los displasia asfixiante de la garganta es un síndrome de polidactilia de costillas cortas. El tórax estrecho del paciente suele provocar una insuficiencia respiratoria torácica. Si los afectados sobreviven los dos primeros años, el riesgo de muerte en el futuro se reduce considerablemente.
¿Qué es la displasia torácica asfixiante?
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La displasia torácica asfixiante es y es una displasia esquelética del grupo de síndromes de polidactilia de costilla corta Síndrome de Jeune llamado. Este nombre se remonta al pediatra M. Jeune, quien describió el fenómeno por primera vez en 1954. La malformación congénita del tórax es una de las ciliopatías. Se dan de una a cinco personas afectadas por cada 500.000 recién nacidos como razón de la incidencia.
La enfermedad es hereditaria y generalmente se caracteriza por costillas extremadamente cortas y un tórax extremadamente estrecho. Puede haber afectación de múltiples órganos, como los del hígado y el páncreas. Aunque la enfermedad generalmente se asocia con un curso desfavorable, existen excepciones a esta regla. Después de los dos años, lo peor ha pasado.
causas
Displasia esquelética El síndrome de Jeune se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que el gen afectado tiene un autosoma. Un alelo dominante siempre prevalece sobre un alelo recesivo en genética. Para que la enfermedad se desarrolle realmente en un autosoma recesivo, ambos socios deben tener al menos un alelo recesivo como portador de la enfermedad. El síndrome de Jeune puede ocurrir debido a mutaciones en diferentes genes.
Hasta ahora no se conocen todos los genes. Un ejemplo es el gen IFT80 (3q25.33). Lo mismo se aplica al gen DYNC2H1 (11q22.3) y al gen WDR19 (4p14). Una mutación del gen TTC21B (2q24.3) ahora se reconoce como una posible causa del síndrome de Jeune. Cada uno de los genes mencionados codifica una proteína de transporte de flagelos. Por este motivo, la enfermedad también se cuenta entre las llamadas ciliopatías.
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➔ Medicamentos para la dificultad para respirar y los problemas pulmonaresSíntomas, dolencias y signos
Las personas con síndrome de Jeune tienen un tórax largo y estrecho. El techo horizontal de su piscina también llama la atención. Suelen sufrir dificultad para respirar desde el nacimiento, ya que sus pulmones apenas tienen espacio en el tórax displásico. Estamos hablando de una insuficiencia respiratoria torácica. Esto significa que la dificultad para respirar se debe a la falta de espacio en el pecho. A menudo, los pulmones del paciente incluso están subdesarrollados debido al mínimo espacio disponible.
Al igual que con todas las demás enfermedades del grupo de los síndromes de polidactilia de costillas cortas, muchos pacientes tienen polidactilia, es decir, múltiples dedos. Pueden ocurrir otras anomalías esqueléticas. Las extremidades cortas y la baja estatura son fenómenos comunes. La insuficiencia renal debida a nefronoptisis suele aparecer más tarde. Además, puede producirse retinopatía, es decir, enfermedad de la retina. La ictericia y los cambios fibrocíticos en el hígado y el páncreas también son comunes como parte de la enfermedad.
Diagnóstico y curso
Mientras el feto todavía está en el útero, el diagnóstico del síndrome de Jeune se puede hacer mediante exámenes de ultrasonido cuidadosos. Para la forma más común de la enfermedad, también existe la posibilidad de un diagnóstico prenatal en términos de genética molecular. Si no se utiliza esta opción, el diagnóstico se realiza inmediatamente después del nacimiento mediante diagnóstico visual y hallazgos radiológicos.
El síndrome de Jeune es fatal en muchos casos, pero el pronóstico es más favorable cuanto menos los órganos internos se vean afectados por trastornos funcionales. Dependiendo del tipo de osificación de todos los sistemas cartilaginosos, existen dos formas diferentes de la enfermedad, que también se conocen como tipo I y tipo II. En última instancia, la afectación de los pulmones determina cuán prometedor es el tratamiento de la displasia tráctica asfixiante. Después de los dos años, el riesgo de infecciones disminuye significativamente.
Complicaciones
La displasia torácica asfixiante es la mala posición rara de un cromosoma. Desde el nacimiento, los afectados tienen un tórax estrecho de acción prolongada con costillas cortas. Debido a la limitación física del tórax, los pulmones están muy subdesarrollados, lo que conduce a debilidad circulatoria aguda y depresión respiratoria.
Los afectados son bajos y tienen extremidades cortas y huesos largos. Las displasias esqueléticas suelen tener numerosas complicaciones y no progresan positivamente a medida que el paciente envejece. Especialmente en los recién nacidos hay dificultad para respirar porque el tórax es demasiado estrecho. La insuficiencia renal puede desarrollarse a una edad temprana. También existe el riesgo de fibrosis del páncreas y el hígado.
Los pulmones que están demasiado apretados son susceptibles a infecciones y pueden causar parálisis respiratoria e insuficiencia respiratoria espontánea. Existe riesgo de insuficiencia cardiovascular. A medida que el niño crece, aumentan las complicaciones y puede producirse diabetes acompañada de mala visión. El síntoma ya se puede detectar en el útero durante la detección.
El grado de gravedad y el método de tratamiento están sujetos a la dependencia del caso. Como primer método terapéutico se está considerando la normalización de los parámetros ventilatorios, mediante el cual se estira quirúrgicamente la costilla del tórax. El riesgo quirúrgico supera las posibilidades de supervivencia del niño. Los pacientes con displasia torácica asfixiante requieren supervisión médica durante el resto de sus vidas con respecto a la función de los órganos y las medidas fisioterapéuticas para mantener la movilidad del sistema musculoesquelético dañado.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La displasia torácica asfixiante suele sospecharse inmediatamente después del nacimiento. La enfermedad se manifiesta a través de características físicas claras (que incluyen costillas cortas que corren horizontalmente, huesos tubulares no acortados) que son notados por el médico responsable, el obstetra o los propios padres. Luego, el diagnóstico se asegura con la ayuda de una imagen de rayos X.
Qué pasos de tratamiento posteriores son posibles depende, entre otras cosas, de la gravedad de la displasia. En casos menos graves, es suficiente tratar las infecciones que se presenten y controlar periódicamente la función renal y hepática. Ocasionalmente, se debe recurrir a opciones de tratamiento novedosas como VEPTR (costillas protésicas de titanio expansibles verticales), que requieren una estadía hospitalaria más prolongada.
El médico responsable sugerirá el tratamiento adecuado y, en consulta con los padres del niño en cuestión, concertará citas para el tratamiento. Incluso con un tratamiento exitoso, la persona en cuestión debe someterse a exámenes periódicos. En caso de un deterioro repentino de la salud, una displasia torácica asfixiante debe llevarse al hospital de inmediato.
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Tratamiento y Terapia
Al tratar la displasia asfixiante de garganta, el médico debe intentar primero mantener las vías respiratorias superiores libres de infección. Dependiendo de qué síntomas adicionales componen la enfermedad en el caso individual, también debe actuar contra la insuficiencia renal y contra la fibrosis del hígado y el páncreas. Si el paciente es apto para este procedimiento en casos individuales, se puede utilizar el procedimiento VEPTR.
Esta técnica quirúrgica tiene como objetivo la expansión permanente del tórax. Una prótesis costal expansible verticalmente hecha de titanio se inserta en el paciente para abrir el tórax. La persona afectada se coloca bajo anestesia general con la costilla de titanio. La nervadura de titanio tiene una forma curva y varios orificios para la fijación en la longitud requerida. La barra de titanio está encajada entre dos costillas o unida entre una costilla y la pelvis. La columna vertebral se endereza indirectamente. El tórax aumenta de volumen y los pulmones tienen más espacio.
Es posible que se requieran varias cirugías para expandir el tórax al volumen deseado. Los pacientes solo se seleccionan para este procedimiento si se puede esperar que la operación tenga resultados prometedores en su caso individual. Mientras haya infecciones del tracto respiratorio, una operación como esta no debe realizarse de todos modos. Por lo tanto, es imperativo combatir las infecciones respiratorias y estabilizar al paciente antes de la operación.
Outlook y pronóstico
El pronóstico de la displasia torácica asfixiante es muy malo. Muchas personas enfermas mueren durante los primeros meses de vida o años después del nacimiento. Dadas las posibilidades científicas y médicas actuales, la enfermedad se considera incurable. Existe una disposición genética que no se puede corregir.
Por razones legales, la investigación y los tratamientos sobre genética humana están restringidos y prohibidos. Como resultado, hay tratamientos insuficientes disponibles para alterar el sistema esquelético de tal manera que pueda curar o al menos aliviar los síntomas.
Los órganos internos no tienen el espacio en el pecho que necesitan para poder realizar sus actividades. Esto conduce a trastornos funcionales y, en particular, dificultad para respirar grave. También existe un alto riesgo de muerte con la respiración artificial. Con el creciente proceso de crecimiento y desarrollo del cuerpo, el espacio para los órganos, vasos y tejido circundante se estrecha enormemente. El proceso no se puede prevenir.
Si los niños sobreviven al proceso de crecimiento, su esperanza de vida aún no es muy alta. La tasa de mortalidad es exorbitantemente alta en adultos con displasia torácica asfixiante. Una esperanza de vida significativamente reducida conduce a malas perspectivas de pronóstico. Esta condición se trata de aliviar el dolor y minimizar el sufrimiento del paciente.
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➔ Medicamentos para la dificultad para respirar y los problemas pulmonaresprevención
Dado que la displasia de garganta asfixiante corresponde a una mutación genética, la enfermedad no se puede prevenir. Para los padres que ya han dado a luz a un niño con displasia torácica asfixiante, la probabilidad de un segundo hijo con la enfermedad es del 25 por ciento.
Cura postoperatoria
En el caso de esta enfermedad, la persona afectada generalmente no tiene o tiene muy pocas medidas y opciones de atención de seguimiento disponibles. En primer lugar, se debe realizar un diagnóstico integral y un tratamiento posterior para prevenir más complicaciones. Tampoco se puede producir la autocuración, por lo que definitivamente se debe realizar el tratamiento por parte de un médico.
Cuanto antes se consulte al médico sobre esta enfermedad, mejor será el curso posterior de la enfermedad. No es posible una cura completa porque es una enfermedad hereditaria. Si el interesado desea tener hijos, los consejos hereditarios pueden ser útiles para que el síndrome no se transmita a la descendencia.
Con esta enfermedad, la persona afectada suele depender del cuidado y apoyo de su propia familia. Las conversaciones amorosas e intensas también tienen un efecto positivo en el curso de la enfermedad y también pueden prevenir trastornos psicológicos o depresión. Esta enfermedad también puede reducir la esperanza de vida del paciente.
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La displasia torácica asfixiante, también conocida como síndrome de Jeune, es una enfermedad hereditaria. Los afectados no tienen forma de tratar la causa del trastorno.
La displasia torácica asfixiante ya es evidente en el feto y puede detectarse mediante un examen de ultrasonido. Si se sospecha este trastorno, se encuentran disponibles métodos adicionales de diagnóstico prenatal. El síndrome de Jeune se asocia con problemas de salud muy graves y suele ser mortal. Por tanto, es posible interrumpir el embarazo por indicación médica hasta la semana 24 de embarazo.
Las mujeres que, sin embargo, deciden llevar el embarazo a término deben esperar que el niño muera dentro de los dos primeros años. Esto representa una enorme carga psicológica para los padres jóvenes, por lo que debe buscar el consejo y la ayuda de otras personas afectadas en una etapa temprana y no tener miedo de buscar la ayuda de un psicólogo.
Dado que los primeros dos años de vida son particularmente críticos para los pacientes con síndrome de Jeune, las familias de los niños afectados se enfrentan a constantes visitas al médico, hospitalizaciones y cuidados domiciliarios durante este tiempo.
Durante el embarazo se debe aclarar cómo esta carga organizativa adicional puede integrarse en la vida diaria (profesional). Los grupos de autoayuda y las compañías de seguros médicos brindan información sobre las opciones de apoyo financiero y organizativo.
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