En el Síndrome articular neurocutáneo infantil crónico (Síndrome de CINCA) es una enfermedad autoinflamatoria que provoca una falsa reacción inflamatoria en el organismo. El síndrome se manifiesta en la infancia e incluye fiebre, dolor y síntomas neurológicos. El tratamiento consiste en fármacos que reducen la proteína interleucina-1β.
¿Qué es el síndrome CINCA?
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El término síndrome neurocutáneo-articular infantil crónico (síndrome CINCA) significa una forma del síndrome periódico asociado a criopirina. La medicina usa este término para resumir varias enfermedades autoinflamatorias; El síndrome de Muckle-Wells y el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío (FCAS) también pertenecen a este grupo.
En el caso de una enfermedad autoinflamatoria, el cuerpo reacciona como una inflamación, pero en realidad no existe. Las enfermedades autoinflamatorias son, por tanto, similares a las enfermedades autoinmunes, pero en las que el cuerpo se vuelve contra su propio sistema inmunológico.
Las tres formas de síndrome periódico asociado a la criopirina comparten su base genética: un defecto genético interfiere con la respuesta inflamatoria normal y la desencadena, aunque no existe una causa real. El síndrome de CINCA ocurre por primera vez en la infancia.
causas
El síndrome de CINCA es una enfermedad hereditaria que es responsable del gen NLRP3. El gen NLRP3 está en el cromosoma 1 y es dominante. Esto significa que un solo alelo mutado ya es suficiente para que el síndrome CINCA se manifieste en la persona afectada. Sin embargo, si un padre afectado le transmite la enfermedad a un hijo depende en gran medida del azar; la probabilidad de herencia es del 50 por ciento.
El gen NLRP3 codifica la proteína criopirina, que transmite señales inflamatorias. Además, la criopirina también juega un papel en la autodestrucción de las células (apoptosis): asegura que las células dañadas desaparezcan y no dañen el cuerpo. La criopirina estimula la síntesis de interleucina-1β. Esta es una sustancia mensajera que promueve la inflamación.
La interleucina-1β estimula las células del hígado para producir proteína amiloide A (SAA) sérica. Hay tres variantes diferentes de los AAS de fase aguda conocidos por la medicina en la actualidad. Estos SAA son responsables de la respuesta inflamatoria aguda y desencadenan los síntomas del síndrome de CINCA. SAA-1 y SAA-2 están involucrados en la respuesta inflamatoria del hígado. Los investigadores médicos también encontraron SAA-3 en otros tejidos; parece desencadenar las reacciones inflamatorias allí.
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➔ Medicamentos para fortalecer las defensas y el sistema inmunológicoSíntomas, dolencias y signos
Los síntomas del síndrome de CINCA son más graves que las otras dos formas de síndrome periódico asociado a la criopirina. En el caso del síndrome de CINCA, los síntomas pueden aparecer de forma repentina o continua. Los síntomas típicos incluyen fiebre, sarpullido o urticaria, pérdida de audición, dolor en las articulaciones (artralgia) y dolor muscular (mialgia).
Estos signos de enfermedad también pueden manifestarse en otras enfermedades autoinflamatorias. El síndrome CINCA se diferencia de ellos, entre otras cosas, desde su inicio temprano: incluso los bebés pueden desarrollarlo. Además de los síntomas generales de los síndromes periódicos asociados con la criopirina, se producen otras molestias. El síndrome de CINCA puede afectar el sistema nervioso central (SNC) y provocar meningitis, que es crónica.
La enfermedad también tiene el potencial de causar convulsiones y aumentar la presión intracraneal. Esta es la presión que existe en el cerebro. Normalmente es de 5 a 15 mm Hg. Si la presión intracraneal aumenta, los afectados inicialmente sufren síntomas como náuseas, vómitos, fatiga, inquietud, bradicardia, dolores de cabeza y trastornos de la vigilancia.
Los signos avanzados de presión intracraneal incluyen alteraciones cuantitativas de la conciencia como somnolencia, que se manifiesta principalmente en somnolencia intensa y somnolencia inusual. Con el estupor, los afectados son difíciles de despertar y solo reaccionan ante fuertes estímulos dolorosos.
El síndrome de CINCA también puede desencadenar la alteración cuantitativa de la conciencia más grave: el coma. La enfermedad también tiene el potencial de causar inflamación de los ganglios linfáticos, daño renal y ceguera.
Diagnóstico y curso
El síndrome de CINCA comienza en la infancia. Por lo tanto, la medicina también la llama una enfermedad inflamatoria sistémica que comienza en el neonato. Al diagnosticar, los médicos detectan marcadores de inflamación en la sangre que forman un patrón específico. Puede utilizar este patrón para diferenciar el síndrome de CINCA de otras enfermedades inflamatorias.
Complicaciones
El síndrome de CINCA causa varios síntomas. Estos pueden ocurrir principalmente en episodios, por lo que la persona afectada no presenta ningún síntoma particular en el medio. En la mayoría de los casos, esto produce un sarpullido y fiebre. Además, también se producen dolores en los músculos y extremidades, lo que complica la vida diaria de la persona afectada. Las articulaciones también pueden doler y provocar pérdida de audición.
En el peor de los casos, esta pérdida auditiva conduce a una pérdida auditiva completa. Sin tratamiento, el síndrome de CINCA conduce a la meningitis, que puede provocar parálisis y otros trastornos sensoriales. Esto también resulta en convulsiones y ataques epilépticos. La persona afectada generalmente se siente cansada y agotada y ya no participa activamente en la vida.
El dolor y las quejas constantes a menudo conducen a trastornos psicológicos y depresión. También puede producirse ceguera o insuficiencia renal si no se trata el síndrome de CINCA. El tratamiento en sí mismo no da lugar a más complicaciones y puede aliviar los síntomas. Sin embargo, por regla general, el tratamiento debe repetirse con más frecuencia.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se sospecha el síndrome de CINCA, se debe contactar al médico de inmediato. Los signos de advertencia típicos que requieren aclaración médica incluyen fiebre, erupción cutánea, dolor articular y muscular, así como urticaria y pérdida auditiva.
Cualquiera que experimente uno o más de estos síntomas debe buscar atención médica de inmediato. Si aparecen signos de meningitis, se debe visitar el hospital. Las convulsiones, los dolores de cabeza intensos y la alteración de la conciencia también deben aclararse inmediatamente y tratarse si es necesario. Se requiere ayuda médica de emergencia en caso de estupor o coma.
Si es posible, la persona afectada debe recibir primeros auxilios y luego ser tratada inmediatamente por un especialista. Siempre es necesaria una estancia hospitalaria más prolongada después de un curso tan severo. Dependiendo de los síntomas que siguen, es posible que sea necesario llamar a otros médicos. Si tiene problemas de audición, debe consultar a un audiólogo, mientras que la ceguera debe ser tratada por un especialista en enfermedades oculares y luego por un oftalmólogo. Si se presentan estados de ánimo psicológicos y depresión, se recomienda una visita a un terapeuta.
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Tratamiento y Terapia
Dado que los medicamentos y otras terapias no pueden influir en la mutación causante en el gen NLRP3, el tratamiento del síndrome CINCA está dirigido contra la reacción en cadena que causa los síntomas inflamatorios. Anakinra se usa a menudo aquí. Este fármaco es un antagonista del receptor de interleucina-1 y afecta tanto a la interleucina-1α como a la interleucina-1β.
Anakinra puede reducir la pérdida de audición y normalizar la velocidad de sedimentación y la cantidad de proteína C reactiva en la sangre. Se toma aproximadamente a la misma hora todos los días. Las personas pueden inyectarse ellos mismos. Otro fármaco que se puede utilizar en el síndrome de CINCA es canakinumab. Este es un ingrediente activo que solo está dirigido contra la proteína interleucina-1β y por lo tanto tiene un efecto más específico.
A diferencia de anakinra, los afectados solo tienen que repetir la inyección de canakinumab a intervalos más largos. Por lo general, hay varias semanas entre dos dosis. En ocasiones, los médicos tratan los síntomas inflamatorios agudos del síndrome CINCA con medicamentos que contienen cortisona. A menudo es necesario que los afectados tomen analgésicos para las dolencias de las articulaciones y los músculos.
Outlook y pronóstico
Por regla general, el tratamiento del síndrome de CINCA siempre se realiza contra la inflamación, con el objetivo de limitar la reacción en cadena de la inflamación.
No es posible un tratamiento causal con este síndrome. Sin embargo, con la ayuda de medicamentos, los síntomas pueden limitarse relativamente bien. La pérdida de audición también se alivia ya que esto no ocurre debido a daños en el oído.
Tampoco hay complicaciones particulares, aunque los afectados dependen de una terapia de por vida para aliviar los síntomas de forma permanente. El dolor en los músculos y articulaciones en el síndrome CINCA se alivia con la ayuda de analgésicos, aunque no existe una terapia causal posible y los pacientes dependen de un tratamiento permanente.
Si el síndrome de CINCA no se trata, la inflamación se extiende por todo el cuerpo del paciente y puede provocar complicaciones graves y, en el peor de los casos, la muerte de la persona afectada. Por tanto, el tratamiento es necesario en la infancia para que el niño pueda sobrevivir. Sin embargo, no se puede predecir si el síndrome de CINCA afectará negativamente la esperanza de vida si se trata.
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➔ Medicamentos para fortalecer las defensas y el sistema inmunológicoprevención
Actualmente no existe una forma eficaz de prevenir enfermedades genéticas como el síndrome CINCA. Dado que la enfermedad ya se presenta en la infancia, hay menos margen para medidas que afecten la salud general. Llevar una dieta saludable y manejar bien el estrés puede ayudar a limitar las complicaciones.
Los métodos de relajación reconocidos, como la relajación muscular progresiva o el entrenamiento autógeno, reducen potencialmente los síntomas individuales como el dolor. Los niños pueden aprender estas técnicas desde la edad preescolar. Dado que el síndrome de CINCA es una enfermedad crónica grave que tiene un impacto drástico en la forma de vida de las personas, los niños a menudo también se benefician de las medidas psicosociales.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, el paciente con síndrome de CINCA no tiene opciones de seguimiento disponibles. Esta enfermedad es una enfermedad congénita que no se puede tratar de manera causal sino solo sintomática. Si la persona con síndrome de CINCA desea tener hijos, se puede realizar previamente un asesoramiento genético para evitar transmitir el síndrome a los hijos.
Por lo general, el síndrome en sí se trata con la ayuda de medicamentos. No hay complicaciones particulares y los síntomas se pueden aliviar relativamente bien. Sin embargo, la persona en cuestión depende del uso regular de estos medicamentos. Además, también se deben considerar las interacciones con otros medicamentos.
No es infrecuente que el síndrome CINCA dé lugar a quejas psicológicas o estados de ánimo depresivos. Si estas quejas también ocurren, hablar con amigos o familiares puede ser de gran ayuda. Sin embargo, la visita a un psicólogo es fundamental si tiene problemas psicológicos graves.
Además, el contacto con otros pacientes con síndrome CINCA a menudo puede resultar muy útil, ya que a menudo conduce a un intercambio de información. La esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por el síndrome CINCA.
Puedes hacerlo tu mismo
Las personas con síndrome de CINCA suelen sufrir diversas dolencias. La medida de autoayuda más importante es tomar la medicación prescrita con regularidad y llevar a cabo las medidas terapéuticas prescritas por el médico.
El consejo terapéutico también es útil. Especialmente en el caso de enfermedades graves, puede ser útil hablar con un especialista que también puede establecer contacto con otras personas afectadas. Además, se debe cambiar la dieta en el caso del síndrome de CINCA.
Se requiere una dieta individual para prevenir síntomas típicos como sarpullido, dolor en las articulaciones, urticaria y fiebre. Para ello, es mejor que los afectados consulten a un especialista o nutricionista. Finalmente, los pacientes necesitan mucho reposo en cama y reposo.
La enfermedad ejerce una enorme presión sobre todo el cuerpo y, por lo tanto, debe evitarse un mayor esfuerzo y estrés. Se permite el ejercicio moderado y la terapia ocupacional coordinada, que se implementa mejor junto con un médico capacitado profesionalmente. El síndrome de CINCA siempre requiere una estrecha supervisión médica. En caso de síntomas inusuales o molestias agudas en particular, debe hablar con el médico responsable lo antes posible.
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