Síndrome de ATR-X

los Síndrome de ATR-X es una enfermedad congénita muy rara que solo se presenta en pacientes masculinos. La característica del síndrome ATR-X, que se basa en mutaciones genéticas, son los retrasos en el desarrollo y las malformaciones físicas.

¿Qué es el síndrome ATR-X?

El síndrome ATR-X también se denomina Alfa talasemia ligada al cromosoma X - Síndrome de retraso mental o ATR, Tipo de no envío conocido. Esta enfermedad cromosómica fue descrita por primera vez en 1990 por el médico británico Andrew O. M. Wilkie. Este síndrome se ha registrado en menos de 170 pacientes en todo el mundo.

Según la clasificación de la CIE-10, el síndrome ATR-X pertenece a la alfa talasemia D56.0 y por tanto a las enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, así como a determinados trastornos que involucran al sistema inmunológico. La mayoría de los casos de síndrome ATR-X se pueden encontrar en la región mediterránea, particularmente en la Península Arábiga y partes de África.

Es de destacar que debido a la deformación de los glóbulos rojos, el virus de la malaria no puede adherirse a ellos, por lo que es posible que la enfermedad tuviera originalmente un propósito diferente.

causas

El síndrome de ATR-X se transmite por herencia. Dado que esto es recesivo ligado al cromosoma X, el síndrome solo puede ocurrir en pacientes masculinos. Las mujeres solo pueden actuar como transmisoras, por lo que aquí no hay expresiones físicas o mentales. El síndrome de ATR-X se debe a una mutación genética.

Esto tiene lugar en el gen ATRX en el cromosoma Xq21.1. La mutación del cromosoma provoca cambios en el patrón de metilación del ADN en las áreas heterocromosómicas. Sin embargo, aún no se sabe en qué se basa el aspecto clínico.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de ATR-X se manifiesta poco después del nacimiento en los recién nacidos. Está asociado con un severo retraso en el desarrollo físico mental. Externamente, el defecto cromosómico se manifiesta en más del 90 por ciento de los pacientes como rasgos faciales dismórficos y anomalías en los genitales.

Pero también pueden ocurrir con mayor frecuencia anomalías esqueléticas, microcefalia, baja estatura, defectos cardíacos y malformaciones renales y del tracto urinario. A primera vista se nota la flacidez de la cara, en la que la zona de la boca con el típico labio inferior protuberante es especialmente pronunciada. Un gran relieve ocular con un característico pliegue ocular interno en forma de hoz y un puente de la nariz aplanado que se fusiona en una pequeña nariz chata completan el aspecto morfológico del síndrome ATR-X en la cara.

En el 80 por ciento de los casos descritos, los genitales se caracterizan por una parte por la falta de descenso testicular, pero por otra parte pueden pronunciarse como genitales intersexuales. Se han descrito convulsiones cerebrales en un tercio de los pacientes diagnosticados con síndrome de ATR-X. La capacidad del paciente para hablar está muy restringida y existen dificultades de aprendizaje de moderadas a profundas.

Aunque existen vínculos personales con los cuidadores, el comportamiento autista no es infrecuente entre los afectados. La alfa-talasemia, una enfermedad de los glóbulos rojos en la que hay un exceso de globinas gamma y beta, se puede leer en el recuento sanguíneo de algunos pacientes.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico confirmado de síndrome ATR-X se basa en la evidencia de alfa talasemia. Para hacer esto, la sangre venosa se examina con un microscopio óptico para detectar glóbulos rojos con inclusiones de HbH. Cabe señalar que, en muchos casos, los niveles de HbH son demasiado bajos para una evidencia confiable y la hematología puede ser sorprendentemente normal a pesar de un fenotipo pronunciado y antecedentes familiares prevalentes.

Además, el médico detecta la mutación del gen patógeno y analiza la proteína ATRX para probar la enfermedad. El total de 168 pacientes descritos resultó en 25 muertes, 19 de los cuales eran menores de cinco años. Desafortunadamente, dado que no hay estudios a largo plazo disponibles, no se puede hacer un pronóstico a largo plazo para el curso de la enfermedad.

Hoy en día, los pacientes tienen entre 30 y 40 años y gozan de una salud buena y estable. Aproximadamente el diez por ciento de los pacientes que han demostrado tener síndrome de ATR-X viven completamente libres de síntomas hasta por 40 años.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome ATR-X es congénito y, por lo tanto, generalmente se reconoce después del nacimiento o durante los exámenes por parte de un pediatra. No es posible un tratamiento causal del síndrome ATR-X. Sin embargo, los padres deben realizar exámenes regulares y tratar los síntomas individuales para que las complicaciones y los daños consiguientes no ocurran en la edad adulta.

Por regla general, los afectados sufren un retraso grave en el desarrollo. Sobre todo, se retrasa el desarrollo mental. Si los padres notan que es difícil para el niño aprender y actuar, un médico debe realizar un examen. La baja estatura también es un síntoma del síndrome ATR-X y también debe examinarse. No es infrecuente que se restrinjan las habilidades lingüísticas y que surjan defectos en el idioma.

Para evitar el acoso o las burlas en la escuela, estos síntomas deben tratarse con un médico. Debido a que los pacientes con síndrome de ATR-X tienen dificultades de aprendizaje, es posible que estos niños deban asistir a instalaciones especiales para recibir el apoyo adecuado. Además, diversas terapias pueden facilitar la vida diaria de los afectados y deben llevarse a cabo en cualquier caso.

Doctores y terapeutas en su área

Complicaciones

El síndrome ATR-X o el síndrome de retraso mental alfa talasemia ligado al cromosoma X afecta a los hombres en la mayoría de los casos. Las mujeres con esta genética alterada generalmente no presentan síntomas. Como muchas otras enfermedades hereditarias, se manifiesta en la infancia.

Las consecuencias de esto son retrasos generales del desarrollo, dismorfismos faciales, es decir, malformaciones típicas de la mandíbula, deformaciones genitales y alfa talasemia, una forma especial de enfermedad de la sangre. Las posibilidades de poder llevar una vida sin restricciones son muy escasas. Sin embargo, en casos raros, los afectados permanecen sin síntomas hasta los 40 años.

En muchos casos, sin embargo, los pacientes a menudo pequeños tienen habilidades de lenguaje muy deficientes, tienden a tener calambres cerebrales severos y generalmente muestran características autistas. Los niños más pequeños a menudo sufren de reflujo gastroesofágico, lo que significa que el contenido del estómago regresa al esófago inmediatamente después de haber comido.

Dado que tal complicación puede provocar la muerte, es necesario un cuidado cuidadoso y unido. Desafortunadamente, no existen medidas terapéuticas que estén relacionadas causalmente con la enfermedad. Solo los síntomas que lo acompañan pueden aliviarse un poco para mejorar ligeramente la calidad de vida.

Tratamiento y Terapia

El tratamiento del síndrome ATR-X es multidisciplinario y comienza en el recién nacido. Debido al reflujo gastroesofágico frecuente, que también puede provocar la muerte, los bebés deben ser monitoreados de cerca. La hipotensión infantil ocurre con frecuencia en los afectados y generalmente se asocia con dificultades para succionar.

En estos casos, las sondas de alimentación aseguran un suministro adecuado de los nutrientes necesarios. La dificultad para tragar, que está asociada con la negativa a tragar saliva y, por lo tanto, un fuerte flujo de saliva, a menudo preocupa a los padres de niños enfermos.

Además de los fármacos anticolinérgicos, que pueden provocar estreñimiento, también se utilizan inyecciones de toxina botulínica y extirpación quirúrgica de las glándulas salivales. La frecuencia de las convulsiones aumenta significativamente con la edad. La evaluación constante de las habilidades de desarrollo asegura que el apoyo adaptado a los niños, la terapia temprana y la capacitación especial optimicen las habilidades existentes. En algunos casos, los trastornos graves del comportamiento también se tratan con medicamentos.

Outlook y pronóstico

El síndrome ATR-X solo afecta a pacientes masculinos, el síndrome no ocurre en mujeres. Esto conduce a graves malformaciones en todo el cuerpo y retrasos en el desarrollo del paciente. Sobre todo, el desarrollo mental y motor del paciente se ve afectado, por lo que la persona afectada depende de la ayuda de personas externas para hacer frente a la vida cotidiana. Como regla general, los trastornos del desarrollo no desaparecen con la edad.

Asimismo, se produce un estancamiento y hay complicaciones en el corazón y los riñones. Estos síntomas reducen la esperanza de vida provocada por el síndrome ATR-X. La capacidad de concentración también se reduce y a menudo se producen trastornos del habla y otras quejas.No es raro que los pacientes sufran calambres y parálisis. La calidad de vida se ve extremadamente reducida por el síndrome ATR-X. A veces, la esperanza de vida debido al síndrome es de solo 40 años.

No es posible un tratamiento causal, por lo que los síntomas en particular se reducen. Esto se hace con la ayuda de medicamentos o cirugía, aunque no todos los síntomas se pueden aliviar. Se necesitan varias terapias para acelerar el desarrollo del niño.

prevención

Dado que el síndrome ATR-X es un cambio cromosómico, este defecto genético difícilmente se puede prevenir de manera efectiva. Sin embargo, como mujer es posible hacer un esfuerzo antes de quedar embarazada después de que haya evidencia de una mutación genética faltante en el gen ATRX.

Esto permite descartar la probabilidad de una enfermedad de este tipo en el embrión masculino. Este estudio de inactivación del cromosoma X determinará el estado de portador. En combinación con una historia familiar detallada y una historia clínica sugerente, se obtienen resultados fiables.

Cura postoperatoria

Dado que el síndrome de ATR-X es una enfermedad genética, no existen opciones especiales de seguimiento disponibles para los afectados. Como regla general, la enfermedad no se puede tratar de manera causal, sino solo sintomáticamente. Tampoco se logra la curación completa. Dado que el síndrome ATR-X también se puede transmitir, se debe realizar un asesoramiento genético si desea tener hijos para evitarlo.

La esperanza de vida del paciente también puede verse limitada por el síndrome. En la mayoría de los casos, los síntomas se tratan con medicamentos. Los padres deben asegurarse de que los niños los tomen con regularidad. También deben tenerse en cuenta las interacciones con otros fármacos.

Además, las intervenciones quirúrgicas son necesarias en algunos casos para tratar las malformaciones. Después de dicha operación, la persona afectada debe descansar y cuidar su cuerpo. No se recomienda el ejercicio u otras actividades extenuantes para acelerar la curación.

Dado que el síndrome ATR-X a menudo se asocia con quejas psicológicas o depresión, el contacto con otras personas afectadas por el síndrome puede tener un efecto positivo en el curso posterior.

Puedes hacerlo tu mismo

Dado que no se puede realizar un tratamiento causal para el síndrome de ATR-X, es particularmente importante centrarse en los síntomas individuales. Los padres deben hacer que su hijo sea examinado regularmente por especialistas para que el niño no experimente daños consecuentes y más complicaciones en la edad adulta.

Con el diagnóstico confirmado del síndrome ATR-X, el retraso en el desarrollo intelectual y la baja estatura, lamentablemente, también van de la mano. Los niños afectados tienen dificultades para aprender y actuar, y su capacidad para hablar suele estar restringida. Como regla general, los niños con síndrome de ATR-X también sufren problemas del habla. Por estos motivos, es importante por parte de los padres que tomen medidas preventivas para evitar las burlas en la guardería o en la escuela. Aquí es recomendable aceptar ayuda psicológica. Debido a la rareza de la enfermedad, el tratamiento de los síntomas mencionados debe ser realizado por especialistas.

Las terapias especiales, como la terapia del habla o la psicoterapia, ayudan a los afectados a hacer frente a su vida cotidiana. En cualquier caso, conviene conocer la multitud de posibles terapias y opciones de financiación y llevarlas a cabo.