Anemia falciforme

los Anemia falciforme (Lenguaje técnico: Drepanocitosis) es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Se hace una distinción entre una forma homocigótica grave y una heterocigota leve. Dado que la anemia falciforme heterocigótica confiere cierta resistencia a la malaria, es v. a. Extendido en áreas de riesgo de malaria (África, Asia y el Mediterráneo).

¿Qué es la anemia de células falciformes?

los Anemia falciforme es una de las hemoglobinopatías (trastornos del pigmento rojo de la sangre, hemoglobina). La hemoglobina es una proteína compleja formada por 4 subunidades que le da a los glóbulos rojos (eritrocitos) su color y se une al oxígeno para su transporte a través del organismo.

La hemoglobina modificada (HbS) en la anemia de células falciformes tiende a cristalizar cuando hay falta de oxígeno. Como resultado, los eritrocitos adquieren forma de células falciformes y obstruyen los vasos, mueren o se descomponen prematuramente. Por tanto, la anemia de células falciformes se caracteriza por anemia hemolítica y trastornos circulatorios.

causas

Del Anemia falciforme se basa en una mutación genética que conduce al reemplazo de un solo aminoácido en la secuencia de aminoácidos de las subunidades β de la hemoglobina. La enfermedad se hereda como un rasgo codominante autosómico.

Los pacientes heterocigotos tienen un alelo sano y otro enfermo; en ellos sólo cambia alrededor del 1 por ciento de la hemoglobina. Los pacientes homocigotos con dos alelos mutados solo tienen hemoglobina anormal, lo que conduce a un curso mucho más severo de la enfermedad. Incluso en el organismo sano hay una falta fisiológica de oxígeno en los vasos pequeños, lo que hace que la hemoglobina sana libere su oxígeno aquí.

En la anemia de células falciformes homocigóticas, esta presión parcial fisiológicamente baja de oxígeno conduce a la deformación de los eritrocitos. Obstruyen los vasos y tienden a disolverse. La hemoglobina liberada en el proceso se une al monóxido de nitrógeno, un vasodilatador importante (vasodilatador). Los vasos no solo están obstruidos, sino también estrechos. El cierre de muchas arterias del extremo pequeño en la anemia de células falciformes conduce a trastornos circulatorios y daño a varios sistemas de órganos.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas de la anemia de células falciformes pueden variar en gravedad, dependiendo de si la persona afectada es un portador homocigoto o heterocigoto de la mutación genética responsable.

En los portadores heterocigotos generalmente no hay síntomas en general. Sin embargo, ocasionalmente puede ocurrir hemólisis. Muchos glóbulos rojos se descomponen repentinamente, lo que puede ejercer mucha presión sobre los riñones en particular y provocar una falta temporal de oxígeno. Este tipo de hemólisis puede poner en peligro la vida. Esta degradación de los glóbulos rojos se produce en los portadores de material genético heterocigotos como respuesta a la falta de oxígeno o de ciertos fármacos.

Los portadores homocigotos, por otro lado, muestran los primeros síntomas solo unos meses después del nacimiento. Pueden ocurrir ataques severos de dolor como resultado de la falta de suministro de oxígeno. Los vasos sanguíneos también se bloquean con mayor frecuencia, lo que puede provocar ataques cardíacos pequeños y grandes. La muerte del tejido ocurre ocasionalmente en partes del cuerpo que no reciben oxígeno. El dolor de huesos es muy común.

Las personas que padecen anemia de células falciformes también son más susceptibles a las infecciones y, a menudo, se quejan de fiebre. La tendencia a la ictericia aumenta considerablemente, lo que se debe al aumento de la descomposición de los eritrocitos destruidos. Además, se muestran todos los síntomas de la anemia. Esto provoca palidez, membranas mucosas de color claro, dificultad para concentrarse, sensación de debilidad y, en algunos casos, dificultad para respirar.

Diagnóstico y curso

En los primeros meses de vida, cada persona produce una hemoglobina fetal especial, que el defecto genético del Anemia falciforme no afecta. Por lo tanto, la enfermedad solo se nota a partir del sexto mes de vida, cuando entra en juego la hemoglobina adulta.

En la infancia, son principalmente los pacientes homocigotos los que se destacan: sufren precozmente crisis hemolíticas dolorosas. Estos incluyen anemia hemolítica con palidez, ictericia y debilidad, así como trastornos circulatorios y múltiples infartos de órganos pequeños, típicamente en el cerebro y los ojos, en el bazo, pulmones, riñones y corazón, así como en músculos y huesos. La madurez esquelética se retrasa. Un síntoma típico es una erección permanente dolorosa (priapismo).

El diagnóstico de anemia de células falciformes se confirma mediante diagnósticos de laboratorio, en particular mediante electroforesis en gel de hemoglobina. Una prueba genética diferencia entre enfermedades homocigotas y heterocigotas. Solo la mitad de los pacientes homocigotos llegan a los 30 años. Debido a los pulmones dañados, las infecciones pulmonares son la principal causa de muerte.

A diferencia de la forma grave de la enfermedad, la anemia falciforme heterocigótica puede permanecer normal durante mucho tiempo. Es posible que la primera crisis hemolítica no ocurra hasta que no haya una falta no fisiológica de oxígeno, p. Ej. B. bajo estrés atlético extremo o cuando se mantiene a gran altura.

Complicaciones

La anemia de células falciformes puede provocar complicaciones que pueden ser graves. Los efectos se pueden ver en el caso de un bloqueo de los vasos en diferentes áreas del cuerpo en las células falciformes. Los médicos también hablan de una crisis de células falciformes.

Si los pequeños vasos de las piernas están bloqueados por la anemia de células falciformes, existe el riesgo de que se desarrollen úlceras cutáneas en las piernas. Las convulsiones son una complicación neurológica. En casos graves, también es posible una hemorragia cerebral o que el paciente entre en coma. La razón de esto son los bloqueos dentro del cerebro que requieren terapia inmediata.

La formación de cálculos biliares también es una de las secuelas de la anemia de células falciformes. No son el resultado de un bloqueo vascular, sino que son causados ​​por la descomposición de los glóbulos rojos (eritrocitos). La bilirrubina es uno de los subproductos de estos fenómenos de desintegración. Si aumenta el nivel de bilirrubina en la sangre, aumenta el riesgo de formación de cálculos biliares, que también se conocen como cálculos pigmentarios.

En los hombres, el priapismo a veces se puede observar en la anemia de células falciformes. Esta es una erección dolorosa y permanente. Se produce al bloquear los vasos sanguíneos dentro del pene. Sin tratamiento, el priapismo puede causar disfunción eréctil.

La ceguera es una complicación temida de la anemia de células falciformes y es causada por obstrucciones en los vasos que irrigan los ojos. Existe el riesgo de dañar la retina.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Solo mediante el tratamiento médico de esta enfermedad se pueden prevenir más complicaciones y quejas. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la anemia de células falciformes. Se debe consultar a un médico si el paciente sufre una falta permanente de oxígeno. Esto a menudo conduce a una fatiga severa o confusión severa, y los afectados son lentos y ya no participan activamente en la vida cotidiana. Además, un dolor intenso en la cabeza o los huesos puede indicar anemia de células falciformes y también debe ser tratado por un médico.

Los pacientes padecen una mayor susceptibilidad a las infecciones y también una palidez intensa o fiebre alta. Si no se trata la anemia de células falciformes, la esperanza de vida del paciente se reducirá significativamente. La anemia de células falciformes puede ser reconocida y tratada por un médico general. También puede ser necesaria una visita a un especialista para el tratamiento. El curso posterior de la anemia de células falciformes también depende en gran medida del tipo exacto de enfermedad.

Tratamiento y Terapia

Una terapia causal contra Anemia falciforme aún no existe. La única esperanza de cura radica en los trasplantes de médula ósea, pero estos solo se usan en casos excepcionales y todavía están asociados con una mortalidad relativamente alta.

El tratamiento de rutina para la anemia de células falciformes se centra en retrasar y aliviar los síntomas. En particular, en las crisis de dolor, los pacientes deben recibir analgésicos. Si hay una disminución aguda de la hemoglobina, pueden ser útiles las transfusiones de sangre parciales. En la anemia de células falciformes, el bazo a menudo sufre una regresión y no funciona correctamente; los pacientes necesitan entonces una protección cuidadosa por vacunación, p. B. contra neumococos.

Sin embargo, si el bazo no retrocede, también puede agrandarse patológicamente (esplenomegalia), contribuir a la exacerbación de la anemia y hacer necesaria una esplenectomía (extirpación del bazo). En cualquier caso, los pacientes con anemia de células falciformes deben someterse a exámenes ambulatorios de rutina regulares fuera de una crisis.

prevención

Desde el Anemia falciforme Si se trata de un defecto genético hereditario, no hay prevención contra la enfermedad en sí. Sin embargo, los pacientes heterocigotos pueden contribuir a un curso más leve evitando la falta de oxígeno (por ejemplo, manteniéndose en altitudes elevadas o haciendo ejercicio), cuidando una cuidadosa vacunación y chequeos médicos regulares.

Cura postoperatoria

La anemia de células falciformes se considera incurable. El enfoque de la atención de seguimiento para los pacientes con anemia de células falciformes es la educación del paciente, el asesoramiento al paciente (estilo de vida), la profilaxis de infecciones y las vacunas, así como el diagnóstico de rutina. El tema de la formación del paciente es informar al paciente sobre la enfermedad en sí.

Tiene que aprender que la anemia de células falciformes puede provocar síntomas potencialmente mortales. Los signos de advertencia de complicaciones potencialmente mortales (p. Ej., Sepsis) deben estar presentes para el paciente y llevar inmediatamente a una visita al médico. Se sabe desde el punto de vista médico que los pacientes con anemia de células falciformes pueden experimentar brotes por deshidratación, hipotermia, hipoxia, acidosis e infecciones.

Por tanto, el asesoramiento al paciente tiene como objetivo sensibilizar al paciente en su estilo de vida para que pueda evitar estos cinco factores en la medida de lo posible. El tiempo entre los ataques se puede extender. Además de las medidas generales de higiene, un médico prescribe la ingesta diaria de penicilina para pacientes con anemia de células falciformes como profilaxis de infecciones.

Además, para protegerse contra la infección, todo paciente con anemia de células falciformes debe recibir al menos una vacuna con vacuna antineumocócica conjugada 13-valente durante el seguimiento. Para los diagnósticos de rutina, se recomienda que los pacientes con anemia de células falciformes se presenten a un centro especializado al menos una vez al año. Allí se examinarán clínicamente el hemograma, la presión arterial, el pulso, los valores hepáticos y renales, el estado de la orina y la excreción de proteínas. También se debe realizar una ecocardiografía.

Puedes hacerlo tu mismo

La enfermedad suele notarse durante los primeros meses o años de vida. Por su naturaleza, a esta edad el paciente no puede ayudarse a sí mismo ni mejorar su situación. Los familiares y tutores legales son, por tanto, responsables de cuidar adecuadamente a la descendencia y de trabajar en estrecha colaboración con el médico tratante.

La ingesta de alimentos debe optimizarse para favorecer la circulación sanguínea. Se pueden utilizar alimentos específicos para lograr una absorción de nutrientes que estimulen la formación de sangre. Además, un entorno rico en oxígeno es particularmente importante para el bebé. Las instalaciones deben estar adecuadamente ventiladas y caminar al aire libre ayudará a garantizar un suministro de oxígeno adecuado. Aunque estas medidas no curan la anemia de células falciformes, el organismo del niño puede recibir un apoyo positivo.

El niño no debe estar en un ambiente que contenga nicotina u otras toxinas en el aire. Evite también situaciones de sobreesfuerzo y esfuerzo. Para protegerse contra la infección, es importante asegurarse de que la infección se reduzca al mínimo. Las actividades de ocio o deportivas también deben adaptarse a las necesidades del organismo. El descanso y el descanso suficientes son importantes para no sobrecargar innecesariamente el sistema inmunológico.