Síndrome de Treacher Collins se denomina enfermedad hereditaria que provoca deformidades faciales. La enfermedad ahora se llama a menudo Síndrome de Franceschetti-Zwahlen, como Síndrome de Berry o como Disostosis mandibulofacial designado. Las formas de malformaciones provocadas por el síndrome son muy variables, pero a menudo se ven afectados el mentón, los ojos, los oídos, el paladar o el hueso cigomático.
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?
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los Síndrome de Treacher Collins se refiere a una enfermedad hereditaria que se presenta en promedio en alrededor de 50.000 recién nacidos y, por lo tanto, es relativamente rara. Fue descubierto en 1900 por el médico inglés Edward Treacher Collins. El oftalmólogo fue el primero en describir la ocurrencia combinada y común y los rasgos característicos del síndrome y sus síntomas.
Su trabajo fue continuado en 1949 por Adolphe Franceschetti y David Klein. Finalmente, también introdujeron el término médico especializado “disostosis mandibulofacialis”, que significa el complejo de síntomas (el complejo de quejas y síntomas) de la enfermedad. Además del síndrome de Treacher Collins real, en la actualidad se conocen algunas mutaciones genéticas similares, como el síndrome de Elschnig, que solo afecta a los párpados. A veces, estos ocurren junto con el síndrome de Treacher Collins. Si uno de los padres ya padece el síndrome, existe un mayor riesgo de que un niño también lo desarrolle.
causas
El síndrome es una enfermedad hereditaria que se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que un alelo defectuoso y mutado (un tipo de gen) en la parte dominante de la herencia es suficiente para que se desarrollen las características de la enfermedad. Dado que la información está en uno de los 22 pares de autosomas y no en los cromosomas sexuales, el síndrome de Treacher-Collins se hereda independientemente del género.
Por ejemplo, si uno de los padres ya padece el síndrome, el niño tiene un 50 por ciento de riesgo de desarrollarlo también. Si ambos padres padecen el síndrome, el riesgo aumenta del 75 al 100 por ciento. Aquí depende de si los padres son heterocigotos u homocigotos, es decir, si hay alelos idénticos o diferentes. El síndrome también puede saltar generaciones.
Síntomas, dolencias y signos
Los síntomas y características del síndrome pueden variar considerablemente y rara vez son predecibles o similares, incluso en padres que ya están enfermos. Hoy en día también existen formas muy leves de la enfermedad, así como casos potencialmente mortales.Porque con el síndrome de Treacher Collins no solo hay deformidades en la zona visible de la cara, sino que también pueden verse afectadas las vías respiratorias o la conducción ósea. Sin embargo, el síndrome a menudo se caracteriza por síntomas bilaterales.
Éstos se expresan, por ejemplo, en una deformidad del hueso cigomático (llamado Os zygomaticum), una formación defectuosa del maxilar inferior (llamado mandíbula) o del pabellón auricular (llamado aurícula). Además, malformaciones como paladar hendido, párpados deformados, posiciones incorrectas de los ojos, alteraciones visuales, trastornos auditivos y problemas respiratorios debido a una obstrucción de las vías respiratorias pueden ser consecuencias del síndrome.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico del síndrome de Treacher Collins generalmente se basa en los hallazgos clínicos: después del nacimiento o en el útero. Un método de uso frecuente para diagnosticar el síndrome en la actualidad es, por ejemplo, la clasificación OMENS. Evalúa la gravedad de los síntomas con respecto a la órbita (cuenca del ojo), la mandíbula, la oreja, el nervio facial y el tejido blando de la zona de la cara (tejido blando).
Además, sin embargo, para estar realmente seguro, siempre deben realizarse varios exámenes radiológicos. A menudo, estos se pueden usar para estimar la gravedad y el alcance de la enfermedad. Finalmente, sin embargo, los diagnósticos genéticos llevados a cabo a nivel molecular también pueden asegurar el diagnóstico y proporcionar claridad.
Complicaciones
En el síndrome de Treacher Collins, las complicaciones se basan en malformaciones. La enfermedad hereditaria puede manifestarse, por ejemplo, en la formación incorrecta del hueso de la mandíbula inferior. Si existe tal malformación, pueden surgir problemas con la ingesta de alimentos. En los bebés, una nutrición inadecuada puede provocar rápidamente síntomas de deficiencia.
Además, como parte del síndrome de Treacher-Collins, puede haber una malformación de la aurícula, que puede estar asociada con trastornos auditivos. Otras malformaciones como paladar hendido o párpados deformados se asocian con complicaciones individuales. Las complicaciones típicas son problemas respiratorios, alteraciones visuales y alteraciones funcionales del sentido del olfato, pero también enfermedades de la conducción ósea.
Las malformaciones estéticas son una carga psicológica para la mayoría de los afectados, si no se brinda asesoramiento terapéutico temprano, se pueden desarrollar fobias sociales y complejos de inferioridad, que a menudo duran toda la vida. También puede haber complicaciones en el tratamiento del síndrome de Treacher Collins.
Las intervenciones quirúrgicas siempre conllevan un cierto riesgo de errores quirúrgicos, que pueden ocasionar diversos problemas según el lugar de la operación. Son típicas las lesiones de nervios, vasos o estructuras de tejidos, que pueden conducir, por ejemplo, a trastornos sensoriales y funcionales. El tratamiento farmacológico de los niños pequeños siempre está asociado con ciertos riesgos.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el síndrome de Treacher Collins, la persona afectada depende del tratamiento y examen médico para que no haya más complicaciones o quejas. Un diagnóstico precoz con un tratamiento posterior siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad y puede evitar que los síntomas empeoren.
En el caso del síndrome de Treacher Collins, se debe consultar a un médico si la persona en cuestión padece malformaciones o deformidades graves. Estos ocurren en todo el cuerpo y tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada. Los problemas visuales o auditivos también pueden indicar el síndrome y también deben ser examinados por un médico. La mayoría de las personas con síndrome de Treacher Collins también sufren problemas respiratorios, por lo que estos síntomas también deben ser examinados por un médico.
Se puede contactar a un médico general para el síndrome de Treacher Collins. El tratamiento posterior depende en gran medida del tipo y la gravedad exacta de los síntomas, por lo que no se puede administrar un curso general. Si quieres tener hijos, también se puede realizar asesoramiento genético.
Tratamiento y Terapia
El tipo y el éxito del tratamiento en el síndrome de Treacher Collins siempre dependen de la complejidad y gravedad de los síntomas. Hoy en día, las malformaciones puramente estéticas a menudo se pueden tratar bastante bien con la cirugía plástica moderna. Esto también se aplica a numerosas malformaciones causadas por el síndrome que afectarían la calidad de vida del bebé, pero no amenazan su vida, como malformaciones de los párpados, una leve hendidura del paladar o deformidades mínimas de las aurículas.
La situación es diferente con las manifestaciones potencialmente mortales del síndrome, como una deformidad de las vías respiratorias. Características como estas a menudo se pueden tratar con intervenciones quirúrgicas. Sin embargo, es importante que el tratamiento se realice lo más rápido posible, a veces incluso en el útero. Además, no es infrecuente que se traten síntomas como daños auditivos o visuales, que también pueden ser desencadenados por el síndrome. Esto a menudo requiere una estrecha cooperación entre los diversos especialistas y especialistas en tratamiento.
prevención
El síndrome de Treacher Collins no se puede prevenir. A lo sumo, el nivel de riesgo de que el niño se enferme se puede estimar de antemano. Y: Muchas manifestaciones y síntomas a menudo pueden tratarse si se hace a tiempo y si es necesario. Por este motivo, los padres que padecen el síndrome o los padres cuyas familias ya han padecido el síndrome de Treacher Collins deben informar al ginecólogo tratante, para que pueda establecer contacto con especialistas lo antes posible.
Luego, generalmente acompañarán el embarazo con varios diagnósticos e intervendrán si es necesario: pero a más tardar después del nacimiento, para tratar lo mejor posible incluso las formas leves del síndrome y mejorar la calidad de vida del niño en cuestión.
Cura postoperatoria
La atención de seguimiento para el síndrome de Treacher Collins depende de la gravedad de las malformaciones faciales y de los otros síntomas que también estén ocurriendo. La atención de seguimiento siempre incluye un examen físico y una conversación con el paciente. El curso de las malformaciones se comprueba durante el examen físico.
Se requiere tratamiento adicional si surgen complicaciones como inflamación o trastornos de sensibilidad. Como parte de la anamnesis, se verifican los efectos secundarios y las interacciones de la medicación prescrita. También se aclaran las preguntas abiertas del paciente. Si no surgen complicaciones, el paciente puede ser dado de alta.
Sin embargo, dado que el síndrome de Treacher Collins es una enfermedad crónica, los síntomas individuales deben tratarse de forma permanente. Son necesarias revisiones periódicas por parte del médico para poder resolver rápidamente los síntomas que puedan surgir en el curso de la enfermedad y evitar complicaciones graves. Para ello, suele ser necesario visitar una clínica especializada.
Sin embargo, los controles de rutina pueden ser realizados por el médico de familia. Sin embargo, esto siempre depende de la gravedad de la enfermedad. La atención de seguimiento para el síndrome de Treacher Collins la realiza el médico de cabecera, el otorrinolaringólogo, el internista o el cirujano, según los síntomas. Con los niños, el pediatra suele participar en el tratamiento.
Puedes hacerlo tu mismo
El síndrome de Treacher Collins se caracteriza por malformaciones complejas y limitaciones físicas. Las medidas de autoayuda se basan en las quejas individuales.
Después de una operación correctiva, se aplican medidas generales como descanso, descanso y cumplimiento de las pautas médicas. Cualquier herida o cicatriz debe cuidarse en consulta con un dermatólogo para minimizar los cambios en la piel. Las personas afectadas deben comunicarse con un otorrinolaringólogo y un oftalmólogo en una etapa temprana para que se puedan tratar las quejas respectivas. La terapia de la pérdida auditiva se puede apoyar usando un audífono.
El síndrome de Treacher Collins siempre significa estrés psicológico para los afectados. Las malformaciones pueden afectar enormemente la autoestima y causar enfermedades mentales graves. Es por ello que el contacto con otras personas afectadas y especialistas que señalan perspectivas de tratamiento es una de las medidas de autoayuda más importantes. Se recomienda a los pacientes con síndrome de Treacher Collins que acudan a una clínica especializada o que se pongan en contacto con otros pacientes en Internet. La asociación ACHSE e. V. apoya a las personas con enfermedades raras y les brinda más consejos y puntos de contacto con la ayuda de los cuales se puede apoyar específicamente la terapia médica.
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