Enfermedad de Tánger

los Enfermedad de Tánger es una enfermedad hereditaria extremadamente rara entre alrededor de 100 casos documentados hasta ahora. Los pacientes con esta enfermedad padecen un trastorno del metabolismo de los lípidos y una producción reducida de colesterol HDL. Hasta el momento no existen métodos terapéuticos causales para el tratamiento de la enfermedad de Tánger.

¿Qué es la enfermedad de Tánger?

En el Enfermedad de Tánger es un defecto genético extremadamente raro. Este defecto provoca una alteración en el metabolismo de los lípidos. Hasta el momento, se ha informado que apenas más de 100 personas se han visto afectadas. En 1961, D. S. Frederickson nombró a la enfermedad en honor a la isla de Tánger. En ese entonces, los únicos pacientes documentados provenían de esta isla. La enfermedad de Tánger está asociada con una liberación alterada de colesterol de las células del cuerpo.

Como resultado, se forman menos lipoproteínas de alta densidad. Estas proteínas denominadas HDL eliminan principalmente el colesterol. La eliminación de colesterol se interrumpe como resultado de las proteínas HDL bajas y la sustancia se almacena cada vez más en el tejido conectivo reticular. La literatura especializada a veces también se refiere a la enfermedad hereditaria como An-α-lipoproteinemia, como deficiencia familiar de HDL o como hipoalfalipoproteinemia familiar.

causas

La enfermedad hereditaria de la deficiencia familiar de HDL se hereda de manera autosómica recesiva. Esto significa que la enfermedad solo puede transmitirse de dos personas con el defecto. El defecto genético causante se encuentra presumiblemente en el brazo largo del cromosoma nueve y se relaciona con el gen ABCA 1. Este gen ABCA 1 es responsable de la codificación de las proteínas de transporte que participan en la eliminación del colesterol de las células del cuerpo.

La medicina diferencia entre los portadores del defecto y los que realmente están enfermos. Si tanto la madre como el padre son portadores del defecto genético, hay una posibilidad entre cuatro de que nazca un niño enfermo. La probabilidad de niños con el defecto es de dos a cuatro y se da la probabilidad de tener una descendencia completamente sana, como la de un niño enfermo, con una proporción de uno a cuatro.

Síntomas, dolencias y signos

El síntoma principal de la enfermedad de Tánger son las manchas de piel de color amarillo anaranjado. Se encuentran principalmente en los órganos linfáticos de la piel de la boca y la garganta. Las almendras en particular se ven afectadas por la decoloración causada por el colesterol almacenado. A veces se agrandan junto con el resto del espacio linfático de la boca y la garganta. Del mismo modo, a veces pueden producirse agrandamientos de los órganos internos en el contexto de la enfermedad de Tánger.

Esto se refiere principalmente al agrandamiento del hígado y el bazo o el páncreas. A veces, el nivel bajo de HDL del paciente también conduce a arteriosclerosis, es decir, calcificación de las venas. Como resultado, se pueden producir opacidad corneal o cambios anémicos en el recuento sanguíneo.

Los síntomas neurológicos se informaron con menor frecuencia además de los síntomas mencionados. Inicialmente, esto incluye principalmente debilidades musculares y trastornos sensoriales y del movimiento de brazos y piernas. Los síntomas neurológicos suelen ser regresivos, pero suelen reaparecer con el tiempo. Por regla general, afectan a los nervios individuales del sistema nervioso periférico.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

La primera sospecha de enfermedad de Tánger puede superar a un médico durante el diagnóstico ocular. Los diagnósticos visuales suelen mostrar cambios de color amarillo anaranjado en la membrana mucosa. En el suero, el médico usa colesterol total, colesterol HDL y apolipoproteína A-I como indicadores de la enfermedad. En la electroforesis de lipoproteínas, por ejemplo, no se encuentran bandas α o pre-β. En cuanto al nivel de colesterol, valores inferiores a 100 mg / dl son un indicio de enfermedad de Tánger.

Al mismo tiempo, el colesterol HDL no se puede distinguir en absoluto o tiene una estructura defectuosa. Además, suele haber una baja apolipoproteína A-II. Un examen genético humano a menudo confirma el diagnóstico. Es posible que se requieran biopsias de nervios para formas con fallas neurológicas. Estas biopsias suelen mostrar una regresión de los axones mielinizados y amielínicos. En general, el pronóstico de la enfermedad de Tánger es relativamente favorable. Si las enfermedades vasculares o cardiovasculares ocurren en la edad adulta, el pronóstico es algo menos favorable.

Complicaciones

La complicación más grave de la enfermedad de Tánger es el crecimiento excesivo de órganos internos. Durante el curso de la enfermedad o desde el nacimiento, el hígado y el bazo se agrandan y rara vez el páncreas. Esto provoca una serie de quejas como síntomas de intoxicación, fluctuaciones hormonales o trastornos metabólicos, que a su vez se asocian con complicaciones graves.

Si se encuentra arteriosclerosis, generalmente ya se ha desarrollado un daño permanente. Esto generalmente conduce a opacidad corneal, cambios anémicos en el recuento sanguíneo y molestias neurológicas. Son típicos la debilidad muscular, así como los trastornos sensoriales y del movimiento de brazos y piernas. En ausencia de tratamiento, surgen deformidades permanentes y enfermedades graves.

En los casos más graves, se produce un colapso circulatorio o incluso insuficiencia cardíaca y finalmente la muerte del paciente. El tratamiento de esta rara enfermedad hereditaria tampoco está exento de riesgos. En determinadas circunstancias, la terapia génica puede provocar enfermedades graves, por ejemplo cánceres como la leucemia.

Finalmente, cuando se transduce un virus, existe el riesgo de que el paciente se infecte con el virus que se usa como transbordador. Una infección de este tipo suele ser mortal o al menos tiene graves consecuencias para la salud.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En la enfermedad de Tánger, la persona afectada depende de una visita a un médico. Otras complicaciones y quejas solo pueden evitarse mediante un tratamiento correcto y, sobre todo, temprano. Un diagnóstico temprano tiene un efecto positivo en el curso posterior. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante los primeros síntomas y síntomas de la enfermedad de Tánger. Luego, se debe consultar al médico si la persona en cuestión padece varios síntomas en los ojos.

La córnea del ojo generalmente se vuelve turbia. Si estos síntomas se producen sin ningún motivo en particular y no desaparecen por sí solos, se debe consultar a un médico en cualquier caso. La debilidad muscular repentina o los trastornos del movimiento también pueden indicar la enfermedad de Tánger y también deben ser examinados por un médico.

Como regla general, la enfermedad de Tánger puede ser diagnosticada y tratada por un médico de cabecera o un cirujano ortopédico. Sin embargo, el curso posterior depende en gran medida del momento del diagnóstico, por lo que no es posible una predicción general.

Tratamiento y Terapia

Hasta la fecha, apenas existen medidas terapéuticas disponibles para el tratamiento de las enfermedades de Tánger. Esto se debe, por un lado, a sus causas genéticas y, por otro, a su rareza, que también permite una investigación limitada. Hasta ahora, un plan de nutrición es uno de los pocos enfoques terapéuticos para la enfermedad de Tánger. Se recomienda una dieta baja en grasas en particular para todas las formas de la enfermedad hereditaria, pero el cambio en la dieta no corresponde a la terapia causal.

En términos de terapia causal, en el futuro pueden concebirse formas de terapia de ingeniería genética.Este tratamiento genético se llevaría a cabo como parte de una terapia genética y posiblemente reemplazaría el gen defectuoso por uno sano. Las terapias genéticas ya se han llevado a cabo con éxito en humanos como parte de estudios clínicos. Por otro lado, se han informado varias muertes en relación con estudios de terapia génica en seres humanos vivos.

En vista de esto, la terapia génica aún está en pañales y es actualmente (a partir de 2015) una de las áreas de investigación más importantes en medicina. Debido a la rareza de la enfermedad de Tánger, nunca se han realizado estudios de terapia génica en relación directa con la enfermedad.

prevención

La enfermedad de Tánger no se puede prevenir. Sin embargo, los futuros padres o las parejas que planean tener hijos pueden teóricamente ser examinados para detectar el defecto genético utilizando un análisis de secuencia de su ADN. De esta manera, el riesgo de un niño con la enfermedad de Tánger puede al menos evaluarse mejor.

Cura postoperatoria

Dado que la enfermedad de Tánger es una enfermedad hereditaria muy rara y se basa en un defecto genético, las posibilidades de autotratamiento son bastante limitadas. Sin embargo, las medidas dietéticas han demostrado ser positivamente eficaces en esta enfermedad: la dieta de la persona afectada debe ser sobre todo baja en grasas. Los suplementos dietéticos ayudan a compensar las deficiencias nutricionales.

Los alimentos crudos y saludables dominan el menú. Los alimentos pesados ​​que pueden elevar el colesterol deben evitarse tanto como sea posible. Los medicamentos que afectan negativamente el nivel de colesterol también deben suspenderse en consulta con el médico y reemplazarse con medicamentos alternativos. Un estilo de vida saludable puede tener un efecto positivo en el bienestar general del paciente.

Esto incluye dormir lo suficiente, hacer ejercicio moderado y evitar el estrés. Los alimentos de lujo como el alcohol y la nicotina deben evitarse en la medida de lo posible. Es importante que los enfermos tomen su medicación de acuerdo con las prescripciones del médico y conozcan las posibles interacciones y efectos secundarios para poder tomar las medidas adecuadas si es necesario.

Todavía no es posible un tratamiento causal de la enfermedad de Tánger. Actualmente se están probando varias terapias genéticas que pueden prometer una cura para esta enfermedad en el futuro. Los afectados deben informarse sobre estas opciones con su médico que los trata para poder participar en los programas de prueba actuales.

Puedes hacerlo tu mismo

En primer lugar, las personas con enfermedad de Tánger deben seguir las medidas dietéticas. Se recomienda una dieta baja en grasas y el uso de suplementos nutricionales. El menú debe consistir principalmente en verduras crudas y alimentos saludables. Deben evitarse los alimentos lujosos como el alcohol, la nicotina o la cafeína, así como los alimentos especialmente pesados ​​que elevan el nivel de colesterol. Esto también incluye ciertos medicamentos que deben suspenderse en consulta con el médico.

Además, son importantes medidas generales como ejercicio suficiente, dormir lo suficiente y evitar el estrés. Las personas enfermas también deben tomar el medicamento recetado de acuerdo con las instrucciones del médico e informarles de cualquier efecto secundario e interacción para que se puedan iniciar las contramedidas necesarias en una etapa temprana. Además, se debe realizar la consulta con otros especialistas, como nutricionistas y médicos alternativos que puedan apoyar el tratamiento del dolor.

La enfermedad de Tánger todavía no se puede tratar de forma causal. Sin embargo, actualmente se están probando formas de terapia de ingeniería genética que podrían permitir una cura en el futuro. Las personas afectadas deben hablar con su médico de familia sobre estas opciones y, si es necesario, participar en los programas de pruebas actuales.