Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Bajo la Síndrome de Wolf-Hirschhorn el médico comprende un complejo de síntomas de diversas malformaciones. El síndrome se produce como resultado de una anomalía estructural del cromosoma cuatro, que normalmente corresponde a una nueva mutación. La enfermedad es incurable y, por lo tanto, solo puede tratarse sintomáticamente.

¿Qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn?

los Síndrome de Wolf-Hirschhorn o Síndrome de lobo es un complejo de síntomas genéticamente determinado que consiste en malformaciones. El cuadro clínico corresponde a una aberración cromosómica estructural, es decir, una anomalía estructural del conjunto de cromosomas. El síntoma principal del síndrome es la baja estatura. El desarrollo físico y mental de los niños afectados se retrasa gravemente y se acompaña de diversas malformaciones. Se estima que la prevalencia de la enfermedad es de uno en 50.000.

En Alemania hay un poco más de diez nuevos casos diagnosticados por año. Las niñas tienen una probabilidad ligeramente mayor de verse afectadas por el complejo de síntomas que los niños. Ulrich Wolf y Kurt Hirschhorn describieron por primera vez la enfermedad de forma independiente en el siglo XX. En 1998, los investigadores estadounidenses hablan de solo 120 casos documentados. Como resultado, muchos casos de síndrome de Wolf pasarían desapercibidos hasta el siglo XXI.

causas

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es causado por una anomalía cromosómica en el brazo corto p del cromosoma cuatro. Los afectados carecen de secciones de diferentes tamaños en esta zona. Una deleción de alrededor de 165 pares de kilobase en la banda 4p 16.3 es la anomalía más pequeña que puede causar los síntomas del síndrome de Wolf. En alrededor del 90 por ciento de los casos, la mutación del cromosoma cuatro ocurre completamente nueva. Esto significa que el síndrome de Wolf-Hirschhorn generalmente no se hereda, sino que surge en el cromosoma del padre.

En el diez por ciento de los casos, una translocación equilibrada de los cromosomas de uno de los padres causa el complejo de malformaciones. Una sección del cromosoma cuatro se traslada a otro cromosoma. Si tal reposicionamiento de los segmentos cromosómicos causó la enfermedad, existe una probabilidad de alrededor del 50 por ciento de que un segundo hijo de los padres también desarrolle el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Síntomas, dolencias y signos

Las malformaciones faciales ocurren en todos los pacientes con síndrome de Wolf. Estos incluyen en particular secciones de ojos agrandadas con ejes de párpados inclinados y una nariz ancha o una mandíbula pequeña. Una frente alta o un cráneo largo son igualmente comunes. Lo mismo se aplica a los ojos protuberantes o muy espaciados, los surcos del labio superior, el paladar hendido y la mandíbula, las comisuras de la boca hundidas y los defectos del cuero cabelludo o el mentón que está hacia atrás.

Los afectados suelen tener el cuello corto y orejas hundidas, algunas de las cuales son sordas. Los ojos a menudo tiemblan o tienen glaucoma o cataratas desde el nacimiento. También se producen grietas en el iris, entrecerrar los ojos o curvatura de la córnea. En relación con el cerebro, a menudo hay una constricción del cerebro debido al endurecimiento prematuro de todas las suturas craneales, un subdesarrollo del cerebelo o una disposición epiléptica.

Además de las malformaciones de los riñones, también hay malformaciones del corazón con arritmias cardíacas o defectos de las válvulas cardíacas. A veces, los genitales y las extremidades también están malformados, por ejemplo, en forma de un pulgar doble.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Un bajo peso al nacer en combinación con la susceptibilidad a las infecciones, el tamaño pequeño y los trastornos del desarrollo pueden dar al médico los primeros signos de la enfermedad. El diagnóstico definitivo rara vez o solo de manera incierta se puede realizar mediante exámenes. Por tanto, es más probable que el médico utilice la hibridación in situ con fluorescencia para confirmar la primera sospecha.

Este es un procedimiento citogenético que detecta anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. Las sondas de ADN marcadas con fluorescencia se utilizan como marcadores. El pronóstico es malo para los pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn. Alrededor de un tercio de todos los afectados mueren en su primer año de vida. El pronóstico para las niñas es ligeramente mejor que para los pacientes masculinos. Por ejemplo, alrededor de dos tercios de los pacientes que sobreviven al primer año de vida son mujeres.

Complicaciones

Debido al síndrome de Wolf-Hirschhorn, los afectados padecen una serie de malformaciones y deformidades que tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida y en la vida cotidiana de la persona afectada. Como regla general, la nariz es muy ancha y la mandíbula relativamente pequeña.

El consumo de alimentos y líquidos también puede dificultarse significativamente debido al síndrome de Wolf-Hirschhorn. Por tanto, sobre todo con los niños, también existe el acoso o las burlas, por lo que los pacientes suelen sufrir quejas psicológicas o depresión. Los padres y familiares también suelen verse afectados por estas quejas.

El síndrome también provoca estrabismo persistente y posiblemente otros problemas visuales. También hay trastornos del corazón o incluso un defecto de la válvula cardíaca, que pueden ser fatales para la persona afectada. Algunos pacientes también tienen un pulgar duplicado.

El síndrome de Wolf-Hirschhorn generalmente se trata de forma puramente sintomática, por lo que el curso de la enfermedad no es completamente positivo. En general, no se puede predecir si el síndrome dará lugar a una reducción de la esperanza de vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Por lo general, el parto se realiza bajo la supervisión y el acompañamiento del personal médico. Inmediatamente después del nacimiento, los miembros del equipo obstetra verifican de forma automática e independiente la salud del recién nacido. Se documentan las primeras irregularidades y anomalías en la salud. En casos agudos, las primeras intervenciones se realizan en esta etapa. Luego se llevarán a cabo más pruebas médicas para aclarar los síntomas.

En definitiva, el diagnóstico de esta enfermedad se produce dentro de los primeros días o semanas de vida, ya que se trata de graves problemas de salud. Por esta razón, los padres o familiares del niño no tienen que actuar de forma independiente. El síndrome de Wolf-Hirschhorn ya se manifiesta durante el parto debido a irregularidades ópticas que requieren acción.

Sin embargo, si las anomalías pasan desapercibidas, aparecerán anomalías en el estado de salud dentro de las primeras semanas como muy tarde. Los padres deben consultar a un médico con su hijo si notan cambios visuales en el área de la cara o si la posición de los ojos no se corresponde con la posición natural. Los trastornos del ritmo cardíaco o la deformación de las extremidades se consideran signos de una enfermedad existente. Es necesaria una visita al médico ya que el recién nacido necesita atención médica temprana.

Tratamiento y Terapia

Hasta ahora, el síndrome de Wolf-Hirschhorn es incurable. Esto significa que no se dispone de terapias causales. Es posible el tratamiento de los síntomas. Sin embargo, no todos pueden tratarse satisfactoriamente. En particular, se ordena al principio una dieta alta en calorías para compensar el bajo peso del paciente. La fisioterapia y la terapia ocupacional se utilizan para apoyar el desarrollo motor.

Algunas malformaciones en los pacientes pueden corregirse quirúrgicamente, por ejemplo, dedos de manos o pies doblados. El médico suele administrar medicamentos para síntomas como la epilepsia.En este contexto, la administración de ácido valproico o bromuro de potasio está indicada con mayor frecuencia. El desarrollo mental del paciente está respaldado por pasos terapéuticos. Entre otras cosas, los logopedas pueden cumplir este propósito. El objetivo del tratamiento sintomático es, en particular, mejorar la calidad de vida.

El niño, pero también los padres, idealmente reciben cuidados intensivos como parte de la terapia. Si es necesario, un psicoterapeuta está disponible para los padres. Aunque actualmente no existen terapias causales, el síndrome de Wolf-Hirschhorn puede ser curable en el futuro. La investigación médica se ocupa actualmente, por ejemplo, del intercambio de genes defectuosos, que en el futuro pueden aliviar el complejo de malformaciones mediante el intercambio temprano del cromosoma cuatro.

prevención

Como cualquier otra mutación cromosómica, el síndrome de Wolf-Hirschhorn no se puede prevenir. Sin embargo, los padres que ya han dado a luz a un niño con el complejo de malformaciones pueden tener la probabilidad de que la enfermedad se evalúe para la futura descendencia y así evitar una recurrencia si es necesario.

Cura postoperatoria

Como regla general, los afectados por el síndrome de Wolf-Hirschhorn tienen muy pocas y muy limitadas medidas disponibles para la atención de seguimiento directa. Por lo tanto, debe consultar a un médico lo antes posible con esta enfermedad e iniciar el tratamiento para que no haya complicaciones u otras quejas en el curso posterior.

Por tanto, el diagnóstico precoz y el tratamiento posterior de esta enfermedad son el foco principal de esta enfermedad. Dado que el síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad hereditaria, generalmente no se puede curar por completo. Si desea tener hijos, siempre se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer en la descendencia.

Como regla general, los afectados por el síndrome de Wolf-Hirschhorn dependen de las medidas de fisioterapia y fisioterapia. Esto puede aliviar algunos de los síntomas. Además, el apoyo de su propia familia en la vida diaria es muy importante.

A veces, esto también puede prevenir o limitar la depresión y otros trastornos mentales. También suele ser útil tener contacto con otras personas que padecen el síndrome, ya que esto conduce a un intercambio de información. La esperanza de vida de la persona afectada no suele verse reducida por esta enfermedad.

Puedes hacerlo tu mismo

El tratamiento sintomático del síndrome de Wolf-Hirschhorn puede ser apoyado por la persona enferma y sus familiares con una serie de medidas generales.

Una dieta adaptada contrarresta la insuficiencia ponderal. Los niños afectados necesitan una dieta alta en energía, que puede ser complementada con complementos alimenticios. Las diversas malformaciones físicas se tratan mediante fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional. La fisioterapia y los ejercicios del habla y del movimiento se pueden realizar en casa. En caso de un ataque epiléptico, se debe llamar a los servicios de emergencia. Si está disponible, se le administrará al paciente un medicamento de emergencia como el ácido valproico. El síndrome de Wolf-Hirschhorn requiere un tratamiento a largo plazo, que es mejor planificar junto con el pediatra responsable.

Además de organizar citas médicas e intervenciones quirúrgicas, el niño debe estar registrado en un jardín de infantes especial. El médico proporciona los puntos de contacto necesarios para ello. Los niños que ya son un poco mayores pueden estar informados sobre su enfermedad. Se recomienda utilizar una lectura apropiada para la edad. En el mejor de los casos, el pediatra tratante también está presente y puede responder cualquier pregunta que pueda tener el niño. También es necesaria una estrecha cooperación con los médicos responsables durante el tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn.