Malformación de Arnold Chiari

los Malformación de Arnold Chiari es un trastorno del desarrollo que desplaza partes del cerebelo del espacio cerebral. Los pacientes a menudo solo sufren los primeros síntomas en su juventud, que en su mayoría corresponden a quejas inespecíficas como mareos. La terapia tiene como objetivo prevenir el daño progresivo al sistema nervioso central.

¿Qué es una malformación de Arnold Chiari?

Las malformaciones son deformidades que suelen ser congénitas. En consecuencia, el grupo de malformaciones de Chiari también se conoce como el grupo de malformaciones de Chiari y afecta al rombencéfalo. Esta es la unidad de mielencéfalo y metencéfalo, que se ven afectados por los desplazamientos cogenitales en las malformaciones.

El grupo de malformaciones de Chiari es, en el sentido más amplio, un grupo de [trastornos del desarrollo en niños, trastornos del desarrollo]], que mueven las partes del cerebelo hacia el canal espinal y al mismo tiempo van acompañadas de una fosa craneal posterior más pequeña. La medicina moderna distingue cuatro tipos diferentes de malformaciones, conocidas como Tipo I a Tipo IV. Los efectos y las características de la malformación difieren según el tipo respectivo.

El grupo de malformaciones lleva el nombre del patólogo von Chiari, quien describió por primera vez las malformaciones en el siglo XIX. Posteriormente, los estudiantes del patólogo alemán Arnold propagaron las malformaciones, especialmente la Malformación de Chiari tipo II, que desde entonces se conoce como la malformación de Arnold Chiari.

causas

Según la gravedad y la localización, la medicina diferencia entre cuatro tipos de malformación de Chiari, que tienen diferentes causas. En el tipo II y, por tanto, en la malformación de Arnold-Chiari, hay un desplazamiento caudal del bulbo raquídeo. Además, las partes inferiores del vermis cerebelo y el cuarto ventrículo cerebral se desplazan caudalmente. La causa de la malformación es una malformación del tronco encefálico.

Esta malformación se desencadena principalmente por un trastorno del desarrollo embrionario que afecta aproximadamente entre la sexta y la décima semana de embarazo. El borde del cráneo experimenta malformaciones óseas. Lo mismo se aplica a las primeras vértebras cervicales. Las partes posteriores del cerebro, como el cerebelo o las amígdalas cerebelosas, no encuentran suficiente espacio debajo del cráneo y, debido a la falta de espacio, cambian a la transición entre el cráneo y la columna.

Por esta razón, después de ser desplazado, las partes del cerebro sobresalen de la abertura occipital hacia el canal espinal. Las circunstancias exactas que causan el trastorno del desarrollo en el embarazo aún no se han aclarado de manera concluyente. Se tiene en cuenta la exposición a sustancias tóxicas, así como cualquier escasez de nutrientes en la dieta materna, trauma o infección. Se pudieron observar agrupaciones familiares, por lo que los factores genéticos también se pueden considerar causalmente.

Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes con síndrome de Arnold-Chiari o malformación de Chiari tipo II sufren de leves a pronunciados desplazamientos del cerebelo que ocurren en combinación con una malformación del tronco encefálico. Las amígdalas cerebelosas, el gusano cerebeloso o incluso el tronco encefálico del paciente se mueven hacia el canal espinal debido a la falta de espacio.

La apertura occipital de los afectados suele estar muy agrandada. La muerte celular de las neuronas ocurre en el tejido nervioso desplazado. De esta forma, los pacientes pierden partes de su masa cerebral funcional. En muchos de los afectados, los ventrículos del cerebro también se ven afectados por cambios en los que el llamado licor se forma como agua para el cerebro y los nervios. Estos cambios patológicos en los ventrículos a menudo provocan una congestión de licor.

De esta forma, se puede favorecer una cabeza de agua. Entonces el cráneo aumenta de volumen. No todos los afectados sufren de una cabeza de agua. A veces, los síntomas no aparecen en la edad adulta. Los síntomas concebibles son molestias inespecíficas como dolor de cuello, trastornos del equilibrio, debilidad muscular.

También alteraciones sensoriales, alteraciones visuales o dificultad para tragar. Un zumbido en los oídos hasta pérdida auditiva, náuseas con vómitos, insomnio o depresión y dolor pueden estar asociados con una malformación de Chiari.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico de malformación de Arnold-Chiari suele realizarse por casualidad. Los exámenes radiológicos, la tomografía computarizada o la tomografía por resonancia magnética son los métodos de imagen comunes que prueban una malformación de Arnold-Chiari. En la mayoría de los casos, no se solicitan imágenes porque se sospecha el diagnóstico de la malformación.

Sin embargo, especialmente a partir de la resonancia magnética, indudablemente se pueden reconocer los desplazamientos de la sustancia cerebral y se da la base para un diagnóstico. En la mayoría de los casos, el pronóstico de los pacientes con la malformación es favorable. Esto es especialmente cierto para las personas que han permanecido casi o completamente libres de síntomas hasta el diagnóstico. Es posible que la ausencia de síntomas persista durante toda la vida.

Complicaciones

Con la malformación de Arnold-Chiari, surgen diversas complicaciones y síntomas, según el tipo de enfermedad. El tipo 1 generalmente solo tiene dolores de cabeza o dolor en el cuello. Si algunas partes del cerebro se ven afectadas, a menudo se produce una marcha inestable u otros trastornos del equilibrio.

El tipo 2 de la malformación de Arnold-Chiari puede provocar malformaciones en el cerebro. Estos a menudo conducen a trastornos del habla, trastornos del pensamiento y otros defectos. En los tipos 3 y 4 hay una discapacidad debido al subdesarrollo del cerebro. Sin embargo, el tipo de discapacidad no se puede predecir universalmente.

La vida del paciente está severamente restringida por la malformación de Arnold Chiari. En muchos casos, el paciente ya no puede hacer frente a la vida cotidiana solo, por lo que depende de la ayuda de familiares y cuidadores. El tratamiento en sí solo se puede realizar si la malformación de Arnold-Chiari no es congénita.

En la mayoría de los casos, sin embargo, el cerebro no puede volver a su estado normal, por lo que aún se pueden esperar discapacidades. Sin embargo, la gravedad de estas discapacidades es diferente para todos.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La malformación de Arnold-Chiari generalmente se detecta durante un examen de rutina. Una evaluación médica dirigida es útil para síntomas externos como espasmos musculares o una cabeza de agua. En el caso de cambios externos severos, el examen y el diagnóstico generalmente se realizan inmediatamente después del nacimiento. En su forma débil, una malformación de Arnold-Chiari puede estar relativamente libre de síntomas hasta la adolescencia y pasar desapercibida.

Sin embargo, en la edad adulta, la enfermedad se manifiesta a través de una creciente dificultad para tragar, alteraciones visuales, alteraciones sensoriales, pérdida auditiva y depresión. Las personas que notan repentinamente uno o más de estos síntomas deben hablar con su médico de cabecera o un especialista en trastornos del desarrollo. Aunque las malformaciones de Arnold-Chiari son raras, las quejas mencionadas se basan en al menos otra dolencia que debe aclararse.

Si hay una malformación de Arnold Chiari, no se debe esperar más el tratamiento médico. Los síntomas como náuseas, insomnio y aumento de la presión intracraneal, en particular, requieren tratamiento inmediato, ya que de lo contrario existe el riesgo de complicaciones físicas y emocionales graves. Generalmente se requieren medidas terapéuticas y un seguimiento prolongado después del tratamiento.

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Tratamiento y Terapia

No existe una terapia causal para los pacientes con malformación de Arnold-Chiari. Se puede utilizar un tratamiento sintomático y está particularmente indicado cuando aumenta la presión intracraneal. Después de una acumulación hidrocefálica debido a amígdalas cerebelosas herniadas, por ejemplo, la descompresión debe realizarse mediante un acceso suboccipital.

Si el dolor persiste o aparecen síntomas como náuseas, insomnio y depresión, el tratamiento sintomático suele consistir en farmacoterapia. Los trastornos funcionales causados ​​por la malformación solo pueden corregirse quirúrgicamente. Tales correcciones están indicadas, por ejemplo, si el daño en el sistema nervioso central amenaza con progresar. La intervención quirúrgica puede tener lugar en la fosa posterior, por ejemplo.

Al hacer esto, el cirujano crea más espacio para el cerebelo y al mismo tiempo reduce la presión sobre la médula espinal. A veces, se extraen pequeñas partes de la base del cráneo para este propósito. Cualquier estructura ósea anormal se puede corregir quirúrgicamente. Otra opción es quitar la parte posterior de la primera vértebra cervical. Este procedimiento agranda el canal espinal y protege el tejido nervioso penetrado del daño por presión.

El método de tratamiento más común para tratar la cabeza de agua es la desviación a otra cavidad corporal, como la cavidad abdominal. Para hacer esto, se coloca un tubo subcutáneo entre el cerebro y el abdomen. El objetivo más importante de todos los pasos del tratamiento es aliviar la presión sobre el tejido nervioso.

En el peor de los casos, las compresiones de las neuronas pueden provocar la muerte de los nervios. Este fenómeno debe prevenirse en la medida de lo posible mediante los pasos terapéuticos para reducir el daño consiguiente de la malformación.

Outlook y pronóstico

Las posibilidades de curación de la malformación de Arnold-Chiari son desfavorables. La enfermedad no se puede curar con las opciones médicas y los enfoques terapéuticos existentes. El tratamiento del paciente tiene como objetivo reducir los síntomas que lo acompañan. Además, debe evitarse un deterioro del estado general de salud. Sin tratamiento, puede tener consecuencias negativas para el desarrollo.

Las complicaciones surgen dentro del proceso de crecimiento normal que pueden conducir a un mal funcionamiento o fallas del sistema. Si hay un sangrado repentino en las regiones corticales debido a la falta de espacio en el tejido debajo del cráneo, existe el riesgo de un derrame cerebral. Esto se asocia con consecuencias de por vida y puede conducir a la muerte prematura del paciente.

Con un tratamiento, las intervenciones quirúrgicas pueden crear las condiciones para que el proceso de crecimiento no dé lugar a interrupciones amenazantes. El objetivo del tratamiento es crear el mayor espacio posible para los órganos y tejidos vitales. Se crean desviaciones de los vasos y se debe evitar el daño por presión en los músculos y las fibras nerviosas.

Además, las secuelas individuales se tratan en varios enfoques terapéuticos. Pueden ocurrir intervenciones correctivas en la columna vertebral o se tratan las deficiencias psicológicas. La enfermedad tiene un curso progresivo hasta el final del proceso de crecimiento físico. Por lo tanto, esto generalmente se detiene temprano con un tratamiento hormonal. Posteriormente, no hay más aumento de las malformaciones del cuerpo.

prevención

Hasta ahora, se sabe poco sobre los factores que causan la malformación de Arnold-Chiari. Por esta razón, actualmente no existen medidas preventivas para la malformación.

Cura postoperatoria

La malformación de Arnold Chiari debe ser examinada y tratada principalmente por un médico. Las opciones de cuidados posteriores son muy limitadas, por lo que los afectados dependen principalmente del tratamiento médico. La autocuración no puede ocurrir en la malformación de Arnold-Chiari, por lo que las posibilidades de autoayuda son muy limitadas.

En la mayoría de los casos, la presión creciente en el cerebro se trata con una operación. Los afectados deben descansar después de dicha operación. En este caso, se deben evitar el esfuerzo físico y las actividades deportivas para acelerar la curación. El estrés también debe evitarse con la malformación de Arnold Chiari. En general, una dieta sana con un estilo de vida equilibrado también tiene un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad en esta enfermedad.

Cuanto antes se reconozca la enfermedad, mayor será la posibilidad de una cura completa de la malformación de Arnold-Chiari. En algunos casos, la enfermedad también puede reducir o limitar la esperanza de vida de la persona afectada. El contacto con otras personas afectadas por la malformación de Arnold-Chiari también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad, ya que puede dar lugar a un intercambio de información.

Puedes hacerlo tu mismo

Los pacientes con malformación de Arnold-Chiari sufren un aumento de los síntomas, especialmente después de la pubertad, que, debido a su naturaleza difusa, a menudo retrasan el diagnóstico. Síntomas como mareos, debilidad muscular o trastornos del sentido del equilibrio afectan la calidad de vida y la vida cotidiana del paciente.

Además, a menudo hay quejas de trastornos de la función visual y la sensibilidad. Algunos de los pacientes desarrollan problemas de sueño, que a su vez tienen un efecto negativo sobre el bienestar y la salud de la persona afectada.

En determinadas circunstancias, la enfermedad provoca un deterioro de la capacidad del lenguaje, por lo que la terapia del habla es útil. El tratamiento mejorará la afección o retrasará un mayor deterioro hasta cierto punto.

Básicamente, la terapia médica de la enfermedad está en primer plano, y el tratamiento farmacológico juega un papel importante. Los reconocimientos médicos realizados a intervalos regulares controlan el estado del paciente para intervenir en caso de complicaciones o deterioro agudo.

Sin embargo, debido a la enorme tensión emocional, la enfermedad provoca en algunos casos quejas psicológicas e incluso depresión. Esto afecta no solo a los pacientes, sino también a los padres del enfermo, que sufren el estrés de cuidar al niño enfermo. En tales casos, un terapeuta psicológico es el contacto correcto.