Síndrome de Løken mayor

El muy raro Síndrome de Løken mayor (SLSN) encarna una de las muchas formas posibles de ciliopatía hereditaria. El síndrome hereditario autosómico recesivo se caracteriza por la asociación de nefronoptisis, una forma especial de inflamación renal intersticial y degeneración retiniana (distrofia retiniana). Dependiendo del tipo de defecto genético, los síntomas de degeneración de la retina aparecen durante o poco después del nacimiento o más tarde en la niñez.

¿Qué es el síndrome de Senior Løken?

los Síndrome de Løken mayor (SLSN) representa una de las aproximadamente 20 formas conocidas de ciliopatía y se diferencia de otras formas de ciliopatía en la aparición simultánea de nefronoptisis (inflamación intersticial de los riñones) y distrofia retiniana con deterioro de la visión de severo a extremadamente severo.

No siempre es posible una diferenciación exacta del SLSN de otras ciliopatías porque existen superposiciones genéticas y fenotípicas con otras ciliopatías. Los cilios juegan un papel importante en el movimiento de las células y en el "transporte" extracelular de sustancias sólidas y líquidas, así como en muchos procesos sensoriales como impulsos.

Los cilios son protuberancias citoplasmáticas de la membrana celular. Las ciliopatías, trastornos funcionales de los cilios, tienen por tanto un efecto casi sistémico en muchos procesos metabólicos y en el rendimiento sensorial. La degeneración de la retina, que se asocia con el síndrome de Løken mayor, tiene dos formas diferentes.

La amaurosis de Leber es la forma más grave, que ya se nota durante y poco después del nacimiento debido a las restricciones del campo visual y las reacciones pupilas debilitadas, así como a los nistagmas.

causas

Como muchas otras ciliopatías, el síndrome de Senior Løken es causado exclusivamente por defectos oligogénicos a poligénicos. En general, la atención se centra en mutantes de siete genes diferentes en diferentes loci como desencadenantes de SLNS. En el futuro, se podrían agregar otros genes porque aún no se ha completado la investigación en esta área.

Los genes que codifican proteínas en los cilios tienen una gran influencia en el desarrollo y, por tanto, también en la funcionalidad de los fotorreceptores en la retina y en las células del epitelio tubular de los riñones. Dado que la enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, solo puede ocurrir si los defectos genéticos están presentes en ambos cromosomas y colisionan.

Con la combinación de un gen “sano” y un gen mutado, prevalece la codificación del gen no mutado, por lo que el SLNS no aparece, aunque la predisposición genética está latente.

(Todavía) no existe una comprensión completa de las conexiones entre los defectos genéticos que conducen al brote de la enfermedad. También se discuten las cadenas de interacción epistáticas de ciertos genes, es decir, interacciones de ciertos genes no homólogos entre sí.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas de SLSN generalmente aparecen poco después del nacimiento o durante la fase de desarrollo del niño. Debido a que los riñones y la retina se ven igualmente afectados, los signos y las quejas se manifiestan en paralelo en ambos sistemas de órganos, los riñones y los ojos (retina).

Por lo general, los signos de poliuria, un aumento anormal de la excreción de orina y la polidipsia asociada, un aumento de la ingesta de líquidos, ya se pueden observar poco después del nacimiento. Los signos de distrofia retiniana suelen aparecer inmediatamente después del nacimiento en forma de restricciones del campo visual y reflejos pupilares débiles.

En muchos casos, también se observan nistagmas, movimientos espasmódicos en cascada de los ojos que normalmente se desencadenan por impulsos de los canales semicirculares en el oído interno al acelerar. Los síntomas que aparecen en los riñones y la retina son causados ​​por los procesos degenerativos progresivos de las células funcionales del epitelio renal y los fotorreceptores en la retina de los ojos.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Los síntomas que se desarrollan en relación con SLSN no son muy específicos y también podrían indicar una serie de otras enfermedades. Por lo tanto, se recomiendan exámenes completos como pruebas de función renal, pruebas de laboratorio de la orina y una ecografía de la parte superior del abdomen para aclarar.

Si el examen se realiza en la infancia, también se recomienda una prueba de función hepática para descartar fibrosis hepática. En lo que respecta a los ojos, los exámenes del fondo de ojo, la agudeza visual, el campo de visión y la visión del color se utilizan para diferenciar de otras enfermedades. Un electrorretinograma y la medición de movimientos oculares involuntarios completan los exámenes.

El curso del SLSN está determinado principalmente por el progreso de la degeneración del tejido renal funcional. Si bien los procesos de degradación de la retina en última instancia conducen a la ceguera, el pronóstico del curso general de la enfermedad es muy desfavorable debido a los procesos de degradación de los riñones, si no se tratan.

Complicaciones

Debido al síndrome de Senior Løken, los afectados sufren principalmente de problemas visuales graves. Por regla general, estos ocurren inmediatamente después del nacimiento, por lo que los afectados ya sufren restricciones importantes en la vida cotidiana y, por lo tanto, también en el desarrollo en la infancia. En el peor de los casos, puede provocar ceguera total.

En muchos casos, los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida cotidiana y, especialmente a una edad temprana, no pueden hacer muchas cosas cotidianas con facilidad. Esto también puede provocar problemas psicológicos o depresión. Además, los síntomas de este síndrome también se presentan en los riñones, por lo que los pacientes pueden sufrir insuficiencia renal. En el peor de los casos, esto puede provocar la muerte de la persona en cuestión.

Los pacientes luego dependen de un trasplante de riñón o diálisis. Como regla general, el síndrome de Senior Løken siempre conduce a una pérdida completa de la visión, que no se puede tratar. Los problemas renales pueden limitarse con un estilo de vida saludable de apoyo. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el síndrome reduce significativamente la esperanza de vida del paciente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome de Senior Løken siempre debe ser tratado por un médico. En la mayoría de los casos, esta enfermedad no puede curarse por sí sola, por lo que la persona afectada siempre depende del tratamiento médico. Dado que el síndrome de Senior Løken es una enfermedad genética, también se debe realizar un asesoramiento genético si desea tener hijos para evitar que el síndrome se transmita a sus descendientes. Se debe consultar a un médico si la persona en cuestión sufre molestias en los ojos.

Estos síntomas aparecen sin ningún motivo en particular y no desaparecen por sí solos. Además, los síntomas de los riñones también indican el síndrome de Senior Løken y también deben ser controlados por un médico si ocurren junto con los problemas oculares. Si el síndrome de Løken mayor no se trata, en el peor de los casos, la persona afectada puede quedar completamente ciega. Por tanto, la detección precoz del síndrome es muy importante.

En el caso del síndrome de Løken mayor, se puede consultar principalmente a un médico de cabecera. Luego, un internista o un oftalmólogo realiza un tratamiento adicional.

Tratamiento y Terapia

Si el diagnóstico de SLSN es positivo, es importante que los niños afectados se sometan a pruebas de función renal periódicas para poder reconocer la progresión gradual de la enfermedad. Dado que en la actualidad no se conoce ninguna sustancia medicinal que pueda curar la nefronoptisis juvenil, todos los métodos de tratamiento están destinados inicialmente a combatir los síntomas y aliviar el dolor.

Un suministro controlado de sales es importante para mantener el equilibrio de electrolitos en un equilibrio, que puede cambiar debido a la pérdida constante de líquido. Si la progresión de la enfermedad ha alcanzado una etapa crítica, la diálisis a corto plazo y recurrente puede salvar la vida. La única terapia a largo plazo que se puede considerar es un trasplante de riñón.

También para el tratamiento de los problemas retinianos que se desarrollan paralelamente a los problemas renales, no se conoce ningún fármaco u otro tratamiento que pueda ralentizar o incluso detener la progresión de la distrofia retiniana. Por tanto, el pronóstico para la progresión de la distrofia retiniana es malo. En última instancia, la enfermedad siempre termina con una pérdida total de la visión, es decir, con ceguera total.

prevención

El síndrome de Senior Løken se debe únicamente a causas genéticas. Cualquier medida de precaución, como cambios en la dieta o medicación preventiva, no sería eficaz. En principio, un diagnóstico prenatal es posible si los defectos genéticos en la familia se conocen y se documentan adecuadamente.

Cura postoperatoria

La terapia para el síndrome de Løken mayor pasa directamente a la fase de postratamiento, durante la cual los niños enfermos deben ser examinados con regularidad. Los padres son responsables de cumplir con los plazos para la prueba de función renal. Deben seguir de cerca las recomendaciones del médico para aliviar los síntomas y el dolor de sus hijos.

La enfermedad es hereditaria, por lo que un cambio en la dieta solo mejora la sensación corporal, pero no tiene una influencia directa sobre los síntomas. No obstante, los padres deben asegurar un buen equilibrio electrolítico y, para ello, tomar las sales prescritas por el médico. De esta forma, se puede compensar la mayor pérdida de líquido.

Se deben concertar citas de diálisis periódicas según la gravedad de la enfermedad. Los niños enfermos a menudo se sienten debilitados y necesitan el apoyo adecuado. En el contexto de la planificación familiar, el asesoramiento genético es útil si se conoce el defecto genético. Este punto también juega un papel relevante en la combinación de prevención y postratamiento.

La participación de familiares y amigos ayuda a los niños afectados con los problemas cotidianos. Al mismo tiempo, la seguridad aumenta si el entorno social está informado sobre la enfermedad. En relación con el impacto negativo de la enfermedad en la retina del ojo, la psicoterapia puede ser útil.

Puedes hacerlo tu mismo

Los niños que padecen el síndrome de Løken mayor necesitan un apoyo especialmente cariñoso en la vida cotidiana.Sobre todo, los padres deben asegurarse de que los riñones se controlen periódicamente para comprobar su función. Esto permite identificar de manera confiable el progreso de la enfermedad. Como parte del diagnóstico prenatal, si se conoce el defecto genético, se puede realizar una prueba adecuada.

Sin embargo, la enfermedad hereditaria no se puede prevenir ni detener con una dieta saludable o ciertos medicamentos. En la vida cotidiana es importante que los pacientes reciban sales controladas. Estos aseguran un hogar equilibrado de electrolitos y evitan que se eliminen debido a la pérdida continua de líquido. En una etapa avanzada de la enfermedad pueden surgir situaciones críticas. La diálisis es entonces esencial. A menudo, los niños se acostumbran a la diálisis recurrente a una edad temprana. Aún así, muchos padres esperan que un trasplante de riñón les facilite la vida a sus hijos.

Además de los problemas renales, juega un papel el desarrollo negativo de la retina del ojo. Desafortunadamente, hasta ahora no se conoce ningún tratamiento farmacológico exitoso para esto, por lo que la distrofia retiniana está progresando. Debido al mal pronóstico de la enfermedad, se recomienda el apoyo psicológico a las familias afectadas.