Las enzimas están involucradas en casi todos los procesos corporales y especialmente en el metabolismo de un organismo. En el caso de una genética o adquirida Defecto enzimático la actividad bioquímica de las enzimas afectadas cambia, lo que a menudo conduce a una enzimopatía. Algunos defectos enzimáticos y síntomas de deficiencia ahora se pueden compensar con la sustitución enzimática, que generalmente tiene que durar toda la vida.
¿Qué es un defecto enzimático?
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Un defecto enzimático siempre ocurre cuando una enzima se ve afectada en su actividad bioquímica debido a cambios estructurales. Las enzimas se caracterizan por su actividad bioquímica. Se trata de sustancias compuestas por moléculas biológicas gigantes que actúan como catalizadores en reacciones químicas.
En el cuerpo humano tienen lugar innumerables reacciones de base bioquímica. Como catalizadores, las enzimas aceleran el curso de estas reacciones o incluso aseguran que ciertas reacciones tengan lugar en el cuerpo humano. Casi todas las enzimas están formadas por proteínas. El ARN catalíticamente activo es una excepción.
En todos los demás casos, la formación de enzimas en la célula tiene lugar en el marco de la biosíntesis de proteínas por parte de los ribosomas. En el metabolismo de todos los organismos, las enzimas asumen tareas insustituibles y controlan la mayoría de todas las reacciones bioquímicas. Algunos cambios estructurales en las enzimas provocan trastornos o incluso cancelan por completo la actividad bioquímica de la enzima.
Como resultado de un defecto enzimático, la formación de los productos de síntesis catalizados enzimáticamente se ve afectada por alteraciones. Esto significa que los productos de síntesis de las reacciones catalizadas de la enzima estructurada incorrectamente solo están disponibles en el organismo en un grado reducido o no están disponibles en absoluto.
Además de una estructura enzimática defectuosa, la provisión mal dirigida de una enzima en el metabolismo orgánico también puede causar un defecto enzimático. En este caso, no es la calidad sino la cantidad de una enzima lo que perturba sus actividades bioquímicas. Los síntomas de un defecto enzimático se resumen como enzimopatías.
causas
La mayoría de los defectos enzimáticos son innatos y tienen una causa genética. Las mutaciones en el ADN, por ejemplo, pueden afectar a los genes que codifican una o más de las enzimas o portan códigos para sustancias que participan en la biosíntesis de enzimas. De esta manera, una mutación puede, por ejemplo, conducir al ensamblaje de una determinada enzima con la estructura incorrecta.
Una deficiencia de enzimas hasta la ausencia total de ciertas enzimas en el organismo humano puede deberse a mutaciones. En el caso del síndrome adrenogenital, por ejemplo, existe un defecto enzimático hereditario de la 21-beta-hidroxilasa. Una deficiencia enzimática relacionada con la mutación es la base del favismo. En esta enfermedad hereditaria, el defecto se debe a la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Algunos defectos enzimáticos son autosómicos dominantes, otros son autosómicos recesivos y otros están ligados al cromosoma X. En casos excepcionales, los defectos enzimáticos relacionados con mutaciones también ocurren como parte de procesos esporádicos y en este caso no se denominan mutaciones heredadas, sino mutaciones nuevas.
Dependiendo de las enzimas afectadas, un defecto enzimático conduce a diferentes síntomas. Las enzimopatías son siempre enfermedades metabólicas que son causadas por deficiencia de enzimas, exceso de enzimas o defectos estructurales congénitos o adquiridos de las enzimas.
Síntomas, dolencias y signos
En la mayoría de los casos, los defectos enzimáticos son el resultado de secuencias de aminoácidos codificadas incorrectamente en el ADN. Sin embargo, esta codificación defectuosa no tiene por qué causar síntomas. Algunos pacientes con defectos enzimáticos permanecen asintomáticos de por vida.
El que un defecto enzimático dé lugar a una enzimopatía con síntomas depende, por un lado, de la enzima afectada y, por otro lado, del grado de cambio de su actividad. Los defectos enzimáticos en las enzimas clave más importantes conducen esencialmente a trastornos graves de diversas funciones corporales y, en la mayoría de los casos, parecen prenatales.
Los defectos enzimáticos particularmente graves provocan un aborto. Esto significa que después de una cierta pérdida de función de varias enzimas, los humanos no son viables. Además, los defectos enzimáticos a menudo resultan en idiosincrasia o retrasos graves en el desarrollo.
Debido a su papel en el metabolismo, los trastornos metabólicos y hormonales son las manifestaciones más comunes de los defectos enzimáticos. El trastorno metabólico más común en los recién nacidos es la fenilcetonuria (PKU), que también se puede rastrear hasta un defecto enzimático, por ejemplo.
diagnóstico
El diagnóstico de defectos enzimáticos se suele realizar mediante análisis enzimático o como parte de un diagnóstico genético. El pronóstico del paciente está estrechamente relacionado con la enzima en cuestión y el grado de cambio de su actividad. Si bien algunos defectos enzimáticos no causan síntomas, otros son fatales.
Complicaciones
Un defecto enzimático puede causar varias complicaciones. En general, los defectos enzimáticos pueden aparecer de forma prenatal y provocar graves trastornos de las distintas funciones corporales. En casos particularmente graves durante el embarazo, el niño puede abortar.
Los defectos leves conducen a trastornos del desarrollo que a veces se pueden sentir durante toda la vida de la persona afectada. Además, pueden ocurrir trastornos metabólicos y hormonales. Un metabolismo alterado a veces también provoca un olor corporal desagradable en los afectados.
La denominada fenilcetonuria ocurre con especial frecuencia y pueden ocurrir varias complicaciones. Existe un mayor riesgo de desarrollos mentales indeseables, que pueden extenderse a la discapacidad mental del niño. Los afectados sufren más ataques epilépticos, tensión muscular alterada y espasmos espásticos en la infancia.
Por lo general, también hay un aumento de la irritabilidad, que puede desarrollarse en el curso de trastornos mentales graves. Exteriormente, el PKD se muestra por un color de piel claro con cabello rubio y ojos azules. Rara vez ocurren trastornos pigmentarios graves. Por lo general, no hay complicaciones graves en el tratamiento de un defecto enzimático.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Es necesaria una visita al médico tan pronto como aparezcan trastornos o irregularidades metabólicas. Si se encuentra un trastorno del desarrollo en un niño adolescente, se debe realizar un examen médico. Dado que un defecto enzimático puede ser fatal en casos graves, se debe consultar a un médico a tiempo si hay quejas en diversas áreas.
Si hay dolor o si la funcionalidad de diferentes sistemas está restringida, se requiere un médico.Si tiene problemas hormonales, cambios de humor o problemas de peso, debe consultar a un médico. Si se presenta dolor abdominal, problemas del sistema cardiovascular, trastornos del sueño o malestar general, se requiere un médico.
Si se producen anomalías psicológicas, es motivo de preocupación. La apatía, los períodos de depresión o apatía deben discutirse con un médico si persisten durante varias semanas. Consulte a un médico en caso de calambres, alteraciones sensoriales, sensación general de enfermedad, fiebre o alteración del conocimiento.
Si la irritabilidad aumenta en la vida cotidiana, es recomendable hablar con un médico sobre la observación. Si se nota sangre repetidamente en la orina o las heces al usar el baño, es necesaria una visita al médico. La inquietud interior, los límites de rendimiento reducidos y los problemas de concentración deben ser examinados y tratados por un médico. Si hay cambios en la complexión de la piel o si se altera el crecimiento del cabello, es necesaria una visita al médico. Debe examinarse un trastorno de la pigmentación, hinchazón de la piel o decoloración.
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Tratamiento y Terapia
En la mayoría de los casos, los defectos enzimáticos son innatos y, por lo tanto, no se pueden curar mientras los enfoques de terapia génica no lleguen a la fase clínica. En la medida de lo posible, el tratamiento sintomático consiste en la denominada sustitución enzimática. Este enfoque terapéutico es un método bastante más nuevo y corresponde al suministro de las enzimas faltantes desde el exterior.
En el caso de defectos genéticos, la sustitución debe durar toda la vida. Con la adición de enzimas estructuralmente sólidas, las reacciones correspondientes pueden catalizarse de nuevo en un grado suficiente en el organismo. De esta forma se puede compensar la pérdida de función de las enzimas. Las enzimas digestivas estables en ácido, por ejemplo, deben sustituirse por defectos enzimáticos adquiridos o deficiencias enzimáticas en el contexto de insuficiencia pancreática.
No todos los defectos enzimáticos pueden compensarse mediante la sustitución enzimática. Por ejemplo, si ciertas enzimas se producen en exceso, la sustitución tiene poco sentido. Incluso una deficiencia enzimática no siempre se puede tratar con sustitución. En estos casos, el tratamiento es puramente sintomático.
Outlook y pronóstico
El defecto enzimático es una enfermedad congénita o adquirida que no se puede curar con el estado actual de la ciencia. Por razones legales, la mutación genética no se puede cambiar, por lo que el paciente tiene que vivir con deficiencias de por vida. Sin embargo, el tratamiento de los síntomas individuales es posible en la mayoría de los casos gracias a las opciones médicas disponibles. El trastorno metabólico se trata con mucho éxito en la terapia a largo plazo. Hay pocas restricciones en la vida diaria.
Si se rechaza el tratamiento del defecto enzimático, un defecto hereditario puede provocar la interrupción repentina del embarazo o un trastorno del desarrollo en el niño. Los adultos sufren problemas físicos de por vida, como problemas musculares o enfermedades mentales. La eficiencia general se reduce y la participación en la vida social se restringe debido al bajo nivel de bienestar.
Cuando se inicia la atención médica, la salud del paciente mejora significativamente. Tiene lugar la sustitución de enzimas. El interesado debe participar en exámenes periódicos para corregir los desequilibrios y optimizar la dosis. Además, un estilo de vida saludable y una dieta equilibrada mejoran la salud del paciente.
Si se evitan sustancias nocivas como el alcohol, la nicotina u otros estimulantes, la persona afectada puede lograr una buena calidad de vida sin restricciones importantes, a pesar del defecto enzimático. Una vez que se detiene el tratamiento, habrá una recaída.
prevención
Los defectos de las enzimas genéticas se pueden prevenir hasta cierto punto con el asesoramiento genético en la fase de planificación familiar. Las parejas de riesgo pueden, por ejemplo, decidir no tener sus propios hijos.
Cura postoperatoria
Dado que el defecto enzimático es una enfermedad congénita y, por lo tanto, hereditaria, no se puede lograr una curación completa. Las quejas solo pueden tratarse sintomáticamente y no de manera causal, por lo que la persona afectada generalmente depende de una terapia de por vida. Esto significa que no existen medidas especiales de seguimiento disponibles para la persona afectada.
El enfoque de esta terapia es la detección temprana del defecto enzimático para que no haya más complicaciones ni empeoramiento de los síntomas. Para prevenir la reaparición del defecto enzimático en los descendientes, también se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento si desea tener hijos. Las medidas para tratar esta enfermedad dependen en gran medida del tipo exacto y la gravedad de este defecto, por lo que aquí no se puede hacer una predicción general.
Los afectados suelen depender de la ayuda de sus familiares y amigos en la vida diaria. El apoyo psicológico también puede ser muy útil, ya que no solo los afectados, sino también los padres, suelen depender del tratamiento psicológico. En general, no se puede predecir si el defecto enzimático reducirá la esperanza de vida de la persona afectada y cómo.
Puedes hacerlo tu mismo
Los poderes de autocuración no pueden curar el defecto enzimático innato por sí mismos. El paciente no tiene medios para curar la enfermedad mediante la autoayuda. Las enzimas faltantes deben ponerse a disposición del organismo a intervalos regulares.
Para prevenir los síntomas, la persona afectada puede aplicar repetidamente ungüentos de protección solar en la piel. Puede hacer esto bajo su propia responsabilidad y sin una dosis fija todos los días. Los ungüentos deben probarse para determinar su tolerancia y tener un factor de protección solar alto. Por principio, debe evitarse la luz solar directa. El paciente debe usar ropa que cubra bien todas las partes del cuerpo y que no deje pasar la luz.
Cuanto mejor sea la protección, se producirán menos cambios en la piel. Además, se recomienda un buen sombrero y gafas de sol. Si es posible, especialmente en los meses de verano, el apartamento debe quedar libre antes del amanecer o después del atardecer. Si pica, rasca y frota debe evitarse a toda costa. Esto empeora los síntomas.
Además del cuidado y protección de la piel, la estabilización mental es particularmente importante. La participación en la vida social o la planificación de actividades de ocio no deben descuidarse bajo ninguna circunstancia. A pesar de la enfermedad, se puede promover la alegría de vivir y se puede mantener la calidad de vida.
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