Del Deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2 es un trastorno congénito del desarrollo sexual masculino debido a la falta o reducción de la hormona dihidrotestosterona. Los niños suelen nacer como supuestas niñas debido al deterioro del desarrollo de las características sexuales externas. Un claro desarrollo de las características sexuales masculinas solo tiene lugar durante la pubertad a través de un nivel de testosterona significativamente aumentado.
¿Qué es la deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2?
La deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2 es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco común que causa un trastorno de diferenciación del desarrollo sexual en los niños.
Se produce una interrupción del metabolismo de la hormona testosterona a dihidrotestosterona. Se produce una intersexualidad, más precisamente un pseudohermafroditismo masculino. Los genitales externos parecen femeninos o ambiguos, pero el conjunto de cromosomas es masculino.
causas
La causa es un trastorno genético del metabolismo de la testosterona. Debido a la falta de la enzima 5-alfa-reductasa, no se forma suficiente dihidrotestosterona a partir de testosterona en el feto. La hormona dihidrotestosterona tiene una actividad biológica dos veces y media más fuerte sobre los receptores androgénicos que la propia testosterona.
Además, la dihidrotestosterona participa de manera significativa en el desarrollo fetal de los órganos genitales externos, la uretra y la próstata. Hay dos genes en el genoma humano que codifican las dos isoenzimas de la 5-alfa reductasa. La enzima tipo 1 y la enzima tipo 2 están codificadas en los cromosomas 2 y 5.
La isoenzima 5-alfa reductasa tipo 2 se caracteriza por el gen SRD5A2, que se encuentra en el cromosoma 2. La 5-alpa reductasa de tipo 2 se presenta en altas concentraciones en la próstata, pero también en las vesículas seminales, glándulas sebáceas, riñones, testículos y cerebro. Todos estos son tejidos sensibles a las hormonas androgénicas. Se conocen un total de más de 90 mutaciones diferentes del gen SRD5A2.
Síntomas, dolencias y signos
La gravedad de la enfermedad puede variar mucho. Desde una apariencia exteriormente completamente femenina a una apariencia claramente masculina con síntomas leves de masculinización reducida. Los signos de una posible deficiencia de 5-alfa reductasa pueden ser un micropene, una malformación de la uretra, el llamado hipospadias, un testículo no descendido o un clítoris agrandado.
La mayoría de los pacientes desarrollan genitales externos femeninos con agrandamiento del clítoris o tienen un micropene con diversos grados de gravedad de hipospadias. Rara vez ocurren un micropene aislado o genitales femeninos normales. En las niñas genéticas, este trastorno metabólico no tiene ningún impacto en el desarrollo del género.
Diagnóstico y curso
Diagnosticar recién nacidos o niños que aún no han llegado a la pubertad puede resultar muy difícil debido a la gran variabilidad de los genitales externos. Si se sospecha una deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2, se realiza una prueba de laboratorio. Se determinan tanto la cantidad de testosterona como la de dihidrotestosterona y se establece la relación entre sí.
Este examen se repite después de que ha tenido lugar la estimulación con HCG, la gonadotropina coriónica humana. Si hay una deficiencia, la proporción de testosterona a dihidrotestosterona aumenta a más de 10: 1, lo que se debe a la falta de dihidrotestosterona. Sin embargo, en algunos pacientes esta relación no está claramente definida, por lo que solo un análisis del gen que codifica la 5-alfa reductasa tipo 2 puede proporcionar información definitiva.
El curso natural de la enfermedad en los niños se caracteriza inicialmente por los genitales externos aparentemente femeninos. La crianza tiene lugar en consecuencia en la infancia que de una niña. Durante la pubertad, cuando hay cambios hormonales profundos, el clítoris se convierte repentinamente en un pene y los testículos ingresan al escroto.
Además, existe el típico crecimiento de barba, masa muscular y cambios en la glándula sebácea. En principio, los testículos pueden producir espermatozoides, pero la infertilidad puede deberse al propio testículo no descendido o al subdesarrollo hormonal de la próstata. Alrededor del 80 por ciento de los niños continúan viviendo como hombres después de la pubertad. En las mujeres, sin embargo, la enfermedad no presenta síntomas.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En muchos casos, es relativamente difícil identificar o diagnosticar la deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta mediante la masculinización del cuerpo y la apariencia. Si surgen estos síntomas, definitivamente se debe consultar a un médico. Este es especialmente el caso cuando se desarrolla un micropene o cuando el clítoris del paciente se ha agrandado significativamente.
También se debe pedir consejo a un médico con molestias externas, como aumento del crecimiento del vello en la piel. Estos síntomas suelen aparecer durante la pubertad. En muchos casos, las intervenciones quirúrgicas se pueden realizar inmediatamente después del nacimiento. Sin embargo, esto solo es posible si los síntomas de la uretra causados por la deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2 se han reconocido en una etapa temprana. También se debe consultar a un médico en caso de trastornos metabólicos repentinos, que ocurren principalmente durante la pubertad.
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Tratamiento y Terapia
En el caso del diagnóstico precoz, es aconsejable apoyar el establecimiento de la identidad masculina, ya que la posterior formación fuerte de testosterona durante la pubertad produce una identidad de género masculina formativa. En particular, la terapia psicosexual puede ser necesaria, ya que los niños afectados a veces fueron criados sin saberlo como niñas en la infancia y de repente tienen que reorientarse sexualmente en la adolescencia.
Sobre todo a una edad temprana, de acuerdo con la doctrina actual entre el 3º y el 18º mes de vida, una malformación de la uretra o un testículo no descendido debe repararse quirúrgicamente para evitar mayores consecuencias. En la edad adulta, una malformación de la uretra no tratada puede causar dolor, inflamación o estrés psicológico debido a la estética.
Un testículo izquierdo sin descender puede provocar infertilidad en los hombres. Durante la pubertad, las hormonas testosterona y dihidrotestosterona se sustituyen para asegurar el desarrollo normal de las características sexuales externas. La fertilidad puede ser limitada, pero a menudo se puede compensar con inseminación artificial.
En algunos casos, los niños deciden seguir viviendo como niñas después del diagnóstico. Luego, durante la pubertad, hay una sustitución con hormonas femeninas, los estrógenos y, si es necesario, operaciones correctivas con extirpación de los testículos.
Outlook y pronóstico
Debido a la deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2, especialmente en pacientes masculinos, existen trastornos en el desarrollo del sexo. Las características sexuales masculinas generalmente solo se desarrollan cuando ocurre la pubertad. El pene está muy reducido y puede desarrollarse un clítoris.
La deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2 también puede provocar considerables molestias psicológicas. Los niños también pueden convertirse en víctimas de acoso y burlas a una edad temprana. En muchos casos, también se producen trastornos metabólicos que dificultan mucho la vida cotidiana de la persona afectada.
Las quejas y síntomas de la deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2 se pueden tratar en la mayoría de los casos sin complicaciones ni dificultades. Las intervenciones quirúrgicas solo son necesarias en casos raros. El tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de hormonas.
Si no se administra ningún tratamiento, es posible que se presenten dolor y otras molestias en el área de los riñones y la uretra. Muchos pacientes también necesitan tratamiento psicológico. La esperanza de vida no está restringida por la deficiencia y no hay más síntomas en la edad adulta.
prevención
No se conoce ninguna medida preventiva para prevenir el trastorno genético del metabolismo de la testosterona. Si hay una acumulación familiar, se puede realizar un análisis cromosómico de la pareja afectada si se planea un embarazo. También se puede realizar un análisis del conjunto de cromosomas del feto. Sin embargo, deben sopesarse los riesgos correspondientes del procedimiento intrauterino, ya que en el peor de los casos puede provocar un aborto espontáneo.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, no existen opciones de seguimiento para la deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2 porque es un trastorno congénito que no se puede tratar por completo. Tampoco es posible un tratamiento causal, por lo que los afectados dependen de una terapia puramente sintomática. Si la persona en cuestión desea tener hijos, el consejo puede ser útil para evitar transmitir la deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2.
Sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve reducida por la enfermedad. Dado que la deficiencia a menudo se asocia con quejas psicológicas, depresión u otros trastornos, las conversaciones con amigos o con su propia familia suelen ser muy útiles. El contacto con otras personas que padecen deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2 también puede ser útil, ya que esto puede conducir a un intercambio de información que puede facilitar la vida.
Otras malformaciones se pueden tratar con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. Después de una operación de este tipo, el interesado debe descansar y relajarse. Debe abstenerse de realizar esfuerzos físicos. Sin embargo, en el caso de quejas psicológicas graves que surgen de la intimidación o las burlas, es útil un tratamiento psicológico adecuado.
Puedes hacerlo tu mismo
En el caso de una deficiencia conocida de 5-alfa-reductasa tipo 2, la autoayuda es de suma importancia. Las medidas médicas generalmente se llevan a cabo sin complicaciones. Los padres de la persona interesada deben observar cuidadosamente la terapia hormonal necesaria y se debe consultar al médico tratante en caso de anomalías físicas o psicológicas reconocibles.
Sin embargo, mucho más importante es el apoyo psicológico para los niños afectados. El entorno familiar juega aquí el papel más importante. Es recomendable consultar a un psicólogo infantil experimentado, tanto para el niño afectado como para los padres. También se debe considerar la posibilidad de asistir a un grupo de autoayuda para compartir experiencias. Los padres deben ser de gran apoyo para sus hijos con esta enfermedad genética y ser sensibles a la educación de género. En general, no se debe presionar a los niños para que adopten un modelo fijo y se les debe permitir tratar con ambos sexos. Esta es una fase natural que todo niño debe atravesar para un desarrollo psicológico saludable.
Sin embargo, para evitar el estrés psicológico posterior, se debe evitar una crianza estricta según el modelo de rol femenino, debido únicamente a las condiciones ópticas. Los niños afectados deben poder identificarse con su propio género desde el principio. En el caso de la intimidación existente, los padres a menudo deben buscar una conversación con su hijo y los educadores involucrados. En la literatura especializada en educación, los padres pueden encontrar sugerencias sobre cómo fortalecer de manera lúdica la autoestima de sus hijos.
