Síndrome de Verma-Naumoff

los Síndrome de Verma-Naumoff Pertenece a un grupo de enfermedades congénitas que se caracterizan por malformaciones del tejido óseo y cartilaginoso. El pronóstico de la enfermedad siempre es fatal. El síndrome es genético y se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

¿Qué es el síndrome de Verma-Naumoff?

los Síndrome de Verma-Naumoff es una enfermedad genética del tejido óseo y cartilaginoso. Se caracteriza por una gran cantidad de malformaciones en órganos internos y externos. El curso de la enfermedad siempre es fatal. La multitud de malformaciones es incompatible con la vida. El síndrome se puede diagnosticar prenatalmente mediante ecografía. El niño nace quieto o muere inmediatamente después del nacimiento debido a las numerosas displasias.

Por definición, la enfermedad pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias congénitas. Es un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por displasias (malformaciones) en el tejido óseo y cartilaginoso. Dentro de estas enfermedades, el síndrome de Verma-Naumoff se cuenta entre los llamados síndromes de polidactilia de costilla corta. Como sugiere su nombre, estos síndromes se caracterizan por costillas cortas, pulmones subdesarrollados y múltiples dedos (polidactilia).

El tórax constreñido se nota a través de una función pulmonar insuficiente. El síndrome fue descrito por primera vez en 1974 por el pediatra de Mainz J. Spranger. Sin embargo, todavía no lo diferencia de formas similares de enfermedad. No fue hasta que I. C. Verma (1975) y P. Naumoff (1977) diferenciaron el síndrome del síndrome de polidactilia de costillas cortas tipo I (síndrome de Saldino-Noonan).

Desde entonces, se ha denominado síndrome de polidactilia de costilla corta tipo III o síndrome de Verma-Naumoff según la clasificación internacional. De acuerdo con criterios morfológico-radiológicos, se realizó una nueva clasificación en síndrome de polidactilia de costilla corta II tipo Verma-Naumoff.

causas

La única causa conocida del síndrome de Verma-Naumoff es que es un trastorno genético que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Muchas otras condrodistrofias congénitas son causadas por mutaciones genéticas en un área específica del cromosoma 4. Por tanto, es razonable suponer que también hay mutaciones en esta sección en el síndrome de Verma-Naumoff.

No se sabe si solo un gen está afectado o si varios genes mutados causan síntomas similares. En cualquier caso, se encontró una herencia autosómica recesiva, pero esta no tiene por qué estar restringida a un solo gen. En enfermedades similares como el síndrome de Ellis-van-Creveld, se han descubierto al menos dos genes adyacentes que pueden conducir al mismo trastorno.

Después de la herencia autosómica recesiva, la enfermedad solo puede ocurrir si ambos padres tienen el gen heterocigótico mutado en su composición genética. Sin embargo, no hay información sobre la frecuencia de la enfermedad. Puede haber un mayor número de casos no denunciados debido a abortos espontáneos.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas del síndrome de Verma-Naumoff son variados. Como todos los síndromes de polidactilia de costillas cortas, se caracteriza por costillas cortas con hipoplasia torácica, pulmón hipoactivo e insuficiencia respiratoria. También hay displasia de los huesos largos y, a menudo, polidactilia (muchos dedos).

Además, el síndrome de Verma-Naumoff a menudo se asocia con hidropesía (hidropesía), que hace que el agua se acumule en el pecho. Además, la respiración débil es un síntoma clave de la enfermedad. La polidactilia no siempre ocurre. Solo ocurre el 50 por ciento de las veces. Otros síntomas están estrechamente relacionados con los complejos defectos cardíacos. También es característico un intestino corto. Además, existe una alteración en la rotación del intestino delgado y el intestino grueso, lo que se conoce como malrotación.

Esta malrotación puede provocar una obstrucción intestinal. Otra característica es la atresia anal. Aquí el recto está deformado, por lo que falta la abertura del foso anal. También se observa atresia uretral. En este caso, falta la abertura al final de la uretra. El riñón a menudo está subdesarrollado o no funciona en absoluto. Además, también se producen deformidades en los genitales. También puede ocurrir labio leporino y paladar hendido (queilognathopalatosquisis).

La epiglotis (párpado de la laringe) a menudo muestra malformaciones. También hay atresia esofágica. O no hay conexión entre el esófago y el estómago o el esófago se estrecha. También es posible que el esófago esté conectado a la tráquea en lugar del estómago. En general, las malformaciones son tan graves que el niño no tiene posibilidades de sobrevivir.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El síndrome de Verma-Naumoff se puede diagnosticar en el útero. La radiografía muestra costillas cortas. En comparación con el síndrome de Saldino-Noonan, los huesos largos son dentados al final y no tan cortos. El diagnóstico se puede realizar solo mediante ecografía. Otros métodos de diagnóstico por imágenes como la tomografía computarizada y la resonancia magnética pueden confirmar el diagnóstico.

Complicaciones

El síndrome de Verma-Naumoff causa principalmente problemas respiratorios. Se produce insuficiencia respiratoria, por lo que los órganos internos ya no reciben suficiente oxígeno. Esto puede hacer que la piel se ponga azul.

Si la enfermedad no se trata, los órganos internos y el cerebro pueden sufrir daños permanentes. Además, se producen varios defectos cardíacos que, en el peor de los casos, pueden provocar la muerte del interesado. También hay quejas del intestino delgado y del intestino grueso, por lo que los afectados suelen sufrir dolor o diarrea. La obstrucción intestinal también es común entre los afectados.

Dado que los riñones también pueden verse afectados por malformaciones, los afectados necesitan un trasplante o dependen de la diálisis. También existen diversas malformaciones en el cuerpo que dificultan mucho la vida diaria de los afectados. Como regla general, el niño muere pocos días después del nacimiento y no puede sobrevivir. El síndrome de Verma-Naumoff también puede provocar graves problemas psicológicos y depresión en los padres o familiares. Por tanto, dependen del tratamiento psicológico.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Con el síndrome de Verma-Naumoff, la persona afectada siempre depende del tratamiento de un médico. Dado que esta enfermedad no se puede curar por sí sola, siempre se debe contactar a un médico ante los primeros síntomas y signos del síndrome. Cuanto antes la enfermedad sea reconocida y tratada por un médico, mejor será el curso posterior.

Se debe contactar a un médico si la persona en cuestión tiene un problema respiratorio. No entra suficiente aire a los pulmones, lo que hace que el paciente tosa. En muchos casos, esto también hace que la piel se vuelva azul y algunas personas incluso pueden perder el conocimiento. Los defectos cardíacos también indican el síndrome de Verma-Naumoff. Los afectados también padecen deformidades de la cara o la cabeza, que también pueden indicar esta enfermedad.

El síndrome de Verma-Naumoff puede ser detectado por un pediatra o un médico general. El tratamiento posterior depende del tipo exacto y la gravedad de las quejas, por lo que no se puede hacer una predicción general. En muchos casos, este síndrome reduce la esperanza de vida de los afectados.

Terapia y tratamiento

No existe una opción terapéutica para el síndrome de Verma-Naumoff. El curso de la enfermedad es 100% letal. A menudo, el niño nace muerto o muere poco después del nacimiento. En el grupo de las osteocondrodisplasias, sin embargo, también hay enfermedades que no son curables, pero que al menos ofrecen una posibilidad de supervivencia.

Con cada síndrome, los síntomas a veces son variables. Actualmente no se sabe si existen diferentes formas del síndrome de Verma-Naumoff en las que también existe una posibilidad de supervivencia.

prevención

No es posible prevenir el síndrome de Verma-Naumoff. El síndrome es un trastorno genético que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Por lo tanto, es muy poco probable que se produzca una enfermedad espontánea. Para que el síndrome estalle, ambos padres deben tener el gen mutado. Si ya se han producido uno o más casos de enfermedad en la familia, se debe buscar asesoramiento genético.

Cura postoperatoria

Como regla general, los afectados por el síndrome de Verma-Naumoff tienen muy pocas y muy limitadas medidas de seguimiento directo disponibles, por lo que con esta enfermedad se debe consultar a un médico lo antes posible para que no ocurra más tarde. surgen complicaciones u otras quejas. Como regla general, no se puede curar por sí solo, por lo que lo ideal es que se contacte con un médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas y signos de esta enfermedad.

Dado que esta enfermedad se hereda, no se puede curar por completo. Por lo tanto, si la persona en cuestión desea tener hijos, debe buscar asesoramiento y pruebas genéticas para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer en los descendientes.

En general, los afectados dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en la vida cotidiana. Las conversaciones amorosas e intensas pueden tener un efecto muy positivo en el curso posterior y prevenir el desarrollo de depresión y otros trastornos psicológicos. El síndrome de Verma-Naumoff puede reducir la esperanza de vida de los afectados.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Verma-Naumoff aún no se puede tratar. El niño muere antes o durante el parto debido a diversas malformaciones. Los padres del niño pueden usar la psicoterapia para ayudar a lidiar con el trauma. Los grupos de autoayuda y foros en la red son puntos de contacto adecuados para hablar con otras personas afectadas.

La visita a un centro especializado en enfermedades hereditarias también es una opción. Cuanto mejor se comprenda la enfermedad, más fácil será hacer frente a un curso severo. Además, las medidas habituales se aplican después del nacimiento.

Se deben evitar las relaciones sexuales hasta que se detenga el flujo semanal. Durante los primeros días, se debe tener cuidado para asegurarse de que no haya infecciones en el tracto vaginal. Además, el vendaje debe cambiarse con frecuencia para evitar la inflamación de la cicatriz de la incisión perineal. Los ejercicios del suelo pélvico estimulan el flujo sanguíneo al área del suelo pélvico, lo que acelera la recuperación.

Finalmente, una dieta saludable con suficientes proteínas, vitaminas y muchos líquidos te ayudará a recuperarte. El descanso y la protección suficientes contribuyen al proceso de curación y garantizan que la madre de un niño enfermo pueda recuperarse rápidamente a pesar del trauma.