. En muchos casos, es útil si se puede evitar por completo el uso de cosméticos. Esto alivia la piel y previene una irritación adicional de la piel. Debe evitarse por completo la picazón y el roce de las regiones afectadas. Como resultado, los síntomas aumentan y los patógenos pueden ingresar al organismo a través de las heridas abiertas.
Para que el organismo pueda generar suficientes defensas en la lucha contra la enfermedad, es recomendable garantizar un estilo de vida saludable. El sistema inmunológico se fortalece con una dieta equilibrada rica en vitaminas. Además, el ejercicio regular y la realización de actividades deportivas promueven el bienestar general.
Para estabilizar la psique, es útil que el paciente utilice técnicas de relajación. Utilizando métodos como el yoga o la meditación, se puede aliviar el estrés y se establece un equilibrio interior. Las conversaciones y los intercambios con otras personas siempre se consideran beneficiosos para tratar la epidermólisis ampollosa.
En los grupos de autoayuda, los pacientes pueden compartir experiencias entre ellos en un ambiente de confianza y apoyarse mutuamente. En conversaciones con familiares o personas del entorno social, se pueden discutir y reducir inquietudes o miedos.
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