los Retinitis pigmentosa es una degeneración de la retina determinada genéticamente, en la que los fotorreceptores de los ojos mueren poco a poco y, por lo tanto, la ceguera completa suele ocurrir más tarde en la enfermedad. A menudo, este fenómeno es solo un síntoma de varios y, junto con los respectivos síntomas que lo acompañan, forma todo un complejo de síntomas, como el síndrome de Usher o Alport.
¿Qué es la retinosis pigmentaria?
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los Retinitis pigmentosa es una enfermedad genética de la retina que desencadena la degeneración de la retina y también se llama Síndrome de patermann o Retinopatía pigmentosa es conocida. El holandés Frans Donders documentó la enfermedad ya en 1855 y acuñó el término retinosis pigmentaria en ese momento.
Dado que el término retinitis en realidad describe una inflamación y la enfermedad como tal no está relacionada con procesos inflamatorios, la oftalmología posteriormente renombró el fenómeno retinopatía pigmentosa. No obstante, el nombre original de Donder todavía se usa hoy. Alrededor de tres millones de personas en todo el mundo padecen retinosis pigmentaria, y la adolescencia y la mediana edad constituyen el pico de la enfermedad.
En el caso de la degeneración retiniana causada genéticamente, la vista general se deteriora gradualmente durante varias décadas. Aproximadamente la mitad de todos los pacientes desarrollan cataratas en una etapa posterior, que se acompaña de opacidad general del cristalino. La enfermedad también ocurre en animales y se llama atrofia progresiva de retina en medicina veterinaria.
causas
La retinosis pigmentaria es un defecto genético. Más de 40 genes diferentes pueden desencadenar la enfermedad. Mientras tanto, la medicina asume una herencia monogenética para transmitir el defecto genético, lo que significa que varios genes no tienen por qué ser defectuosos, pero el defecto de uno solo de los identificados hasta ahora ya puede desencadenar la enfermedad. La enfermedad debe transmitirse tanto en la herencia autosómica dominante como en la autosómica recesiva y gonosómica.
Además de la herencia, una mutación espontánea también puede causar el defecto patológico en uno de los más de 40 genes identificados. En determinadas circunstancias, los fenómenos tóxicos provocados por sustancias como la cloroquina pueden ir acompañados de los mismos síntomas que la retinitis pigmentosa. En este caso, sin embargo, el médico habla más de una pseydoretinitis o una fenocopia.
Síntomas, dolencias y signos
Un síntoma temprano de la retinosis pigmentaria es la ceguera nocturna. Debido a la destrucción gradual de los fotorreceptores, los ojos son cada vez más incapaces de adaptarse a las condiciones de luz cambiantes y son cada vez más sensibles al deslumbramiento. Más tarde, la visión de contraste y la visión de los colores se deterioran.
La mayoría de los pacientes también sufren de deterioro del campo de visión en forma de lo que se conoce como visión de túnel. El campo de visión central suele conservarse durante mucho tiempo. Sin embargo, puede provocar ceguera total en el curso tardío. Para casi una cuarta parte de los pacientes, la retinosis pigmentaria no es el único fenómeno, sino que se acompaña de muchos síntomas adicionales y, por lo tanto, tiene un efecto en forma de un síndrome completo, como el síndrome de Usher.
En este contexto, el médico también habla de una retinopatía pigmentaria asociada, que puede estar asociada a trastornos auditivos, parálisis o arritmias cardíacas o debilidad muscular. Además del síndrome de Usher, los síndromes de Alport y Refsum se encuentran entre los complejos más conocidos asociados con la retinosis pigmentaria asociada.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico de retinopatía pigmentaria se realiza mediante un electrorretinograma. Este electrorretinograma permite realizar el diagnóstico en la primera infancia. En última instancia, cuanto antes se haga el diagnóstico, mejores serán las posibilidades de poder hacer frente a la enfermedad más adelante.
El pronóstico depende en gran medida de cuál de los más de 40 genes causantes se ve afectado por el defecto, y la enfermedad, además de la forma especial del síndrome de Refsum, se considera incurable. Para evaluar la localización exacta del efecto del gen y poder hacer un pronóstico, el médico primero analiza todos los síntomas adicionales y, en el transcurso de esto, por ejemplo, obtiene una impresión de las deficiencias auditivas y los valores sanguíneos. Un análisis de ADN solo se puede realizar una vez que se ha identificado el defecto genético exacto.
Complicaciones
La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria de la retina, que siempre conduce a la ceguera por ceguera nocturna, campo visual limitado y agudeza visual. Actualmente no existe ninguna terapia que prometa cura. La vitamina A puede ralentizar el proceso.
Se producen complicaciones adicionales en aquellas formas de retinosis pigmentaria en las que otros órganos del cuerpo también se ven afectados por los síntomas de la enfermedad. Esto se aplica a alrededor del 25 por ciento de todos los afectados. Dependiendo del síndrome presente, pueden ocurrir problemas de audición, parálisis, debilidad muscular, arritmia cardíaca o trastornos del desarrollo mental.
En el interior de los ojos, a veces hay otros cambios como depósitos de calcio en el nervio óptico, astigmatismo, opacidad del tilo, miopía o enfermedades vasculares. En el síndrome de Usher, además de la retinitis, también hay una discapacidad auditiva grave, que se debe principalmente al daño de las células ciliadas. La retinitis pigmentosa también ocurre en el contexto del síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Además de la inflamación de la retina, se producen diabetes mellitus, hipertensión arterial, obesidad, debilidad muscular, sordera, discapacidad intelectual y trastornos motores. Los problemas cardiovasculares pueden ocurrir como resultado de la diabetes y la presión arterial alta. En otras formas asociadas de retinosis pigmentaria, también pueden ocurrir arritmias cardíacas, que a veces conducen a complicaciones potencialmente mortales. Otras complicaciones surgen de las alteraciones de la marcha, que a menudo pueden provocar caídas. A veces, la retinitis pigmentosa también tiene trastornos neurodegenerativos como la demencia.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La retinitis pigmentosa siempre debe ser examinada y tratada por un médico. Esta enfermedad no puede curarse sola y, en el peor de los casos, la persona afectada puede quedar completamente ciega. Cuanto antes se reconozca y trate la enfermedad, mayor será la probabilidad de una curación completa.
Se debe consultar a un médico si el paciente padece ceguera nocturna. Los afectados apenas pueden ver o reconocer nada por la noche. Ver diferentes colores también puede verse afectado por la retinosis pigmentaria y debe ser examinado por un médico. Sin embargo, los afectados también padecen problemas de audición o problemas cardíacos como consecuencia de la enfermedad. Si se presentan estos síntomas, es fundamental consultar a un médico.
Principalmente, la retinitis pigmentosa es tratada por un oftalmólogo. Las otras quejas también pueden ser tratadas por un cardiólogo o un otorrinolaringólogo. En general, no se puede predecir si se puede lograr una curación completa o no.
Tratamiento y Terapia
La progresión de la retinopatía pigmentaria aún no se ha detenido para la mayoría de las formas de la enfermedad. Sin embargo, según los estudios clínicos, la suplementación con vitamina A debería poder ralentizar la progresión en combinación con la oxigenoterapia hiperbárica. El tratamiento de la enfermedad es actualmente el foco de la terapia.
Por ejemplo, los pacientes deben estar mejor preparados para la posible pérdida inminente de la vista mediante la atención psicológica y la introducción temprana a las técnicas de orientación para ciegos.El síndrome de Refsum es una excepción, porque en realidad se trata de un defecto metabólico cuya progresión se puede detener con una dieta especial baja en ácido fitánico.
Para todas las demás formas, se están llevando a cabo experimentos con terapias con células madre y el intercambio de genes defectuosos directamente en la retina. Para reparar el daño retiniano existente, la medicina también está trabajando actualmente en el desarrollo de implantes de retina, que están destinados a compensar la pérdida de función de los fotorreceptores. Un implante subretiniano con 1500 diodos debería hacer posible volver a ver en el futuro.
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La retinosis pigmentaria no se puede prevenir porque la enfermedad es un defecto genético.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, las personas afectadas por retinosis pigmentaria tienen solo unas pocas y limitadas opciones o medidas de atención de seguimiento disponibles. En primer lugar, se debe consultar a un médico muy temprano para que no haya complicaciones u otras quejas en el curso posterior. Esto es crucial para el curso posterior de la enfermedad, por lo que se debe contactar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros signos y síntomas de la enfermedad.
La retinosis pigmentaria generalmente se trata tomando varios medicamentos, principalmente antibióticos. Al hacerlo, siempre se debe observar una ingesta regular con la dosis correcta, por lo que no se deben tomar antibióticos junto con alcohol. En muchos casos, el apoyo y la ayuda de la propia familia también es necesario para evitar la depresión o el trastorno psicológico.
En el caso de los niños, los padres en particular deben asegurarse de que la medicación se tome de forma correcta y regular. No se puede predecir una evolución general, aunque en algunos casos se puede reducir la esperanza de vida de la persona afectada.
Puedes hacerlo tu mismo
La retinitis pigmentosa, una enfermedad de la retina, es hereditaria y actualmente no es curable. A medida que mueren las células de la retina, el campo de visión de la persona afectada se restringe. Se pierde la visión espacial. Caminar con un bastón blanco reemplaza la orientación espacial para él.
Por otro lado, las personas que padecen RP con visión de túnel a menudo todavía pueden leer con una lupa. Los conos en el centro de la retina son responsables de esto. Son funcionales más largos que las varillas que permiten la visión nocturna y crepuscular. Si estos han fallecido, el interesado depende de la ayuda de un acompañante.
Es importante que los forasteros sean conscientes de la ceguera progresiva y que empeora. El uso de la insignia para ciegos proporciona claridad. Las ayudas como Braille o las computadoras controladas por voz facilitan la vida diaria de los afectados. La alta sensibilidad al deslumbramiento se debilita con los vidrios polarizados. Si los contrastes se vuelven borrosos y los contornos del apartamento ya no pueden percibirse, las marcas que se pueden sentir con las manos ayudan a los afectados. Las marcas de colores, por otro lado, no son adecuadas, ya que la visión de los colores también se ve afectada.
Las personas afectadas por RP tienen derecho a una identificación para discapacitados graves.
Si el paciente tiene un centro visual bien desarrollado, se le puede implantar un chip para ayudarlo a reconocer los contornos de los objetos.
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