Como Síndrome de Rubinstein-Taybi se llama enfermedad genética. Esto conduce a diferentes discapacidades físicas y mentales.
¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?
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los Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es una de las enfermedades genéticas. Los afectados padecen deformidades físicas y discapacidad intelectual moderada. El SRT es causado por anomalías en los cromosomas 16 y 22.
El síndrome se describió por primera vez como parte de un estudio en 1957. El nombre síndrome de Rubinstein-Taybi se remonta a los médicos Jack Herbert Rubinstein y Hooshang Taybi. Los dos profesionales médicos publicaron un extenso estudio de la enfermedad en 1963. La frecuencia del síndrome de Rubinstein-Taybi es de 1 en 120.000.
Sin embargo, la información sobre la enfermedad en la literatura es bastante diferente porque hasta la década de 1980 solo se realizaban estudios en niños que vivían en dormitorios. Además, no se identifican todos los casos de síndrome de Rubinstein-Taybi. No es raro que el diagnóstico se realice en adolescentes. Además, los síntomas del síndrome incluyen varias variantes. Además, algunos niños tienen solo discapacidades intelectuales leves y no tienen rasgos faciales típicos.
causas
El síndrome de Rubinstein-Taybi aparece esporádicamente. En personas con discapacidad intelectual, la incidencia es de 1: 500. En casos raros, ocurre en familias, es decir, en hermanos, gemelos o madre e hijo, lo que indica una herencia autosómica dominante. Una microdeleción en el brazo corto del cromosoma 16 y una mutación genética en el brazo largo del cromosoma 22 son responsables del desarrollo del síndrome de Rubinstein-Taybi.
Un aspecto importante del defecto es la alteración de la síntesis de la denominada proteína de unión CREB, que actúa como factor de transcripción o coactivador en forma fosforilada de la expresión génica regulada por cAMP. Sin embargo, todavía no se dispone de datos precisos sobre la patogenia.
Síntomas, dolencias y signos
Las manifestaciones típicas del síndrome de Rubinstein-Taybi incluyen discapacidades intelectuales, que son individualmente diferentes. Los afectados suelen tener un cociente de inteligencia por debajo de un valor de 50. El rango de IQ puede oscilar entre 17 y 90.
Otras características del trastorno genético son las características físicas que aparecen después del nacimiento a pesar de un embarazo normal. La mayoría de los enfermos tienen la cabeza relativamente pequeña. La distancia entre los ojos es amplia y las cejas son altas y pesadas. Además, los pacientes sufren de errores de refracción y estrabismo. El uso de anteojos suele ser necesario para la corrección.
Otra anomalía física es el alargamiento del puente nasal en la dirección inferior. Algunos niños también han tenido una marca rojiza en la frente desde que nacieron. Las orejas suelen tener una forma anormal y baja. Los dientes del paciente también pueden verse afectados.
Muchos de ellos tienen premolarización de los incisivos y caninos, que se nota en forma de protuberancias en garras. No es raro que el paladar sea demasiado alto y demasiado estrecho. Las personas afectadas por el síndrome de Rubinstein-Taybi son de baja estatura. Además, la columna está doblada, anomalías vertebrales y desalineación de la cadera.
Las articulaciones a veces son más flexibles y la marcha sufre de inestabilidad. Otras anomalías particulares son la flexión del pulgar y los dedos gordos del pie y el aumento de la vellosidad en el cuerpo. Las funciones motoras finas se ven afectadas de forma menos intensa.
Pero los pulgares más anchos dificultan la sujeción diferenciada de objetos. Las malformaciones también son posibles en los órganos internos. Estos incluyen agenesia renal (malformación por inhibición), riñones con saco de agua o un defecto cardíaco como un conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar y defecto del tabique ventricular.
Además, también llama la atención el comportamiento de los niños afectados por el síndrome de Rubinstein-Taybi. Son difíciles de alimentar incluso cuando son bebés, están inquietos y, a menudo, padecen infecciones parecidas a la gripe. También hay trastornos del desarrollo del lenguaje, que es mucho más lento. Los niños mayores suelen destacar por su ansiedad.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi se considera sencillo, lo que puede atribuirse a los síntomas típicos. Con la ayuda de técnicas de imágenes, se pueden identificar anomalías estructurales en el cerebro. Otros trastornos funcionales pueden diagnosticarse mediante métodos neurofisiológicos como la electroencefalografía.
En algunos casos, también se puede utilizar una prueba genética molecular para detectar una deleción en el cromosoma 16. Los diagnósticos diferenciales del síndrome de Mowat-Wilson y el síndrome de Harbor flotante también son importantes. En la mayoría de los casos, el síndrome de Rubinstein-Taybi no sigue un curso desfavorable.
Sin embargo, la enfermedad renal crónica o la enfermedad cardíaca pueden reducir la esperanza de vida del paciente. En algunos casos, también son posibles las complicaciones.
Complicaciones
Debido al síndrome de Rubinstein-Taybi, los pacientes padecen diversas discapacidades físicas y mentales, que tienen un efecto muy negativo en la vida cotidiana y la calidad de vida de la persona afectada. En la mayoría de los casos, los familiares y padres también se ven afectados por los síntomas y padecen trastornos psicológicos. Los propios pacientes suelen ser retrasados y, por tanto, requieren un apoyo integral en su vida.
La cabeza de los afectados es muy pequeña y se producen diversas deformidades en el rostro. Esto puede provocar acoso o burlas, especialmente entre niños o jóvenes. En la mayoría de los casos, los afectados son de baja estatura y padecen una marcha inestable. Las habilidades motoras también se ven significativamente influenciadas.
El síndrome de Rubinstein-Taybi también puede conducir a malformaciones de los órganos internos, por lo que los pacientes pueden tener una esperanza de vida más corta y dependen de chequeos regulares en su vida. El tratamiento solo es posible sintomáticamente y no conduce a ninguna complicación particular. Como regla general, se pueden restringir muchas quejas. Sin embargo, el paciente siempre depende de la ayuda de otras personas en su vida.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de Rubinstein-Taybi siempre debe ser tratado por un médico. Es una enfermedad genética que solo puede tratarse sintomáticamente y no de manera causal. Por tanto, no es posible una curación completa. Si la persona en cuestión quiere tener hijos, debe someterse a un asesoramiento genético para evitar heredar el síndrome. Como regla general, se debe consultar a un médico con síndrome de Rubinstein-Taybi si la persona en cuestión padece una inteligencia reducida. La cabeza de la persona en cuestión también parece pequeña en relación con todo el cuerpo.
Una baja estatura también puede indicar el síndrome de Rubinstein-Taybi y debe ser examinada por un médico. Hay incertidumbres al caminar. Dado que el síndrome de Rubinstein-Taybi también puede provocar defectos cardíacos, la persona afectada debe someterse a exámenes periódicos de los órganos internos para evitar complicaciones. El primer diagnóstico del síndrome puede realizarlo un médico de cabecera o un pediatra. Luego, un especialista realiza un tratamiento adicional.
Tratamiento y Terapia
No es posible tratar las causas del síndrome de Rubinstein-Taybi. En cambio, se intenta influir positivamente en los síntomas y apoyar el desarrollo del niño lo antes posible. Los pilares importantes de la terapia son la intervención temprana, la terapia ocupacional, los ejercicios de fisioterapia y los programas de logopedia.
Otro factor importante es no inundar de estímulos a los niños, confiar en ellos y brindarles apoyo social. Además, los pacientes deben tener rutinas diarias estructuradas y se deben promover sus habilidades motoras.
Otro aspecto importante es la satisfacción de las necesidades emocionales de los niños enfermos, si el síndrome de Rubinstein-Taybi se presenta varias veces dentro de la familia, se debe realizar un asesoramiento genético.
prevención
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética congénita. Por tanto, no es posible prevenirlo.
Cura postoperatoria
El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es causado por un cambio genético y, por lo tanto, es una discapacidad congénita. Como regla general, el diagnóstico se realiza en la primera infancia, el síndrome acompaña a los afectados de por vida. La esperanza de vida no está en absoluto o solo está ligeramente por debajo del promedio. Sin embargo, si hay defectos cardíacos graves, es menor que en otros pacientes.
La atención de seguimiento es útil para poder ayudar a los afectados en consecuencia. El objetivo es desarrollar las habilidades respectivas y hacer frente a la enfermedad de forma adecuada a diario. Para los pacientes adultos, debido a su coeficiente intelectual reducido, no es posible trabajar en empresas convencionales, pero pueden ser empleados en instituciones adecuadas. Estas medidas son parte del cuidado posterior.
Las habilidades individuales deben tenerse en cuenta tanto en adultos como en niños con SRT. Las cardiopatías congénitas suelen requerir tratamiento quirúrgico. En este caso, la atención de seguimiento también incluye la atención en la clínica, los controles posteriores con un especialista brindan información sobre el éxito. Las anomalías ortopédicas no se pueden tratar quirúrgicamente, pero se tratan con ejercicios regulares.
Puedes hacerlo tu mismo
La enfermedad genética representa un desafío para la persona afectada, pero también para los familiares, a la hora de afrontar la vida cotidiana. Dado que se trata de deficiencias tanto físicas como mentales, la rutina diaria completa a menudo debe ajustarse a las posibilidades y necesidades del paciente.
Para evitar demandas excesivas, los padres deben considerar si les gustaría buscar ayuda psicoterapéutica ellos mismos. El diseño de actividades de ocio y el cumplimiento de las tareas diarias está muy orientado al plan de tratamiento del paciente. Para mejorar la calidad de vida, además de una dieta sana y equilibrada, las actividades de ocio óptimas son especialmente importantes. Esto debería promover la alegría de vivir de todos los involucrados. El tiempo libre de los padres es tan importante como hacer actividades juntos. Los procesos de aprendizaje deben estar alineados con las capacidades mentales del paciente. Deben evitarse demandas excesivas o la aplicación de presión.
El niño debe ser informado lo antes posible sobre su enfermedad, su evolución y los desafíos. La intervención temprana es particularmente importante para mejorar la movilidad. Las unidades de formación que se llevan a cabo allí también se pueden continuar en el hogar. Un entorno social estable y unas rutinas diarias bien estructuradas son especialmente importantes para los pacientes. Deben evitarse el ajetreo, el estrés y los conflictos.
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