Síndrome 3M es una enfermedad muy rara del sistema esquelético. Es una enfermedad hereditaria que resulta en baja estatura. Los cambios en la cara y la espalda son particularmente notables.
¿Qué es el síndrome 3M?
El síndrome 3M es una de las formas de baja estatura determinadas genéticamente. Es un síndrome con particular afectación esquelética. En medicina también se le llama Displasia dolicospondilar, Síndrome sombrío o Síndrome de Le Merrer designado. Lleva el nombre de los primeros autores estadounidenses Miller, McKusick y Malvaux.
La enfermedad se describió por primera vez en 1975. El síndrome 3M es una enfermedad hereditaria muy rara con una probabilidad de diagnóstico de 1: 1 millón. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La enfermedad se puede diagnosticar en el útero. Se caracteriza por una baja estatura.
La forma triangular de la cara y otros cambios en la frente, las cejas y el mentón son característicos desde el nacimiento. Más tarde, aparecen cambios en el cuello, el pecho, las vértebras y las articulaciones en el curso del crecimiento. A pesar de diversas anomalías físicas, la inteligencia de la persona enferma es normal. La gravedad de los síntomas y el número de anomalías en el síndrome de baja estatura varían de un paciente a otro.
causas
La causa del síndrome 3M es un defecto genético. Las mutaciones autosómicas recesivas se heredan en tres genes diferentes. La herencia recesiva significa que el defecto genético no se transmite necesariamente de los padres al hijo. Tan pronto como un alelo dominante en su expresión característica prevalece sobre el alelo recesivo durante la fase de desarrollo del embrión, se evita automáticamente el brote de la enfermedad.
Sin embargo, si el defecto genético prevalece, se distinguen tres tipos diferentes de síndrome 3M. El síndrome puede ser causado por mutaciones en el gen CUL7 (tipo 1), el gen OBSL1 (tipo 2) o el gen CCDC8 (tipo 3). Los trastornos y las quejas que se presentan son los mismos para todos los tipos.
Dado que el síndrome causa cambios en el crecimiento del sistema esquelético, durante mucho tiempo se ha asumido que los trastornos endocrinos son los responsables. Esto aún no se ha publicado ni confirmado. Se considera que el defecto genético es la única causa.
Síntomas, dolencias y signos
Los síntomas incluyen retraso del crecimiento severo. Estos comienzan prenatalmente y continúan postnatalmente. La baja estatura se considera proporcionada. Se caracteriza por cambios característicos en el área facial y puede detectarse poco después del nacimiento. Las características craneales incluyen una cabeza grande y una forma de cara triangular.
La barbilla es puntiaguda, las cejas son gruesas y los labios carnosos. Las fosas nasales generalmente se dirigen hacia arriba. El paciente tiene hipoplasia de la frente en balcón y del tercio medio facial. A medida que avanza el crecimiento, se desarrolla un cuello corto. Los cuerpos vertebrales se acortan y los huesos, como las costillas, son largos y estrechos.
Los hombros tienen un aspecto cuadrado y el trapecio es muy notorio. El tórax y los meñiques se acortan. Las articulaciones del paciente son hipermóviles y tiene un tórax en forma de embudo. Todos los síntomas ocurren en los pacientes en formas y números individuales.
Diagnóstico y curso
Antes del nacimiento, la sospecha de síndrome 3M ya puede expresarse mediante la ecografía de malformación. El estrechamiento de los huesos y las costillas se determina mediante rayos X. En última instancia, la mutación se determina mediante la prueba genética. El diagnóstico del síndrome 3M debe distinguirse del síndrome del puerto flotante. Este síndrome de pequeño crecimiento también tiene trastornos del lenguaje que no pertenecen a los síntomas del síndrome 3M.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Como regla general, el síndrome 3M se diagnostica inmediatamente después del nacimiento o mediante controles por parte de un pediatra. Por este motivo, en la mayoría de los casos no es necesaria una visita específica al médico. Los afectados sufren principalmente deformaciones de la cara y el pecho y también de baja estatura. Si surgen estas quejas, se debe consultar a un médico.
Siempre se debe consultar a un médico incluso en el caso de retrasos generales en el crecimiento o desarrollo del niño. Esto puede prevenir daños consecuentes en la edad adulta. No es raro que el síndrome 3M produzca trastornos del lenguaje. Los trastornos del habla también deben ser examinados y tratados por un terapeuta para prevenir el acoso o las burlas más adelante. El diagnóstico del síndrome 3M generalmente lo realiza el médico de cabecera o el pediatra. Luego, un especialista puede llevar a cabo un tratamiento adicional de los síntomas y las quejas individuales. Por regla general, son necesarias diversas terapias para facilitar la vida diaria de los afectados.
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Tratamiento y Terapia
El síndrome 3M no se puede curar por completo. Se toman varias medidas para aliviar los síntomas y las quejas. Por lo general, se desarrolla una terapia conservadora y funcional. La atención se centra en las correcciones ópticas y la terapia de ejercicios.
El tratamiento del síndrome 3M se acompaña de hormonas de crecimiento. Ya se han logrado éxitos de esta manera y se ha cambiado positivamente el logro del tamaño físico final de los pacientes. A menudo se requieren correcciones quirúrgicas en las manos y la cara. Sin embargo, debido al cuello acortado, pueden surgir problemas durante la anestesia que deben tenerse en cuenta.
Si el paciente sufre de hipotonía, se utiliza la terapia Vojta. En esta terapia, el terapeuta aplica presión en ciertas áreas del cuerpo del paciente. Esto está en la posición boca abajo, de espaldas o de lado. Estos estímulos conducen a dos complejos de movimiento, el reflejo de gatear y el reflejo de dar la vuelta.
De esta forma, todos los músculos esqueléticos se activan rítmicamente. Todos los movimientos espontáneos que el paciente necesita en la vida cotidiana son abordados y entrenados inconscientemente. Esto incluye las funciones de los músculos de la columna, brazos, piernas, manos, pies y cara. El objetivo de la terapia es activar los componentes elementales de la locomoción en la persona enferma a través de la locomoción refleja.
Además, la psicoterapia se recomienda para pacientes y familiares de alguien con síndrome 3M. En particular, se debe abordar el tratamiento de la enfermedad y las opciones cognitivas de afrontamiento en la vida cotidiana. La integración en un entorno estable y la participación en actividades sociales son importantes para los enfermos. Al fortalecer mentalmente al paciente y a sus familiares, el manejo de la enfermedad es más fácil para todos los involucrados.
Outlook y pronóstico
El síndrome 3M provoca diversas malformaciones y deformaciones en el rostro del paciente. En la mayoría de los casos también existe una baja estatura, lo que puede tener un efecto negativo en la espalda. El retraso del crecimiento ocurre a una edad muy temprana. Esto da como resultado una cabeza por encima del promedio y más deformaciones en la cara. Estos pueden conducir a quejas psicológicas o depresión en el paciente. No es raro que los niños, en particular, sean objeto de burlas y acoso y sufran gravemente del síndrome 3M.
Los dedos también se acortan, lo que puede provocar restricciones de movilidad. Las vértebras de la espalda se acortan, lo que puede provocar dolor y restricciones de movimiento.
Desafortunadamente, no es posible tratar el síndrome 3M de manera causal. Por esta razón, el tratamiento es solo sintomático, aunque no todas las quejas y síntomas pueden ser limitados. A veces, los padres del niño en cuestión reciben apoyo psicológico para prevenir complicaciones. La esperanza de vida generalmente se reduce por el síndrome 3M.
prevención
Como medida preventiva, los padres pueden someterse a una prueba genética. Tan pronto como el síndrome 3M ya haya ocurrido en la familia, los padres pueden hacer que se verifique si son portadores del gen defectuoso. No se pueden tomar más medidas preventivas.
Puedes hacerlo tu mismo
Los síntomas de esta forma particular de baja estatura incluyen retrasos en el crecimiento que comienzan antes del nacimiento. La apariencia, que se llama anormal en la sociedad, necesita una mente fuerte para poder hacer frente con confianza a la vida cotidiana. Los padres de los niños afectados harían bien en no poner la baja estatura en el primer plano de su educación. Más bien, deberían enseñar a sus hijos a dominar los obstáculos de la vida cotidiana de forma bastante natural y segura.
Sin embargo, si aparece un retraso del crecimiento general o trastornos del desarrollo de un niño, se debe consultar a un pediatra. Esto puede evitar daños consecuentes. Un terapeuta adecuado es responsable de diagnosticar y tratar cualquier trastorno del habla que ocurra. Esto luego protege contra las burlas en el jardín de infancia, la escuela, la formación y el trabajo.
No existe cura para el síndrome 3M, pero existen varios enfoques terapéuticos que pueden aliviar los síntomas y el malestar. Suelen ser tratamientos funcionales y conservadores. El foco del tratamiento es la corrección óptica. La secuencia de movimientos también se puede optimizar. Se puede tratar cualquier área afectada del cuerpo, pero la mutación genética siempre, más o menos, permanecerá visible. Sin embargo, la mente no se ve afectada, por lo que la vida cotidiana se puede dominar con la autoaceptación y la confianza en uno mismo, así como con un mobiliario para el hogar adaptado y otras ayudas prácticas.
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