Síndrome de Barber-Say

los Síndrome de Barber-Say es una enfermedad hereditaria rara con aumento de la vellosidad y fisonomía facial notable. Hasta ahora, solo se han documentado diez casos desde que se describió por primera vez, por lo que la investigación sobre el síndrome está en su infancia. Hasta el momento no se conocen ni la herencia ni la causa de la enfermedad.

¿Qué es el síndrome de Barber Say?

En 1982, N. Barber y sus colegas describieron por primera vez una enfermedad llamada síndrome de Barber-Say. La enfermedad solo se ha documentado en diez pacientes desde que se describió por primera vez. Se estima que la incidencia del síndrome es menos de un caso por cada 1.000.000 de personas. Se cree que el síndrome de Barber-Say es una enfermedad hereditaria.

El tipo exacto de herencia aún no se conoce, pero se sospecha una herencia autosómica dominante. El cuadro clínico se caracteriza principalmente por hipertricosis, que va mucho más allá del cabello normal. Por regla general, esto se combina con la atrofia de la piel, lo que hace que la persona afectada parezca demacrada y demacrada. Además, a menudo se observan desalineaciones de los párpados y áreas de la boca excesivamente anchas.

Debido al pequeño número de casos documentados, el síndrome de Barber-Say está lejos de ser investigado de manera concluyente. En particular, la investigación sobre las causas está en su infancia, ya que los casos mal documentados no proporcionan una base sólida para una etiología más profunda.

causas

Investigaciones anteriores sugieren una base hereditaria para el síndrome de Barber-Say. En un caso, el complejo de síntomas se transmitió de madre a hijo de manera documentada. En el caso documentado de esta manera, la madre también presentaba paladar hendido y pérdida auditiva conductiva. En teoría, el caso mencionado podría haber sido, por tanto, un síndrome completamente diferente.

La investigación hasta la fecha no ha demostrado si el síndrome se basa en una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o dominante ligada al cromosoma X. Existe especulación en la medicina actual sobre una conexión con el síndrome de macrostomía de Ablepharon igualmente raro. Los dos síndromes no parecen pertenecer al mismo grupo, pero a pesar de sus diferencias, parecen afectar al mismo gen.

Presumiblemente, las dos enfermedades son mutaciones diferentes del mismo gen. Sin embargo, no se sabe nada más sobre el locus de genes en el síndrome de macrostomía de Ablepharon.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Barber-Say se manifiesta principalmente en una hipertricosis generalizada congénita. La vellosidad extrema del paciente suele notarse inmediatamente después del nacimiento. Lo mismo ocurre con el rostro llamativo de la persona afectada, que llama la atención con un puente de la nariz ancho, una nariz antevertida y labios particularmente finos.

A pesar de la vellosidad extrema, los pacientes carecen de cejas o son al menos menos pronunciadas. Los párpados se ven afectados por desalineaciones o están completamente ausentes. Además, suele haber hipertelorismo o telekanthus. Lo mismo ocurre con las orejas malformadas y el exceso de piel o el estiramiento. También puede haber hipoplasia de los pezones. La ausencia total de las glándulas mamarias es un síntoma igualmente concebible.

A menudo, la erupción de los dientes se retrasa en pacientes con síndrome de Barber-Say. Es de suponer que, en casos individuales, pueden aparecer síntomas adicionales que aún no se han registrado debido al pequeño número de casos documentados.

Diagnóstico y curso

Diagnosticar el síndrome de Barber-Say puede ser difícil. Dado que hasta ahora no se ha considerado ningún gen específico responsable del síndrome, el examen genético molecular del paciente está lejos de serlo. En el mejor de los casos, el médico hace el diagnóstico mediante un diagnóstico visual, ya que carece de criterios diagnósticos sólidos.

El diagnóstico diferencial y la diferenciación del igualmente raro síndrome de macrostomía de Ablepharon es una empresa difícil. Ni para el síndrome de Barber-Say ni para el síndrome de macrostomía de Ablepharon, la etiología se ha aclarado o reducido de manera concluyente a un locus genético específico. La distinción entre los dos síndromes está determinada principalmente por las anomalías genitales menores en el síndrome de Barber-Say. Hasta ahora, la medicina ha asumido un curso bastante favorable de la enfermedad para el síndrome de Barber-Say.

Complicaciones

Los modelos clínicos del síndrome de Barber-Say son un aumento de la vellosidad y una fisonomía facial notoria. El cabello del paciente va mucho más allá del cabello normal de las personas sanas, mientras que las cejas están ausentes o menos pronunciadas. Los párpados están desalineados o faltan por completo.

Una distancia ampliada marca los ojos o las esquinas internas de los ojos. El área de la boca y la nariz es excepcionalmente amplia. Las mismas anomalías se aplican a los oídos malformados. Además, hay una contracción del tejido en la piel, lo que hace que el paciente se vea demacrado y demacrado.

En algunos de los afectados, la erupción de los dientes se produce tarde. Dado que hasta ahora el síndrome de Barber-Say solo se ha documentado diez veces en todo el mundo, la medicina está muy lejos de los enfoques terapéuticos individuales. Aunque la esperanza de vida del paciente no está necesariamente limitada, las complicaciones fisiológicas van acompañadas de un alto nivel de angustia psicológica. Son concebibles diversos tratamientos cosméticos e intervenciones invasivas para eliminar el exceso de vello y las deformidades visibles.

También es posible la terapia con medicamentos. Sin embargo, en estos casos suele haber efectos secundarios que provocan complicaciones adicionales. El pronóstico para una cura completa es negativo, porque los síntomas evidentes y los efectos secundarios del síndrome de Barber-Say no se pueden eliminar por completo. Para aliviar las complicaciones psicosomáticas, es concebible el tratamiento por un psicoterapeuta.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que el síndrome de Barber-Say es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, un diagnóstico médico es difícil. Los síntomas típicos como la vellosidad extrema y la cara visible de la paciente suelen notarse inmediatamente después del parto. Signos como el puente ancho de la nariz, la ausencia de cejas o los labios particularmente delgados dan motivo para un examen más detallado. El cuadro clínico suele conducir automáticamente a un diagnóstico físico de rutina.

Sin embargo, debido al pequeño número de casos, generalmente no es posible un diagnóstico específico del síndrome. Sin embargo, las características físicas de los padres (en un caso documentado se encontró un paladar hendido) y las posibles enfermedades concomitantes pueden proporcionar las pistas decisivas para el diagnóstico del síndrome de Barber-Say.

Los padres con enfermedades genéticas previas o casos de enfermedades hereditarias en su familia extensa deben abordar esto en el contexto del asesoramiento sobre el embarazo y los exámenes médicos asociados. Esto permite que el niño sea examinado antes del nacimiento y examinado para detectar posibles enfermedades genéticas como el síndrome de Barber-Say.

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Tratamiento y Terapia

La etiología del síndrome de Barber-Say sigue siendo un misterio. Por esta razón, la medicina está lejos de proporcionar un tratamiento causal para la enfermedad. En cuanto al síndrome de macrostomía de Ablepharon, solo son posibles las opciones de tratamiento sintomático. El tratamiento suele consistir principalmente en intervenciones quirúrgicas reconstructivas.

La reconstrucción en el síndrome de Barber-Say generalmente se limita a los párpados y las orejas del paciente. Si es necesario, las hipoplasias de los pezones también se pueden tratar quirúrgicamente. La nariz notablemente ancha también se puede corregir mediante intervención quirúrgica si es necesario. Los pacientes no necesariamente tienen que tratarse la nariz si no les importa el ancho.

Básicamente, el síndrome de macrostomía de ablepharon tiene peores desalineaciones y anomalías que el síndrome de Barber-Say. Hay varios enfoques terapéuticos disponibles para combatir la gran vellosidad del síndrome de Barber-Say. Además de los tratamientos externos que utilizan métodos de medicina estética y cosmética, los tratamientos con medicamentos son concebibles, pero debido a los efectos secundarios, estos solo se recomiendan para personas con sufrimiento severo.

Los procedimientos cosméticos, como la depilación con cera u otros métodos, como el tratamiento con láser, suelen ser más suaves que los medicamentos a largo plazo y se asocian con significativamente menos efectos secundarios. Los pacientes pueden enfrentar desafíos psicológicos, especialmente durante la pubertad. Si este es el caso, el contacto temprano con un psicoterapeuta idealmente evita que los afectados se retiren de la sociedad.

Outlook y pronóstico

El pronóstico del síndrome de Barber-Say se considera desfavorable en función de las posibilidades médicas y científicas disponibles hasta la fecha. Aunque la esperanza de vida del paciente no se reduce, la enfermedad no se cura. La enfermedad genética puede tratarse sintomáticamente. Sin embargo, la terapia causal no es posible para el paciente.

Los investigadores y científicos no pueden manipular la genética humana en la búsqueda de enfoques terapéuticos. Como resultado, se intentan diferentes opciones para tratar los síntomas individuales.

Además de la atención médica, el paciente dispone de varias formas alternativas de tratamiento. El vello inusual y no deseado se puede eliminar durante un corto tiempo mediante depilación o afeitado específico. No hay alivio permanente. Sin embargo, los métodos pueden ayudar a mejorar el bienestar del paciente en la vida diaria.

Además de los enfoques cosméticos, se proporciona apoyo médico. El objetivo es seguir mejorando la salud. El objetivo es minimizar los efectos del defecto visual. Algunos pacientes optan además por la cirugía estética. Se pueden hacer correcciones en la cara para crear un cambio permanente.

A la hora de hacer un pronóstico global hay que tener en cuenta que las intervenciones quirúrgicas están sujetas a los riesgos y efectos secundarios habituales de una operación bajo anestesia general.

prevención

Las causas del síndrome de Barber-Say se desconocen en gran medida. Dado que se dispone de tan poca investigación sobre el síntoma, la enfermedad aún no se puede prevenir. Lo mismo ocurre con el trastorno relacionado llamado síndrome de macrostomía de Ablepharon.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Barber-Say es extremadamente raro, hasta ahora no existen métodos curativos convencionales ni médicos alternativos que tengan un efecto causal.

Las personas afectadas por el síndrome de Barber-Say suelen sufrir mucho por su apariencia externa, lo que afecta significativamente su calidad de vida. La interacción social se ve afectada, entre otras cosas, por el crecimiento extremadamente fuerte del vello en todo el cuerpo. A la vista de estas personas, los terceros a menudo se asustan o consideran que la persona en cuestión está extremadamente desatendida.

El vello corporal excesivo se puede tratar con medios cosméticos. La forma más fácil de conseguir un afeitado diario al ras es con la ayuda de una maquinilla de afeitar desechable y espuma de afeitar o gel de afeitar de la farmacia. El molesto vello corporal también se puede eliminar con cremas depilatorias a base de potasio o sales de amonio de ácido tioglicólico o ácido tioláctico.

Se puede lograr un éxito duradero con métodos en los que el cabello se extrae junto con la raíz. Los métodos más comunes incluyen "encerado" y "azúcar". El vello corporal se elimina con la ayuda de cera o azúcar. Estos tratamientos son ofrecidos por estudios de cosmética.

Dado que estos métodos son muy dolorosos, no son adecuados para todos los afectados y no para todas las áreas del cuerpo. La depilación láser, por otro lado, es permanente y comparativamente suave. Las partes interesadas pueden obtener más información del dermatólogo.

Si hay otras características notables además del cabello pesado, como anomalías en la cara, se debe consultar a un cirujano plástico.

La psicoterapia puede ser útil si los afectados sufren emocionalmente por su apariencia.